Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2026eng
OBJECTIVE: Women with Marfan-related disorders face an elevated risk of aortic dissection during pregnancy and the postpartum period. This study aimed to investigate the incidence of aortic dissection during the perinatal period in women with Marfan-related disorders.
METHODS: This retrospective cohort study analyzed data extracted from the Japanese Diagnosis Procedure Combination, a nationwide administrative claims database. We included women diagnosed with Marfan-related disorders (Marfan syndrome, Loeys-Dietz syndrome, or Ehlers-Danlos syndrome) who delivered between 2010 and 2023. We asse
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MS), Loeys-Dietz syndrome (LDS), Beals-Hecht syndrome (BHS), Ehlers-Danlos syndrome (EDS), and individuals with undifferentiated connective tissue disease (UCTD) exhibit phenotypic overlap, suggesting a likelihood of genotypic coexistence. Our objective was to evaluate genetic variants (GVs), encoding 174 genes related to aortopathies, cardiomyopathies, arrhythmias, structural heart disease, and hypercholesterolemia, and their relationship to clinical and cardiovascular damage in these syndromes. This was a prospective study in Mexican patients with MS, LDS, EDS, BHS, and UCTD
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS) is a genetic connective tissue disorder characterized by hypermobile joints, chronic pain, fatigue, brain fog, orthostatic intolerance, and GI symptoms and dysmotility. Its heterogeneous presentation contributes to poor quality of life, inappropriate interventions, and prolonged diagnostic delays, often up to 10 years. This study primarily aimed to determine if physiological signals captured by a medical-grade wrist wearable could characterize autonomic patterns in hEDS and relate them to symptoms. Individuals with hEDS (n=30) and healthy controls (n=2
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to identify the genetic cause of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) in a Chinese family and to evaluate the functional impact of a deep intronic COL5A1 variant using a minigene assay. The genetic analysis was performed using medical whole-exome sequencing, covering 5,398 genes associated with human genetic diseases. A candidate variant was prioritized based on its segregation and potential effect on splicing. To confirm functional effects, wild-type and mutant minigene constructs were created and transfected into HEK293T cells. RT-PCR and sequencing were used to analyze splicing pro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study explored the lived experiences of individuals with hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS) and Hypermobility Spectrum Disorder (HSD) in the United Kingdom, focusing on diagnosis, access to care, and impact on daily life.
MATERIALS AND METHODS: A cross-sectional, mixed-methods online survey was co-developed with patients and clinicians and disseminated via Ehlers-Danlos Support UK social media between September 2023 and January 2024.
RESULTS: A total of 2002 valid responses were received. Respondents were predominantly female (90.9%). The mean diagnostic delay was 19.0-2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Having an Ehlers-Danlos syndrome (EDS) or hypermobility spectrum disorder (HSD) may increase the likelihood of vulvodynia six-fold. Studying vulvodynia in EDS/HSD may help identify causes of vulvodynia and potential treatments. Currently there are no consistently effective treatment methods for vulvodynia. We aim to identify comorbid condition patterns and how they affect a participant's likelihood of screening positive for vulvodynia.
DESIGN: Online survey.
METHODS: A secondary analysis was conducted using latent class analysis on data from females aged ≥18 years with EDS or HSD (N
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individuals with Ehlers-Danlos Syndromes (EDS) and Generalized Hypermobility Spectrum Disorder (G-HSD) experience psychological distress and are at an increased risk for suicidal behaviors. The current study examined associations between factors uniquely relevant to this population and prior suicide attempts and non-suicidal self-injury (NSSI).
DATA: Data were from a retrospective chart review of 394 consecutive patients (89% female) referred for an EDS/G-HSD assessment at the GoodHope EDS Clinic at Toronto General Hospital between November 2019 and June 2021. Patients completed s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic pain (CP) affects approximately 20% of children, significantly impacting their physical, emotional, and social well-being. Hypermobility disorders (HDs) are prevalent in pediatric populations, including those with CP, and often contribute to impairments in psychological and physical functioning. This study examined differences in sensory, functional, and neural circuitry among CP in youth with and without comorbid HD (CP + HD). Contrary to our a priori hypothesis and previous literature suggesting that youth with CP + HD would exhibit greater suprathreshold pain sensitivity and lower p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Venous Origin Chronic Pelvic Pain (VO-CPP) causes pelvic pain in women, and is associated with other dysautonomia syndromes such as postural orthostasis and tachycardia syndrome (POTS), chronic fatigue, interstitial cystitis, and fibromyalgia. These conditions have been shown to have associations with Ehlers-Danlos syndrome, migraine headache, irritable bowel syndrome, and brain fog. In this study, a multisyndromic patient was treated for VO-CPP. Pelvic pain, dysautonomia, and neuropsychiatric scores were tracked in this patient.
METHODS: In a multisyndromic patient with VO-CPP, ab
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) and hypermobility spectrum disorders (HSD) are inherited disorders expected to display a 1:1 sex ratio, most studies report a strong female dominance. This study analyzed sex differences in 122 self-reported symptoms and comorbidities in patients diagnosed with hEDS or HSD using the 2017 criteria.
METHODS: Self-reported data was obtained from November 1, 2019, to April 25, 2025, (n=2,451) from an Intake Questionnaire of adult (≤18 years old) patients diagnosed with hEDS or HSD at the EDS Clinic at Mayo Clinic Florida and analyzed
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Several chronic musculoskeletal disorders are characterized by pain, fatigue, dizziness and other associated symptoms that may be related to autonomic dysfunction. The aim of this review was to estimate the prevalence of autonomic dysfunction in chronic musculoskeletal pain conditions.
METHODS: MEDLINE and Embase were searched through 4 October 2024 for all peer-reviewed studies of dysautonomia in adult musculoskeletal conditions. Risk of bias was assessed using an adapted Newcastle-Ottawa Scale. The prevalence of dysautonomia and relative risk compared with healthy controls were
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a clinical and genetic disorder characterised by bone fragility, growth deficiency and skeletal deformity. Ninety per cent of OI cases are attributable to autosomal dominant variants in the COL1A1 and COL1A2 genes.
METHODS: Candidate variants were identified and verified through trio whole-exome sequencing (trio-WES), copy number variation sequencing (CNV-seq) and Sanger sequencing. Minigene splicing assays were performed in HeLa and HEK293T cells with pcDNA3.1 and pcMINI-C vectors to investigate the function of the candidate variants. A systematic
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pectus carinatum (PC) is typically managed by compressive bracing therapy during adolescence. This study assesses the long-term patient-reported outcomes of bracing therapy on adolescents diagnosed with PC.
MATERIALS AND METHODS: We identified 867 patients diagnosed with PC and treated at our institution between 2013 and 2023. Patients and/or guardians were contacted via email and phone to complete a survey. The 17-question survey evaluated self-reported brace usage, cosmetic satisfaction, and quality of life outcomes.
RESULTS: Ninety-eight patients completed the survey; 81.6%
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The myodural bridge complex (MDBC) is a phylogenetically conserved composite anatomical structure that anchors the suboccipital musculature and nuchal ligament to the spinal dura mater (SDM) at the cranio-cervical junction, with species-specific morphological adaptations across vertebrates. Physiological functions of the MDBC include hypothesized mediation of cerebrospinal fluid (CSF) circulation dynamics, stabilizing the SDM during head movements to prevent dural folding, and transmitting proprioceptive signals from suboccipital musculature to the central nervous system. Clinical evidence inc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) can present as a complex interplay of widespread symptomatology and multisystem involvement, posing diagnostic and treatment challenges. Objective characterization of cervical spine and neurovascular findings in hEDS has been limited. Previous studies have emphasized upper cervical spine complications in hEDS, yet the relevance and mechanisms underlying associated symptomatology have not been elucidated. This study examined objective test findings in patients with hEDS at an outpatient neck clinic to explore cervical spine and neurovascular
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Classical Ehlers-Danlos syndrome (cEDS), caused by pathogenic variants in COL5A2, is characterized by skin hyperextensibility, joint hypermobility and atrophic scarring. This study aimed to identify and validate the pathogenicity of an unreported COL5A2 intronic variant in a Chinese family with cEDS.
METHODS: Trio-based whole exome sequencing (Trio-WES) was performed to screen for pathogenic variants, and the candidate variant was confirmed by Sanger sequencing. Minigene assays were then conducted to evaluate the functional consequences of key variants.
RESULTS: A de novo COL5A2
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS), the most common EDS subtype, is characterized by chronic pain and joint laxity, yet no definitive causative genes or imaging-based diagnostic criteria have been established. This study investigated the genetic basis of hEDS using whole-exome sequencing (WES) and objectively evaluated ankle instability. Methods: We conducted an observational cohort study with a case-control comparison, including 22 patients and a three-generation Korean family (six individuals, four affected) diagnosed with hEDS by the 2017 criteria. WES was performed; ankl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Generalized joint hypermobility (GJH) is often challenging to assess, but its presence could suggest a syndromic diagnosis of Ehlers-Danlos Syndromes (EDS).
OBJECTIVE: An automated and objective method for estimating joint hypermobility with Beighton score using short video clips is proposed.
METHOD: A total of 225 adults (91.8% female, median age 32.0, range 18-64) referred to a specialized EDS clinic were recruited for this study. A video-based method relying on pose-estimation libraries was developed to predict per-joint hypermobility of both elbows, knees, fifth fingers, thum
СтатьяОценочное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Evaluation of craniocervical instability (CCI) in individuals with connective tissue disorders (CTDs) remains controversial. We present a surgical screening protocol created and implemented at our institution for these individuals.
METHODS: We reviewed patients referred to our institution for CCI secondary to CTDs, between May 2018 and April 2022 using our two-stage protocol. Stage 1 included: history, clinical questionnaire, physical examination, non-invasive provocative testing, neuroimaging with morphometric analysis, Karnofsky Performance Scale. Items 1–5 were each scored on a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования