MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q79.6 · Синдром Элерса-Данло

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

5727 публикаций

Поиск: 15 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом

Multiple surgical interventions for refractory subcostal pain in hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: a case report spanning vascular, skeletal, and nerve entrapment diagnoses.

Refractory subcostal and abdominopelvic pain in undiagnosed hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) may lead to prolonged diagnostic odysseys and repeated surgery. We report a 48-year-old woman who met the 2017 clinical criteria for hEDS and developed persistent subcostal pain despite multiple operations for gynecologic disease, posterior Nutcracker syndrome, median arcuate ligament syndrome, xiphoid deformity, and slipping rib syndrome; anterior cutaneous nerve entrapment syndrome was later diagnosed. Imaging demonstrated a retro-aortic left renal vein, celiac trunk compression, and hypermo

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42751128Открыть статью

Surgical Decision-Making in the Setting of Diagnostic Uncertainty in Upper Extremity Subcutaneous Emphysema.

BACKGROUND: Necrotizing soft tissue infections (NSTIs) are life-threatening and require emergent surgical debridement. Benign subcutaneous emphysema is a rare, noninfectious condition characterized by subcutaneous gas on imaging without systemic symptoms or abnormal laboratory values typical of NSTIs. Patients with subcutaneous emphysema and risk factors for NSTI can pose a diagnostic challenge. CASE REPORT: We report an 18-year-old female with Ehlers-Danlos syndrome who developed left elbow pain and crepitus following multiple insect bites, freshwater pond exposure, and contact with farm ani

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42494538Открыть статью

Intravenous 3-Dimensional Digital Subtraction Angiography: A Noninvasive, High-Quality Alternative to Cerebral Catheter Angiography.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Arterial angiography remains the gold standard for the assessment of cerebrovascular anatomy and pathology. However, when arterial access is higher risk (patients with extreme tortuosity, type 4 Ehlers Danlos Syndrome, or the young pediatric population), and for long-term follow-up or intraoperative scenarios, intravenous 3-dimensional digital subtraction angiography (IV 3D-DSA) is an acceptable substitute. We assessed our experience in consecutive IV 3D-DSA procedures. METHODS: Five hundred twenty-eight adult and 21 pediatric IV 3D-DSAs were performed at our instit

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42007768Открыть статью

Outcomes and experiences of patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorders undergoing surgical interventions: a scoping review.

There is limited knowledge amongst healthcare professionals regarding Hypermobility Spectrum Disorders (HSD) and hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS), their multisystemic symptom presentations and how to effectively manage them. The current literature focuses on how physiotherapy is used to manage joint hypermobility and pain. This scoping review will therefore map the use of surgical interventions in patients with HSD/hEDS as well as the patient outcomes and experiences, identifying knowledge gaps and areas for future research. Using Arksey and O’Malley’s six-stage framework, we searched

Scoping ReviewСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41493475Открыть статью

Joint hypermobility syndrome for the urogynaecologist - A narrative review.

PURPOSE OF THIS REVIEW: Joint Hypermobility Syndrome (JHS), also referred to as hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS), is increasingly recognised as a significant contributor to gynaecological, pelvic floor and lower urinary tract symptoms. This review aims to highlight the current evidence on the relationship between JHS and key urogynaecological conditions, with particular attention to recent developments in epidemiology, clinical presentation, and management. RECENT FINDINGS: Emerging research demonstrates a strong association between JHS and pelvic organ prolapse (POP), with meta-anal

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41512700Открыть статью

Beyond bendy joints: number of variant connective tissue features predicts neurodivergent characteristics in hypermobile individuals with anxiety.

The goal of this study was to determine whether the number of connective tissue features in hypermobility is associated with the level of neurodivergent characteristics and establish whether autonomic reactivity may be an explanatory factor in the relationship between variant connective tissue and neurodivergent characteristics. 99 adult participants were assessed for joint hypermobility syndrome/hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrome and filled out screening questionnaires for autism and ADHD. 99% of participants met criteria for generalised joint hypermobility, and 57% for hypermobile Ehlers-Dan

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42270955Открыть статью

What Every Vascular Surgeon Should Know About Vascular Ehlers-Danlos Syndrome.

Vascular Ehlers-Danlos syndrome (VEDS) vascular type is a rare autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in the COL3A1, resulting in abnormal type III collagen and a high risk of arterial dissection, rupture, and other life-threatening complications at a young age. Diagnosis requires a high index of clinical suspicion and confirmatory genetic testing, which also enables cascade screening and informs prognosis through genotype-phenotype correlations. Management is centered on multidisciplinary care, including vascular surgery, cardiology, and genetics, with baseline head-to-pelv

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41905459Открыть статью

The Investigation and Management of the Abdominopelvic Vascular Compression Syndromes in Patients with Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorder.

OBJECTIVE: Abdominopelvic Vascular Compression Syndrome(s) (VCS) are rare disorders with diverse symptoms that appear to occur more frequently in patients with Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) and Hypermobility Spectrum Disorder (HSD). The reported associations between EDS/HSD, Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS), and Mast Cell Activation Syndrome (MCAS) further complicate the diagnosis and management of the VCS in this specific patient population. This review summarises the established literature on this complex topic, highlighting these relationships, with the aim to propose a frame

СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41924132Открыть статью

Clinical and Molecular Features of 11 Patients with Different Subtypes of Ehlers-Danlos Syndrome.

INTRODUCTION: Ehlers-Danlos syndrome (EDS) comprises a group of clinically and genetically heterogeneous connective tissue disorders characterized by joint hypermobility, skin hyperextensibility, and increased tissue fragility. As collagen is present in every organ system, EDS affects multiple body systems, and although its subtypes share overlapping features, each also exhibits distinctive clinical characteristics. METHODS: We report 11 EDS patients from eight unrelated families. Whole-exome sequencing, clinical exome sequencing, and Sanger sequencing were performed for genetic diagnosis. R

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41937885Открыть статью

The Intersection of Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Thoracic Outlet Syndrome.

OBJECTIVE: Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS) is a rare disorder resulting in joint hypermobility. Thoracic Outlet Syndrome (TOS) is an uncommon compressive disorder affecting neurovascular structures of the upper limb. The coincidence of these syndromes may affect the prognosis of interventions for TOS. The aim of this study was to characterize the presentation, evaluation, and surgical outcomes in patients with hEDS and TOS. METHODS: A retrospective review of clinical encounters from January 2024 to January 2026 was conducted, identifying patients with hEDS and TOS. Medical records w

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42697314Открыть статью

Липодерматосклероз-подобная клиническая презентация с гистопатологией, подобной PXE, у пациента с недавно диагностированным синдромом сосудистого элерса-Данлоса.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42232735Открыть статью

Efficacy of Lidocaine Infusion in the Management of Chronic Myofascial Pain and Intractable Migrainous Headache in a Patient With Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: A Case Report.

Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS) is the most common type of inherited connective tissue disorder, often presenting with chronic widespread myofascial pain, autonomic dysfunction, soft-tissue fragility, and psychiatric comorbidities. Pain is often multifactorial and refractory to conventional therapies. We describe a young adult with longstanding hypermobility, recurrent subluxations, chronic periscapular pain, migrainous headaches, and dysautonomia who achieved marked clinical improvement with lidocaine-based therapies, including trigger-point injections (TPIs) and scheduled intraveno

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41798527Открыть статью

Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome associated with superior mesenteric artery aneurysm and abdominal aortic rupture: a case report.

Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome (kEDS) is a rare autosomal connective tissue disorder characterized by progressive kyphoscoliosis, congenital muscular hypotonia, marked joint hypermobility, and severe skin hyperextensibility and fragility. Deficiency of lysyl hydroxylase due to variants of the PLOD1 gene has been identified as a pathogenic cause of the disease. Vascular fragility in kEDS has rarely been reported. Here, we report a 15-year-old Chinese boy with kEDS-PLOD1 who presented with a superior mesenteric aneurysm and severe vascular complications. The patient underwent emergency hy

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41613374Открыть статью

Surgical Management of Pediatric Superior Mesenteric Artery Syndrome: A Single Institution Continued Experience.

INTRODUCTION: Superior mesenteric artery syndrome (SMAS) is an uncommon cause of abdominal pain, emesis, and weight loss in children. While there are many surgical options, we previously reported a small series of laparoscopic duodenal lowering (DL), which became our standard first approach. Here, we report our expanded experience on the surgical management of patients with SMAS. METHODS: We conducted a retrospective chart review of patients who underwent surgical management of SMAS between January 2008 and December 2023 at our institution. RESULTS: 22 patients underwent surgical management

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42135200Открыть статью

Splicing Alterations Associated with Multiple Homozygous TNXB Variants in a Patient with Suspected Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome.

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) comprises a heterogeneous group of heritable connective tissue disorders characterized by joint hypermobility, skin hyperextensibility, and tissue fragility. Classical-like EDS (clEDS) is typically associated with pathogenic biallelic variants in TNXB. The patient showed generalized joint hypermobility involving the knees, fingers, elbows, and feet, along with soft, pliable skin. She had a history of three dislocations of the right elbow and one dislocation of the left elbow. She also reported orthostatic dizziness and chronic constipation, suggesting possible auto

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42295573Открыть статью

Tourniquet Use and Anesthesiology Considerations in Patients With Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: Balancing Orthopedic Needs With Anesthetic Safety.

Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) is a hereditary connective tissue disorder characterized by generalized joint hypermobility, soft tissue fragility, chronic pain, and autonomic dysfunction. Although major vascular complications are uncommon in hEDS, affected individuals frequently undergo orthopedic procedures, including ligament reconstructions, tendon repair, and joint stabilization, due to recurrent dislocations and musculoskeletal injury. Consequently, careful evaluation of pneumatic tourniquet use in this patient population is warranted.  Pneumatic tourniquets are widely used in

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41978595Открыть статью

Assessment of DNA Variations From Two In Vivo Skeletal Muscle Disorder Mouse Models Using Complementary Square-Wave Voltammetry and LC-MS/MS Analysis.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) and Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) are characterized by genetic instability due to DNA damage leading to loss of muscular function. Genetic impacts of these diseases were probed by extracting DNA from selected muscle tissues of either a mouse model of X chromosome-linked muscular dystrophy (mdx, DMD model) or a heterozygous col5a1 (+/-) mouse (EDS model). Complementary square wave voltammetry (SWV) and liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) approaches were used to assess extracted DNA. SWV analysis was performed by immobilizing DNA layer-by-la

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42107099Открыть статью

The hidden burden: connective tissue, mast cell, and autoimmune comorbidities cluster in POTS with endometriosis.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42766242Открыть статью

Ehlers-Danlos Patients Achieve High Satisfaction and Clinically Meaningful Outcomes After Combined Hip Arthroscopy and Periacetabular Osteotomy: A Comparative Study With Non-Ehlers-Danlos Syndrome Patients.

PURPOSE: To define clinically meaningful outcomes after hip arthroscopy (HA) with periacetabular osteotomy (PAO), HA + PAO in patients with Ehlers-Danlos syndrome (EDS) using the Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) and International Hip Outcome Tool 12 (iHOT-12) and compare these with a non-EDS cohort. METHODS: Prospectively collected data from patients undergoing HA + PAO between 2018 and 2023 at tertiary hip preservation centers with dedicated referral populations for EDS were retrospectively analyzed. Patients with hip dysplasia or instability and ≥2-year foll

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42770776Открыть статью

Patients with Ehlers-Danlos syndrome experience reduced effectiveness of lidocaine local anesthetic: a randomized cross-over clinical trial.

BACKGROUND: The Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a collection of heritable connective tissue disorders. Local anesthetic resistance is commonly reported by patients with EDS, but there is little clinical evidence to support this finding. We hypothesized that patients with EDS would have increased anesthetic resistance using lidocaine compared with healthy controls. METHODS: An interventional study design was used. Participants (total N=135: EDS n=91, healthy n=44) completed a series of sensation tests using a standardized 10 g monofilament following subcutaneous injection with saline or lido

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41775498Открыть статью