OBJECTIVES: Disorders of gut-brain interaction (DGBI) affect about 40% of children and are often comorbid with hypermobility spectrum disorders (HSDs) and orthostatic intolerance (OI). However, how these comorbidities impact outcomes in pediatric DGBI is not well understood. This study aimed to compare outcomes in DGBI patients with HSD, OI, both, or neither.
METHODS: We reviewed records of patients aged 9-21 years from a multidisciplinary DGBI clinic. Patients met Rome IV criteria for DGBI and had documented HSD and/or OI diagnoses from specialists in gastroenterology, rheumatology, genetics
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) and hypermobility spectrum disorders (HSDs) are heritable connective tissue disorders characterized by widespread fragile soft connective tissue affecting the skin, ligaments, joints, vasculature, and internal organs. Although hEDS and HSD are autosomal-dominant conditions and would be expected to display a 1:1 sex ratio, studies report higher prevalence in women.
OBJECTIVES: The purpose of this exploratory study was to determine whether self-reported sexual problems differed between females and males diagnosed with hEDS or HSD compared wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: There is a clear need for a structured synthesis of the literature on sickness absence duration (SAD). This systematic review aims to summarize existing literature on SAD across twenty different pathologies, supporting health care practitioners (HCPs) and policymakers in making informed decisions regarding work resumption and rehabilitation duration.
METHODS: A systematic review was conducted following PRISMA guidelines, incorporating both scientific and gray literature. Twenty pathologies were selected based on their prevalence in work disability, as identified by disability managem
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The purpose of this study is to evaluate the current body of literature describing abdominal wall reconstruction management and outcomes in patients with Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) to guide future surgical recommendations for this vulnerable population.
METHODS: In accordance with PRISMA-ScR guidelines, a scoping review was conducted in May 2026 using PubMed, Cochrane, Scopus, and Embase. We identified literature that discussed the operative management and postoperative outcomes of abdominal wall reconstruction in patients with EDS. Studies were screened and data were extracte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scientific knowledge about menopause in females with rare diseases remains scarce, despite emerging evidence that symptoms of rare diseases and the menopausal transition may interact in clinically significant ways. This narrative review synthesizes the literature on menopause across eight rare diseases: Ehlers-Danlos syndrome (EDS), cystic fibrosis (CF), Huntington's disease (HD), lymphangioleiomyomatosis (LAM), myasthenia gravis (MG), systemic scleroderma (SSc), sickle cell disease (SCD), and Turner syndrome (TS), to identify shared research priorities and propose a coordinated agenda for fut
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs (ADAMTS) family is made up of extracellular matrix (ECM) proteins and enzymes involved in regulating tissue structure and function. The ECM is a network of proteins and polysaccharides surrounding the cells that provide support and maintain cellular function. Mutations to proteins in the ECM lead to systemic connective tissue disorders by disrupting the structural integrity and maintenance of the ECM, resulting in ocular, musculoskeletal, skin, and cardiovascular abnormalities. Mutations that arise from the ADAMTS family lead t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this study was to examine mental health comorbidities and their management in individuals living in Germany with generalized symptomatic hypermobility, including Ehlers-Danlos Syndromes (EDS) and generalized hypermobility spectrum disorder (G-HSD). METHODS: We conducted a descriptive cross-sectional study at the EDS outpatient service, University Hospital of Cologne, Germany. A standardized self-report form was sent to all adults who were diagnosed with hypermobile EDS (hEDS), classical EDS (cEDS), classical-like EDS (clEDS) or G-HSD from December 2021 until May 202
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic dissection or rupture is a leading cause of mortality in vascular Ehlers-Danlos syndrome (VEDS), a disorder caused by mutations in the COL3A1 gene. Col3a1G938D/+ mice recapitulate features of VEDS, including high risk of aortic rupture. As in people with VEDS, aortic risk in this model accelerates at the onset of puberty, especially in males. We identify developmentally regulated gene programs associated with this vulnerability and that are targeted by treatments that mitigate aortic risk. Both genetic and pharmacological inhibition of the androgen receptor (AR) eliminated survival diff
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS), while generally free from severe vascular complications, may occasionally present with cardiac and vascular abnormalities that warrant specific investigation. While studies have been conducted on the prevalence of cardiac involvement, none have focused on vascular aspects. This retrospective study was performed to investigate the prevalence of aneurysms in patients diagnosed with hEDS based on the 2017 International diagnostic criteria, to evaluate the need for systematic vascular screening. Fifty-five patients with hEDS were included. All patients ha
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The authors compared palpitations, presyncope, syncope, and postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS) prevalence among patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) and hypermobility spectrum disorder (HSD).
METHODS: A retrospective analysis of patients referred for cardiac evaluation at the New York Institute of Technology Ehlers-Danlos Syndrome/Hypermobility Treatment Center between January 2019 and November 2023 was conducted. hEDS and HSD patients underwent cardiac evaluation and were stratified by median age into younger (<35 years) and older (≥35 years) grou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine if ocular manifestations in Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) are associated with increased risk for cardiovascular (CV) comorbidities.
METHODS: Retrospective cohort study using a US database platform that aggregates de-identified health records. The study group included EDS patients with at least 1/8 ocular manifestations and the control group included those without ocular manifestations. Groups were propensity score matched (PSM) for age at diagnosis, sex, race, and ethnicity. The primary outcome was the relative risk (RR) of a subsequent encounter diagnosis for 1/10 CV c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) is a life-threatening connective tissue disorder that often remains undiagnosed before pregnancy and carries a markedly high risk of maternal mortality. We report the case of a 34-year-old pregnant woman who experienced sudden abdominal pain at 39 weeks of gestation and died shortly after delivery. Autopsy revealed an aortic rupture with histopathological findings suggestive of vEDS. Her family history included her father's sudden vascular death, and her personal history was notable for easy bruising and early-onset varicose veins. Next-generation sequenc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Juvenile hypermobility syndrome can cause various symptoms in children, including widespread musculoskeletal pain, digestive issues, tingling sensations, urinary problems, sleep disturbances, fatigue, and anxiety. This study aimed to investigate how juvenile hypermobility syndrome and its associated symptoms affect the quality of life of children. The study involved 152 patients between the ages of 6 and 18 who experienced joint pain. The diagnosis of joint hypermobility syndrome was based on the Beighton criteria, and the quality of life was assessed using the Pediatric Quality of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS) is a connective tissue disorder that is often diagnosed after diagnostic delays due to reliance on heightened clinical suspicion. Hypermobility spectrum disorders (HSD) bridge the gap between asymptomatic joint hypermobility and hEDS. Due to overlapping features and evolving diagnostic criteria, these entities are often discussed collectively as hEDS/HSD. Patients commonly present with gastrointestinal (GI) symptoms, prompting referral for specialized care.
OBJECTIVES: This review summarizes the diagnostic criteria, epidemiology, and GI ma
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) is a hereditary connective tissue disorder caused by heterozygous pathogenic variants in COL3A1. European studies have shown that celiprolol may reduce the risk of life-threatening vascular events, but outcomes in non-European populations and the therapy's psychological impact remain unclear. We conducted a retrospective cohort study of individuals aged ≥ 20 years with genetically confirmed vEDS in a single referral center in Japan between 2000 and 2024. Clinical, molecular, and treatment data were obtained from medical records, and semi-structured interv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dermatan sulfate (DS) is a glycosaminoglycan known to contribute to tissue strength through collagen fibril assembly. Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome (mcEDS) caused by pathogenic variants in the gene that encodes carbohydrate sulfotransferase 14 (CHST14) (mcEDS-CHST14) is a representative disorder of DS deficiency. Skeletal lesions, such as progressive spinal deformity and osteoporosis/osteopenia, are significant manifestations of mcEDS-CHST14, which can lead to deterioration in quality of life. To characterize skeletal alterations associated with DS deficiency, we performed compreh
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bicuspid aortic valve (BAV) is the most common congenital heart lesion in adults and is often associated with thoracic aortic aneurysms and aortic stenosis. The genetic causes of most non-syndromic cases of BAV remain unknown. Pathogenic variants in COL1A1 or COL1A2, which encode type I collagen (COL1), cause osteogenesis imperfecta (OI), a rare disorder marked by bone fragility. Although aortic valve phenotypes, including BAV, have been described in OI, COL1 genes have not been implicated in sporadic BAV. We report rare COL1 variants in individuals with early-onset BAV (EBAV) complications. W
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent research on Ehlers-Danlos syndromes (EDS) highlights a high frequency of disordered eating behaviors and Body Mass Index (BMI), especially in the hypermobile subtype. These problems might be secondary to EDS symptoms and comorbidities such as gastrointestinal (GI) problems, food allergies and oral pain, but also to psychological factors. To test this hypothesis, we explored the above-mentioned somatic and psychological features and their connexions with eating behavioural outcomes and BMI.
METHOD: Women with self-reported EDS (n = 121) completed an online survey assessing G
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: An 18-year-old woman with Ehlers-Danlos syndrome developed subacute thigh pain on postoperative day 21 following elective hip arthroscopy and a periacetabular osteotomy. Doppler ultrasound revealed a pulsatile "yin-yang" lesion in the rectus femoris, and CT angiography confirmed a pseudoaneurysm of the lateral circumflex femoral artery with an arteriovenous fistula. Endovascular coil embolization with thrombin injection achieved complete thrombosis and symptom resolution.
CONCLUSION: Vascular injury, though rare, should be considered after hip arthroscopy in patients with connective tis
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Hypertension in hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) and hypermobility spectrum disorders (HSD) represents an increasingly recognized but poorly understood clinical phenomenon. This review addresses the unique pathophysiology, diagnostic considerations, and management challenges of hypertension occurring in the context of dysautonomia - a comorbidity affecting up to 70% of patients with hEDS/HSD.
RECENT FINDINGS: Emerging evidence identifies distinct hypertensive endotypes in hEDS/HSD, including hyperadrenergic dysautonomia, paroxysmal hypertension, cervicogenic hypert
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования