BACKGROUND: Previous reports of distal deletions in chromosome 10q in patients have described distinct facial features combined with other neurodevelopmental abnormalities, including intellectual disability. However, the association of interstitial deletions in chromosome 10q with global developmental delay, musculoskeletal abnormalities, and dysmorphic features has not been previously reported.
METHODS: Genetic testing using whole exome sequencing (WES) was performed on three patients with neurodevelopmental delay, musculoskeletal abnormalities and dysmorphic features. Sequencing reads were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectivesTo investigate the interdental arch relationship outcomes of 5-year-old children with unilateral cleft lip and palate (UCLP) before and after centralization of cleft services in the United Kingdom (UK) using the modified Huddart-Bodenham index (MHBI) and to investigate any differences in MHBI by cleft laterality.DesignRetrospective cross-sectional study.SettingEvaluation of three-dimensional study models of children with a complete UCLP.ParticipantsAll available 5-year-old orthodontic study models of participants with UCLP from the precentralization Clinical Standard Advisory Group (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anterior cranial fossa (ACF) dural arteriovenous fistulas (DAVFs) present unique treatment challenges due to their complex angioarchitecture and high risk of hemorrhage. Recent advancements in endovascular techniques have highlighted the potential of transarterial embolization in managing these fistulas.
OBJECTIVE: The purpose of this study is to evaluate the clinical and angiographic outcomes of transarterial embolization (TAE) as a first-line treatment for ACF DAVFs over a twenty-year period.
METHODS: From March 200 to September 2021, a total of 54 patients harboring ACF DAVFs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Endoscopic sagittal suturectomy (ESS) is commonly offered for sagittal craniosynostosis in infants, but the optimal timing of surgery remains controversial, with many clinicians only offering ESS surgery before 3 months of age. This study investigated whether patient age predicts craniometric correction and, more specifically, whether patients > 3 months of age at surgery manifest less correction. The effects of age on blood transfusion were also investigated.
METHODS: A single-center retrospective review identifying patients with sagittal craniosynostosis who underwent ESS between
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Developmental dysplasia of the hip reduces hip stability due to insufficient femoral head coverage. Periacetabular osteotomy surgery aims to increase this coverage. Typically measured using radiographs, most coverage assessments are limited to static hip positions and cannot capture 3D anatomy. This study quantified how dynamic 3D femoral coverage changes during gait and squat after periacetabular osteotomy surgery and compared dynamic coverage to static measures.
METHODS: Pre- and post-surgery CT scans from 38 patients with hip dysplasia were used to reconstruct 3D femur and pelv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was performed to propose and validate a fully automatic assessment of volume changes in the mandibular condyles following orthognathic surgery. Two sets of cone beam computed tomography scans were included: one with segmentations of complete mandibles and the other with pre- and postoperative segmentations of the mandibular rami. Two convolutional neural networks predicted a segmentation of the mandible and its ramus segments. Each preoperative ramus segment was registered to the postoperative mandible, and the pre- and postoperative condylar volumes were determined. For validation,
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Short stature can lead to physical limitations and socioemotional effects limiting a child and parents' quality of life (QoL). This study investigates the impact of hypochondroplasia and other genetic causes (ACAN, NPR2 mutations, and RASopathy) of short stature on QoL.
METHODS: Parents of participants in an ongoing phase II clinical trial of vosoritide in children with selected genetic causes of short stature completed the Quality of Life in Short Stature Youth (QoLISSY) survey. Results from the survey domains (Total, Physical, Social, Emotional, Coping, Beliefs, Future, and Ef
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis is characterized by the premature fusion of one or more major cranial sutures at birth or soon after. Single-suture non-syndromic craniosynostosis (NSC) is the most common form of craniosynostosis and includes the sagittal, metopic, unicoronal and unilambdoid subtypes. Characterized by an abnormal head shape specific to the fused suture type, NSC can cause increased intracranial pressure. Cranial sutures either originate from the neural crest or arise from mesoderm-derived mesenchymal stem cells. A mixture of environmental and genetic factors contributes to NSC, with genetic c
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study is to compare the feeding outcomes between patients who underwent mandibular distraction osteogenesis (MDO) surgery; one subset received feeding throughout the distraction period, whereas the other subset was not fed until after distraction completion. The objective is to assess whether initiating feeding during the distraction phase can lead to enhanced postoperative care for patients with airway obstruction secondary to micrognathia or Pierre Robin sequence (PRS).
STUDY DESIGN: Retrospective chart review (2000-2024).
SETTING: Single academic institution.
M
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The primary pathophysiological mechanism of Chiari Malformation Type I (CMI) is the disruption of cerebrospinal fluid hydrodynamics (CSF-HY) at the craniocervical junction (CVJ), and numerous studies have indicated that the rectus capitis posterior minor (RCPmi) significantly promotes CVJ-CSF-HY. Consequently, RCPmi might have a significant role in the pathophysiological mechanisms underlying CMI, although no relevant studies have been conducted previously. Therefore, this article employs multimodal MRI neuroimaging to investigate the function of RCPmi in CMI patients, while also c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical presentations of left ventricular noncompaction (LVNC) range from asymptomatic cases to ventricular tachyarrhythmia (VT), heart failure (HF), and cerebrovascular accidents (CVA). In this multicenter study, we explored the associations between clinical and imaging characteristics and outcomes of LVNC patients and validated the predictive value of myocardial thinning identified on cardiac magnetic resonance imaging (CMR) as previously described. About 214 adult patients (54% male, mean age 41 ± 16 years) meeting the imaging criteria for LVNC were identified. Myocardial thinning was defi
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the efficacy of non-invasive correction for congenital cryptotia with auricular cartilage deformities in infants.
METHODS: A total of 42 cases of congenital cryptotia with auricular cartilage deformities treated with non-invasive auricular correctors in our hospital from January 2019 to December 2023 were collected. The enrolled children were divided into four groups (A: less than 28-days, B: 28-90 days, C: 90-180 days, D: more than 180-days) based on age. The effective rate, treatment time, complications, and recurrence rate of non-invasive auricular correction amo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Since 1949, occlusal contact area (OCA) has been recognised as an indicator of masticatory performance (MP), but it required individual and laborious analog measurement. Today, a digital workflow could provide automatic quantification.
OBJECTIVE: To find optimal parameters for a digital evaluation in terms of maximising correlation between OCA and MP.
METHODS: MP was measured clinically by comminution of standardised test food by 41 participants (mean age = 29, n female = 28), including 18 patients with dentofacial deformities and 23 healthy subjects with normal occlusion. OCA wa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations within a single gene can lead to diverse human genetic diseases affecting highly specialized tissues. Notably, dominant mutations in the DNM2 gene, encoding the mechanoenzyme dynamin, lead to distinct neuromuscular disorders: centronuclear myopathy (CNM) and Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT). CNM is characterized by myofiber structural anomalies while CMT presents peripheral nerve defects, both culminating in muscle weakness and atrophy. Despite their shared genetic origin, the mechanisms driving these diseases remain elusive, and no cure is available. Here, we present in vitro as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), the most common form of hereditary neuropathy causes varying disability. Valid and accessible tools are needed for clinical and research evaluation. Previous studies have shown sonographic muscle thickness correlates with clinical and electrophysiological findings in many neuromuscular disorders. This study examines the correlation between muscle thickness in CMT1A patients with disease progression and clinical parameters, including the CMT neuropathy scale.
METHODS: Prospective study evaluating CMT1A patients between January and December 2023 at th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of the systematic review and meta-analysis is to compare the efficacy of 4 different bone-anchored maxillary protraction techniques: 1) bone-anchored maxillary elastics (BAMP), 2) maxillary bone anchors combined with facemask (BAFM), 3) hybrid hyrax combined with facemask (HHFM) and 4) hybrid hyrax combined with mandibular bone anchors (HH-BAMP).
SEARCH METHODS: The search was performed in four electronic databases: Pubmed, Embase, Scopus and Web of Science. In addition, the reference lists of eligible articles have been hand-searched.
SELECTION CRITERIA: Study designs in
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Scaphocephaly is the most common craniosynostosis resulting from premature closure of the sagittal suture, resulting in esthetic and functional implications. This paper describes a novel total cranial vault technique that has been in use at Tygerberg Hospital, Cape Town.
METHOD: A 10-year retrospective analysis of scaphocephaly cases reconstructed using the Bennie Zeeman (BZ) technique is reviewed, and the technique is described and compared with the Melbourne technique and its modifications from Boston Children's Hospital and Great Ormond Street.
RESULTS: The BZ method is concep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate indications, techniques, nuances, and outcomes of posterior cranial vault distraction (PCVD) in children with craniosynostoses.
METHODS: We performed clinical assessments, multidimensional CT, MRI brain rapid protocol, ophthalmological evaluation, sleep study, and nasal endoscopy (if indicated). Detailed data was collected in Excel. Customized craniotomy (supratorcular or subtorcular), distraction vectors, strategic barrel staving on stenosed bones (other than lambdoid), and ~ 2 cm relief craniectomy for venous decompression were employed. Additional procedures were perfo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: While previous studies have investigated behavioral development after non-syndromic sagittal craniosynostosis (NSSC) repair, there is limited information available about the influence of surgical technique. This study examined behavioral differences among patients with NSSC following cranial vault remodeling (CVR) versus strip craniectomy (SC).
METHODS: Parents of patients ages 6-18 years old with NSSC repaired before 6 months via either CVR or SC completed four behavioral surveys: Conners Short 3rd Edition (ADHD), Social Responsiveness Scale 2nd edition (ASD), Behavior Rating Invent
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sagittal suture craniosynostosis is the most usual subtype of craniosynostosis which results from premature fusion of the sagittal suture. It leads to an elongated skull shape known as scaphocephaly. This condition necessitates timely surgical intervention to correct cranial deformities and prevent the associated complications. Over the past three decades, the use of advanced diagnostic methods and the refinement of surgical techniques have improved the understanding of this rare disease.
OBJECTIVE: To analyse the development of surgical interventions and diagnostic methods in chi
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования