IMPORTANCE: The risk of increased intracranial pressure (ICP) in metopic synostosis remains poorly defined, leading to uncertainty about the need for routine surgical intervention vs conservative management.
OBJECTIVE: To compare head growth trajectories and the prevalence of signs of increased ICP among patients with metopic synostosis managed surgically or conservatively.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This prospective cohort study included all 209 new patients with single-suture metopic synostosis presenting to Erasmus Medical Center, Rotterdam, the Netherlands, from January 1, 2017,
СтатьяСравнительное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To summarize current evidence and identify knowledge gaps regarding the craniofacial consequences of non-invasive ventilation (NIV) treatment in children. METHODS: An electronic search was performed in six databases according to PCC strategy. Studies that evaluated children as Population (P), craniofacial growth as Concept (C) and NIV treatment as Context (C) met the eligibility criteria. The citations were exported to a reference manager and screened. The data was extracted by two reviewers, and the synthesis of results was presented in a narrative way. RESULTS: A total of 7,476 refe
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveYoung people (YP) with a cleft lip with or without cleft palate have expressed concerns about their appearance and image-sharing on social media. This study aimed to explore and understand YP's concerns, views, and experiences regarding photographs of themselves.DesignThis was an exploratory qualitative study using photo-elicitation during semi-structured interviews conducted virtually. YP provided 3 photographs of themselves they liked and 3 they did not, which were used to facilitate discussion of their appearance, thoughts, and feelings about their photographs, and social media. In
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) and Menke-Hennekam syndrome (MKHK) are two rare Mendelian disorders presented with variable degrees of intellectual disability and different facial dysmorphism. They are caused by loss-of-function (LOF) variants or missense/inframe deletion variants in the exon 30 and 31 of the CREBBP gene respectively. This study aimed to refine the phenotype and provide characterization of genome-wide DNA methylation (DNAm) in RSTS and MKHK. We integrated and analyzed clinical data of 151 patients with RSTS and 36 patients with MKHK from this study and literatures. Meanwhile,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myhre syndrome (MS) is a rare, autosomal dominant multisystem disorder. Clinical features include short stature, variable degrees of intellectual disability, distinctive facial dysmorphism, musculoskeletal abnormalities, cardiopulmonary disorders, and abnormal sexual development. We report on an 11-year-old male Taiwanese patient who was initially referred to our genetic counseling clinic due to congenital proximal radioulnar synostosis (PRUS) and clinical suspicion of mucopolysaccharidosis. A pathogenic heterozygous missense variant in SMAD4, c.1498A>G (p.Ile500Val), was subsequently identifi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to identify the current status and barriers to exercise rehabilitation among Chinese patients with acute musculoskeletal injury.
PATIENTS AND METHODS: This single-center, sequential explanatory mixed-methods evaluation included a quantitative survey and qualitative semi-structured interviews. The quantitative survey was distributed online to patients who had acute musculoskeletal injury within five years. For the qualitative component, patients and their families, as well as physiotherapists, orthopedic surgeons, coaches, and personal trainers were recruited. Intervi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The ATP9A gene encodes a P4-type ATPase involved in phospholipid translocation, essential for vesicular trafficking and neuronal development. Pathogenic ATP9A variants cause autosomal recessive neurodevelopmental disorders characterized by intellectual disability and microcephaly, yet the impact of missense variants remains poorly understood.
METHODS: A 7-year-old female patient with cognitive impairment, microcephaly, and developmental delay was admitted to Başakşehir Çam and Sakura City Hospital. Whole exome sequencing (WES) using Illumina technology identified a novel homozygou
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveThe present meta-analysis has been conducted with the objective of conducting a precise examination of the association between 6 IRF6 gene polymorphisms and the risk of nonsyndromic cleft lip with or without palate (CL ± P) among various ethnic groups.MethodsThe meta-analysis incorporated a total of 53 published case-control studies. Pooled odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) were computed. A leave-1-out sensitivity analysis was conducted, in conjunction with an investigation into publication bias, under the dominant model. Subgroup analysis based on ethnicity was per
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DLX3 is a homeobox transcription factor essential for multiple organogenesis processes. Mutations in DLX3 cause trichodentoosseous syndrome (TDO), characterized by curly hair, sclerotic bone, enamel, and dentin defects as well as taurodontism. Phenotypic variability in TDO has been well documented, but its pathogenesis remains poorly understood. Here, we characterized three TDO families with distinct clinical features and identified a known DLX3 deletion (c.561_562del) and the first pathogenic splice-site variant (c.516+1_516+2insA). The proband with the splice-site mutation displayed a mesenc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Prenatal ultrasound detection of a small head circumference (US-SHC) is a key indicator of microcephaly. This retrospective study (2015-2024) aimed to determine the incidence of SHC at birth (b-SHC) and microcephaly at 6 months, and to identify prenatal biomarkers.
METHODS: We included 55 fetuses with us-SHC and median postnatal follow-up of 28 months (range: 7-112).
RESULTS: Among the 47 fetuses with available outcomes, b-SHC was confirmed in 31 (66%), while persistent microcephaly at 6 months was observed in 16 of 34 (47%) liveborns. Fetal brain MRI, particularly cerebral bipar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveCompare the incidence of palatal fistula and early postoperative maxillary morphology following cleft palate repair performed using the Lima protocol versus the Two-Flap technique.DesignThis is a double-blind randomized controlled trial. Participants were randomly allocated to treatment groups using a random table. All surgeries were performed by a single surgeon at a single center.SettingA national tertiary referral hospital, January 2022 to December 2024.ParticipantsInfants aged 9 months to 2 years with unilateral cleft lip and palate who had not previously undergone palatal repair.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Daily growth hormone (GH) injections are indicated for the treatment of short stature in children with Noonan syndrome, which presents a treatment burden for the child and their parents/caregivers. Somapacitan is a long-acting, reversible albumin-binding GH, developed for once-weekly administration. The objective of this study is to evaluate efficacy, safety, and tolerability of somapacitan versus daily GH in children living with Noonan syndrome.
DESIGN: REAL8 (NCT05330325) is a multinational, multicenter, randomized, open-labeled, active comparator, phase 3 basket study including
СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеКлиническое исследование III фазыПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to establish a novel cone-beam computed tomography (CBCT)-based classification of temporomandibular joint (TMJ) condylar morphology and investigate its correlation with mandibular retrognathia and airway stenosis in skeletal Class II malocclusion. In total, 353 patients were retrospectively analyzed. The condylar morphology was classified into three types (normal, erosion, and stump; NES classification) based on coronal axis CBCT shape. Condylar height, width, and radian value (R) were measured. Mandibular retrognathia was assessed cephalometrically, and airway dimensions were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knee injuries are one of the most common complaints in sports medicine. Magnetic resonance imaging is an essential adjunct to clinical evaluation for many traumatic injuries and overuse conditions. Given the heavy use of knee magnetic resonance imaging, developing faster magnetic resonance imaging acquisition methods and deployment in clinical practice would be valuable. In this article, we illustrate a spectrum of knee abnormalities from our clinical practice, utilizing a recently developed, publicly available sub-5-minute knee magnetic resonance imaging protocol with super-resolution image r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KBG syndrome (KBGS, OMIM #148050) is a rare genetic disorder caused by heterozygous truncating or missense variants in the ANKRD11 gene or a deletion of 16q24.3 involving ANKRD11. While truncating variants clearly disrupt protein function, the interpretation of missense variants is more challenging, as many remain variants of uncertain significance (VUS). To address this, we evaluated PhenoScore, an open-source AI-based phenomics framework integrating facial recognition and medical data analysis, for predicting the pathogenicity of ANKRD11 missense variants and providing supporting evidence fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AimThe aim of this systematic review and meta-analysis was to compare the outcomes of secondary alveolar bone grafting (SABG) performed before and after 12 years of age in patients with nonsyndromic cleft alveolus.MethodAll relevant studies from database untill September 2024 were identified through all relevant databases. Randomized Controlled Trials (RCTs), Controlled Clinical Trials (CCTs), prospective, and retrospective studies were included.PopulationPatients with cleft alveolus who underwent SABG using iliac crest bone graft.InterventionEarly SABG performed below 12 years.ComparisonSABG
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The intraoral vertical ramus osteotomy (IVRO) is a widely used for mandibular prognathism, offering segmental mobility, lateral overlap, immediate repositioning of the proximal segment, and direct cortex-to-cortex contact between the segments. Unlike the sagittal split ramus osteotomy, IVRO provides a dynamic healing environment with unrestricted segment movement. This retrospective study was performed to analyze the osseous healing and remodeling patterns following IVRO, using CBCT. CBCT images obtained at 1 month and 1 year postoperatively were assessed to evaluate osseous union and segment
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Complete proximal hamstring avulsion injuries are anatomically complex because of their proximity to the sciatic nerve. This study characterises neurological abnormalities following injury and surgical repair. Although denervation has been described, its severity, pattern and diagnostic thresholds in relation to magnetic resonance imaging (MRI) findings, anatomical innervation and tendon retraction distance remain poorly defined.
METHODS: In this prospective longitudinal cohort study, 18 patients undergoing surgical repair of MRI-confirmed complete proximal hamstring avulsion were ev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo explore the relationship between sleep behaviors and language development in children with cleft lip and palate (CP ± L).DesignCross-sectional analysis of questionnaire data from a national cohort study.Setting: All participants were treated within a national health service specialist cleft center.Participants: 1990 questionnaires were analyzed. All cleft phenotypes, including 10.2% with Robin Sequence (RS) and 8.5% with syndromic diagnoses, were included.Measures: Sleep outcome measures from parent report included sufficient sleep in a 24-h period and reports of concern about slee
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic ankle pain is common and can be caused by a variety of osseous or soft tissue abnormalities, either alone or in combination. Common etiologies of chronic ankle pain include osteoarthritis, impingement, osteochondral lesion, tarsal coalition, instability, or a chronic sequela of ligament or tendon injury. This document summarizes the current evidence for the appropriate use of specific imaging modalities for each of these clinical scenarios. The American College of Radiology Appropriateness Criteria are evidence-based guidelines for specific clinical conditions that are reviewed annuall
СтатьяКлинические рекомендацииПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования