BACKGROUND: Genetic variants in components or regulators of the RAS-mitogen-activated protein kinase (RAS-MAPK) signaling pathway are causative for severe and early-onset hypertrophic cardiomyopathy (HCM) in patients with Noonan syndrome (NS). Despite paracrine communication being considered to play a pivotal role in the etiology of cardiomyopathies, there is a paucity of knowledge about the underlying pathomechanism that leads to the development of HCM and cardiac fibrosis in NS.
METHODS: To dissect the impact of noncardiomyocytes in the development of NS, we employed two-dimensional and thr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphaturic mesenchymal tumors (PMTs) are uncommon, predominantly benign neoplasms frequently associated with dysregulated phosphate metabolism through the overproduction of fibroblast growth factor 23 (FGF23). Elevated levels of FGF23 lead to phosphate depletion, which may impair tissue oxygen delivery, central respiratory drive, and respiratory muscle function. Systemic manifestations may include osteomalacia and neuromuscular dysfunction, with an increased risk of respiratory and cardiovascular complications. PMTs often present with nonspecific clinical findings and may remain unrecognized
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a rare autosomal dominant connective tissue disorder characterized by aggressive aortopathy, craniofacial anomalies and systemic involvement. Rapid aortic root dilatation and valvular dysfunction mandate an early surgical intervention. We report a case of 15-year-old boy with LDS, rapidly progressive aortic root dilatation and severe aortic regurgitation (AR) who underwent successful Bentall procedure. The case highlights the need of early detection, multidisciplinary involvement and meticulous anesthetic care.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysferlinopathy (Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/LGMD2B) causes progressive weakness of limb-girdle muscles. Although gait abnormalities are common, the contribution of spinal muscles to disease symptoms remains poorly understood. Using cross-sectional MRI in patients and longitudinal analyses in a dysferlinopathic mouse model, we identify early-onset, progressive adipogenic degeneration of spinal muscles as a previously unrecognized hallmark of dysferlinopathy. Multiple spinal muscles, including the iliocostalis, longissimus, and spinalis, are affected, with degeneration preceding pathology
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study evaluated tibiofemoral loading and medial meniscal stress distribution in individuals with flexible flatfoot (FFF) during walking under different foot progression angle (FPA) conditions.
METHODS: This study analyzed the gait of 28 FFF patients (16 males, 12 females) under three FPA conditions (neutral, toe-in, toe-out). Kinematic (Vicon) and kinetic (Kistler) data were used to estimate tibiofemoral forces in OpenSim. Subsequently, joint angles and muscle forces at peak tibiofemoral forces were used to drive a finite element (FE) model of the knee, enabling the comparison o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The early diagnosis of developmental dysplasia of the hip (DDH) is important because treatment in early infancy is usually nonoperative. A consensus statement from the British Society for Children's Orthopaedic Surgery identified ongoing uncertainty regarding the predictive value of a documented clicky hip. The aim of this study was to evaluate the association between a clicky hip at the newborn or six- to eight-week examination and pathological DDH requiring treatment in a selective screening programme in the UK.
METHODS: This was a retrospective analysis of prospectively collected reg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Chromosome 1q21.1 copy number variants (CNVs) are associated with a broad and variable clinical spectrum encompassing neurodevelopmental, anthropometric, and systemic anomalies. The incomplete penetrance and variable expressivity of these rearrangements pose significant challenges for clinical interpretation and genotype-phenotype correlation. We retrospectively analyzed 42 pediatric patients with 1q21.1 CNVs, identified by chromosomal microarray analysis (CMA), evaluated at a single tertiary center between 2019 and 2025. Patients were classified according to CNV type and localizat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report details a neonate diagnosed with arthrogryposis multiplex congenita (AMC), specifically the amyoplasia subtype, presenting with bilateral talipes equinovarus, elbow contractures, ulnar deviation of the wrists and clinodactyly. Additional clinical findings included mild developmental dysplasia of the hips and a small atrial septal defect. Genetic analysis revealed heterozygous variants of uncertain significance in the SYNE1 and CHD4 genes, both of which were inherited from asymptomatic parents. While SYNE1 is associated with autosomal recessive AMC type 3 and CHD4 with Sifrim-H
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Central sensitization involves maladaptive plasticity in ascending nociceptive and descending modulatory pathways. This pilot study was designed with three integrated aims: (1) to characterize baseline thalamocortical and descending control network abnormalities in chronic shoulder pain (CSP) relative to healthy controls; (2) to examine whether these network features change following a standardized course of peripheral myofascial stimulation (PMS); and (3) to explore potential mechanistic pathways linking peripheral intervention to central network reconfiguration. While PMS has bee
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis is a heterogeneous disease affecting many joint tissues. The significant role of bone, and in particular abnormalities in the subchondral bone, in OA is increasingly understood. Bone marrow lesions are believed to play an important role in OA symptom perception and progression of OA. Consequently, there is an increasing interest in the characterization of subchondral bone and bone marrow lesions by means of imaging. Computed tomography (CT) has shown to be a suitable imaging method to visualize various bony abnormalities in OA, however, the spatial resolution of conventional CT
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pallister-Hall syndrome (PHS) is a rare autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in GLI3 gene. It is characterized by variable combinations of hypothalamic hamartoma, polydactyly, bifid epiglottis, renal and genitourinary abnormalities, imperforate anus, and pituitary dysfunction. Most cases are recognized during infancy or childhood; adult presentation is uncommon and hypoglycemia is not an established manifestation of PHS.
CASE DESCRIPTION: A 26-year-old man with obesity and well-controlled hypertension was referred for evaluation of recurrent fasting and post
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three siblings of consanguineous Pakistani parents have primordial dwarfism with microcephaly, failure to thrive, delayed developmental milestones, thin and lean physique, dysplastic limb joints, ectodermal anomalies, and craniofacial anomalies including dolichocephaly, micrognathia, and irregular dentition. Variable findings are muscular dystrophy and osteogenesis imperfecta. We hypothesized a novel syndrome and launched a disease gene search. At the gene locus identified by single-nucleotide polymorphism-based linkage mapping, genome sequencing detected a very rare intergenic variant g.13276
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Peripheral neuropathy is a recognized but often underappreciated complication after sleeve gastrectomy, particularly in patients with rapid weight loss, recurrent vomiting, poor oral intake, and inadequate adherence to postoperative supplementation.
PRESENTATION OF CASE: We describe two young women who developed neuropathic symptoms within 3-4 months of laparoscopic sleeve gastrectomy. Both experienced substantial early weight loss, poor oral intake, recurrent vomiting or regurgitation, and poor adherence to prescribed supplements. Serum vitamin B12 and thiamine levels were elev
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Robin sequence (RS) is characterized by upper airway obstruction leading to life-threatening desaturations in neonates. Procedural sedation in this population presents unique challenges due to anatomical airway anomalies, young patient age, and associated comorbidities. The pre-epiglottic baton-plate (PEBP) procedure is a non-invasive, endoscopically guided intervention that alleviates obstruction, facilitates oral feeding, and promotes mandibular growth. Sedation for PEBP adjustment requires the maintenance of spontaneous respiration while ensuring patient comfort and procedural t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A man in his 50s developed persistent ventilator dependence, recurrent pneumonia, and lung abscess after right single-lung transplantation, and later died following complications from native lung pneumonectomy. Autopsy confirmed the diagnosis of tracheomalacia, allowing detailed histological examination that revealed extensive cartilage degeneration, disruption, and fibrosis of the trachea. Because histopathological studies of adult tracheomalacia are extremely rare, this case provides valuable insight into its pathology.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: 22q11 deletion syndrome (22q11DS) is a rare disease with a neurodevelopmental component, and the most common microdeletion in humans, that affects many systems. The diagnosis is most often made in childhood. Parents may experience a high burden of care due to the multiple medical consultations and services needed.
AIMS: This study aimed to examine the parental perceptions of healthcare services for families of children with 22q11DS.
METHODS: This interview study was a component of a broader mixed-methods research project. The qualitative segment focused on insights from purposi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic hip pain is a prevalent musculoskeletal condition that can impair mobility, physical function, participation, and quality of life. Traditional assessment and management approaches often emphasize structural abnormalities and symptom control, but these approaches may not fully capture the broader functional, psychosocial, and contextual impact of chronic hip pain. The International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) provides a multidimensional framework for understanding health conditions through body structures and functions, activity and participation, and cont
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Femoral nerve palsy (FNP) is a recognized complication of Pavlik harness (PH) treatment for developmental dysplasia of the hip (DDH), but its true incidence and clinical significance may be underestimated. This prospective study aims to determine the incidence, risk factors, and clinical course of FNP in infants undergoing PH treatment, and to evaluate whether FNP predicts treatment failure.
METHODS: A 10-year prospective study (2015 to 2025) was conducted on all infants treated with a PH for Graf II to IV DDH at a specialist center. Patients were reviewed weekly with clinical and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study introduces an innovative method for early ultrasound classification of developmental dysplasia of the hip (DDH) in infants, integrating key point detection based on the YOLOv8 model with radiomics. Leveraging YOLOv8's advanced capabilities, the method accurately identifies and locates key anatomical landmarks in pediatric hip ultrasound images. Constructing angular information through these key points serves as a crucial clinical feature for DDH classification. By fusing these clinical features with radiomic features, the method further characterizes hip joint morphology and functio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Computer-assisted diagnostic tools may help improve the consistency and reliability of ultrasonographic screening for developmental dysplasia of the hip (DDH). This study aimed to compare preprocessing strategies for convolutional neural network (CNN)-based classification of infant hip ultrasound images under heterogeneous image quality conditions. We evaluated six approaches for classifying infant hip ultrasound images as normal or abnormal: original-image CNN classification, CycleGAN-based domain translation in two directions, DeepLabV3-Plus-based segmentation preprocessing, and two combined
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.