AIMS: Metformin is a cost-effective alternative to insulin for gestational diabetes mellitus (GDM), yet concerns regarding potential teratogenicity persist. This study aimed to evaluate the association between prenatal metformin exposure and multisystem congenital malformations (CMs), and to explore biologically relevant pathways.
METHODS: This study first conducted a meta-analysis of RCTs and cohort studies assessing maternal metformin use and fetal CMs. Subsequently, drug-target Mendelian randomization (DTMR) examined genetically proxied associations between metformin pharmacodynamic target
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to evaluate the clinical outcomes associated with orthodontic treatment combined with implant-supported prosthodontic restoration in patients with dentition defects accompanied by dentofacial deformities. This retrospective study included 104 patients treated between September 2019 and September 2024. Patients were assigned to a control group (n = 53), who received implant-supported prosthodontic restoration alone, or an observation group (n = 51), who underwent orthodontic treatment prior to implant placement. Baseline characteristics, including age, sex, bone density, and per
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The early developmental profile of Kleefstra syndrome remains undercharacterized. To address this gap, this study investigated a large clinical cohort of patients with Kleefstra syndrome, characterizing age of achievement of infant/toddler developmental milestones and quantifying language and visual motor developmental quotients (DQs) using the Capute Scales developmental screening tool. We conducted a retrospective chart review on individuals with molecularly confirmed Kleefstra syndrome. We reported age of achievement of motor and language milestones. In a subset of this cohort, we evaluated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drawing has long accompanied surgical training and practice. In craniofacial surgery - where three-dimensional deformities and long treatment pathways are common - drawing may support observation, operative planning, documentation, education, communication, and psychosocial care. This article reviews historical perspectives and contemporary literature, highlighting drawing - including emerging digital approaches - as a complementary, pragmatic, and patient-centred tool in modern craniofacial practice. It also considers emerging digital and AI-supported tools and proposes directions for future
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the efficacy and prognosis of an innovative concealed incision approach combined with microsurgical techniques in the excisional treatment of preauricular fistula. Methods: A retrospective analysis was conducted on 87 paediatric patients with preauricular fistula admitted between January 2020 and May 2025. Patients were categorised into a study group （18 cases, innovative concealed cosmetic incision combined with microsurgical technique） and a control group （69 cases, conventional preauricular fusiform incision with direct visualisation）. Both groups underwent six-mon
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study explores the use of the bipupillary line (BPL) as a true horizontal line (THL) for frontal orientation in orthognathic surgery (OGS), addressing the need for a reliable vertical reference, or "surgical vertical target line" (SVTL), in patients with dentofacial deformities. In a retrospective analysis of 50 consecutive patients (25 male, 25 female; mean age 27 y, range 18-52) at a specialized center in Buenos Aires, Argentina, we standardized frontal orientation using the BPL and determined the SVTL based on its alignment with anatomic midline points, including the intercanthal point
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The missense mutation Y65C in polyglutamine-binding protein 1 (PQBP1) is associated with Renpenning syndrome, characterized by X-linked intellectual disability and microcephaly. However, the pathogenic mechanism underlying the microcephaly induced by the Y65C mutation remains unclear. In this study, we generated Pqbp1Y65C/Y knock-in male mice and discovered that the Y65C mutation impairs the proliferation of apical progenitors and their subsequent transition to basal progenitors, resulting in microcephaly and cognitive deficits like those observed in Renpenning syndrome patients. This Y65C sub
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate femoral head epiphysis perfusion via dynamic contrast-enhanced MRI (DCE-MRI) in children with developmental dysplasia of the hip (DDH) after closed reduction, assessing correlations between perfusion parameters and enhancement grades, and their utility in identifying post-reduction ischemia.
MATERIALS AND METHODS: Children with DDH undergoing closed reduction and plaster fixation were evaluated with MRI (conventional sequences, T1 mapping, and DCE-MRI) within 3 days post-procedure. Femoral head perfusion was evaluated using DCE-MRI subtraction, graded as 0 (normal),
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Temporomandibular disorders (TMDs) are a group of musculoskeletal and joint-related conditions affecting the temporomandibular joint (TMJ), masticatory muscles, and associated structures. They are among the most common causes of non-dental orofacial pain and functional impairment, significantly affecting quality of life. Despite advances in assessment and the development of standardized diagnostic systems such as the Research Diagnostic Criteria (RDC/TMD) and Diagnostic Criteria for Temporomandibular Disorders (DC/TMD), accurate diagnosis remains difficult due to the multifactorial nature of T
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We recently identified de novo missense variants affecting the small GTPase ARF3 as the cause of a disorder characterized by developmental delay/intellectual disability, microcephaly, brain atrophy, epilepsy and minor skeletal defects. In vitro and in vivo analyses documented impaired Golgi integrity, vesicle trafficking, and brain and body axes development. Here, we report clinical features of five additional patients and the functional characterization of three novel ARF3 variants. Cell-based assays corroborate a deleterious, variant-specific effect on protein stability, GTP binding and Golg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Van den Ende-Gupta syndrome (VDEGS) is an autosomal recessive disorder involving self-resolving joint contractures that are present since birth. Because of characteristic facial features, clinical diagnosis may be suspected by experienced clinicians or identified using facial recognition-based software. Confirmation by identification of disease-causing biallelic variants in SCARF2 can be helpful to definitively provide a clinico-molecular diagnosis to differentiate VDEGS from other disorders with overlapping phenotypes with blepharophimosis, arachnodactyly, and camptodactyly. Most affected ind
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phelan-McDermid syndrome (PMS) frequently presents with distinctive facial features, although a typical facial phenotype for this condition has not been well characterized. Facial dysmorphology assessments can be subjective, depending on the experience and training of the clinical geneticist conducting the patient evaluation. In this investigation, we sought to quantitatively assess craniofacial features in Phelan-McDermid syndrome. Three-dimension (3D) morphometric assessment was conducted of 100 children and young adults diagnosed with PMS and 536 age- and sex-matched typically developing su
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans with pathogenic loss of function alanyl-tRNA synthetase 1 (AARS1) variants have a range of congenital brain phenotypes, including a high prevalence of microcephaly. The molecular mechanisms for this are unclear but zebrafish mutants in aars1 have reduced neurogenesis and increased apoptosis. Here, we report two individuals with compound heterozygous AARS1 variants. We created two mouse models to study the role of Aars1 in embryonic brain development. We provide evidence from these mouse models and in vitro splicing assays that both human AARS1 alleles are pathogenic. Mice homozygous for
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brachycephalic Obstructive Airway Syndrome (BOAS) is known to occur as a common condition in short-skulled (brachycephalic) dogs, but has been intensively studied only in three breeds: the Bulldog, French Bulldog and Pug. This study investigates the frequency and severity of BOAS in a further 14 breeds in the UK pet population: Affenpinscher, Boston Terrier, Boxer, Cavalier King Charles Spaniel, Chihuahua, Dogue de Bordeaux, Griffon Bruxellois, Japanese Chin, King Charles Spaniel, Maltese, Pekingese, Pomeranian, Shih Tzu and Staffordshire Bull Terrier. The respiratory functional grading (RFG)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency is a rare neurometabolic disorder with clinical features of congenital microcephaly, psychomotor retardation, intractable seizures, and spasticity. We report a 2.5-year-old boy presenting with speech delay, seizures, microcephaly, and hyperactive behavior. Genetic testing detected a likely pathogenic homozygous variant c.1129G>A in the PHGDH gene. Parents were carrier for the detected variant. Biochemical analysis showed low serine and treatment with oral serine and glycine resulted in seizure control, followed by catchup of developmental milestones. T
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Loeys-Dietz syndrome (LDS) is an autosomal dominant aortopathy characterized by aggressive aneurysm formation and arterial dissections. Pregnancy-related outcomes and timing of LDS diagnosis remain poorly characterized. Methods: Demographics, genetic, obstetric, and vascular data was collected from genetically or clinically confirmed individuals with LDS seen at the three Mayo Clinic sites from 2018 to 2025. Aneurysm progression, new aneurysm formation, and arterial dissections were recorded across all vascular beds. Vascular events were assessed during pregnancy, within 12 months
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the tensile performance of 3 constructs for feline greater trochanter (GT) avulsion fractures using a cadaveric model.
METHODS: An experimental cadaveric study was performed using a standardized GT osteotomy model. Adult feline cadavers euthanized for reasons unrelated to this study and without radiographic evidence of orthopedic disease were included; specimens with musculoskeletal abnormalities were excluded. All testing was conducted at a single academic biomechanics laboratory. Fixation constructs were subjected to quasistatic tensile loading until failure.
RESULTS:
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rubinstein-Taybi syndrome is a rare genetic condition associated with a wide range of physical, cognitive, and developmental impairments, yet its gastrointestinal manifestations remain poorly characterized. Case reports and small series suggest a high prevalence of gastroesophageal reflux, constipation, dysphagia, and nutritional compromise, but no large cohort has examined these symptoms in detail. This study aimed to characterize gastrointestinal and nutritional comorbidities in children with Rubinstein-Taybi syndrome seen at a tertiary pediatric center between 2013 and 2023. Among 85 affect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Potocki-Lupski syndrome (PTLS) is a rare genetic disorder, with an estimated prevalence of 1:25 000. Detection of a duplication at position 17p11.2 comprising the RAI1 gene establishes the diagnosis. Deletion of this same region is responsible for Smith-Magenis syndrome (SMS). Hitherto, the non-specific clinical features included psychomotor and growth retardation and multiple congenital anomalies. Our aim was to further delineate the clinical spectrum of PLTS.
METHODS: We gathered a series of 56 individuals carrying a 17p11.2 duplication, one of the largest reported to date. We c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Derived variables are variables that are constructed from one or more source variables through established mathematical operations or algorithms. For example, body mass index (BMI) is a derived variable constructed from two source variables: weight and height. When using a derived variable as the outcome in a statistical model, complications arise when some of the source variables have missing values. In this paper, we propose how one can define a single fully integrated Bayesian model to simultaneously impute missing values and sample from the posterior. We compare our proposed method with al
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования