m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q80-Q89 · Другие врожденные аномалии [пороки развития]

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

101292 публикаций

Поиск: 21 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 76 с найденным полным текстом

Extending the Graft Harvesting Area in Severe Penoscrotal Hypospadias: The Rainbow Technique.

INTRODUCTION: Proximal hypospadias presents a significant challenge for urethral reconstruction due to the extent of the defect requiring repair. Staged repair with grafting is employed to address this challenge (1). Buccal mucosa and post-auricular skin grafts have been described, but prepuce tends to have lower contraction and failure rates (2, 3). However, the conventional rectangular preputial graft is often of insufficient length for larger defects. In this video, we introduce a novel rainbow technique for preputial skin harvesting in cases of severe proximal hypospadias where an extended

СтатьяКлинический случайVideo-Audio MediaПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42906125Открыть статью

Robot-Assisted Partial Nephrectomy in a High-Complexity Renal Tumor in a Horseshoe Kidney.

INTRODUCTION: Horseshoe kidney is an uncommon congenital fusion anomaly that can make renal tumor surgery especially challenging because of altered rotation, limited mobility, variable vascular supply, and an unpredictable collecting system (1-7). This video presents a robot-assisted partial nephrectomy for a high-complexity renal tumor in this setting. CASE PRESENTATION: A 33-year-old man, with ECOG 0 and no relevant comorbidities, was diagnosed with a 7.5-cm solid renal mass in the central posterior portion of the left moiety of a horseshoe kidney. The lesion had a RENAL score of 10p. Contr

СтатьяКлинический случайVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42397986Открыть статью

Anencephaly Defects Do Not Alter Macroscopic Development of the Ureterovesical Junction in Human Fetuses.

OBJECTIVE: To compare morphometric parameters of the bladder, bladder trigone, and intramural ureter between human fetuses with and without anencephaly, adjusting for fetal age and weight. MATERIALS AND METHODS: Thirty-seven human fetuses were analyzed (23 controls and 14 with anencephaly), ranging from 11 to 35 weeks post-conception. Bladder dimensions, trigonal measurements, and right and left intramural ureter lengths were obtained by standardized microdissection and digital morphometry. Group comparisons were performed using Student's t-test. Multivariable linear regression models adjuste

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42269109Открыть статью

Estimation of the genetic susceptibility prevalence of primary ciliary dyskinesia via the gnomAD v4.1.0 database.

BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder that is predominantly inherited in an autosomal recessive pattern and is caused by structural or functional ciliary abnormalities. Previous studies on the genetic susceptibility prevalence of PCD have been largely based on limited populations, and there is a lack of global estimates derived from large-scale population genetic databases. This study estimates the carrier frequency and genetic susceptibility prevalence of PCD via the latest data from the gnomAD v4.1.0 database and compares the results with those of previous s

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42477790Открыть статью

GJA4-Associated Cavernous Venous Malformation: A Distinct Morphologic and Molecular Subtype of Venous Malformation.

The classification of superficial cavernous-pattern venous malformations (VMs) remains a subject of clinical debate because of overlapping morphologic features and a lack of defined molecular drivers, particularly for lesions traditionally termed "cavernous hemangiomas." This study aimed to delineate the molecular landscape of these lesions, focusing on the significance of GJA4 mutations. We evaluated 54 cases of superficial cavernous-pattern VMs. Molecular analysis was performed using MassARRAY and digital PCR to detect mutations in GJA4, TEK, PIK3CA, GNAQ, GNA11, and GNA14. Histologic reappr

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42520969Открыть статью

Quality of life in preschool children with CHD treated in the neonatal period: kiddy-KINDL outcomes and associated factors.

Children with CHD who require surgical or catheter-based intervention in the neonatal period are increasingly surviving into childhood; however, their long-term health-related quality of life remains insufficiently characterised, particularly in the preschool period. We aimed to evaluate health-related quality of life in preschool-aged children treated for CHD during the neonatal period and to identify associated clinical and sociodemographic factors. This retrospective, cross-sectional case-control study included 50 children aged 4-7 years with a history of neonatal CHD intervention and 100 a

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42204945Открыть статью

The power of the pen: effectiveness of hand-drawn schematic diagrams In congenital heart disease ultrasound education for resident physicians : a randomized controlled trial.

BACKGROUND: Educating resident physicians to master the complex. Educating resident physicians to master the complex echocardiographic diagnosis of congenital heart disease (CHD) represents a substantial pedagogical challenge. The central difficulty lies in translating dynamic two-dimensional ultrasound images into a robust three-dimensional spatial understanding. While high-technology teaching aids have emerged, their significant cost and limited accessibility impede widespread adoption. This study was designed to rigorously evaluate the effectiveness of a low-cost, high-cognitive-engagement

СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42482063Открыть статью

Targeted Flow Cardiac Magnetic Resonance Imaging in Neonates with Intracardiac Shunts: A Novel Multimodality Imaging Approach to Hemodynamic Assessment.

Distinguishing the relative contributions of pulmonary vascular resistance and intracardiac shunts to elevated right-heart pressures in infants remains challenging when relying on clinical assessment and echocardiography. We describe our initial experience implementing cardiac magnetic resonance imaging to measure the pulmonary-to-systemic flow ratio noninvasively using no, minimal, or baseline sedation in infants with possible pulmonary hypertension.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42492659Открыть статью

"I had no right to fall apart": Hope as a performative obligation following an adverse prenatal diagnosis.

PROBLEM: Hope is central to perinatal support, but encouragement may become a demand to appear positive after an adverse prenatal diagnosis. BACKGROUND: Women can hold hope alongside fear and grief. Existing approaches rarely examine what happens when hope becomes socially required, or what its display is expected to prove. AIM: To explain the conditions under which hope becomes a performative obligation for women who continue a pregnancy after an adverse prenatal diagnosis, and its consequences. METHODS: Constructivist grounded theory. Sixteen women in Portugal were interviewed between 202

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42892126Открыть статью

Prenatal statin exposure and adverse birth outcomes in Asian women: a systematic review and meta-analysis.

BACKGROUND: The safety of statin use during pregnancy remains controversial. We aimed to evaluate the association between prenatal statin exposure and pregnancy outcomes in Asian women, including low birth weight, preterm birth, and congenital anomalies. METHODS: We conducted a PRISMA-compliant systematic review and meta-analysis of studies in Asian populations evaluating prenatal statin exposure. PubMed, Embase, the Cochrane Library, Web of Science, and trial registries were searched through January 31, 2026. Eligible randomized and observational studies included Asian populations and report

СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902252Открыть статью

Prenatal diagnosis of severe glutaric acidemia type II due to a novel homozygous ETFDH frameshift variant: Case report and literature review.

Glutaric acidemia type II (GA2) is a rare autosomal recessive fatty acid oxidation disorder that can present prenatally with bilateral hyperechoic cystic kidneys. We report a 23-year-old gravida 2 woman who was referred at 18+2 weeks for suspected fetal renal anomalies, with a history of consanguinity and a prior unexplained neonatal death. Quantitative fluorescent polymerase chain reaction and microarray were normal; whole-exome sequencing identified a novel homozygous ETFDH frameshift variant (c.1200_1203del; p.His401GlnfsTer3). The parents were heterozygous, and the variant was classified a

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902630Открыть статью

Thyroid Ectopia in the Euthyroid Patient: A Rare Case Discussion.

Base-of-tongue masses are difficult to differentiate based on imaging alone. The vast majority of masses in this region are squamous cell carcinomas, necessitating prompt and thorough evaluation. However, particularly in deep, midline, submucosal distributions, congenital masses are an important differential to consider due to the embryological correlates of aberrant structures in this location. For patients in whom ectopic thyroid is suspected, it is imperative to discern whether functional orthotopic thyroid tissue is present. Most patients with thyroid ectopia have some extent of thyroid dy

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42910025Открыть статью

Routine MRI in Pediatric Scoliosis: A Narrative Review of Risk-Stratified and Abbreviated Protocols.

Magnetic resonance imaging (MRI) is the reference standard for detecting neural axis abnormalities (NAA) in children with presumed idiopathic scoliosis, but whether MRI should be used routinely or selectively remains debated. This SANRA-guided narrative review used structured searches of MEDLINE/PubMed, last run on July 19, 2026, to examine NAA prevalence, the performance of clinical and radiographic predictors, risk-stratified imaging, abbreviated MRI, and the consequences of imaging. Large series and pooled analyses report NAA in approximately 8-10% of presumed idiopathic cases, with higher

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42910249Открыть статью

Trileaflet Mitral Valve as Unusual Contributor to Left Ventricular Outflow Tract Obstruction in Hypertrophic Cardiomyopathy.

BACKGROUND: Mitral valve abnormalities are increasingly recognized as contributors to left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO) in obstructive hypertrophic cardiomyopathy (oHCM). Although trileaflet mitral valves have been reported previously in patients with oHCM, this case demonstrates how detailed segmental echocardiographic phenotyping identified distinct mechanisms of dynamic LVOTO, enabling an individualized repair. CASE SUMMARY: A 48-year-old man with oHCM was found to have a trileaflet mitral valve contributing to LVOTO in addition to systolic anterior motion. DISCUSSION: Ca

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42911165Открыть статью

Auditory Brainstem abnormalities in infants exposed to congenital TORCH infections: implications for longitudinal audiological monitoring.

UNLABELLED: To evaluate the integrity and maturation of the auditory pathway in infants exposed to congenital infections by comparing them with infants without risk indicators for hearing loss. This prospective longitudinal study included 55 infants exposed to congenital TORCH infections (study group-SG) and 38 infants without risk indicators for hearing loss (control group-CG) enrolled in a Neonatal Hearing Screening program at a public hospital in São Paulo, Brazil. Infants exposed to congenital TORCH infections and a control group without risk indicators for hearing loss were evaluated. Par

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42911281Открыть статью

Clinical and biochemical footprints of inherited disorders of heme synthesis and porphyrias: Insights from the IEMbase and dyadic nomenclature.

Inherited disorders of heme synthesis and the porphyrias comprise a clinically diverse group of inborn errors and acquired metabolic phenotypes caused by disruption of a shared biochemical pathway. This study summarizes the clinical and biochemical footprints of disorders represented in IEMbase and aligned with dyadic disease nomenclature. Twelve disorders caused by defects in ten genes were reviewed, including enzymatic defects of the canonical heme biosynthetic pathway and related erythroid regulatory or transport disorders. The resulting phenotypes span acute neurovisceral attacks, painful

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42913227Открыть статью

Clinical and dermatological findings associated with Leishmania spp. test-positivity in shelter dogs of Kastamonu, Black Sea region of Türkiye: an exploratory cross-sectional study.

Canine leishmaniosis (CanL) has a broad clinical spectrum, with cutaneous abnormalities among its most frequent manifestations. We characterised clinical and dermatological findings in 200 stray dogs admitted to the municipal shelter of Kastamonu, Türkiye, and explored associations with Leishmania test positivity, lymphadenopathy, age, sex, sampling month and geographic origin. Blood samples were examined by thin blood-smear microscopy and a lateral-flow serological rapid test. Nine dogs (4.5%) met the study's combined definition of test positivity. Above-normal body temperature, lymph-node ab

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42901292Открыть статью

The Effect of Transportation Barriers on the Risk of Relapse for Idiopathic Clubfoot.

BACKGROUND: Clubfoot is a common orthopaedic birth defect and is affected by both clinical and psychosocial risk factors. The purpose of this study was to evaluate the effect of transportation barriers on the risk of relapse in patients undergoing treatment for idiopathic clubfoot. METHODS: Patients diagnosed with idiopathic clubfoot were enrolled in a prospective registry at a single tertiary care center between May 2019 and August 2022. A prospective survey was administered regarding demographics and transportation, and a retrospective chart review was conducted. Zip codes were also used to

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42012355Открыть статью

The Use of Artificial Intelligence in Idiopathic Clubfoot: A Scoping Review.

BACKGROUND: The past decade has been marked by the progressive integration of artificial intelligence (AI), especially in the form of machine learning and deep learning. Pediatric orthopaedics remains an underexplored area in AI, especially in the context of congenital deformities such as clubfoot. OBJECTIVE: A scoping review would help organize the various uses of AI in this domain by identifying studies and categorizing them based on the technique used and their applications, exposing gaps, and informing future studies to support AI integration in pediatric care. METHODS: A Preferred Repor

Scoping ReviewСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42878556Открыть статью

Effects of short foot exercises with and without blood flow restriction on Foot Posture Index, sensory organization, and center of pressure displacement in middle-aged women with flexible flatfoot: a randomized controlled trial.

BACKGROUND: Flexible flatfoot is a common musculoskeletal disorder in middle-aged women, causing collapse of the medial longitudinal arch, biomechanical alterations, impaired sensory organization, and increased postural instability. This randomized controlled trial compared the effects of 6 weeks of short foot exercises (SFE) with and without blood flow restriction (BFR) on Foot Posture Index (FPI-6), sensory organization, and center of pressure (COP) displacement. METHODS: In this assessor-blinded RCT, 60 middle-aged women (35-55 years) with flexible flatfoot (FPI-6 > 6) were randomly alloca

СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42919313Открыть статью