INTRODUCTION: Hirschsprung disease (HSCR) is a genetic disorder leading to gastrointestinal obstruction due to the absence of ganglion cells in the submucosal and myenteric plexuses. Treatment typically involves a pull-through surgery, sometimes starting with a colostomy. The COVID-19 pandemic has resulted in restrictions on general patient services, i.e., non-COVID-19 patients, at health facilities, leading to reduced hospital visits, including HSCR patients with stomas. This study aimed to determine whether there were differences in the quality of life (QoL) of HSCR patients with stomas befo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate outcomes of the transsphenoidal approach (TSA) for symptomatic Rathke's cleft cysts (RCCs) at a tertiary center in South Korea, focusing on recurrence, endocrine morbidity, and the selective role of extended TSA.
METHODS: We reviewed 61 adults who underwent TSA for symptomatic RCCs from December 2012 to February 2024. Extended TSA was selectively used for anatomically unfavorable lesions. Outcomes included symptom improvement, radiological recurrence, reoperation for symptomatic recurrence, and persistent replacement-requiring endocrine dysfunction.
RESULTS: Endoscopic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung's disease (HSCR) is a congenital disorder of the distal intestine characterized by aganglionosis of the enteric nervous system. While defective migration of neural crest-derived precursors is a well-established hallmark, how the intestinal microenvironment contributes to impaired neuronal support remains poorly understood. Here, we combined histochemical analyses of human HSCR colon with functional assays to investigate the role of muscularis macrophages (MMs) and a miR-93-5p-AHNAK pathway in regulating enteric neurons. Using immunohistochemistry and immunofluorescence on ganglion
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study summarizes the clinical characteristics of colostomy in children with anorectal malformation (ARM) with rectoperineal fistula (RPF) or rectovestibular fistula (RVF) to inform surgical decision-making. METHODS: Medical records of children with RPF or RVF undergoing colostomy were retrospectively reviewed to analyze indications. RESULTS: Among 761 rectoperineal fistula and 295 rectovestibular fistula patients, 124 received colostomy: 16 (2.1%) with RPF and 108 (36.6%) with RVF. Indications for colostomy in sixteen RPF were: nonvisible fistula with high Pouch-Perineum (P-P)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS) is associated with joint hyperflexibility, pain, and connective tissue frailty. Patients are at high risk for fracture due to poor proprioception. This study reports on the mental and physical health, pain, physical activity, and kinesiophobia in patients with hEDS, and explores bone mineral density and fracture risk. This single-center, cross-sectional prospective study was approved by the IRB (HHC-2022-0143). Patients with diagnosed hEDS were consented and completed demographic forms, activity levels, PROMIS-10 Global Health Assessments, and the Tamp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancer is the most common form of cancer among women worldwide, and the rates of both new cases and deaths have increased over the past two decades. The aim of the study was to identify and validate molecular pathways that could potentially be targeted for therapeutic interventions.
METHODS: The bioinformatics resource WebGestalt was used to determine the functional annotation of the Gene Ontology, as well as enrichment analysis of Reactome and KEGG pathways in 2023-2024. GeneMANIA, a server for assessing protein-gene interactions, co-localization, pathways, co-expression,
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Malrotation is classically a neonatal condition, but it can present in older children. This population has a non-specific presentation that can delay diagnosis with fatal consequences. We aimed to identify presentation patterns and efficacy of imaging modalities to inform the management of children with suspected malrotation. Children aged 1-18 who had surgery for malrotation between 2014 and 2024 at four centres in the south of England were retrospectively reviewed. Hospital presentations, radiology, operative findings and outcomes were reviewed. Seventy-five. patients were identi
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A high prevalence of patients operated on for Hirschsprung disease (HSCR) and Anorectal Malformations (ARM) may suffer from faecal incontinence. This prospective interventional study was aimed at assessing the possible benefits of paediatric pelvic floor muscle (PFM) rehabilitation in the treatment of such patients. MATERIALS AND METHODS: All consecutive paediatric patients with HSCR and ARM complaining of continence issues admitted between January 2021 and December 2023 have been included. PFM rehabilitation was carried out with a therapist-patient ratio of 1:1. Patients were as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kabuki syndrome type 1 (KS1) is a rare cause of intellectual disability resulting from heterozygous pathogenic variants in the gene encoding the histone methyltransferase KMT2D. A previously established loss-of-function mouse model of KS1 exhibits key phenotypic features, and therapeutic trials in this mouse model suggest postnatal malleability of neurological symptoms. However, 15-30% of individuals with KS1 carry missense variants. To investigate whether missense variants lead to similar phenotypic presentation in mice, we used CRISPR-Cas9 to introduce the KS1- patient variant R5179, corresp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the role of Zfp503 in mammalian eye development.
METHODS: Zfp503-/- and Zfp503+/- mice were successfully created through the Knockout Mouse Phenotyping Project (KOMP2), and abnormalities were noted through ophthalmic examination. Embryos were studied at E15.5. Postnatal mice were evaluated using electroretinography (ERG), fundus photography, fluorescein angiography, and optical coherence tomography (OCT) to examine phenotypic differences. Hematoxylin and eosin (H&E) staining was performed to evaluate the retina and optic nerve head (ONH) morphology, and immunohistochem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hidradenitis suppurativa is increasingly recognized as a systemic inflammatory disease with an established overlap with spondyloarthritis. Axial spondyloarthritis is usually suspected when patients report inflammatory back pain, which remains the entry feature of the ASAS axial spondyloarthritis classification criteria. We report a 31-year-old man with Hurley stage II hidradenitis suppurativa who presented with Achilles enthesitis supported by point-of-care ultrasound but denied any current or previous back pain lasting 3 months or longer, including inflammatory back pain and alternating butto
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PB&TURSO was associated with improved or stabilized pancreatic function, vision, and overall symptom burden in individuals with Wolfram syndrome, a rare and progressive degenerative disease.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Testicular torsion in undescended testes (UDT) has poor salvage rates, but it remains unclear if the cryptorchid state itself confers an intrinsic disadvantage. We aimed to compare testicular salvage between UDT and descended torsion while controlling for presentation variables.
METHODS: In a single-institutional retrospective cohort (2010-2024), using propensity score matching, 25 UDT torsion cases were matched 1:2 to 129 descended torsion controls on age, ischemia time, and testicular volume. The primary outcome was salvage on post-operative imaging (≥50% volume of contralateral
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The optimal surgical technique for bringing intra-abdominally retained testes into the scrotum remains controversial. The most commonly applied procedure is Fowler-Stephens orchidopexy, while the vessel-sparing Shehata technique has emerged az an alternative approach.
OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate the long-term outcomes of the two-stage Fowler-Stephens orchidopexy in patients with intra-abdominally retained testes, with particular emphasis on surgical success and testicular atrophy rates, and to compare the results and data reported in the international litera
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebellar disease in ruminants is often virus-induced and non-genetic, but there are also rare inherited forms of cerebellar hypoplasia and cerebellar abiotrophy (CA). So far, no causal variant has been reported for these conditions in cattle. Two inbred Angus calves suspected of having cerebellar disease were reported in Scotland. The aims of this study were to characterize the clinicopathological phenotype of Angus calves affected by a cerebellar disease, to identify a causal variant assuming autosomal monogenic recessive inheritance and to evaluate its prevalence in Angus populations. Clin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder that causes skeletal dysplasia and congenital pseudoarthrosis of the forearm, which is very difficult to repair. The vascularized free fibular flap (FFF) is the standard treatment. CAD-CAM technologies and virtual surgical planning (VSP) offer greater precision and their full integration into primary pediatric reconstruction for NF1 is described. The objective of this case report is to present the simultaneous integration of all these tools in the primary reconstruction of a child with forearm pseudarthrosis due to NF1. We presen
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Antiseizure medications used during pregnancy may exert teratogenic effects on the developing fetus, with risks varying according to drug type, dosage, and exposure timing. While older agents such as carbamazepine are associated with known risks, newer agents including lamotrigine and levetiracetam have demonstrated more favorable safety profiles. This study aimed to evaluate pregnancy outcomes, major congenital malformation rates, and seizure frequency in pregnant women with epilepsy exposed to carbamazepine, lamotrigine, or levetiracetam as monotherapy or polytherapy, compared wit
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To compare school functioning (SF) in children with Hirschsprung disease (HSCR) versus healthy controls. METHODS: A cross-sectional study of HSCR patients aged 7–14 years post-definitive surgery conducted across three Chinese centers (Oct 2024–May 2025) using a self-report survey. The survey employed three validated instruments: the SF domain of the PedsQL 4.0, the Delaware Bullying Victimization Scale and the Rintala Bowel Function Scale. RESULTS: After propensity-score-matching (1:1 matching, 207 vs. 207), HSCR students were found to perform significantly worse in Mathematics compar
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: POLR3A encodes the largest subunit of RNA polymerase III (Pol III), which, together with POLR3B, forms the catalytic core essential for transcribing small non-coding RNAs, including tRNAs and 5 S rRNA. Although biallelic POLR3A variants are well-known causes of hypomyelinating leukodystrophy, a recent study has expanded the phenotypic spectrum to include peripheral neuropathy associated with heterozygous de novo variants.
METHODS AND RESULTS: We present an additional case supporting an association between POLR3A dysfunction and Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease. The patient was di
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To revise the 2018 European Reference Network for rare Inherited and Congenital Digestive and Gastrointestinal Anomalies (ERNICA) clinical guideline for the management of rectosigmoid Hirschsprung's disease (HSCR) based on new evidence and evolving clinical priorities, ensuring continued relevance, trustworthiness, and consistency in care.
METHODS: The update followed a structured five-step process: identifying new evidence (2018-2024), prioritizing recommendations using the Update Priority Tool, and revising selected topics using the Grading of Recommendations Assessment, Develop
СтатьяКлинические рекомендацииПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования