BACKGROUND: There is limited information available regarding the electrodiagnostic studies (EDX) features of hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSANs) in dogs.
HYPOTHESIS/OBJECTIVES: To retrospectively describe the clinical and electrodiagnostic findings of dogs with suspected HSAN and to assess whether comprehensive EDX can assist in disease classification and prognostication.
ANIMALS: Eleven client-owned dogs with early-onset distal sensory loss.
METHODS: Multicentric retrospective observational study (2008-2025). Inclusion criteria were distal sensory loss before 1 year of ag
СтатьяМногоцентровое исследованиеObservational Study, VeterinaryПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple system atrophy (MSA) is an adult-onset, fatal neurodegenerative disease, classified as a synucleinopathy along with Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies. The etiology of MSA is unknown and the treatment remains symptomatic with limited efficacy. To date most studies have been conducted on genetic mice models, engineered to overexpress α-synuclein (aSyn); and transmission mice models, treated with intracerebral injections of MSA brain extracts or fibrillar aSyn which can be assembled de novo or using MSA seeds. An in vitro human model is urgently needed to iden
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cartilage-hair hypoplasia (CHH), an autosomal recessive skeletal dysplasia due to RMRP mutations, is characterized by short stature, immunodeficiency, anemia, and increased malignancies. Growth failure has its onset prenatally. Birth and neonatal care in pregnancies with fetal skeletal dysplasia have been studied in some other skeletal dysplasias but there have been no previous studies on these aspects in CHH. In this retrospective cohort study, we reviewed patient records for 35 Finnish children with CHH born in 2000–2023 to evaluate the course and management of pregnancies and de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HD) is a congenital disorder characterized by the absence of ganglion cells in the colonic nervous plexuses, resulting in bowel obstruction and various complications. The diagnosis of HD demands expertise, experience, and ancillary tests. Our objective was to design an artificial intelligence (AI) tool to facilitate the diagnostic process of HD and evaluate its performance in terms of sensitivity, specificity, and average area under the curve (AUC). Using a camera-equipped microscope, we digitized 222 high-power fields of view obtained from H&E-stained slides. Nuclei were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PRESENTATION: A teenaged female patient presented with left leg pain and swelling for two days. The pain radiated to the left iliac fossa and suprapubic region.
DIAGNOSIS: May Thurner Syndrome with extensive left leg deep venous thrombosis (DVT).
TREATMENT: Patient was initially treated with anticoagulants followed by thrombectomy and stenting.
DISCUSSION: May-Thurner Syndrome (MTS) is a condition when left iliac vein is compressed by right common iliac artery over the underlying vertebral body. This significantly decreases blood drainage from the left iliac vein causing DVT. Anticoagulatio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV (HSAN IV), also known as congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), is a very rare autosomal recessive neurological disorder caused by pathogenic variants in the NTRK1 gene. It is clinically characterized by insensitivity to pain, anhidrosis with recurrent febrile episodes, orthopedic complications secondary to repeated trauma, and, in some cases, intellectual disability. We report the case of a 43-year-old female patient with insensitivity to pain since the neonatal period, mild developmental delay, lingual self-mutilation, rec
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dermatologic abnormalities are common in patients with hepatic disorders, with the skin being one of the major target organs for extrahepatic manifestations. Common skin findings in liver disease include spider angiomas, palmar erythema, caput medusa, and nail changes. This report details a case of arteriovenous hemangiomas in a patient with alcohol-induced chronic liver disease. The patient received an orthotopic liver transplant, and follow-up 10 weeks later showed a marked reduction in the size of the arteriovenous hemangiomas as well as significant improvement of spider angiomas. Abnormal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is considered an established fact that the entirety of the autonomic nervous system, including the enteric nervous system (ENS), is derived from neural crest. This conclusion is based on classical quail-chick grafting studies conducted by Le Douarin and colleagues in the 1970s, and results consistent with this conclusion have been obtained in mouse using recombinase-based neural crest-specific lineage tracing and gene knockout. Recently, additional sources that also contribute to the ENS have been implicated. Because these observations run counter to the neural crest-exclusive view, here we
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 41-year-old woman with Marfan syndrome and a proximal aortic aneurysm presented with an acute type A aortic dissection at 27 weeks' gestation. Emergent cesarean delivery, total arch repair, and aortic valve replacement were performed. The patient and baby were discharged from the hospital after a prolonged course. We present our institution's strategy for the management of these high-risk patients.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: The aim of this study was to characterize longitudinal trends in intraocular lens (IOL) dislocation in patients after cataract surgery.
PATIENTS AND METHODS: Using the TriNetX network, a retrospective cohort study was conducted of 866,010 patients who underwent cataract surgery from the years 2000 to 2024. Those patients who had experienced IOL dislocation based on International Classification of Diseases, Ninth and Tenth Revision (ICD-9 and -10) codes were identified. Patients with risk factors for IOL dislocation, such as ocular trauma, prior intravitreal injection
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Pulmonary arterial hypertension is a rare but life-threatening condition in children, with hereditary forms often being linked to mutations in genes such as bone morphogenetic protein receptor type 2 (BMPR2), caveolin 1 (CAV1), and potassium channel subfamily K member 3 (KCNK3). Among these, CAV1 mutations are associated with severe disease phenotypes, though cases resulting from de novo heterozygous CAV1 mutations with multi-system involvement remain rarely reported. The CAV1 mutation (c.424C > T, p.Q142X) disrupts caveolin-1 function, leading to dysregulated pulmonary vascular re
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the association of RET, NRG1, SEMA3, and RARB gene variants with clinical phenotypes of Hirschsprung disease (HSCR) in a population with limited genetic data (Aceh, Indonesia).
METHODS: This study employed an observational analytical design with a cross-sectional approach. A total of 57 patients who underwent HSCR surgery were included. Demographic, clinical, and histopathological data were collected. Both a-ganglionic and ganglionic tissues from the colon or rectum were sampled from HSCR patients, along with control samples from each patient with anorectal malformation. mR
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome is a congenital disorder characterized by Müllerian duct anomalies. Patients have a significantly higher incidence of inguinal hernia (6.4%-15.6%) compared to the general female population. These hernias frequently contain ovarian or tubal tissue and are associated with a high risk of strangulation, posing a threat to future fertility. This case report details a rare pediatric presentation of MRKH syndrome type II with a strangulated inguinal ovarian-tubal hernia.
CASE PRESENTATION: A 7-year-5-month-old girl presented with a 28-hour h
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the feasibility of near-infrared II (NIR-II) fluorescence imaging for intraoperative assessment of vascular morphology and inflammatory severity at the planned anastomotic site in children with Hirschsprung's disease (HD).
METHODS: Seventeen children with HD underwent intraoperative indocyanine green fluorescence angiography during pull-through surgery. Capillary phantom experiments were performed to compare near-infrared I (NIR-I) and NIR-II imaging. Signal-to-background ratio (SBR), vessel delineation, and the association between fluorescence findings and histopathologi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities of the urachus detected in infancy and early childhood are often interpreted as persistent congenital abnormalities requiring surgical correction. However, growing clinical experience suggests that a proportion of these findings may reflect ontogenetic immaturity of the urachus rather than fixed pathological conditions. As a transient embryological structure, the urachus undergoes postnatal remodeling and involution, which may explain the spontaneous regression of urachal anomalies observed during follow-up. This paper proposes ontogenetic immaturity of the urachus as a biologica
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Total colonic aganglionosis (TCA) is a rare but severe congenital disorder that impacts the colon's ability to function properly due to the absence of ganglion cells. Investigating research trends in the diagnosis and treatment of TCA can offer valuable insights into advancements in clinical practices, surgical techniques, and future directions in pediatric gastroenterology.
METHODS: Literatures related TCA were explored through a search in the Web of Science Core Collection (WoSCC) database, spanning the period from 1978 to 2024. Bibliometric analysis and data visualization were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coil technology has traditionally centered around aneurysm occlusion. Optiblock coils are a volumetric system engineered for targeted vessel takedown, featuring extended lengths and an integrated anchor-basket-fill design to enhance packing efficiency and thrombogenicity. The aim of this study is to evaluate the safety, efficiency, and versatility of Optiblock coils in nonaneurysmal neurointerventional procedures.
METHODS: This single-center, retrospective study included 95 patients who underwent embolization between March 2023 and December 2024 with ≥1 Optiblock coil(s). Indicati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant disorder with an estimated prevalence of one in 5000 to one in 7000. Pathogenic variants in three genes, endoglin (ENG), activin receptor-like kinase 1 (ACVRL1) and mothers against decapentaplegic homolog 4 (SMAD4), all part of the transforming growth factor-β signalling pathway, account for over 90% of HHT cases. Clinically, HHT is characterised by recurrent epistaxis, gastrointestinal bleeding from mucocutaneous telangiectasias, and visceral arteriovenous malformations (AVMs), most commonly affecting the lungs, liver and b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Coeliac disease (CD) is associated with neurological manifestations, including peripheral neuropathy. While sensorimotor neuropathy has been described, objective evidence for small-fibre neuropathy (SFN) in CD remains limited. We aimed to assess large- and small-fibre involvement in patients with CD with and without neuropathic symptoms using contemporary diagnostic standards.
METHODS: In this cross-sectional study, 36 adults with biopsy-proven CD were recruited nationwide and stratified by the Neuropathy Symptom Score into symptomatic (pwCD(NS+), NSS ≥ 3) and asymptomatic (pwCD
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plexiform neurofibromas are benign peripheral nerve sheath tumors that typically present in childhood and are most often associated with neurofibromatosis type 1. They usually manifest as diffuse, infiltrative masses involving a single nerve distribution. Adult-onset, multifocal, discrete retroperitoneal plexiform neurofibromas are rare and sparsely reported. This case is presented to expand the known phenotypic spectrum and to emphasize the diagnostic challenges posed by atypical presentations.
CASE PRESENTATION: A 37-year-old Iranian woman presented with a 3-month history of vag
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования