INTRODUCTION: The looping vas deferens, reported in 2-20% of orchiopexy series [5,6], may be at risk of inadvertent injury during conventional intra-abdominal gubernaculum division. We describe a standardized four-step Active Tension-Reduction (ATR) protocol that relocates gubernaculum division from the abdominal cavity to the scrotal incision under direct vision.
OBJECTIVE: To describe the ATR protocol and report surgical outcomes in a single-center series.
METHODS: A retrospective review of 336 high palpable (peeping and canalicular) undescended testes (281 patients) who underwent transscr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The formation of the enteric nervous system (ENS) primarily involves the migration of enteric neural crest-derived cells (ENCCs) and the subsequent maturation of enteric neurons. The developmental dysfunction of ENCCs and enteric neurons can result in ENS disorders, such as hypoganglionosis (HG). Although neurite outgrowth is fundamental to neuronal maturation, the mechanisms by which neurite outgrowth influences neuronal maturation remain poorly defined. Here, we identified EMB as a critical regulator of enteric neuronal maturation. In EMB mutant patients, the expression of EMB is reduced in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: HSCR is caused by disruption of complex signaling pathways within the gene regulatory network (GRN) during enteric nervous system (ENS) development, including glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF) and GDNF family receptor alpha-1 (GFRα1). However, pathogenic variants in all GRN genes account for only ~ 80% cases; therefore, the epigenetic role remains to be elucidated. We compared GDNF and GFRα1 expression between HSCR patients and controls.
RESULTS: qPCR revealed an upregulated GDNF expression in both ganglionic (206.37-fold) and aganglionic (126.35-fold) HSCR compare
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Encephaloceles are uncommon lesions, most of which are congenital, and may be overlooked in routine radiologic practice. Failure to identify a skull base defect and characterize the herniated contents may delay recognition of associated abnormalities and clinically important complications, including cerebrospinal fluid leakage, intracranial infection, intracranial hypotension, hydrocephalus, and seizures. Granulomatosis with polyangiitis can cause destructive sinonasal disease with extension to the skull base; however, a meningoencephalocele in this setting is exceptionally rare. We report a 5
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin development is a tightly regulated, multistep process that transforms the embryonic surface into a complex organ composed of a stratified epidermis, dermal-epidermal junction, dermis, hypodermis and cutaneous appendages. This review provides a compartment-based, clinically oriented overview of human skin embryology, linking key developmental pathways to normal structure and inherited skin disorders. The epidermis arises from surface ectoderm through the coordinated activity of bone morphogenetic protein (BMP) and Wnt signalling, with p63 maintaining the basal progenitor compartment requir
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofacial clefts (OFCs) are the most common craniofacial birth defect and comprise a diverse group of traits with complex and heterogeneous etiologies. Genetic studies of OFCs typically approach this diversity by stratifying cases into broad diagnostic classes, including cleft lip (CL), cleft palate (CP), and cleft lip with palate (CLP). Although this strategy has yielded important insights into OFC risk, it ignores the phenotypic heterogeneity within each subtype. CL exhibits marked phenotypic variability, involving differences in alveolar involvement, laterality, and sidedness that may refle
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The study aimed to explore the causal effect of pre-pregnancy waist-to-hip ratio adjusted for body mass index (WHRadjBMI) on Hirschsprung's disease (HD) in offspring.
MATERIALS AND METHODS: Genome-wide association data for WHRadjBMI and HD were obtained from the Mendelian randomization (MR) base platform. Significant single nucleotide polymorphisms associated with WHRadjBMI in females were identified as instrumental variables. Bidirectional, two-sample MR analysis was then conducted to assess the causal relationship between female WHRadjBMI and HD, using three statistical method
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Low weight-for-age z-score (WAZ) is prevalent in children with Hirschsprung's disease (HD), yet its prognostic value for surgical outcomes is unclear. This study evaluated the impact of preoperative WAZ on perioperative course complexity and postoperative recovery in children undergoing pull-through surgery.
METHODS: A retrospective cohort study was conducted on 256 children aged ≤10 years who underwent pull-through. Patients were stratified by preoperative WAZ: underweight (WAZ < -2), at risk of underweight (-2 ≤ WAZ < -1), and well-nourished (WAZ ≥ -1). Demographic, clini
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronary arteriovenous fistulas (CAFs) are abnormal communications between coronary arteries and cardiac chambers or great vessels.1 They are usually congenital but may be acquired after trauma, surgery, or percutaneous procedures. Although often incidental in childhood, hemodynamically significant CAFs in adults can cause myocardial ischemia, arrhythmia, heart failure, or endarteritis.2 Evidence to guide management is limited, and multidisciplinary evaluation at centers experienced in both percutaneous and surgical approaches is recommended.3 A 60-year-old man with hypertension and prior left
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hirschsprung-associated enterocolitis (HAEC) remains a major cause of morbidity, with poorly defined triggers and limited modifiable risk factors. Given the roles of immune immaturity and mucosal dysfunction in HAEC pathogenesis, this study evaluated whether age is associated with HAEC risk, and whether seasonal variation consistent with viral exposure is present.
METHODS: A retrospective cohort study was conducted including patients with HD treated at Children's Hospital Colorado (2008-2021). A piecewise exponential Poisson regression model estimated age-specific HAEC incidence rate
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and objectives Congenital fibrinogen disorders encompass both quantitative and qualitative abnormalities of fibrinogen, characterised by variable bleeding or thrombotic tendencies. Due to their rarity and varied presentations, delays in diagnosis are common, which can significantly impact patient outcomes. This study was conducted to describe the clinical and demographic profiles of patients with congenital quantitative fibrinogen disorders over a 20-year period (2003-2024) at a tertiary care centre. Methods A retrospective analysis was conducted using laboratory records to identify
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early and accurate diagnosis of Hirschsprung disease (HSCR) prevents life-threatening complications, improves patient outcomes, and reduces healthcare utilization. Contrast enema (CE), anorectal manometry (AMAN), and rectal biopsy (RB) are commonly used diagnostic tests, with RB being the gold standard. However, the most cost-effective initial diagnostic strategy remains unclear.
METHODS: A decision-analytic model was used to compare CE-first, AMAN-first, and RB-first strategies for the evaluation of HSCR in children between 1 and 18 years of age presenting to specialty care for c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Acquired arteriovenous fistulas (AVFs) of the scalp are uncommon, usually asymptomatic, and often of cosmetic concern. In rare cases, they can lead to severe anemia due to recurrent and chronic blood loss from fragile, malformed vessels in high-flow arterial and venous connections. This report describes the case of a 38-year-old woman with a traumatic AVF of the scalp presenting with severe chronic anemia. CASE REPORT A 38-year-old woman with a history of domestic violence was admitted to the Emergency Department (ED) with severe anemia (hemoglobin 3.7 g/dL; reference range 12-16 g/
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Standard pulmonary arterial hypertension (PAH) risk models may not fully apply to PAH associated with unrepaired congenital heart disease (PAH-CHD). We aimed to develop and internally validate an interpretable machine learning (ML)-based risk model for adults with unrepaired PAH-CHD, comparing it against the recent European Society of Cardiology (ESC) model.
METHODS: Utilizing a nationwide prospective registry in China, we included adults with unrepaired PAH-CHD. Five survival models were trained and internally validated to predict all-cause mortality. The optimal model was interp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL) is a neurocutaneous condition caused by postzygotic mosaic activating variants in genes including FGFR1, NRAS, or KRAS. It primarily affects the skin, eyes, and central nervous system. Diagnosis is typically based on characteristic clinical features and/or molecular confirmation. Here we report a unique case of ECCL in a 12-year-old female with abdominal wall lipoma, ipsilateral lower limb overgrowth, and brachydactyly, in whom somatic mosaicism for FGFR1 was identified using resected lipomatous tissue. Imaging studies confirmed additional spinal lip
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital malformation characterized by the absence of the enteric nervous system (ENS) in the distal colon, resulting from defective colonization of enteric neural crest cells (ENCCs). The underlying pathogenesis of HSCR remains incompletely understood. Here, we report that c-Cbl-associated protein (CAP), also known as sorbin and SH3 domain-containing protein 1 (SORBS1), is upregulated in the aganglionic colon tissues of children with HSCR. Functional studies revealed that CAP overexpression suppresses ENCC colonization by binding the lipid raft protein floti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the clinical course and management of a rare complication after scleral buckling for rhegmatogenous retinal detachment (RRD) in a pediatric Marfan patient with a scleral-fixated intraocular lens (SFIOL). We describe complete anterior chamber collapse with diffuse iridocorneal contact (athalamia), its mechanism, and treatment.
METHODS: A 14-year-old boy with Marfan syndrome, functionally monocular due to phthisis in the fellow eye, presented with a macula-off inferior RRD with a stiff retinal surface, pigmented clumps, and suspected microholes, without visible breaks or prol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peripheral myelin protein P2 (also known as PMP2/FABP8) has two basic functions in vivo: the transport of fatty acids within the cell to the target compartments and the adhesion of lipid bilayers in the peripheral nervous system myelin to each other. In this work, we focus on the membrane-binding properties of P2 and its Charcot-Marie-Tooth disease variants. Experiments were carried out on lipid monolayers at the air-water interface as a membrane model system, with the lipid composition of the cytoplasmic leaflet of myelin. Our study provides quantitative data on the membrane affinity of P
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The management of septal formation after the Duhamel procedure in Hirschsprung disease remains unclear. We report two cases treated with an endoscopic-assisted approach. Case 1 is a 5-year-old girl with Hirschsprung disease who underwent the Duhamel procedure. Persistent constipation led to a contrast enema, confirming septal formation. Transanal endoscopic-assisted division with an endoscopic linear stapler improved symptoms initially. However, constipation and enterocolitis with bleeding recurred 5 months later, requiring redo surgery. Case 2 is a 21-year-old female with a history of Hirschs
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HSCR) is characterized by absence of enteric ganglia (aganglionosis) along variable lengths of the distal intestine. This disorder results from deficient colonization of fetal intestine by enteric neural crest-derived cells (ENCDCs). HSCR exhibits complex, multifactorial inheritance with penetrance and severity varying widely even within families. SOX10 is among causal genes that predispose to aganglionosis. Yet, how gene interactions influence severity of HSCR aganglionosis is not understood. Prior mapping of aganglionosis modifiers was achieved in a standard F1-intercro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.