m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q80-Q89 · Другие врожденные аномалии [пороки развития]

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

101292 публикаций

Поиск: 47 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 76 с найденным полным текстом

Outcome after vacuum-assisted closure in patients with anorectal malformations-a multi-center comparative study.

PURPOSE: In patients with anorectal malformations (ARM), perineal wound complications following posterior sagittal anorectoplasty (PSARP) remain a challenge with an occurrence of 22%-43%. In adults, vacuum-assisted closure (VAC) aims to support wound healing after colorectal procedures. In children evidence is limited, suggesting a potential benefit of VAC therapy after PSARP. We aimed to evaluate the impact of VAC therapy on outcomes after PSARP in a multicenter comparative study. METHODS: All consecutive patients who underwent PSARP from 01/2018-12/2025 in two participating pediatric surgic

СтатьяМногоцентровое исследованиеСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42891717Открыть статью

Genetic and functional characterization of a novel SERPIND1 variant in a family with isolated gastric varices and venous thrombosis.

BACKGROUND: Isolated gastric varices type I (IGV1) is a rare but severe manifestation of splenic vein thrombosis. While thrombophilia is a recognized cause, the underlying genetic determinants are often elusive. This study investigates the case of a proband presenting with IGV1, deep vein thrombosis (DVT), and Long QT syndrome Type 2 (LQT2), aiming to elucidate the genetic basis and functional impact of the identified SERPIND1 variants. METHODS: Whole-exome sequencing identified candidate variants in the proband, which were validated by Sanger sequencing. Functional assessment included quanti

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42897473Открыть статью

Prenatal ultrasound diagnosis and follow-up tracking of a case of congenital coronary artery fistula.

BACKGROUND: Congenital coronary artery fistula (CAF) is a rare congenital cardiovascular malformation characterized by an anomalous connection between a coronary artery and a cardiac chamber or great vessel. Prenatal diagnosis remains challenging. A 29-year-old G2P1 pregnant woman was diagnosed with fetal left coronary artery-to-right ventricle fistula via prenatal ultrasound at 21 weeks. Postpartum follow-up showed progressive coronary dilation, leading to surgical repair. A cardiac enhanced CT scan also confirmed the diagnosis of CAF. One-year postoperative ultrasound revealed improved cardi

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902141Открыть статью

Efficacy and safety of portable ultrasound-guided pingyangmycin sclerotherapy for deep-seated oral and maxillofacial venous malformations: a retrospective observational study.

OBJECTIVE: Intralesional sclerotherapy is the mainstay treatment for venous malformations (VMs). This study aimed to assess the efficacy and safety of ultrasound-guided pingyangmycin sclerotherapy for outpatients with deep-seated oral and maxillofacial VMs. METHODS: This retrospective study included 49 outpatients with symptomatic deep-seated VMs in the oral and maxillofacial region who received portable ultrasound-guided pingyangmycin sclerotherapy between August 2023 and September 2025. The treatment response analysis after sclerotherapy included lesion volume reduction and symptom improvem

СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42903096Открыть статью

Early Eye Organoids Demonstrate Cadherin and Semaphorin Disruption in PAX6-Related Aniridia.

The paired box transcription factor PAX6 is a master regulator of eye development. Pathogenic PAX6 variants predominantly cause aniridia, resulting in a wide range of ocular anomalies affecting both the anterior and posterior segments of the eye. However, a detailed examination of the transcriptomic alterations that occur with these variants during early eye development has not yet been undertaken. To investigate this, human-induced pluripotent stem cells (hiPSC)-derived 3D optic vesicle-like organoids were generated up to day 35 from an aniridia patient with a heterozygous nonsense PAX6R261X

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42883697Открыть статью

Fingerprinting the polycystic kidney: radiomics of the noncystic parenchyma for earlier ADPKD detection.

Autosomal dominant polycystic kidney disease risk stratification relies on total kidney volume, a validated marker of cyst burden and progression. Kremer et al.'s pilot study used rapid breath-hold magnetic resonance fingerprinting with radiomics to evaluate noncystic renal parenchyma in children and young adults. Quantitative T1/T2 texture features distinguished autosomal dominant polycystic kidney disease from controls independently of total kidney volume, cyst fraction, age, or body size, suggesting early tissue changes. Small, cross-sectional, unmatched data require longitudinal validation

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42901686Открыть статью

Real-world epidemiology and renal outcomes of ADPKD in Türkiye: the PKD-TURK cohort.

INTRODUCTION: Real-world epidemiological and longitudinal outcome data on autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) remain limited in underrepresented populations, including Türkiye. We aimed to characterize the epidemiology, regional distribution, and renal outcomes of ADPKD in a large multicenter national cohort. METHODS: In this retrospective multicenter study, adult patients with ADPKD were identified across tertiary nephrology centers in six regions of Türkiye (2010-2025). Study-based prevalence was calculated using Turkish Statistical Institute population data. Longitudinal r

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902287Открыть статью

MRI Features in Children with Pituitary Stalk Interruption Syndrome: Associations with Hormonal Phenotype and Intracranial Anomalies.

RATIONALE AND OBJECTIVES: Pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) is a rare congenital disorder with variable endocrine and magnetic resonance imaging (MRI) phenotypes, and the relationship between MRI features, hormonal phenotype, and associated intracranial anomalies remains incompletely understood. This study evaluated MRI features associated with hormonal phenotype and intracranial anomalies in pediatric PSIS. MATERIALS AND METHODS: This retrospective study included 51 pediatric patients with biochemically confirmed pituitary hormone deficiency and MRI findings of PSIS. Pituitary sta

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42892598Открыть статью

Unraveling the Genotype-Phenotype Landscape of Kleefstra Syndrome Through EHMT1 Variant Analysis.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Kleefstra syndrome type 1 (KLEFS1) is a rare neurodevelopmental disorder caused by pathogenic variants in EHMT1, which play a key role in epigenetic regulation. Core features include global developmental delay (GDD), intellectual disability (ID), facial dysmorphism, congenital heart defects (CHDs), and neuropsychiatric manifestations. METHODS: This retrospective study included patients with KLEFS1 evaluated at Seoul National University Hospital between January 2022 and April 2025. Genetic diagnoses were made using chromosomal microarray or whole-exome or whole-genom

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42899136Открыть статью

Complete bilateral spontaneous pneumothorax as a sentinel event for Marfan syndrome.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Редакционная статьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42871742Открыть статью

Simultaneous Robot-Assisted Distal Gastrectomy and Radical Cystectomy With a Shared Port Configuration in Situs Inversus Totalis.

INTRODUCTION: Situs inversus totalis complicates minimally invasive surgery, and simultaneous robotic surgery for tumors of different organs is particularly challenging. CASE PRESENTATION: A 72-year-old man with situs inversus totalis receiving androgen blockade for prostate cancer developed a 40-mm muscle-invasive bladder tumor undetected on magnetic resonance imaging 7 months earlier; synchronous gastric cancer was also diagnosed. After four chemotherapy cycles, robot-assisted distal gastrectomy and radical cystectomy with an ileal conduit were performed in one session, sharing four of eigh

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42889005Открыть статью

Laparoscopic-assisted natural orifice specimen extraction surgery for colorectal cancer in patients with situs inversus totalis: a case series of four patients with outcomes (surgical video).

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42890343Открыть статью

A combined classification system for preaxial foot polydactyly and its derived surgical strategies.

BACKGROUND: Pediatric polydactyly is a relatively common congenital condition of hand and foot, affecting physical and mental development of children. Hand polydactyly has been brought into focus recently. By contrast, the studies on foot polydactyly are limited. Among the types, there is little international research on preaxial foot polydactyly since it is a relatively rare type, and the domestic research on it is fewer. The purpose of our study is to propose a new classification for guiding operation. METHODS: We collected all patients with preaxial foot polydactyly who had preoperative ra

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42897584Открыть статью

Association of serum creatinine-to-albumin ratio with hyperandrogenemia and low sex hormone-binding globulin in women of reproductive age: a cross-sectional analysis of NHANES 2013-2016.

BACKGROUND: Hyperandrogenemia (HA) and low sex hormone-binding globulin (SHBG) are core features of polycystic ovary syndrome. The creatinine-to-albumin ratio (CAR), a simple renal-nutritional marker linked to female infertility, has not been studied in relation to HA or low SHBG. OBJECTIVE: To examine the association of CAR with low SHBG and HA, defined by the free androgen index (FAI), in U.S. women of reproductive age. METHODS: In this cross-sectional analysis of NHANES 2013-2016, we included 683 women aged 18-49 years. CAR (serum creatinine/albumin) was categorized into tertiles; low SHB

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42892725Открыть статью

Human papillomavirus awareness and prevention practices among patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome after neovagina reconstruction: a cross-sectional study.

BACKGROUND: Patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKH) who undergo neovagina reconstruction remain at risk of Human papillomavirus infection (HPV), yet evidence regarding their awareness of HPV-related health risks and engagement in preventive behaviours is limited. This study aimed to assess HPV-related awareness, preventive practices and behavioural factors among Chinese patients with MRKH syndrome after neovagina reconstruction, and to describe HPV screening and vaccination uptake in this population. METHODS: A cross-sectional questionnaire-based study was conducted at a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902339Открыть статью

Development of a predictive model for estimation of postoperative risk following brachycephalic obstructive airway syndrome surgery.

OBJECTIVE: To identify risk factors for postoperative death and complications in dogs undergoing brachycephalic obstructive airway syndrome (BOAS) surgery and utilize this information to develop a predictive model for risk estimation. METHODS: Records of dogs undergoing BOAS surgery at a veterinary teaching hospital between 2012 and 2023 were reviewed. Predictor variables were categorized into domains, including signalment, history, clinical signs, underlying pathology, acuity status, and surgeries performed. Outcomes were categorized as death, major complications, or minor complications. The

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42468570Открыть статью

Prevalence and patterns of congenital tooth agenesis in children: a mixed-method study on parental awareness.

BACKGROUND: Congenital tooth agenesis is one of the most common developmental dental anomalies in children and may lead to functional, esthetic, and psychosocial consequences if not diagnosed and managed early. While its prevalence has been widely investigated, data regarding parental awareness and communication following diagnosis remain limited. METHODS: This mixed-method study included a retrospective radiographic evaluation and a prospective telephone survey. Panoramic radiographs of 3,550 children aged 7-15 years who attended a university pediatric dentistry clinic between 2020 and 2025

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42897565Открыть статью

Looking beyond the pneumothorax: lessons from a bilateral presentation of Marfan syndrome.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Редакционная статьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42871810Открыть статью

Effectiveness of prenatal predictors for congenital diaphragmatic hernia on survival to discharge and extracorporeal membrane oxygenation requirement: a retrospective cohort study.

INTRODUCTION: Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is associated with high mortality and morbidity. Antenatal counselling enables parents to prepare for the postnatal outcomes and relies on effective prognostic tools. Ultrasound (USS) predictors including observed/expected lung head ratio (o/e LHR) and liver position, are used independently, or combined into severity classifications. The aim was to evaluate the association between USS predictors, and severity classifications with survival to discharge and extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) requirement in prenatally diagnosed CDH at Bi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42900355Открыть статью

A case of recurrent pleural effusion: tuberculous pleurisy or other disease? A case report.

BACKGROUND: POEMS syndrome (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M-protein, skin changes) is a paraneoplastic syndrome caused by a plasma cell proliferative disorder. Although POEMS syndrome can cause polyserous effusions, the report of pleural effusion as the main manifestation is not common. Here, we describe a case of POEMS syndrome misdiagnosed as tuberculous pleurisy due to massive pleural effusion. CASE PRESENTATION: A 70-year-old man was admitted with chest tightness and was diagnosed with tuberculous pleurisy. Despite receiving anti-tuberculosis treatment, patient exhibited i

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902170Открыть статью