OBJECTIVE: Endometriosis is a chronic gynecological condition that affects women in their reproductive age and could potentially lead to reproductive difficulties. Despite extensive research into the impact of endometriosis on fertility and reproductive health, its association with obstetric complications and short-term neonatal outcomes is still an area of limited understanding with conflicting evidence in published studies. We conducted this study to explore a potential effect of endometriosis on obstetric and neonatal outcomes.
METHODS: A retrospective population-based cohort study was con
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individuals with Down syndrome commonly present with a variety of craniofacial and dental anomalies that increase the prevalence of malocclusion and the need for orthodontic treatment. Despite this, data regarding orthodontic needs in this population in the middle east, particularly in Egypt, remain limited.
AIM OF THE STUDY: This study aimed to assess the patterns of malocclusion and orthodontic treatment needs among individuals with Down syndrome.
MATERIALS AND METHODS: A total of 117 individuals with Down syndrome aged 12-25 years, who met the study's eligibility criteria, wer
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alagille syndrome (ALGS) is a rare multisystem disorder primarily caused by pathogenic variants in JAG1 and NOTCH2. Although its genetic basis is well established, existing variant repositories often lack comprehensive clinical annotation, sufficient ethnic representation, and open accessibility. These limitations reduce their translational relevance and hinder genotype-phenotype correlation and evidence-based molecular diagnosis. To address this gap, we developed AGEX (Alagille Genetics Exploration Database), a curated, open-access resource integrating genetic variants with phenot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The somatic gonad plays a central role in supporting germline development and maintaining oocyte and embryonic integrity, both of which are essential for sustained reproductive function. With age, deterioration of somatic gonadal structures compromises germline support, leading to declines in oocyte morphology and increased embryonic abnormalities. The insulin/IGF-1 signaling (IIS) pathway regulates longevity and reproductive aging, and its reduction (rIIS) in the daf-2(e1370) mutant extends reproductive span in Caenorhabditis elegans. While prior work has largely focused on germli
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mirror-image dextrocardia with situs inversus is uncommon. Transvenous permanent pacemaker implantation is technically demanding when it coexists with congenitally corrected transposition of the great arteries (ccTGA), because venous access, atrioventricular valve crossing, and fluoroscopic lead orientation may differ from usual anatomy.
CASE PRESENTATION: A 61-year-old man was admitted with recurrent dizziness and palpitations for 5 years; his symptoms had worsened during the preceding 2 weeks. Preoperative 12-lead electrocardiography showed atrial fibrillation with a slow ventri
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malrotation of the intestine is a congenital disorder that often presents in early childhood with small bowel volvulus. In this case, we present an 86-year-old patient with three previous episodes of small bowel volvulus and frequent episodes of severe abdominal pain. On reexamination of previous CT scans, isolated duodenal malrotation with the duodeno-jejunal junction being located to the right of the midline was detected. A modified Ladds procedure was performed, whereafter the patient remained symptom-free.
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant pathogenic variants in PLCG2 are associated with autoinflammation and PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation (APLAID), characterized by immunological abnormalities and multi-system inflammation. Descriptions of associated neurological manifestations and vascular anomalies are limited. We describe three patients with APLAID, vasculopathies, neuroinflammation, and cerebral vascular tortuosity. These cases highlight underrecognized and clinically important manifestations of APLAID.
CASE PRESENTATIONS: All three patients had de novo variants i
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular endothelial cells respond to environmental forces to remodel vessels during development and to achieve homeostasis, and mis-regulated responses lead to vascular dysfunction and disease. The nucleus participates in transmitting signals to cell-matrix junctions via the Linker of Nucleoskeleton and Cytoskeleton (LINC) complex that resides in the nuclear envelope, but how this information is regulated and relayed is incompletely understood. We found that the LINC complex protein SUN2 is required for proper endothelial cell-matrix interactions that occur far from the nucleus and affect ang
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with reactions to alcohol pose a diagnostic challenge for allergists, since such symptoms can represent true hypersensitivity, alcohol as a cofactor for other allergens, or entirely separate mimicking conditions. The literature on this topic is limited, with much of the current understanding drawn from case reports, small case series, and mechanistic studies rather than large scale trials. Although the underlying mechanism is not fully understood, several pathways have been proposed to explain this cofactor effect, which this review will discuss in detail. Alcohol has also been identi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Endoscopic retrograde cholangiopancreatography is an established therapeutic modality for pancreaticobiliary disease. Congenital anatomical anomalies, including situs inversus totalis and rare hepatobiliary malformations, substantially increase the technical complexity of endoscopic retrograde cholangiopancreatography and are seldom encountered in clinical practice. Published experience is limited predominantly to individual case reports and smaller case series. Methods: We present a report of three patients who underwent endoscopic retrograde cholangiopancreatography: two with sit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Infantile epileptic spasms syndrome (IESS) is a developmental and epileptic encephalopathy characterized by epileptic spasms and epileptiform EEG abnormalities. Classical West syndrome represents a phenotype within the IESS spectrum characterized by epileptic spasms, hypsarrhythmia, and developmental plateau or regression. Beyond seizure control, assessment of health-related quality of life (HRQoL) and family impact may provide important information on the long-term burden of the disease. This study aimed to characterize caregiver-reported HRQoL in young children with IE
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CCDC69 was previously identified as a gene upregulated during adipogenic differentiation of human Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) preadipocytes but not mouse 3T3-L1 preadipocytes. Here, the role of CCDC69 in adipogenesis was investigated using SGBS cells. CCDC69 expression during adipogenic differentiation was assessed by quantitative reverse transcription PCR and Western blotting. CCDC69 function was examined by adenovirus-mediated overexpression and knockdown, followed by analyses of lipid accumulation, adipocyte marker expression, cell morphology, and cytoskeletal organization. CCDC69
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excessive telomere shortening contributes to pulmonary fibrosis (PF), with at least 30% of familial cases attributed to telomere biology disorders (TBDs). However, TBD-associated PF remains underdiagnosed because of unidentified disease-causing mutations and limited referral for telomere and genetic testing. Here, we combined telomeric restriction fragment analysis, telomere analysis by a long-read Nanopore sequencing method (NanoTelSeq), exome sequencing (ES), and optical genome mapping (OGM) to investigate the underlying cause of disease in a family affected by PF, microcephaly, and prematur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common inherited causes of kidney failure. We performed a whole-exome sequencing study that aimed to characterize the spectrum of PKD1 and PKD2 variants in a Vietnamese ADPKD cohort and to evaluate the clinical utility of family-based cascade genetic testing.
METHODS: This cross-sectional descriptive study included 40 unrelated patients with clinically diagnosed polycystic kidney disease. Variants were identified in probands using whole-exome sequencing. Family-based genetic testing was subsequently performed using S
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMAGE: Prenatal diagnosis of a distal aortopulmonary window by fetal cardiac magnetic resonance imaging (MRI).
CASE SUMMARY: A fetus referred for cardiac MRI because of suboptimal visualization of the great vessels on ultrasound. MRI demonstrated a distal aortopulmonary window with a characteristic heart-shaped appearance of the great vessels.
TAKE-HOME MESSAGE: Fetal cardiac MRI may provide complementary anatomical information when echocardiographic visualization is suboptimal and may help characterize complex fetal outflow tract abnormalities.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Repeated injury can impair transitions between cellular phenotypes, potentially leading to pathological tissue repair. In recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB), collagen VII deficiency predisposes to repeated tissue injury, driving inflammation and fibrosis. Although fibroblasts are major effector cells in RDEB fibrosis, their phenotypic and molecular changes underlying disease progression remain elusive. Through cellular and in situ analyses of clinical samples and tissue from an RDEB mouse model, we disclose a phenotypic switch in dermal fibroblasts during disease progression. At
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to assess the value of genetic testing in the prenatal congenital heart disease (CHD) diagnosis and evaluate the relationship between genetic variants and prenatal phenotypes.
METHODS: A total of 235 fetuses with CHD were classified into three groups: A: isolated simple CHD, B: isolated complex CHD, and C: non-isolated CHD. All patients underwent karyotyping and copy number variation sequencing (CNV-seq), with whole-exome sequencing (WES) performed when indicated. Statistical analyses conducted using IBM SPSS assessed the diagnostic performance of the genetic testi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Emotional and behavioral problems are prominent and highly heterogeneous among preschool children after congenital heart disease surgery, but their latent subgroup characteristics and core symptoms remain unclear. The associations between the family psychological environment (e.g., parenting stress, family hardiness) and children's emotional and behavioral outcomes also need further clarification.
OBJECTIVE: To identify heterogeneous subgroups and central symptoms of emotional and behavioral problems in preschool children after congenital heart disease surgery, and to examine the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Netherton syndrome is a rare and severe genodermatosis caused by pathogenic variants in SPINK5, leading to epidermal barrier dysfunction, immune dysregulation, and prominent atopic manifestations. Therapeutic options remain limited, and long-term real-world data on biologic treatment are scarce. We report a retrospective two-center real-world case series of six patients with Netherton syndrome treated with dupilumab, with emphasis on long-term outcomes, safety, and clinical effects beyond eczema control. Five patients were managed at one dermatology referral center and one patient at a second
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the genetic causes of non-retinal developmental eye disorders in 14 Chinese different families, we subjected participants to a specific hereditary eye disease enrichment panel (HEDEP) or whole exome sequencing. We further validated disease-causing variants and performed co-segregation analyses on the available family members by Sanger sequencing. We classified sequence changes according to the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology variant interpretation guidelines. Fourteen probands with diverse clinical diagnoses were anal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования