Notwithstanding advances in post-transplant care, acute allograft rejection (AR) remains the leading cause of mortality in pediatric heart transplant recipients (PHTX). Endomyocardial biopsy (EMB) continues to be the standard of care for AR detection, despite being invasive, costly, and associated with patient discomfort and potential complications. Non-invasive alternatives, including cardiac magnetic resonance imaging (CMR) with T1 and T2 parametric mapping and blood biomarkers (BB) such as cell-free DNA (cfDNA) and microRNA (miRNA), have shown promise in the adult transplant population, but
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) syndrome is a rare hereditary vascular disorder encountered in clinical practice. Owing to its complex pathogenesis, heterogeneous clinical manifestations, and challenging diagnostic criteria, CM-AVM syndrome is frequently misdiagnosed or underdiagnosed clinically. Accumulating studies have demonstrated that CM-AVM syndrome is predominantly induced by mutations in the RASA1 and EPHB4 genes. Such genetic aberrations activate the Ras/MAPK signaling pathway, thereby driving the onset and progression of the disease. The primary clinical ha
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenitally corrected transposition of the great arteries (ccTGA) is a rare congenital cardiac anomaly characterized by atrioventricular and ventriculoarterial discordance, resulting in a physiologically corrected circulation. When ccTGA is combined with dextrocardia and situs inversus totalis, surgical management becomes particularly challenging because of the mirror-image anatomy and altered spatial orientation.
CASE PRESENTATION: A 61-year-old man presented with progressive dyspnea and was diagnosed with ccTGA accompanied by dextrocardia and situs inversus totalis. Transthorac
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polyendocrine metabolic ovarian syndrome (PMOS) is a leading cause of anovulatory infertility. Although follicular developmental arrest is a defining feature of PMOS, the cell-type-specific mechanisms linking genetic susceptibility, endocrine imbalance and follicular microenvironmental dysfunction remain incompletely understood, particularly across clinical subtypes.
METHODS: We performed single-cell RNA sequencing of preovulatory follicular-fluid cells from healthy controls and women with uncomplicated PMOS, hyperandrogenic PMOS and metformin-treated insulin-resistant PMOS. We in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Specialised knowledge in adult congenital heart disease is crucial but often lacking, particularly in resource-limited settings. The Global Conversations in Adult Congenital Heart Disease webinar series was initiated to provide accessible, global education via virtual platforms.
OBJECTIVE: This study evaluates the attendance patterns, participant demographics, knowledge outcomes, and audience feedback of the Global Conversations in Adult Congenital Heart Disease webinar series, analysing 19 monthly sessions conducted from October 2023 to April 2025.
METHODS: Registration data, se
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although adverse maternal and infant outcomes have been reported following Oropouche virus infection, the frequencies of these outcomes have not been compared with those in uninfected pregnancies. We followed up pregnant women from areas with Oropouche virus transmission in Rio de Janeiro state, Brazil, to evaluate potential adverse maternal and infant outcomes following Oropouche virus exposure.
METHODS: In this prospective cohort study across the state of Rio de Janeiro, Brazil, we included pregnant women receiving prenatal care in municipalities with or at high risk of Oropouch
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: NGLY1 (N-Glycanase 1) deficiency is an ultrarare autosomal recessive disorder affecting ~165 patients worldwide, characterized by developmental delay, hyperkinetic movement disorders and shortened life expectancy. Despite its severe neurological manifestations, comprehensive neuroimaging characterization has been limited to case reports and small descriptive studies. Our objective was to investigate alterations in brain morphology in patients with NGLY1 deficiency and determine whether these metrics associate with clinical phenotypes.
METHODS: This case series analy
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Neonatal hemostatic immaturity complicates anticoagulation during cardiopulmonary bypass (CPB). Current practice largely follows the strategy of 400 U/kg from adult protocols, as neonatal-specific guidelines and high-quality evidence remain lacking, which frequently fails to achieve adequate anticoagulation. This single-center randomized controlled trial evaluated the initial heparin dose of 600 U/kg to refine neonatal CPB anticoagulation.
PATIENTS AND METHODS: In this prospective, randomized, controlled, single-blind trial, 76 neonates undergoing CPB were assigned to receive an init
СтатьяРандомизированное исследованиеКлинический случайКлиническое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patient had presented symptoms during preschool years with motor coordination difficulties, deviant reactions to sensory stimuli and separation anxiety. A language stagnation had occurred at the age of 1.5 to 2 years. At school start, she became completely mute during school hours but spoke at home. At assessment at the Child Neuropsychiatric Clinic at the age of 10, autism, selective mutism and ADHD/ADD were diagnosed. Her intellectual level corresponded to borderline intellectual functioning, and a similar test result was evident also at the age of 14 years. When transition to upper seco
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Left ventricular dysfunction and thrombosis in unrepaired tetralogy of Fallot are rarely reported. We report the case of a 9-year-old boy with unrepaired tetralogy of Fallot, severe biventricular dysfunction, large left ventricular thrombus, and diffuse subendocardial fibroelastosis. After surgical repair, recovery of ventricular function and thrombus resolution were observed. This case highlights the interplay between cyanosis, myocardial remodelling, and hypercoagulability and emphasises the role of multimodality imaging.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare CT-based three-dimensional (3D) reconstruction-guided anatomical regional resection with segmentectomy in children with congenital pulmonary airway malformation (CPAM).
METHODS: This single-center retrospective study included 127 children treated between July 2023 and March 2025: 59 underwent 3D-guided anatomical regional resection and 68 underwent segmentectomy. Perioperative outcomes were compared; 119 children underwent chest CT at 1 year.
RESULTS: There were no significant differences between the two groups in the characteristics related to the disease such as the t
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To provide updated nationwide outcomes of biliary atresia (BA) among patients in Taiwan, focusing on postoperative cholangitis, liver transplantation (LT), corticosteroid use, and renal outcomes.
METHODS: Infants with BA who underwent Kasai portoenterostomy were identified from the Taiwan National Health Insurance Research Database (2008-2019). Postoperative outcomes were evaluated, and the association between cholangitis episodes and LT was analyzed using exploratory logistic regression analysis. Corticosteroid exposure was categorized by duration, and acute kidney injury was assess
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Targeted precision therapies are increasingly used in the treatment of individuals with vascular anomalies (VAs). This increases the need for rapid, accurate and inexpensive genetic diagnosis. Droplet digital polymerase chain reaction (ddPCR) is an alternative to next-generation sequencing (NGS), permitting rapid, highly sensitive interrogation of recurrent pathogenic mosaic variants. We examined the feasibility of ddPCR as a primary diagnostic tool in a large cohort of individuals with VAs. Lesional tissue was collected for ddPCR of up to 46 recurrent pathogenic variants across 16 genes assoc
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nail disorders in children are relatively common and anxiety-provoking for families, yet frequently underrecognized in clinical practice. Many nail disorders in children require no treatment or are readably treatable; however, unfamiliarity may lead to unnecessary, inappropriate, or delayed treatment. In this part 1 of a 2-part continuing medical education series we review physiological variants and congenital, hereditary, and infectious nail disorders, and provide diagnostic and management tips for dermatologists managing these conditions.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Univentricular heart is a complex congenital heart disease with rare survival into adulthood. It could be part of a heterotaxy syndrome when, apart from the cardiac malformations, there are associated abnormal arrangements of extra-cardiac organs like the lungs, spleen and pancreas. The syndrome is said to be rarer than the univentricular heart and to have a worse clinical outcome.
METHODS: After clinical assessment, the patient was investigated with Chest X-ray, Electrocardiography, Echocardiography, and contrast-enhanced CT scan of the chest and abdomen to make th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bloom syndrome, a rare autosomal recessive genetic disorder, is characterized by a predisposition to various types of cancer, a distinctive facial appearance, and a range of other physical and developmental abnormalities. Individuals afflicted with this condition typically exhibit proportional growth deficiency, with adult heights rarely exceeding 5 feet and characteristic narrow facies with a prominent nose and ears. The syndrome is also marked by photosensitive facial skin, which can be exacerbated by exposure to sunlight, and an increased susceptibility to respiratory tract infections and o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Noonan syndrome (NS) is characterized by marked phenotypic variability. Although the classical phenotype includes short stature, craniofacial dysmorphism, skeletal abnormalities, and congenital heart defects, some patients present with subtle or atypical manifestations, making clinical recognition challenging. Methods: This retrospective case series included six pediatric patients with molecularly confirmed NS managed at the Department of Endocrinology and Metabolic Diseases, Polish Mother's Memorial Hospital-Research Institute, Lodz, Poland. Medical records were reviewe
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microtia is frequently accompanied by middle ear anomalies, among which absence of the tympanic ring is relatively rare and seldom diagnosed prenatally. Previous reports have mainly focused on external ear anomalies, with limited experience in the prenatal diagnosis and postnatal verification of middle ear osseous abnormalities.We report a case of fetal microtia complicated by absence of the tympanic ring diagnosed by prenatal ultrasound. A systematic examination at 24 weeks of gestation revealed abnormal unilateral auricular morphology, with size and shape inconsistent with a normal fetus at
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: LZTR1-related disorders (LRDs) include schwannomatosis, Noonan syndrome, and variably expressed multisystem phenotypes, but the full clinical spectrum remains incompletely characterized. We evaluated whether adults carrying pathogenic or likely pathogenic LZTR1 variants show recurrent extracranial and central nervous system findings, while separately presenting descriptive findings from candidate VUS carriers and accounting for the limits of specialty-clinic ascertainment.
METHODS: We examined adults assessed at comprehensive schwannomatosis clinics (n = 156), including a genetica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate ocular findings in children born to mothers who were infected with severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) during pregnancy.
METHODS: This prospective observational study was conducted in Brasília, Brazil, between October 2020 and 2021. Children born to mothers with laboratory-confirmed SARS-CoV-2 infection during pregnancy were included and compared with a control group of nonexposed children. All participants underwent a comprehensive ophthalmological examination performed by pediatric ophthalmologists, including assessment of ocular motility, slit-
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования