The mammalian epidermis forms a critical barrier against environmental insults and water loss. The formation of its outermost layer, the stratum corneum, involves a rapid terminal differentiation process that has traditionally been explained by the "bricks and mortar" model. Recent advances reveal a more dynamic mechanism governed by intracellular liquid-liquid phase separation (LLPS). This review proposes that the lifecycle of the granular layer is orchestrated by LLPS. Evidence is synthesized showing that keratohyalin granules (KGs) are biomolecular condensates formed by the phase separation
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Netherton syndrome (NS) is a rare, autosomal recessive genodermatosis resulting from mutations in the SPINK5 gene, which encodes the LEKTI (Lympho-Epithelial Kazal-type-related inhibitor) protein. This deficiency leads to dysregulated epidermal protease activity, primarily of kallikrein-related peptidases (KLKs), causing severe skin barrier defects, abnormal desquamation, and a complex immune dysregulation involving the TH2 and TH17 pathways. Clinically, NS is characterised by a triad of ichthyosiform erythroderma (often evolving from congenital ichthyosiform erythroderma to ichthyosis lineari
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To characterize the clinical and genetic spectrum of genodermatoses in Southwestern Saudi Arabia, the present study examines the impact of consanguinity on this particular population, and proposes a tailored premarital genetic screening protocol.
METHODS: A retrospective cross-sectional study of 32 patients diagnosed with genodermatoses during the study period at a tertiary hospital (King Khalid Hospital, Najran) were included. Genetic screening was performed for patients with suspected genodermatoses based on clinical findings, using whole-exome sequencing (WES), specifically emp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital ichthyoses, now grouped under the acronym EDD (Epidermal Differentiation Disorders), include nonsyndromic forms (nEDD) that may be caused by loss-of-function mutations in the CDSN gene encoding corneodesmosin (CDSN-nEDD, formerly Peeling skin syndrome type 1). It is characterized by skin peeling, inflammation, itching and food allergies, while no specific therapy is currently available. High levels of KLK5, the serine protease that initiates the desquamation cascade, are found in the epidermis of CDSN-nEDD patients. Thus, we hypothesized that KLK5 inhibition would alleviate the symp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratosis pilaris (KP) is a highly prevalent, benign disorder of follicular keratinization characterized by rough keratotic papules and variable perifollicular erythema, most commonly affecting the extensor upper arms, thighs, and buttocks. Although medically harmless, KP is frequently associated with cosmetic distress, reduced self-confidence, and persistent dissatisfaction with skin texture and appearance. The fundamental pathological process involves follicular hyperkeratosis with retention keratosis and abnormal desquamation, often occurring in the context of xerosis and epidermal barrier
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Lamellar Ichthyosis (LI) is a rare, severe autosomal recessive genodermatosis present at birth as a collodion membrane. Managing this condition in resource-limited settings like Somaliland presents significant challenges due to limited diagnostic capabilities and multidisciplinary care.
CASE PRESENTATION: A one-day-old, full-term male neonate was presented to the dermatology department with a history of generalized skin encasement since birth and incomplete eyelid closure. The patient was born to consanguineous parents, with a family history of similar skin disorders among relat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stratum Corneum (SC) formation in the human epidermis requires lipid processing. Lipoxygenases (LOXs) such as 12R-Lipoxygenase (12R-LOX) and Epidermis-type lipoxygenase 3 (eLOX-3) contribute to this process. Mutations in their genes cause Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis (ARCI) in patients. On the other hand, 12S-lipoxygenase (12S-LOX) is expressed in the human epidermis, but its role still remains to be clarified. The involvement of eLOX-3, 12R, and 12S-LOX in conditions or processes such as skin photodamage, wound healing, psoriasis, and atopic dermatitis is suggested but still rema
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in ALOX12B, a crucial enzyme involved in epidermal lipid processing, are among the most common causes of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). Although traditionally considered a cutaneous disorder, the systemic immunological implications of ALOX12B deficiency remain poorly understood.
OBJECTIVES: We aimed to broaden the dermatologic and immunologic spectrum of ALOX12B-associated ARCI by characterizing the clinical, immunologic, and genetic features of six patients from three consanguineous families.
METHODS: This prospective study included six pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal erythroderma (NE) is an uncommon but serious presentation characterised by generalised erythema and scaling from birth. Its aetiology is diverse, encompassing congenital ichthyoses, infections, metabolic disorders, immunodeficiencies, and syndromic causes. We report the case of a full-term male neonate presenting shortly after birth with diffuse erythema, fine scaling, and areas of skin peeling, without mucosal involvement or systemic instability. Investigations, including biochemical studies, infection screening, and a next-generation sequencing ichthyosis panel, were unremarkable. D
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital ichthyoses, now renamed epidermal differentiation disorders (EDDs) (syndromic EDD or nonsyndromic EDD), are rare, disabling conditions caused by sequence variations in epidermal barrier genes. However, 5-10% of variants, called "variants of uncertain significance" (VUS), remain uncharacterized, and their pathogenicity is not demonstrated. We developed an approach for classifying VUS in nonsyndromic EDD associated with variant in PNPLA1. We generated PNPLA1-knockout human keratinocytes. PNPLA1, encoded by a missense VUS or by the reference coding sequence, was expressed after lentivi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the association between serum glutathione (GSH) and malondialdehyde (MDA) levels and early neurological deficits and short-term outcomes in individuals with acute cerebral infarction (ACI). The study included 114 patients with ACI within 48 hours of symptom onset, between January and August 2023, alongside 96 healthy individuals as a control group. Neurological deficits were assessed using the National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS), classifying deficits as mild (<5) or moderate to severe (>/=5). Associations between GSH and MDA levels with early neurological
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Ichthyosis prematurity syndrome (IPS) is a rare autosomal recessive congenital disorder characterized by premature birth, neonatal respiratory distress, eosinophilia, and a thick, clay-like vernix at birth. This review aims to summarize the available reported cases of IPS, including genetic etiology, clinical features, management, and prognosis.
METHODS: A search was conducted using MEDLINE, Embase, Scopus, Web of Science, and CINAHL, from inception to September 3, 2024 using the search terms "IPS" or "ichthyosis congenita type IV". This systematic review was registered
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess pregnancy outcomes following maternal favipiravir exposure, with a particular focus on congenital malformations and neonatal development.
METHODS: A case series, including data from pregnancies with favipiravir exposure between 2020 and 2021, was conducted at Izmir Katip Celebi University Teratology Information Center. Pregnant women and their infants were evaluated through structured interviews, ultrasonography, neonatal follow-ups, and developmental assessments. Congenital malformations were classified per EUROCAT criteria, and development was assessed using the Denver
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical and genetic characteristics of five fetuses with Harlequin ichthyosis (HI).
METHODS: Five fetuses with HI diagnosed at Guangdong Women and Children Hospital between 2017 and 2024 were selected as study subjects. Clinical and laboratory data were collected and reviewed. Whole exome sequencing (WES) was carried out, and candidate variants were verified by bioinformatic analysis. This study was approved by the Medical Ethics Committee of the hospital (Ethics No.: 202401024).
RESULTS: The five fetuses had presented with ectropion, eclabium and contracture and f
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is a rare ectodermal disorder caused by pathogenic mutations in GJB2 gene, which encodes the gap junction protein connexin 26. While the condition is traditionally defined by a triad of keratitis, ichthyosis, and sensorineural hearing loss, emerging evidence suggests that connexin 26 dysfunction may lead to broader systemic involvement. This case highlights a rare presentation with neurological and musculoskeletal abnormalities.
PATIENT CONCERNS: A 3-year-old female born at 31 weeks of gestation presented with a history of global develop
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhabdomyosarcoma (RMS), a rare pediatric soft tissue sarcoma, seldom involves the external ear. Congenital ichthyosis vulgaris (IV), a genetic disorder causing hyperkeratosis, has not been previously linked to RMS. We report the first case of embryonal RMS with unique extension in a patient with IV. A 13 year-old male with ichthyosis presented with a 1 year history of a progressive lesion in the right intertragic notch, unresponsive to antibiotics and topical therapies. Imaging revealed a mass infiltrating the parotid gland, external auditory canal, and sternocleidomastoid muscle. Wide surgica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis vulgaris (IV) is an inherited disorder characterized by the scaling of the skin. It is caused by mutations in the filaggrin gene. IV is a reactive skin manifestation that may be associated with malignant hematological disease. Its association with neoplastic diseases such as Hodgkin lymphoma, anaplastic large-cell lymphoma, and mycosis fungoides has been reported. T-cell non-Hodgkin lymphoma (T-NHL) with ichthyosis has been rarely reported in the literature. Here, we report a case of T-cell lymphoma with congenital IV caused by a desmoglein 1 (DSG1) gene mutation associated with hyp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2019, a group of experts published the first European guidelines for the management of congenital ichthyoses after a multidisciplinary expert meeting held in 2016. An update of these guidelines and literature search was planned every 5 years, given the clinical, molecular and therapeutic advances, including the use of biologic therapies. We present here updated guidelines that have been developed by a reorganized multidisciplinary group of international experts after a systematic review of recent literature, discussions and consensus reached at an expert conference held in June 2023. The gu
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson Syndrome (SLS), now termed ALDH3A2-syndromic epidermal differentiation disorder (sEDD), is a rare genetic disorder marked by thickened skin, spasticity, and intellectual disability. Intractable pruritus is a nearly universal and debilitating feature of SLS that remains poorly managed by current therapies. We describe 4-year-old twin girls with genetically confirmed SLS who showed significant and lasting improvement in itch following treatment with dupilumab, a biologic targeting interleukin-4 receptor signaling. Within 6 months, pruritus severity scores declined markedly, impro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis prematurity syndrome (IPS) is a rare autosomal recessive congenital ichthyosis caused by variants of the SLC27A4 gene. It is characterized by the clinical triad of premature birth, clay-like vernix at birth, and respiratory complications. Although the skin manifestations tend to improve with age, patients may continue to exhibit mild ichthyosis and atopic manifestations. We describe the first cases of two Emirati siblings with IPS caused by a novel homozygous SLC27A4 variant. Although the patients shared the same variant, they manifested differently, as one exhibited atopic features
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования