Congenital lamellar ichthyosis is an autosomal recessive, heterogeneous disorder presenting at birth with generalized skin involvement. The most common ophthalmic manifestation noted is bilateral ectropion of the lower eyelids. A 1-month-old female neonate, the second born of a nonconsanguineous marriage, presented with 4 days' history of redness, discharge, and swelling in the right eye. There was severe right upper eyelid ectropion, conjunctival injection, chemosis, a subconjunctival mass on the temporal bulbar conjunctiva spontaneously draining pus and corneal haze. The anterior chamber, ir
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ichthyoses are a group of rare skin disorders lacking effective treatments. Although genetic mutations are progressively delineated, comprehensive molecular phenotyping of ichthyotic skin could suggest much-needed pathogenesis-based therapy.
OBJECTIVE: We sought to profile the molecular fingerprint of the most common orphan ichthyoses.
METHODS: Gene, protein, and serum studies were performed on skin and blood samples from 29 patients (congenital ichthyosiform erythroderma, n = 9; lamellar ichthyosis, n = 8; epidermolytic ichthyosis, n = 8; and Netherton syndrome, n = 4), as well
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a heterogeneous group of rare disorders of keratinization characterized by generalized abnormal scaling of the skin. Ten genes are currently known to be associated with ARCI: TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4 (ICHTHYIN), ABCA12, CYP4F22, PNPLA1, CERS3, SDR9C7, and SULT2B1. Over a period of 22 years, we have studied a large patient cohort from 770 families with a clinical diagnosis of ARCI. Since the first report that mutations in the gene CYP4F22 are causative for ARCI in 2006, we have identified 54 families with pathogenic mutations in CYP4F22 i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extrapulmonary manifestations of tuberculosis (TB) are particularly frequent during childhood, and usually involve the lymph nodes and the skull. They are related to predisposing immunosuppression conditions. A patient affected by diabetes mellitus type 1 (DMT1) and congenital lamellar ichthyosis type 3 came at our attention with a 4-year history of recurrent parotitis and severe back pain and inferior limb hypomobility, which had lasted for 6 months. A diagnosis of chronic TB parotitis combined with Pott disease was performed after a suggestive spinal magnetic resonance imaging, and positive
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) and ichthyosis syndrome (IS) are rare genetic skin disorders.
OBJECTIVE: To estimate the number of patients with ARCI and IS in Japan and clarify the clinicoepidemiologic features of these diseases.
METHODS: We performed a nationwide survey of patients treated for ARCI or IS during January 2005-December 2009. We developed diagnostic criteria and conducted a primary survey in a stratified random sample of Japanese hospitals to quantify the number of outpatients and inpatients with ARCI or IS. We performed a secondary survey of clini
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-term systemic treatment with acitretin for severe hyperkeratotic disorders is needed to maintain quality of life of afflicted patients, but treatment has been limited owing to its potential side-effects including skeletal malformations, particularly for children during their growth and development. A retrospective investigation was conducted with three children afflicted with a severe hyperkeratotic disorder, namely Darier's disease, bullous ichthyosiform erythroderma or lamellar ichthyosis, who were continuously maintained on 0.2-0.3 mg/kg per day acitretin for more than 12 years after a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term, autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI), describes a group of rare genetic skin diseases of cornification involving hyperkeratotic scaling at birth. The defective skin barrier function may lead to dehydration, body temperature instability, and high susceptibility to infections. In most cases of ARCI, neonates are born with a collodion membrane covering the body, often presenting with ectropion and eclabium. We report a premature female neonate presenting with hyperkeratotic scaling at birth without a collodion membrane. She was managed with placement in a humidified isolette
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis is a clinical skin cornification disorder characterized by hyperkeratosis. Lamellar ichthyosis is a rare form of ichthyosis (collodion baby), which is autosomal recessive. Diagnostic clinical findings can be confirmed with skin biopsy and genetic analysis. The principles of treatment are moistening the skin, prevention of dehydration, and use of keratolytic agents. Systemic retinoic acid (0.5-1 mg/kg/day) is reported to provide dramatic benefits in the treatment of lamellar ichthyosis and congenital ichthyosiform erythroderma. In this study, the efficiency of oral retinoic acid trea
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital ectropion is commonly associated with lamellar ichthyosis. Severe eyelid ectropion may cause corneal exposure, keratopathy, and permanent corneal scarring. We report a neonate with severe, bilateral, congenital ectropion and eclabium managed using oral retinoids. Both corneas were protected with topical antibiotics and lubricating eyedrops and eye ointments. At 12-month follow-up, the child was doing well, with no ectropion or corneal opacity.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TGM1 is the most common gene responsible for lamellar ichthyosis. Previous studies have suggested that patients with lamellar ichthyosis carrying two missense mutations in TGM1 show significantly less severe phenotypes than those with at least one truncating mutation in TGM1. Here, we report a patient with severe lamellar ichthyosis who was compound heterozygous for TGM1 missense mutations, including a novel one. A 22-year-old Japanese man presented with large, dark brown, plate-like scales on the extremities and small adherent scales on the face and trunk. His other clinical findings included
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis is a cutaneous disorder characterized by excessive amounts of dry thickened skin surface scales. Ocular manifestations of ichthyosis include cicatricial ectropion, which may cause exposure keratoconjunctivitis and rarely corneal perforation. Topical emollients, anti-inflammatory ointments, and systemic retinoids have been used to control the disease process, while surgical correction with donor graft has been reserved for severe cases involving corneal exposure. The authors report a case of a Caucasian male with lamellar ichthyosis with severe bilateral upper and lower eyelid cicatr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Middle East and North Africa (MENA) encompass very unique populations, with a rich history and encompasses characteristic ethnic, linguistic and genetic diversity. The genetic diversity of MENA region has been largely unknown. The recent availability of whole-exome and whole-genome sequences from the region has made it possible to collect population-specific allele frequencies. The integration of data sets from this region would provide insights into the landscape of genetic variants in this region. We integrated genetic variants from multiple data sets systematically, available from this regi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the dry eye findings and Meibomian gland dysfunction as demonstrated with meibography in patients with lamellar ichthyosis.
METHODS: Twenty-four eyes of 12 patients with lamellar ichthyosis (Group 1) and twenty-four eyes of 12 healthy individuals (Group 2) were enrolled. Comprehensive eye examination along with corneal and conjunctival fluorescein staining with Oxford scoring, tear film break-up time, Schirmer 1 test, ocular surface disease index (OSDI) score assessment, and evaluation of upper and lower eyelid Meibomian glands using infrared filter of slit-lamp biomicros
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования