Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
376 публикаций
Поиск: 55 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Frontiers in cell and developmental biology2025eng
Skin lamellar bodies (LBs) are crucial for forming and renewing the protective skin barrier, which regulates the body's internal environment and integrity. LB dysfunction is associated with severe disease conditions such as atopic dermatitis, Netherton syndrome and Harlequin ichthyosis, among others. Despite its importance in human physiology, the intracellular origin and biogenesis mechanism of LBs remain largely unknown. LBs are lysosome-related organelles (LRO), a group of cell type-specific organelles having unique structures, cargo content, and function. Classical LROs such as melanosomes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Keratitis-Ichthyosis-Deafness (KID) syndrome is a rare congenital disorder characterized by vascularizing keratitis, hyperkeratosis, and profound sensorineural hearing loss. Skin debris and chronic otitis may render conventional hearing aids ineffective, and visual impairment may preclude use of sign language. This study assesses the unique challenges and outcomes associated with cochlear implantation (CI) in this patient population.
DATA SOURCES: Following the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses protocol, PubMed, Web of Science, and Embase were queri
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Netherton syndrome (NS) is a rare, autosomal recessive genodermatosis resulting from mutations in the SPINK5 gene, which encodes the LEKTI (Lympho-Epithelial Kazal-type-related inhibitor) protein. This deficiency leads to dysregulated epidermal protease activity, primarily of kallikrein-related peptidases (KLKs), causing severe skin barrier defects, abnormal desquamation, and a complex immune dysregulation involving the TH2 and TH17 pathways. Clinically, NS is characterised by a triad of ichthyosiform erythroderma (often evolving from congenital ichthyosiform erythroderma to ichthyosis lineari
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital ichthyoses, now grouped under the acronym EDD (Epidermal Differentiation Disorders), include nonsyndromic forms (nEDD) that may be caused by loss-of-function mutations in the CDSN gene encoding corneodesmosin (CDSN-nEDD, formerly Peeling skin syndrome type 1). It is characterized by skin peeling, inflammation, itching and food allergies, while no specific therapy is currently available. High levels of KLK5, the serine protease that initiates the desquamation cascade, are found in the epidermis of CDSN-nEDD patients. Thus, we hypothesized that KLK5 inhibition would alleviate the symp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stratum Corneum (SC) formation in the human epidermis requires lipid processing. Lipoxygenases (LOXs) such as 12R-Lipoxygenase (12R-LOX) and Epidermis-type lipoxygenase 3 (eLOX-3) contribute to this process. Mutations in their genes cause Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis (ARCI) in patients. On the other hand, 12S-lipoxygenase (12S-LOX) is expressed in the human epidermis, but its role still remains to be clarified. The involvement of eLOX-3, 12R, and 12S-LOX in conditions or processes such as skin photodamage, wound healing, psoriasis, and atopic dermatitis is suggested but still rema
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in ALOX12B, a crucial enzyme involved in epidermal lipid processing, are among the most common causes of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). Although traditionally considered a cutaneous disorder, the systemic immunological implications of ALOX12B deficiency remain poorly understood.
OBJECTIVES: We aimed to broaden the dermatologic and immunologic spectrum of ALOX12B-associated ARCI by characterizing the clinical, immunologic, and genetic features of six patients from three consanguineous families.
METHODS: This prospective study included six pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal erythroderma (NE) is an uncommon but serious presentation characterised by generalised erythema and scaling from birth. Its aetiology is diverse, encompassing congenital ichthyoses, infections, metabolic disorders, immunodeficiencies, and syndromic causes. We report the case of a full-term male neonate presenting shortly after birth with diffuse erythema, fine scaling, and areas of skin peeling, without mucosal involvement or systemic instability. Investigations, including biochemical studies, infection screening, and a next-generation sequencing ichthyosis panel, were unremarkable. D
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital ichthyoses, now renamed epidermal differentiation disorders (EDDs) (syndromic EDD or nonsyndromic EDD), are rare, disabling conditions caused by sequence variations in epidermal barrier genes. However, 5-10% of variants, called "variants of uncertain significance" (VUS), remain uncharacterized, and their pathogenicity is not demonstrated. We developed an approach for classifying VUS in nonsyndromic EDD associated with variant in PNPLA1. We generated PNPLA1-knockout human keratinocytes. PNPLA1, encoded by a missense VUS or by the reference coding sequence, was expressed after lentivi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Ichthyosis prematurity syndrome (IPS) is a rare autosomal recessive congenital disorder characterized by premature birth, neonatal respiratory distress, eosinophilia, and a thick, clay-like vernix at birth. This review aims to summarize the available reported cases of IPS, including genetic etiology, clinical features, management, and prognosis.
METHODS: A search was conducted using MEDLINE, Embase, Scopus, Web of Science, and CINAHL, from inception to September 3, 2024 using the search terms "IPS" or "ichthyosis congenita type IV". This systematic review was registered
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess pregnancy outcomes following maternal favipiravir exposure, with a particular focus on congenital malformations and neonatal development.
METHODS: A case series, including data from pregnancies with favipiravir exposure between 2020 and 2021, was conducted at Izmir Katip Celebi University Teratology Information Center. Pregnant women and their infants were evaluated through structured interviews, ultrasonography, neonatal follow-ups, and developmental assessments. Congenital malformations were classified per EUROCAT criteria, and development was assessed using the Denver
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2019, a group of experts published the first European guidelines for the management of congenital ichthyoses after a multidisciplinary expert meeting held in 2016. An update of these guidelines and literature search was planned every 5 years, given the clinical, molecular and therapeutic advances, including the use of biologic therapies. We present here updated guidelines that have been developed by a reorganized multidisciplinary group of international experts after a systematic review of recent literature, discussions and consensus reached at an expert conference held in June 2023. The gu
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson Syndrome (SLS), now termed ALDH3A2-syndromic epidermal differentiation disorder (sEDD), is a rare genetic disorder marked by thickened skin, spasticity, and intellectual disability. Intractable pruritus is a nearly universal and debilitating feature of SLS that remains poorly managed by current therapies. We describe 4-year-old twin girls with genetically confirmed SLS who showed significant and lasting improvement in itch following treatment with dupilumab, a biologic targeting interleukin-4 receptor signaling. Within 6 months, pruritus severity scores declined markedly, impro
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis prematurity syndrome (IPS) is a rare autosomal recessive congenital ichthyosis caused by variants of the SLC27A4 gene. It is characterized by the clinical triad of premature birth, clay-like vernix at birth, and respiratory complications. Although the skin manifestations tend to improve with age, patients may continue to exhibit mild ichthyosis and atopic manifestations. We describe the first cases of two Emirati siblings with IPS caused by a novel homozygous SLC27A4 variant. Although the patients shared the same variant, they manifested differently, as one exhibited atopic features
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tubular aggregates are granular inclusions of unclear function postulated to be massive proliferations from lateral sacs of the sarcoplasmic reticulum. However, immunohistochemical studies suggest a more complex origin. They usually accumulate in type 2 fibers and do not react to the mitochondrial oxidative enzymes. Tubular aggregates are present in diverse acquired and inherited clinical conditions. Myopathies in which the predominant pathological hallmark is tubular aggregates usually manifest in one of three major phenotypes: 1) slowly progressive, proximal predominant weakness; 2) myalgia
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vohwinkel Syndrome (VS) is a rare autosomal dominant skin disorder with two main mutation types: the classic form caused by GJB2 gene mutations and loricrin keratoderma (LK) linked to LOR gene mutations. LK typically lacks hearing loss and often presents at birth as collodion baby syndrome.
METHODS: A 7-year-old male proband presenting with congenital thickening of the palms and soles was admitted to Başakşehir Çam and Sakura City Hospital. Whole-exome sequencing was performed from a whole blood sample using the MGI-400 platform, and common or benign mutations were excluded. Segre
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital ichthyoses comprise a group of skin scaling diseases with clinical and genetic heterogeneity. They can be subclassified into syndromic and nonsyndromic forms. Syndromic ichthyoses affect organs beyond the skin. An increasing number of causative genes have been identified.
OBJECTIVES: To identify the causative gene and the underlying pathogenesis of a previously unreported syndromic ichthyosis.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES), combined with Sanger sequencing, was used to identify the genetic defect. Protein structural modelling and dual-luciferase reporter assays
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In Morocco, acute viral bronchiolitis remains a major public health problem, and its incidence continues to rise. Acute viral bronchiolitis can be severe and even fatal, especially in vulnerable populations. The objectives of this study were to analyze the causes of death due to viral bronchiolitis and to highlight the importance of prophylaxis in high-risk groups.
METHODS: This was a retrospective, descriptive study spanning 11 years and 11 months, from January 1, 2013, to December 10, 2024. We included all cases of acute bronchiolitis complicated by infant death. The study foc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The main way that the skin produces Vitamin D, which is necessary for calcium metabolism and skeletal health, is through exposure to ultraviolet B rays. Long-term skin disorders such as ichthyosis can prevent the skin from producing enough Vitamin D, leading to deficiencies and issues with bone health. This report highlights the need to take Vitamin D insufficiency and its sequelae into account in clinical care by presenting a case of genu valgum in a patient with lamellar ichthyosis. Similar correlations have also been shown in earlier research, underscoring the necessity of con
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The broad phenotypic variability observed in patients with Xp22.31 deletion, traditionally associated with X-linked ichthyosis (XLI), is increasingly recognized as encompassing a wider spectrum of clinical manifestations. While ichthyosis, caused by STS gene deletion, remains the hallmark feature, recent studies and genomic analyses (e.g., chromosomal microarray and whole genome sequencing) have revealed additional extracutaneous phenotypes. These include corneal opacification, cryptorchidism, autism spectrum disorders, intellectual disability, epilepsy, developmental delay, renal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.