A new form of congenital muscular dystrophy (CMD) with multisystem involvement and characteristic mitochondrial structural changes, due to choline kinase beta (CHKB) gene defects has been characterized by intellectual disability, autistic features, ichthyosis-like skin changes, and dilated cardiomyopathy. We define the clinical characteristics in 15 patients, from 14 unrelated families with so-called 'megaconial CMD', all having mutations in CHKB. Core clinical phenotype included global developmental delay prominent in gross-motor and language domains, severe intellectual disability (ID), and/
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis with confetti (IWC) is an autosomal dominant congenital ichthyosis also known as ichthyosis variegata or congenital reticular ichthyosiform erythroderma. It manifests at birth with generalized ichthyosiform erythroderma or with a collodion baby picture. The erythrodermic and ichthyotic phenotype persists during life and its severity may modify. However, the hallmark of the disease is the appearance, in childhood or later in life, of healthy skin confetti-like spots, which increase in number and size with time. IWC is a very rare genodermatosis, with a prevalence <1/1,000,000 and onl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ichthyoses are clinically characterized by scaling or hyperkeratosis of the skin or both. It can be an isolated condition limited to the skin or appear secondarily with involvement of other cutaneous or systemic abnormalities.
METHODS: The present study investigated clinical and molecular characterization of three consanguineous families (A, B, C) segregating two different forms of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). Linkage in three consanguineous families (A, B, C) segregating two different forms of ARCI was searched by typing microsatellite and single nucleotide p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamellar ichthyosis (LI), considered an autosomal recessive monogenic genodermatosis, has an incidence of approximately 1 in 250,000. Usually associated with mutations in the transglutaminase gene ( TGM1), mutations in six other genes have, less frequently, been shown to be causative. Two siblings, born in a collodion membrane, presented with fish like scales all over the body. Karyotyping revealed duplication of the chromosome arm on 22q12+ in the father and two siblings. Whole exome sequencing revealed a homozygous p.Gly218Ser variation in TGM1; a variation reported earlier in an isolated Fi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collodion membrane is most closely associated with forms of autosomal recessive congenital ichthyosis, but the differential diagnosis includes many other less common etiologies. Herein we present a case of Gaucher disease (GD) type 2 in a neonate presenting with collodion membrane in addition to blueberry muffin lesions. The clinical presentation and etiology of GD and the differential diagnoses for collodion membrane and blueberry muffin lesions are briefly reviewed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atopic dermatitis (AD) (or atopic eczema) is a chronic inflammatory skin condition that affects children and adults and has an important impact on quality of life. Topical corticosteroids (TCS) are the first-line therapy for this condition; however, they can be associated with significant adverse effects when used chronically. Tacrolimus ointment (in its 2 manufactured strengths of 0.1% and 0.03%) might be an alternative treatment. Tacrolimus, together with pimecrolimus, are drugs called topical calcineurin inhibitors (TCIs).
OBJECTIVES: To assess the efficacy and safety of topica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited ichthyoses or Mendelian disorders of cornification (MeDOC) are clinically heterogeneous disorders with high unmet therapeutic needs, which are characterized by skin hyperkeratosis and scaling. Some MeDOC types are associated with defects of the epidermal lipid metabolism, resulting in perturbed barrier permeability and subsequent epidermal hyperplasia, hyperkeratosis and inflammation. An example is the CHILD (congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects) syndrome, an X-linked dominant multisystem MeDOC caused by mutations in the NSDHL (NAD(P)H steroi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a heterogeneous group of diseases of keratinization, characterized primarily by abnormal skin scaling over the whole body surface. Recently, ARCI has been designated to include the major forms of lamellar ichthyosis (LI), congenital ichthyosiform erythroderma (CIE) and harlequin ichthyosis. The first two conditions are the most common major clinical subtypes, and both are caused principally by mutations in the transglutaminase 1 gene, TGM1, although other genes may be responsible in some cases.
AIM: To identify the genetic mutati
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bathing suit ichthyosis (BSI) is an uncommon phenotype classified as a minor variant of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI).
OBJECTIVES: We report a case of BSI in a 3-year-old Tunisian girl with a novel mutation of the transglutaminase 1 gene (TGM1).
CASE REPORT: This infant had been born with a collodion membrane encasing her entire body. From the age of three months, brownish scaling was noted on the bathing suit area. Histology showed orthohyperkeratosis with acanthosis of the epidermis. The granular layer was normal, and the superficial dermis was mildly inflamm
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Harlequin color change is a distinctive cutaneous phenomenon presenting as a well-demarcated color change, with half of the body displaying erythema and the other half pallor. Only a few cases have been reported, possibly because of under-recognition. Recognition of this benign, self-limited condition may enable physicians to avoid unnecessary interventions. Herein we describe a neonate with nonimmune hydrops fetalis due to neonatal hemochromatosis who developed Harlequin color change after abdominal paracentesis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Harlequin ichthyosis (HI) is a severe skin disease which leads to neonatal death in ∼50% of cases. It is the result of mutations in ABCA12, a protein that transports lipids required to establish the protective skin barrier needed after birth. To better understand the life-threatening newborn HI phenotype, we analysed the developing epidermis for consequences of lipid dysregulation in mouse models. We observed a pro-inflammatory signature which was characterized by chemokine upregulation in embryonic skin which is distinct from that seen in other types of ichthyosis. Inflammation also persisted
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive congenital ichthyosis is a heterogenous group of disorders that are present at birth with generalized involvement of skin and lack of other organ systems. Clinical presentation, pattern of inheritance, and laboratory evaluation may establish a precise diagnosis, which can assist in prognosis and genetic counseling. There is a little knowledge about the oral manifestations of these disorders.This case report presents management and complete oral rehabilitation of a rare case of lamellar ichthyosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyoses comprise a heterogeneous array of skin conditions resulting from impairment of cornification. Although ear structures can be affected, ear-related symptoms have never been investigated in patients with ichthyosis. In this pilot survey study, our aim was to determine the frequency of ear symptoms, hearing loss, and related medical interventions in patients with ichthyosis. Our secondary aim was to compare the frequency of these items according to age group. An online survey using Redcap was developed and posted online on the Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types website fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ascites, in 20% of cases, is not linked to liver cirrhosis. The pathophysiology is most often different. The understanding of these pathophysiological mechanisms can lead to etiologic diagnosis. The diagnostic approach is mainly based on the biological study of ascites, especially protein concentration and albumin gradient between serum and ascites. In Western countries, tumors and heart diseases are the predominant causes, while developing countries are mainly concerned by infectious diseases, among which tuberculosis is the leading cause. Other uncommon causes must be recognized, as ascites
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over one hundred diseases related to inherited defects of complex lipids synthesis and remodeling are now reported. Most of them were described within the last 5 years. New descriptions and phenotypes are expanding rapidly. While the associated clinical phenotype is currently difficult to outline, with only a few patients identified, it appears that all organs and systems may be affected. The main clinical presentations can be divided into (1) Diseases affecting the central and peripheral nervous system. Complex lipid synthesis disorders produce prominent motor manifestations due to upper and/
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On June 22, 2012 the First Symposium of Ichthyosis Experts in Spain was held at the Hospital Niño de Jesús in Madrid. It was a one-day symposium for dermatologists, pediatricians, and physicians-in-training interested in this disease, as well as for other health care professionals involved in the care of patients with ichthyosis. The aim of the meeting was to try to structure the care of ichthyosis patients in Spain. As happens in other rare diseases, because of the low prevalence of ichthyosis and the absence of designated referral centers, the number of patients treated in each center is ver
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Netherton syndrome (NS, OMIM 256500) is a rare autosomal recessive disorder manifesting with congenital ichthyosis, a specific hair shaft abnormality named trichorrhexis invaginata, and atopic manifestations. Because of severe complications frequently occurring in the neonatal period, NS prognosis can be poor in infancy. NS is due to loss-of-function mutations in the SPINK5 gene and to the consequent lack of expression of its encoded protein LEKTI in the skin and all stratified epithelial tissues. Following the identification of the NS causative gene and protein, specific diagnostic tools have
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The concept of individual burden, associated with disease, has been introduced recently to determine the "disability" caused by the pathology in the broadest sense of the word (psychological, social, economic, physical). Inherited ichthyosis belong to a large heterogeneous group of Mendelian Disorders of Cornification. Skin symptoms have a major impact on patients' Quality of Life but little is known about the burden of the disease on the families of patients.
OBJECTIVES: To develop and validate a specific burden questionnaire for the families of patients affected by ichthyosis.
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования