Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1374 публикаций
Поиск: 1734 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
RATIONALE: Self-improving collodion baby (SICB) is a rare subtype of autosomal recessive congenital ichthyosis with distinct clinical features and generally favorable prognosis. This study aims to enhance understanding of SICB by examining its clinical characteristics and recent developments in diagnosis and management. Our findings provide insights that may aid in the etiological diagnosis and treatment of congenital ichthyosis.
PATIENT CONCERNS: We present a case of SICB treated at Peking University Shenzhen Hospital, characterized by the appearance of a collodion membrane at birth. The pri
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Bullying of children with chronic disorders is associated with an increased risk of depression, anxiety, poor self-esteem, and suicidal ideation. Congenital ichthyoses are genodermatoses with extensive visible scaling and inflammation. Bullying is a frequent concern of families with ichthyosis but is rarely discussed or investigated.
METHODS: Bullying experience and the impact on children with ichthyosis and their caregivers were investigated utilizing survey methodology and validated questionnaires. Correlations were explored between demographic and ichthyosis characte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital non-epidermolytic ichthyosis was diagnosed in two littermate mixed-breed Yorkshire terrier puppies. Histopathological results confirmed lamellar orthokeratosis; genetic testing for known mutations was negative. Topical treatment improved clinical signs, yet relapse occurred upon discontinuation. This case expands the breeds affected and emphasises the need for life-long management.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM AND BACKGROUND: Lamellar ichthyosis (LI) is a rare type of ichthyosis characterized by accumulation of hyperkeratotic scales on skin surfaces. Literature on the involvement of oral structures is limited. This report highlights the clinical presentation of two siblings detected with LI.
CASE DESCRIPTION: The first case is of a 14-year-old boy who reported with a chief complaint of decayed teeth. On examination, the child was found to have dental caries and enamel defects involving permanent molars. The second case, sibling of the first case, reported with decayed teeth. On examination, the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin lamellar bodies (LBs) are crucial for forming and renewing the protective skin barrier, which regulates the body's internal environment and integrity. LB dysfunction is associated with severe disease conditions such as atopic dermatitis, Netherton syndrome and Harlequin ichthyosis, among others. Despite its importance in human physiology, the intracellular origin and biogenesis mechanism of LBs remain largely unknown. LBs are lysosome-related organelles (LRO), a group of cell type-specific organelles having unique structures, cargo content, and function. Classical LROs such as melanosomes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive congenital ichthyosis is a group of skin disorders characterized by abnormal keratinization. The collodion baby phenotype is a rare phenotype of autosomal recessive congenital ichthyosis characterized by a tight, translucent membrane that encases the newborn, which leads to significant medical challenges. This case report describes a male infant born at 35 weeks and 6 days of gestation who presented with the collodion baby syndrome. The present case exhibited a nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma-like phenotype, characterized by diffuse erythema and fine scalin
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ichthyosis fetalis (IF), also known as harlequin ichthyosis, is a rare and often fatal autosomal recessive congenital skin disorder. It is characterized by thickened, hard skin plaques and deep skin fissures that limit mobility and cause malformations of the eyes, lips and ears. Affected individuals are highly susceptible to life-threatening infections due to the disruption of the skin's protective barrier. To date, IF and its genetic basis have not been described in domestic cats.
OBJECTIVES: To characterize the gross clinical, histopathological and genetic features of IF in two
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Lamellar Ichthyosis (LI) is a rare, severe autosomal recessive genodermatosis present at birth as a collodion membrane. Managing this condition in resource-limited settings like Somaliland presents significant challenges due to limited diagnostic capabilities and multidisciplinary care.
CASE PRESENTATION: A one-day-old, full-term male neonate was presented to the dermatology department with a history of generalized skin encasement since birth and incomplete eyelid closure. The patient was born to consanguineous parents, with a family history of similar skin disorders among relat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in ALOX12B, a crucial enzyme involved in epidermal lipid processing, are among the most common causes of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). Although traditionally considered a cutaneous disorder, the systemic immunological implications of ALOX12B deficiency remain poorly understood.
OBJECTIVES: We aimed to broaden the dermatologic and immunologic spectrum of ALOX12B-associated ARCI by characterizing the clinical, immunologic, and genetic features of six patients from three consanguineous families.
METHODS: This prospective study included six pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the association between serum glutathione (GSH) and malondialdehyde (MDA) levels and early neurological deficits and short-term outcomes in individuals with acute cerebral infarction (ACI). The study included 114 patients with ACI within 48 hours of symptom onset, between January and August 2023, alongside 96 healthy individuals as a control group. Neurological deficits were assessed using the National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS), classifying deficits as mild (<5) or moderate to severe (>/=5). Associations between GSH and MDA levels with early neurological
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical and genetic characteristics of five fetuses with Harlequin ichthyosis (HI).
METHODS: Five fetuses with HI diagnosed at Guangdong Women and Children Hospital between 2017 and 2024 were selected as study subjects. Clinical and laboratory data were collected and reviewed. Whole exome sequencing (WES) was carried out, and candidate variants were verified by bioinformatic analysis. This study was approved by the Medical Ethics Committee of the hospital (Ethics No.: 202401024).
RESULTS: The five fetuses had presented with ectropion, eclabium and contracture and f
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is a rare ectodermal disorder caused by pathogenic mutations in GJB2 gene, which encodes the gap junction protein connexin 26. While the condition is traditionally defined by a triad of keratitis, ichthyosis, and sensorineural hearing loss, emerging evidence suggests that connexin 26 dysfunction may lead to broader systemic involvement. This case highlights a rare presentation with neurological and musculoskeletal abnormalities.
PATIENT CONCERNS: A 3-year-old female born at 31 weeks of gestation presented with a history of global develop
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The main way that the skin produces Vitamin D, which is necessary for calcium metabolism and skeletal health, is through exposure to ultraviolet B rays. Long-term skin disorders such as ichthyosis can prevent the skin from producing enough Vitamin D, leading to deficiencies and issues with bone health. This report highlights the need to take Vitamin D insufficiency and its sequelae into account in clinical care by presenting a case of genu valgum in a patient with lamellar ichthyosis. Similar correlations have also been shown in earlier research, underscoring the necessity of con
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a heterogeneous group of inherited keratinization disorders with diffuse skin lesions. It includes lamellar ichthyosis, congenital ichthyosiform erythroderma, and fetal ichthyosis. The common pathognomonic feature is generalized neonatal erythroderma. Lamellar ichthyosis is caused by mutations in the TGM1 gene encoding transglutaminase 1 (TGM1), leading to a functional deficiency of the enzyme in the epidermis. TGM1 deficiency causes severe keratinization defects and skin barrier impairment (leading to metabolic disorders, growth delay, and b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to winter cold causes an increase in energy demands to meet the challenge of thermoregulation. In small rodents, this increase in cardiac output leads to a profound cardiac hypertrophy, 2-3 times that typically seen with exercise training. The nature of this hypertrophy and its relevance to winter mortality remains unclear. Our goal was to characterize cold-induced cardiac hypertrophy and to assess its similarity to either exercise-induced (physiological) hypertrophy or the pathological hypertrophy of hypertension. We hypothesized that cold-induced hypertrophy will most closely resemb
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) are a range of genetic disorders of keratinization. The rare CYP4F22 gene mutation can present with or without collodion membrane at birth and leads to the development of mild ichthyosis phenotype. We report a case of a novel pathogenic CYP4F22 genetic mutation presenting with collodion membrane and ocular manifestations. Ocular manifestations have recently been reported in a patient with ARCI with known CYP4F22 mutation, which further supports a possible correlation between the CYP4F22 mutation and this distinct phenotype.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.