Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1683 публикаций
Поиск: 11 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
The Journal of hand surgery, European volume2025eng
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa causes blistering and scarring of the hands, resulting in contractures fused web spaces and altered function. The aim of this study was to present the short- and mid-term clinical and functional results of a large case series of patients who underwent surgery for recessive dystrophic epidermolysis bullosa-related pseudosyndactyly. The study included 75 hands in 39 children (21 boys, 18 girls) with a mean age of 8 years (range, 4-15) and minimum follow-up of 1 year. Children were assessed with the Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score Sheet a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a rare genetic disorder caused by biallelic pathogenic variants in COL7A1, the gene encoding the alpha-1 chain of type VII collagen (C7). While over 100 pathogenic variants in COL7A1 have been linked to RDEB, recurrent variants or hot spots are rare. A recurrent pathogenic variant, c.7485+5G>A (also known as IVS98+5G>A) in intron 98 of COL7A1, has been noted in patients of Hispanic ethnicity seen in the Epidermolysis Bullosa Clinic at Children's Hospital Colorado. We describe the phenotypic characteristics of 17 patients with this variant an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize and present the experience of general anesthesia with nasotracheal intubation for children suffering from dystrophic epidermolysis bullosa (DBE) during dental interventions on an outpatient basis.
MATERIALS AND METHODS: In 2023, 18 children with DBE received dental treatment under general anesthesia, two patients underwent general anesthesia twice a month with a break due to the large volume of intervention.
RESULTS: The paper highlights the main features of preoperative examination of this category of patients, preparation for monitoring, induction of anesthesia, and
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Base editing, a CRISPR-based genome editing technology, enables precise correction of single-nucleotide variants, promising resolutive treatment for monogenic genetic disorders like recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB). However, the application of base editors in cell manufacturing is hindered by inconsistent efficiency and high costs, contributed by suboptimal delivery methods. Nanoneedles have emerged as an effective delivery approach, enabling highly efficient, non-perturbing gene therapies both in vitro and in vivo. Here we demonstrate that nanoneedle delivery of an adenine ba
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The skin is the largest organ of the body and forms and serves as the barrier for preventing external material from accessing and damaging internal organs. As the outward interface to the environment, it is accessible for the application of therapeutic agents and cellular and gene therapy represent attractive and promising options to treat severe genetic conditions for which palliation has long been the main stay. However, because of its barrier function, transit across and to the subdermal compartment can be challenging. This commentary examines the current approaches of cell and gene therapi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a rare group of genetic skin-fragility conditions resulting in blisters and erosions of the skin and mucosa, evolving into dystrophic and retractile scars. This study objective is to describe the genital involvement in women with DEB and their gynaeco-obstetrical life.
RESULTS: In this prospective two-centre study, data from women with DEB who were older than 18 years was gathered into a questionnaire by the dermatologist and/or gynaecologist investigators. This data was collected from patients' medical records with regard to menstrual cyc
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with dystrophic epidermolysis bullosa have pathogenic variants in COL7A1, leading to skin fragility. Beremagene geperpavec-svdt (B-VEC) is a modified, herpes simplex virus type 1-based gene therapy vector that topically delivers COL7A1 to dystrophic epidermolysis bullosa wounds. In a phase III study, B-VEC significantly improved wound healing at 3 and 6 months compared with placebo.
OBJECTIVE: We aimed to evaluate the safety and tolerability of B-VEC beyond 6 months in patients with dystrophic epidermolysis bullosa.
METHODS: An open-label extension study was conducted wi
СтатьяКлиническое исследование III фазыМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa pruriginosa (EBP) is a rare subtype of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) that poses significant management challenges. In this case report, a 12-year-old female with EBP was successfully treated with upadacitinib at a dosage of 15 mg once daily for a period of 12 weeks, after which the frequency was changed to every other day. A review of the literature identified 19 cases successfully treated with a Janus kinase inhibitor (JAKi) suggesting that JAKis are a promising option for EBP patients.
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a genetic skin disease with limited therapeutic options for managing pruritus. This study retrospectively evaluated the efficacy and safety of Dupilumab monotherapy in patients with DEB suffering from severe pruritus. DEB patients treated with Dupilumab between June 2021 and June 2023 were reviewed. DEB severity and pruritus intensity were assessed using the Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity (BEBS, range 0-100) scores and the Numerical Rating Scale (NRS, range 0-10), respectively. A linear mixed model was used to evaluate the changes in NRS sco
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a severe genetic disease caused by COL7A1 mutations. It leads to skin fragility, chronic inflammation, and impaired wound healing. The condition often results in fibrotic scarring, pseudosyndactyly, and cutaneous squamous cell carcinoma (SCC). However, current animal models fail to fully replicate chronic RDEB wounds. In this study, we used Collagen VII-hypomorphic mice (Col7a1flNeo/flNeo) and created full-thickness wounds on their paw skin, an area prone to fibrosis due to mechanical stress. We analyzed the healing process using histology,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a severe genetic mucocutaneous fragility disorder characterised by chronic blistering, slow wound healing and increased risk of squamous cell carcinoma. Current management options are very limited.
METHODS: This is a randomised (1:1), placebo-controlled, double-blinded crossover (A/B) trial with an internal phase I dose de-escalation (4+5 design) in the first 3 months and a 12-month continued treatment follow-on open-label study if 3-month outcome data from the crossover trial indicate safe and beneficial effects. RDEB is a ra
СтатьяПротокол клинического исследованияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations leading to premature termination codons in COL7A1 are commonly associated with severe generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB). Previous research, including our own, has indicated that removing mutated COL7A1 exons along with the consequent reframing of COL7A1 may not pose noticeable impact on protein function, offering a potential therapeutic strategy. However, investigations into the long-term in vivo effects of genome editing-mediated removal of mutant exons have only focused on the small exon 80 thus far. Hence, this study focuses on exons 73 and 105 of COL7A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is an epithelial fragility disease primarily affecting the skin and is caused by variants in the COL7A1 gene. Individuals with RDEB are predisposed to develop highly aggressive cutaneous squamous cell carcinomas (SCCs) which are the most common cause of premature death. There is a lack of effective prevention or treatment options for patients with RDEB-SCC.
OBJECTIVES: To evaluate the antitumour activity and safety of the polo-like kinase-1 (PLK1) inhibitor, rigosertib, two investigator-initiated open-label, single-arm phase II stu
СтатьяКлиническое исследование II фазыМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Poorly healing wounds represent the primary health-related burden for hereditary recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) patients. Contribution of wound-associated soluble constituents to wound progression remains not well defined.
OBJECTIVE: To conduct cross-sectional analysis of cytokine, chemokine, and growth factor in exudates from RDEB wounds and define changes associated with wound progression.
METHODS: Concentrations of selected cytokines, chemokines, and growth factors were evaluated by multiplex ELISA in eight blister fluids and 66 exudates from early, establis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) frequently develop pseudosyndactyly due to recurrent hand blistering and subsequent scar contracture. Conventional release surgery typically employs allogeneic biological dressings or synthetic materials for wound isolation, yet existing approaches are associated with frequent dressing changes, prolonged healing cycles, and secondary trauma. This study pioneers the clinical application of intraoperatively shed epidermal tissue for fabricating autologous epidermal finger cuffs to cover post-surgical defects, evaluating its therapeu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a rare genetic skin disease caused by mutations in the COL7A1 gene encoding type VII collagen. Individuals with RDEB have fragile skin and most develop large, chronic wounds. The aim of the VIITAL study was to evaluate the efficacy and safety of a one-time surgical application of prademagene zamikeracel in wound healing.
METHODS: This randomised, open-label, intrapatient-controlled, phase 3 trial was conducted at two institutions in the USA. Eligible patients were aged 6 years or older, had a confirmed clinical and genetic diagn
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование III фазыМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Renal manifestations in patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) due to collagen VII deficiency have been described only in case series and could thus be underestimated.
OBJECTIVES: To describe the prevalence and types of kidney disease in a large cohort of patients with RDEB.
METHODS: We conducted a retrospective study in two Parisian reference centres for RDEB and included patients with at least two concurrent blood and urine analyses. Kidney disease was defined as either glomerular with elevated albumin or tubulointerstitial with elevated β2-microglobuli
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) patients have pathogenic variants in COL7A1, leading to skin fragility, blistering, and scarring. Beremagene geperpavec-svdt (B-VEC) is a replication-defective herpes simplex virus type 1 (HSV-1)-based gene therapy vector administered topically to deliver functional COL7A1 to DEB wounds. In a United States (US) Phase 3 study, B-VEC significantly improved wound healing at 3 and 6 months compared to placebo, and in a US open-label extension (OLE) study, weekly B-VEC administration was well tolerated for up to 112 weeks. The present study was conducted to co
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a rare, blistering genetic disease where wounding and wound pain are the most reported problems by patients. The natural history of RDEB wounds, specifically spontaneous wound closure between chronic open vs. recurrent wounds, has not been prospectively studied, thus limiting the design of clinical trial endpoints. We conducted a prospective observational study in which participants used a mobile application to upload weekly photographs of multiple target wounds for up to 6 months and reported associated wound pain and itch (Photo Cohort, N
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.