We have generated MLi005-A, a new induced pluripotent stem cell (iPSC) line derived from skin fibroblasts of a male patient with dominant dystrophic epidermolysis bullosa (DDEB). This iPSC line may be used as a model system for studies on skin integrity, the extracellular matrix and skin barrier function. The characterization of the MLi005-A cell line consisted of molecular karyotyping, next-generation sequencing of the COL7A1 alleles, pluripotency and differentiation potentials testing by immunofluorescence of associated markers in vitro. The MLi-005A line has been also tested for ability to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a severely debilitating disorder caused by pathogenic variants in COL7A1 and is characterized by extreme skin fragility, chronic inflammation, and fibrosis. A majority of patients with RDEB develop squamous cell carcinoma, a highly aggressive skin cancer with limited treatment options currently available. In this study, we utilized an approach leveraging whole-genome sequencing and RNA sequencing across 3 different tissues in a single patient with RDEB to gain insight into possible mechanisms of RDEB-associated squamous cell carcinoma progre
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: New gene therapies can offer substantial benefits to patients, particularly those with rare diseases who have few therapeutic options. In May 2023, the US Food and Drug Administration (FDA) approved the first topical gene therapy, beremagene geperpavec (B-VEC), for treating both autosomal recessive and autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa (DEB). However, FDA approval was based on limited data in patients with autosomal dominant disease, even though they comprise approximately 50% of all DEB cases.
OBJECTIVE: To estimate projected spending in the US on B-VEC therapy
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is an incurable widespread blistering skin disorder caused by mutations in the gene encoding for type VII collagen (C7), the major component of anchoring fibrils.
OBJECTIVES: To evaluate the efficacy and safety of intravenous (IV) gentamicin readthrough therapy in patients with RDEB harbouring nonsense mutations. The primary outcomes were increased expression of C7 in patients' skin and safety assessments (ototoxicity, nephrotoxicity, autoimmune response); secondary outcomes included measuring wound healing in target wounds and ass
СтатьяКлиническое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic inflammation is considered a major player in the pathogenesis of epidermolysis bullosa (EB), but its pattern has only been described in small heterogeneous cohorts. There is controversy if and how systemic inflammation should be therapeutically targeted.
METHODS: We examined serum proinflammatory, anti-inflammatory, and itch related cytokines in a paediatric cohort of 29 patients with junctional and dystrophic EB. The cytokine that emerged as the most relevant was measured in a validation cohort of 42 patients during follow-up visits over 2 years.
RESULTS: IL-6 showed th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) is a heritable skin blistering disease caused by variants in genes coding for proteins that secure cell-cell adhesion and attachment of the epidermis to the dermis. Interestingly, several proteins involved in inherited EB are also associated with autoimmune blistering diseases (AIBD). In this study, we present a long-term follow-up of 15 patients suffering from recessive dystrophic or junctional EB. From these patients, 62 sera were analysed for the presence of autoantibodies associated with AIBD. We show that patients suffering from recessive dystrophic EB (RDEB) ar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolysis bullosa (EB) is a group of rare hereditary diseases, characterized by fragility of the skin and mucous membranes. Epidemiological data on EB in Brazil are scarce.
OBJECTIVES: To describe epidemiological aspects of patients with EB diagnosed in the Dermatology Department of a tertiary hospital, from 2000 to 2022.
METHODS: An observational and retrospective study was conducted through the analysis of medical records. The evaluated data included clinical form, sex, family history, consanguinity, age at diagnosis, current age, time of follow-up, comorbidities, histopath
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of persistent skin inflammation on extracutaneous organs and blood is not well studied. Patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB), a severe form of the inherited blistering skin disorder, have widespread and persistent skin ulcers, and they develop various complications including anaemia, hyperglobulinaemia, hypoalbuminaemia and secondary amyloidosis. These complications are associated with the bioactivities of IL-6, and the development of secondary amyloidosis requires the persistent elevation of serum amyloid A (SAA) level. We found that patients with RDEB ha
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preweaning mortality is a widespread problem in laboratory mouse breeding, particularly in the case of fragile mouse models. While numerous studies explore alternative care methods to increase the survivability of common mouse strains, there remains a paucity of research into the care of mice with fragile health conditions that result from induced or natural genetic mutations. In this study, standard husbandry practices were enhanced by the addition of a softened diet, a nutritionally fortified dietary supplement, soft bedding, gentle handling techniques, decreased handling, lengthened weaning
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibronectin serves as a platform to guide and facilitate deposition of collagen and fibrillin microfibrils. During development of fibrotic diseases, altered fibronectin deposition in the extracellular matrix (ECM) is generally an early event. After this, dysregulated organization of fibrillins and fibrillar collagens occurs. Because fibronectin is an essential orchestrator of healthy ECM, perturbation of its ECM-organizational capacity may be involved in development of fibrosis. To investigate this, we employed recessive dystrophic epidermolysis bullosa as a disease model with progressive, sev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
EPIDERMOLYSIS: Bullosa is a rare hereditary skin condition that causes blisters. Genes encoding structural proteins at or near the dermal-epidermal junction are mutated recessively or dominantly, and this is the primary cause of EB. Herein, two Chinese boys were diagnosed with the condition, each with a different variant in a gene that serves as a reference for EB genetic counseling. Skincare significantly impacted their prognosis and quality of life.
CASE PRESENTATION: Two Chinese boys, with phenotypically normal parents, have been diagnosed with distinct blister symptoms, one with Dominant
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a rare genetic disease resulting from inadequate type VII collagen (C7). Although recurrent skin blisters and wounds are the most apparent disease features, the impact of C7 loss is not confined to the skin and mucous membranes. RDEB is a systemic disease marred by chronic inflammation, fibrotic changes, pain, itch, and anemia, significantly impacting QOL and survival. In this narrative review, we summarize these systemic features of RDEB and promising research avenues to address them.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) is an umbrella term for a group of rare inherited skin disorders characterised by mucocutaneous fragility. Patients suffer from blisters and chronic wounds that arise spontaneously or following minor mechanical trauma, often resulting in inflammation, scarring and fibrosis due to poor healing. The recessive form of dystrophic EB (RDEB) has a particularly severe phenotype and is caused by mutations in the COL7A1 gene, encoding the collagen VII protein, which is responsible for adhering the epidermis and dermis together. One of the most feared and devastating complicat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa is a rare genodermatosis caused by a mutation of the Col7a1 gene. The Col7a1 gene codes for collagen type VII protein, a major component of anchoring fibrils. Mutations of the Col7a1 gene can cause aberrant collagen type VII formation, causing an associated lack or absence of anchoring fibrils. This presents clinically as chronic blistering, scarring, and fibrosis, often leading to the development of cutaneous squamous cell carcinoma. Patients also experience persistent pain and pruritus. Pain management and supportive bandaging remain the primary tre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.