BACKGROUND/PURPOSE: Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB), a rare genetic skin disease caused by loss-of-function mutations in COL7A1, the gene encoding type VII collagen (COL7), is characterized by skin blistering, scarring, and extracutaneous manifestations that markedly reduce patient quality-of-life. Beremagene geperpavec-svdt ('B-VEC') is a gene therapy employing a non-integrating, replication-defective herpes simplex virus type 1 (HSV-1)-based vector encoding two copies of full-length human COL7A1 to restore COL7 protein after topical administration to DEB wounds. B-VEC was approved in
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genotype-phenotype associations in recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) have been difficult to elucidate.
OBJECTIVE: To investigate RDEB genotype-phenotype associations and explore a functional approach to genotype classification.
METHODS: Clinical examination and genetic testing of RDEB subjects, including assessment of clinical disease by RDEB subtype and extent of blistering. Genotypes were evaluated according to each variant's effect on type VII collagen function per updated literature and subsequently categorized by degree of impact on VII collagen function as l
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene editing nucleases, base editors, and prime editors are potential locus-specific genetic treatment strategies for recessive dystrophic epidermolysis bullosa; however, many recessive dystrophic epidermolysis bullosa COL7A1 pathogenic nucleotide variations (PNVs) are unique, making the development of personalized editing reagents challenging. A total of 270 of the ∼320 COL7A1 epidermolysis bullosa PNVs reside in exons that can be skipped, and antisense oligonucleotides and gene editing nucleases have been used to create in-frame deletions. Antisense oligonucleotides are transient, and nuclea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Invasive cutaneous squamous cell carcinomas (cSCC) are a leading cause of death in recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB), a rare blistering genodermatosis. Outcomes of RDEB-cSCC therapies have primarily been described in case reports. Systematic studies are scarce. This systematic review aims to assess the pathophysiology, clinical characteristics, and outcomes of RDEB-cSCCs, with a focus on results and mechanisms of recent immunotherapies and anti-EGFR treatments.
RESULTS: A systematic literature search of epidermolysis bullosa and cSCC was performed in February 2024,
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin research and technology : official journal of International Society for Bioengineering and the Skin (ISBS) [and] International Society for Digital Imaging of Skin (ISDIS) [and] International Society for Skin Imaging (ISSI)2024eng
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cutaneous squamous cell carcinomas (cSCCs) are the second most common human cancer and have been characterized by RNA sequencing (RNA-Seq); however, the transferability of findings from individual studies may be limited by small sample sizes and diverse analysis protocols.
OBJECTIVES: To define the transcriptome landscape at different stages in the progression of normal skin to cSCC via a meta-analysis of publicly available RNA-Seq samples.
METHODS: Whole-transcriptome data from 73 clinically normal skin samples, 46 actinic keratoses (AK) samples, 16 in situ SCC samples, 13 kerat
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a severe skin fragility disorder caused by mutations in the COL7A1 gene, which encodes type VII collagen (COL7), the main constituent of anchoring fibrils for attaching the epidermis to the dermis. Persistent skin erosions frequently result in intractable ulcers in RDEB patients. Adipose-derived mesenchymal stromal cells (AD-MSCs) are easily harvested in large quantities and have low immunogenicity. Therefore, they are suitable for clinical use, including applications involving allogeneic cell transplantation. Keratinocyte-like c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) encompasses a range of rare genetic dermatological conditions characterized by mucocutaneous fragility and a predisposition to blister formation, often triggered by minimal trauma. Blisters in the pharynx and esophagus are well-documented, particularly in dystrophic EB (DEB). However, there have been few reports of mucocutaneous squamous cell carcinoma (SCC) in the head and neck region, for which surgery is usually avoided. This report presents the first case of free jejunal flap reconstruction after total pharyngolaryngoesophagectomy for hypopharyngeal cancer in a 5
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing is the gold standard for diagnosing different epidermolysis bullosa (EB) subtypes; however, testing rates are low. We conducted a pilot study to test feasibility of a novel, home-based registry that involved patients with EB submitting self-reported clinical symptoms using secure, online surveys (REDCap) and submitting buccal swabs for exome sequencing of EB-related genes (GeneDx). In total, 50 EB participants were enrolled, with an average age of 17 years and an average distance of 198 miles from EB specialty centers. All buccal swabs (N = 24) provided sufficient DNA for seque
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Epidermolysis Bullosa Pruriginosa (EBP) is a persistent, recurring disease that seriously affects quality of life. Fewer than 100 cases of EBP have been reported to date. Numerous inflammatory dermatoses are driven by soluble inflammatory mediators, which rely on Janus kinase-signal transducer and activator of transcription (JAK-STAT) signaling, and inhibition of this pathway using Janus kinase (JAK) inhibitors might be a useful therapeutic strategy for these diseases.
PATIENT CONCERNS: A male patient, 28 years of age, was admitted to our hospital because of recurrent papules, n
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present Dystrophic Epidermolysis Bullosa Cell Therapy (DEBCT), a scalable platform producing autologous organotypic iPS cell-derived induced skin composite (iSC) grafts for definitive treatment. Clinical-grade manufacturing integrates CRISPR-mediated genetic correction with reprogramming into one step, accelerating derivation of COL7A1-edited iPS cells from patients. Differentiation into epidermal, dermal and melanocyte progenitors is followed by CD49f-enrichment, minimizing maturation heterogeneity. Mouse xenografting of iSCs from four patients with different mutations demonstrates disease
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a rare genetic skin-blistering disorder that often progresses to metastatic cutaneous squamous cell carcinoma (cSCC) at chronic wound sites. Chondroitin sulfate proteoglycan 4 (CSPG4) is a cell-surface proteoglycan that is an oncoantigen in multiple malignancies, where it modulates oncogenic signalling, drives epithelial-to-mesenchymal transition (EMT) and enables cell motility.
OBJECTIVES: To evaluate CSPG4 expression and function in RDEB cSCC.
METHODS: RDEB cSCC cell lines were used to assess CSPG4-dependent changes in invasi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a rare, but severe, subtype of epidermolysis bullosa. It is characterized mainly by blisters and miliary rashes of the skin, while oral mucosa-dominated cases are extremely rare. Here, we report the characteristics of oral mucosa lesions in a Chinese familial case of DEB with a novel compound heterozygous COL7A1 mutation. We further analyzed the genetic and molecular features of the proband and the two related mutation carriers. Our study further elucidates the genetic and phenotypic heterogeneity of DEB.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) describes a rare genetic blistering disorder characterized by fragile skin. This study aimed to classify the frequency, demographics, cost, and comorbidities associated with emergency department (ED) visits due to DEB.
METHODS: The Nationwide Emergency Department Sample (NEDS) was analyzed for pediatric (age <18) ED visits from 2015 to 2019. DEB was identified with ICD-10-CM code Q81.2. Weighted frequency, prevalence, and 95% confidence intervals (CIs) of comorbidities were determined among ED visits with and without a DEB diagnosis.
RESULTS
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) experience numerous complications, which are exacerbated by inflammatory dysregulation and infection. Understanding the immunological mechanisms is crucial for selecting medications that balance inflammation control and immunocompetence. In this cross-sectional study, aiming to identify potential immunotherapeutic targets and inflammatory biomarkers, we delved into the interrelationship between clinical severity and systemic inflammatory parameters in a representative RDEB cohort. Encompassing 84 patients aged 1-67 and spanning al
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a rare and most often severe genetic disease characterized by recurrent blistering and erosions of the skin and mucous membranes after minor trauma, leading to major local and systemic complications. The disease is caused by loss-of-function variants in COL7A1 encoding type VII collagen (C7), the main component of anchoring fibrils, which form attachment structures stabilizing the cutaneous basement membrane zone. Alterations in C7 protein structure and/or expression lead to abnormal, rare or absent anchoring fibrils resulting in loss of der
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования