Aplasia cutis congenita (ACC) is a partial or complete absence of skin layers which can be a part of a syndromic disease. Bart's syndrome is a combination of clinical manifestations including ACC, epidermolysis bullosa, blistering in the oral mucosa, nail dystrophy, or congenital absence of nails. Additional anomalies, such as pyloric atresia, a broad nasal root, hypertelorism, and ear abnormalities, may also be present. We aimed to raise awareness about concomitant anomalies with ACC. A 23-year-old female with gravid 3 para 2 gave birth to a male fetus of 36 weeks and 3 days who had multiple
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) is a rare congenital disorder caused by mutations affecting structural proteins of the epidermis and dermo-epidermal junction, resulting in extreme skin and mucosal fragility, blistering with minimal trauma, and impaired wound healing. Gastric outlet obstruction (GOO) in newborns arises from disruption of normal gastric emptying and may cause poor feeding, weight loss, severe vomiting, dehydration, and electrolyte imbalance. Long-segment gastroduodenal atresia is a rare subtype of GOO in which the blockage spans a continuous region from the distal stomach into the pr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolysis bullosa (EB) comprises a heterogeneous group of inherited blistering disorders characterized by skin and mucosal fragility. Oesophageal involvement, though uncommon, is a recognized and potentially debilitating complication.
CASE PRESENTATION: A 10-year-old girl presented with progressive dysphagia to solid foods of one-and-a-half months duration, against a lifelong history of recurrent bullous skin lesions healing with scarring and nail dystrophy; a younger sibling had similar skin lesions. Upper gastrointestinal endoscopy revealed oesophageal strictures from 18 cm
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Bruton tyrosine kinase (Btk) is essential for B cell function. Its role in myeloid cells is less understood. Greater insights into Btk significance in myeloid cells are needed to evaluate its potential as a therapeutic target during the effector phase of antibody-induced autoimmune diseases, where inhibiting autoantibody production suppresses tissue inflammation only after a delay. Such a situation can be observed, for example, in acute flares of pemphigoid diseases, a group of autoimmune blistering skin diseases.
EXPERIMENTAL APPROACH: We examined the effect of neutro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) is a rare autoimmune blistering disease caused by autoantibodies to type VII collagen. While dipeptidyl peptidase-4 (DPP-4) inhibitors are established triggers for bullous pemphigoid (BP), their association with EBA has not been reported. A 68-year-old Japanese man with type 2 diabetes and chronic renal dysfunction, treated with linagliptin, developed widespread tense blisters with mucosal involvement. Histopathology and immunological studies confirmed EBA. Despite corticosteroids, cyclosporine, pulse therapy, and intravenous immunoglobulin, the disease re
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moxifloxacin, a fluoroquinolone antibiotic with immunomodulatory activity, has not been evaluated for effects on autoantibody-driven inflammation. Pemphigoid diseases are a group of autoimmune blistering skin diseases driven by pathogenic autoantibodies and granulocytes. With current treatments for pemphigoid diseases associated with substantial adverse effects, there is a high medical need for new treatment strategies. We investigated the effect of moxifloxacin on skin inflammation in the antibody transfer mouse model of bullous pemphigoid-like epidermolysis bullosa acquisita. Moxifloxacin at
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autoimmune blistering diseases (AIBDs) in children and adolescents present a major challenge in diagnosis and management because of their rarity and the presence of other differential diagnoses with blistering. They are potentially serious, and timely diagnosis and optimal management can help prevent morbidity related to both the diseases and their treatments.
METHODS: The Autoimmune Blistering Diseases Task Force of the European Academy of Dermatology and Venereology (EADV) has initiated evidence-based, expert-informed clinical guidelines for the diagnosis, treatment and monito
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-p200 pemphigoid is an autoimmune blistering disease (AIBD) caused by autoantibodies against laminin β4 and/or γ1, and clinically resembles bullous pemphigoid (BP) as well as the inflammatory variant of epidermolysis bullosa acquisita (EBA). All three diseases show IgG and/or C3 deposition along the cutaneous basement membrane zone (BMZ). Although complement activation is central to BP and EBA pathogenesis, its role in anti-p200 pemphigoid remains unclear. To investigate this, we analyzed inflammatory infiltrates in lesional and perilesional skin from anti-p200 pemphigoid patients (n = 11)
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anti-p200 pemphigoid (P200) is a rare subepidermal autoimmune blistering disease (AIBD) related to anti-laminin γ1 autoantibodies (Abs). It has been recently reported that laminin β4 was frequently recognized by sera from patients with P200.
OBJECTIVES: To evaluate the incidence of P200 in France using a new recombinant anti-laminin β4 serological assay.
METHODS: This multicentre retrospective study was conducted in the Immunology Laboratory of the French reference centre for AIBD from January 2018 to March 2023. Sera suspected of corresponding to P200 were tested using the new a
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the oral health status and dental treatment needs in a cohort of children and adults with different types of Epidermolysis Bullosa (EB). MATERIALS AND METHODS: A cross-sectional study was designed. 101 participants with EB (EB Simplex n = 26, Junctional EB = 6, Dominant Dystrophic EB (DDEB) = 20, Recessive Dystrophic EB (RDEB) = 47, Kindler EB = 2) were assessed including simplified debris index (DI-S), Basic Periodontal Examination (BPE), Decay/Missing/Filled Teeth index (DMFT/deft index) and Orthodontic index of complexity, outcome and need (ICON). Treatment needs wer
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital pyloric atresia (CPA) is an extremely rare neonatal gastric outlet obstruction (approximately 1 in 100,000 live births) that requires prompt surgical correction. It can occur in isolation or in association with junctional epidermolysis bullosa (JEB), and historically it has been managed with open surgery. Laparoscopic repair has only been reported in a few cases, so its safety and efficacy remain unclear.
METHODS: We retrospectively reviewed five paediatric patients with Type I CPA (pyloric web) who were treated laparoscopically at three centers between 2020 and 2024. P
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subepidermal blistering diseases are driven by autoantibodies targeted to the basement membrane zone. These autoantibodies can stem from multiple antibody classes (e.g., IgE, IgG, IgM, IgA) and differing antibody classes and antibody targets can impact disease phenotype and potentially management. Despite significant advances, there remains a paucity of data and funding for further elucidating subepidermal blistering disease pathophysiology and the impact this has on management. This review highlights current understanding of subepidermal blistering disease antibody targets, classes, and the i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myasthenic syndromes (CMS) are genetically heterogeneous disorders in which precise molecular diagnosis is essential for management. Pathogenic variants in PLEC are a rare cause of autosomal recessive CMS and are frequently associated with epidermolysis bullosa simplex (EBS). We report an adult-onset case with EBS from birth, upper limb–predominant weakness, combined myopathic and myasthenic features, and subtle cardiomyopathy. Initial CMS gene panel testing identified a heterozygous canonical splice-site variant in PLEC. Subsequent trio exome sequencing revealed a second heterozygo
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic disease, including different forms of epidermolysis bullosa (EB), may significantly impair health-related quality of life (HRQoL). To date, HRQoL in specific subtypes of recessive dystrophic EB (RDEB) has not been studied in depth. OBJECTIVES: To measure HRQoL in a large cohort of individuals with different RDEB subtypes, to explore differences in physical functioning and emotional/psychosocial health scores, and to identify potential correlation with disease severity. METHODS: The Prospective EB Longitudinal Evaluation Study (PEBLES) is a register study of children and adu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kindler syndrome (KS) or Kindler epidermolysis bullosa (KEB) is a rare genetic autosomal skin fragility disorder with photosensitivity and abnormal pigmentation, with patients also having an increased risk of developing cutaneous squamous cell carcinoma (cSCC).
OBJECTIVE: Gain a better understanding of the pathophysiology of KEB and the effects of UV radiation.
METHODS: We generated a K14CreERT2 Kindlin-1-/- SKH1 mouse which provides a valuable model to understand the complex interactions between keratinocytes and the skin environment following epidermal deletion of Kindlin-1 in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolysis bullosa (EB) is a rare inherited disorder characterized by skin and mucosal fragility, with severe implications for physical, psychological, and social well-being. Research on quality of life (QoL) in EB remains limited, particularly in Italy, where systematic patient-reported outcome measures are lacking. To address this gap, Fondazione REB ETS developed a patient-centered QoL questionnaire (QoL-REB) constructed directly by patients and caregivers, with support from clinicians and researchers.
METHODS: We conducted a cross-sectional online survey between March and A
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pemphigoid diseases, such as bullous pemphigoid and epidermolysis bullosa acquisita, are severe organ-specific autoimmune diseases characterized by subepidermal skin blistering with increasing incidence in recent years. Although there have been substantial advances in understanding the pathomechanism of these diseases in the last decades, and the first specific therapy targeting the IL-4 and IL-13 pathway (dupilumab) has been approved by the FDA for bullous pemphigoid, further research is needed to eventually improve patient care. The characteristics of pemphigoid diseases include the formatio
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a devastating genodermatosis caused by biallelic COL7A1 mutations, where chronic inflammation drives disabling complications affecting quality of life and survival. Effective inflammatory control remains a major unmet need. While systemic administration of mesenchymal stromal cells (MSC) from various sources has proven safe with transient benefits yet only one recent placebo-controlled study in RDEB. Consistent type VII collagen (C7) deposition is lacking, and therapeutic mechanisms and predictive biomarkers remain undefined. The
СтатьяКлиническое исследование II фазыКлиническое исследование I фазыКлиническое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extracting and standardizing phenotypic information from free-text medical reports remains a main challenge in biomedical natural language processing (NLP). Conceptual normalization, which maps textual mentions to standardized vocabularies such as the UMLS or HPO, is a key step for deep phenotyping. Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a rare severe and heterogeneous skin disorder causing skin and mucosal fragility that leads to early morbidity and mortality. To better understand the disease's natural history and severity spectrum, it is important to comprehensively identify DEB-related p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Recent advancements in genomic technologies have significantly improved the resolution of genetic variants driving rare genodermatoses, a heterogeneous group of inherited skin disorders caused by pathogenic variants affecting skin structure and function. However, many genodermatoses remain molecularly uncharacterized, particularly in Middle Eastern populations. Objectives: This study aimed to evaluate the diagnostic accuracy and inherent challenges of utilizing (WES) for genodermatoses within a Middle Eastern context. Methods: We performed WES on three unrelated Middle Eastern pe
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования