Epidermolysis bullosa (EB) is a group of rare genetic blistering skin diseases, with EB simplex (EBS) being the most common subtype, accounting for around 70% of cases. Although there is no cure for EB, recent advancements led to the historic FDA-approvals of two treatments for dystrophic and junctional EB in 2023 and a third for dystrophic EB in 2025. However, no approved treatments exist for EBS despite its relative prevalence. Here, we outline established and emerging therapies for EBS. Supportive EBS management focuses on five key areas: skin-directed wound care, sweating reduction, kerato
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currently, there is no permanent treatment for the group of severe monogenic fragile skin conditions epidermolysis bullosa (EB). The recent US Food and Drug Administration (FDA)-approved in vivo gene replacement therapy beremagene geperpavec (Vyjuvek®) provides a promising solution, but it requires ongoing application and is not applicable to all forms of EB. Targeted gene editing approaches directly addressing pathogenic mutations hold great promise for the development of durable personalized therapies. Here, we comprehensively describe the clustered regularly interspaced short palindromic re
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) impacts the skin and other organ systems, and the management of affected patients is complex and requires coordinated care. Severe EB simplex, junctional EB, and recessive dystrophic EB are effectively multisystem disorders affecting the epithelia and other organ systems with a range of complications. This article describes our center's approach to providing a comprehensive, holistic, and patient-centered approach to care of patients with EB in our multidisciplinary EB clinic. Teams from dermatology, pediatrics, occupational and physical therapy, nutrition, social wo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Prademagene zamikeracel is an autologous, genetically corrected epidermal graft therapy designed to address the underlying molecular defect in recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB). The product is manufactured from a patient's own keratinocytes, which are modified ex vivo to overexpress a normal copy of COL7A1, the gene coding for type VII collagen (C7), which is essential for anchoring fibril formation and stable dermal-epidermal cohesion. In individuals with biallelic COL7A1 variants, loss of C7 results in severe skin fragility, painful and widespread wounds, debili
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Epidermolysis Bullosa (EB) is a group of rare inherited blistering disorders of the skin, characterized by fragile skin and mucous membranes. Topical therapies are central to symptom management and wound care, and recent advances provide potential for topical treatments to be disease-modifying approaches.
AREAS COVERED: This review examines the clinical efficacy and tolerability of topical therapies for EB, with a particular focus on approved treatments such as beremagene geperpavec (B-VEC) and Oleogel-S10, as well as emerging agents like allantoin, diacerein, sirolimus, gentami
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type VII collagen (C7) assembles into anchoring fibrils (AF) which are basement membrane zone (BMZ) structures that reinforce dermal-epidermal cohesion. Mutations in COL7A1, which encodes C7, cause dystrophic epidermolysis bullosa (DEB), a blistering disorder characterized by skin fragility. C7 consists of a central collagenous domain flanked by non-collagenous NC1 and NC2 regions. During AF assembly, C-proteinase-mediated cleavage of the NC2 domain enables anti-parallel dimer formation, followed by C7 lateral association into mature, banded AFs that loop through the dermis to anchor the epide
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Epidermolysis bullosa (EB) encompasses a rare, inherited group of skin disorders characterised by skin fragility, leading to painful, chronic wounds. While recent international studies have reported reduced microbial diversity and altered bacterial composition in EB blistered skins, no microbiome or antimicrobial resistance data is available for Australian EB patients. The objectives of this study were to characterise the wound microbiome of Australian EB patients and identify bacterial pathogens and their associated antimicrobial resistance profiles. METHODS: A total of 15 chron
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) with cardiomyopathy is a rare subtype caused by gain-of-function pathogenic variants in the KLHL24 gene, leading to both skin and cardiac involvement. We report a neonate with congenital erosions, scarring, and follicular atrophoderma, but minimal blistering, later confirmed to have a pathogenic KLHL24 variant. This presentation highlights atypical neonatal features that may mimic other conditions and emphasizes the importance of early genetic diagnosis. Given the risk of dilated cardiomyopathy, ongoing cardiac monitoring and family evaluation are essential.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disorder that causes extreme skin fragility, chronic pain, and functional impairment, with major psychosocial and economic consequences. Health-related quality of life (HRQoL) data is critical to capture the full burden of EB. Health utilities derived from preference-based generic instruments such as the EQ-5D-5L provide standardized health status utility values that enable cross-disease comparisons and provide input data for cost-utility analyses to inform resource allocation. There is a notable lack of multinational, up-to-date utility
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolysis Bullosa (EB) is a rare, inherited skin disorder characterized by skin fragility, leading to painful blisters and wounds. While protective measures are essential for managing EB, they can inadvertently restrict physical activity and social participation. Recognizing this dilemma, the current psychosocial care guidelines for EB emphasize the need to support social participation as a key priority. Accordingly, this study explores barriers and facilitators influencing participation in education, employment, and economic life, as conceptualized by the International Classif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolysis bullosa (EB) is a rare disorder characterized by recurrent blisters on the skin and oral mucosa, occurring spontaneously or after minor trauma.
AIM: Evaluate the oral health status of children with EB and parents' perceptions of its impact on their child's and family's quality of life.
DESIGN: A cross-sectional study with age-matched groups was conducted with 42 children (14 with EB and 28 without EB), aged 2-10 years, along with their parents/guardians. Participants were recruited from a reference center and a school clinic. Data demographic and socioeconomic were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Epidermolysis Bullosa (EB) is a rare genetic disorder characterised by extreme skin fragility, chronic wounds, and high morbidity. Current management is largely supportive, highlighting an urgent need for innovative therapeutic strategies. This review synthesises recent advances in topical therapies, including wound dressings, tissue-engineered skin, and molecular therapies, and evaluates the potential of these approaches to improve clinical outcomes and bridge the gap toward disease-modifying interventions. EVIDENCE ACQUISITION: Key developments in EB pathophysiology, advanced wou
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: JAK inhibitors are increasingly being utilized for the treatment of diseases beyond their nonclassical indications, and the highly selective JAK1 inhibitor abrocitinib may represent a promising therapeutic option for dystrophic epidermolysis bullosa (DEB).
CASE PRESENTATION: The first case was a 39-year-old male with DEB in whom conventional therapy was ineffective. After one month of abrocitinib treatment, marked improvement in both pruritus and skin lesions was observed, with no adverse drug reactions during six months of therapy. The second case involved a 46-year-old female
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent years have seen rapid progress in biological treatments for genetic diseases, as well as conditions like type 1 diabetes that lack an obvious genetic component. The authors sought to explain why this progress has emerged at this particular moment. The best way to illustrate this is by showcasing a wide range of therapies targeting diverse diseases. This progress has been driven by technological advances in genetically modified CAR-T and CAR-NK cells (e.g., using CRISPR or transgenes), which have led to significant improvements in cancer therapy. A key trend now is the emergence of "off-
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) comprises a group of rare inherited genodermatoses characterized by fragility and blistering of the skin and mucous membranes, chronic wounding, and significant morbidity including increased risk of squamous cell carcinoma in severe subtypes. Key unmet priorities include reducing diagnostic latency, establishing objective wound monitoring, enabling early detection of malignant transformation within chronic ulcerations, and developing therapies that durably modify disease progression. Artificial intelligence (AI) encompassing machine learning (ML), and deep learning (
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corneal scarring (fibrosis) is a blinding condition affecting millions of sufferers worldwide. It is not only in common ocular injuries but also in genetically inherited rare diseases such as epidermolysis bullosa (EB), keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome and aniridia. In rare diseases like EB or KID syndrome, corneal fibrosis arises from chronic inflammation, structural instability and neuro-immune dysfunction driven by genetic mutations. Current therapies are not effective in addressing the needs of affected individuals due to limited efficacy nor the considerable side effects of tr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin development is a tightly regulated, multistep process that transforms the embryonic surface into a complex organ composed of a stratified epidermis, dermal-epidermal junction, dermis, hypodermis and cutaneous appendages. This review provides a compartment-based, clinically oriented overview of human skin embryology, linking key developmental pathways to normal structure and inherited skin disorders. The epidermis arises from surface ectoderm through the coordinated activity of bone morphogenetic protein (BMP) and Wnt signalling, with p63 maintaining the basal progenitor compartment requir
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Junctional epidermolysis bullosa is a rare autosomal recessive genetic dermatosis which is characterised by cutaneous and mucosal blistering. Cutaneous squamous cell carcinomas arising in areas of chronic wounds and scarring are a well-recognised complication. Mucosal involvement of the respiratory, urogenital and gastrointestinal tract can occur, though reports of associated mucosal carcinomas are scarce. We present a case of an 81-year-old male with junctional epidermolysis bullosa, multiple metastatic cutaneous squamous cell carcinomas and a papillary urothelial carcinoma. He was diagnosed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.