m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q82 · Другие врожденные аномалии [пороки развития] кожи

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

23791 публикаций

Поиск: 48 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 42 с найденным полным текстом

Clinical manifestations, genetic characteristics and laboratory markers of patients with epidermolysis bullosa: a single tertiary referral center experience.

BACKGROUND: Epidermolysis bullosa (EB) is a group of genetically and clinically heterogeneous diseases that presents as blisters, erosions, crusts, and scars. MATERIALS AND METHOD: In this retrospective study, we report the clinical manifestations, genetic characteristics, and laboratory markers of patients with EB. RESULTS: Fifteen patients with EB were included in the study. The most common type was dystrophic EB (DEB) (n = 10), followed by EB simplex (EBS) (n = 3), junctional EB (JEB) (n = 1), and Kindler EB (n = 1). The disease onset was from birth in 13 patients. The most common cutaneo

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42867271Открыть статью

Vascular Patterning in Morphea Mimicking a Capillary Malformation: Case Report and Review of the Literature.

Early, inflammatory morphea can rarely mimic an acquired capillary malformation (CM), and emerging evidence suggests that endothelial injury may precede fibrosis in morphea, with vascular abnormalities driving immune recruitment and fibroblast activation. We present a pediatric case of inflammatory linear morphea initially misdiagnosed as an acquired CM. Dynamic optical coherence tomography (OCT) demonstrated a dense, superficial vascular network, resembling that seen in genetically confirmed capillary malformations. This case highlights the key clinical and morphologic features of morphea, wi

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42866885Открыть статью

Extensive Aplasia Cutis Congenita with Calvarial Defect and Superior Sagittal Sinus Exposure in a Term Neonate: A Case Report of Successful Healing with Conservative Management.

BACKGROUND: Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare congenital disorder characterized by localized absence of skin, most commonly affecting the scalp. Extensive lesions involving the calvarium and dura, particularly when the superior sagittal sinus is exposed, are uncommon and may be complicated by hemorrhage, infection, thrombosis, neurological injury, and mortality. Management may be conservative or surgical and must be individualized according to defect size and depth, the structures exposed, the clinical condition of the neonate, and the resources and expertise available. CASE PRESENTATIO

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42866163Открыть статью

Under the Mask: Growing Up with Xeroderma Pigmentosum.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42855976Открыть статью

Generation of a novel knock-in mouse line expressing oncogenic Kit D814V in the hematopoietic stem cell compartment as a preclinical model for systemic mastocytosis.

Research in mastocytosis, characterized by clonal expansion of mast cells (MC), and driven by the KIT D816V mutation in >90% of patients, has been hampered by the lack of in vivo models. Here, we describe a novel knock-in mouse line expressing Kit D814V (murine homolog to human KIT D816V) in the hematopoietic compartment by Scl-CreER-mediated recombination. Scl-Cre;KitD814V fl/+ mice presented increased MC progenitors in the bone marrow (BM) leading to MC expansion in the skin, stomach, spleen and liver, and increased serum levels of murine MC protease-1 (mMCP-1) and mMCP-6. Additionally, mice

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42850348Открыть статью

Case Report: SAPHO syndrome mimicking osseous relapse after haploidentical allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for acute myeloid leukemia.

BACKGROUND: New bone pain and destructive skeletal lesions after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) raise concern for malignant relapse or infection. Synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, and osteitis (SAPHO) syndrome is an uncommon inflammatory disorder that may produce overlapping imaging findings. CASE PRESENTATION: A 19-year-old man with acute myeloid leukemia underwent haploidentical allo-HSCT in second complete remission. Thirteen months later, while measurable residual disease remained undetectable, he developed severe thoracolumbar pain and extensive i

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42865396Открыть статью

FAP adipogenesis drives early spinal muscle loss in dysferlinopathy and reveals a therapeutic target.

Dysferlinopathy (Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/LGMD2B) causes progressive weakness of limb-girdle muscles. Although gait abnormalities are common, the contribution of spinal muscles to disease symptoms remains poorly understood. Using cross-sectional MRI in patients and longitudinal analyses in a dysferlinopathic mouse model, we identify early-onset, progressive adipogenic degeneration of spinal muscles as a previously unrecognized hallmark of dysferlinopathy. Multiple spinal muscles, including the iliocostalis, longissimus, and spinalis, are affected, with degeneration preceding pathology

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42864443Открыть статью

Decoding Blaschkoid Pattern Disorders: Genetic Insights from Incontinentia Pigmenti and a Phenotypic Mimic - A Case Series.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42858439Открыть статью

A novel frame-shift mutation in the IKBKG gene of a female infant with incontinentia pigmenti.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42862183Открыть статью

The Metabolic-Dermatologic Axis: GLP-1/GIP Agonists as Emerging Immunometabolic Therapies for Obesity-Associated Skin Disease.

Obesity is increasingly recognized as a systemic determinant of dermatologic disease rather than merely a comorbidity accompanying skin disorders. Excess adiposity promotes insulin resistance, adipose-tissue dysfunction, chronic low-grade inflammation, altered immune responses, vascular abnormalities, mechanical stress, and impaired tissue repair, thereby influencing the development and severity of inflammatory and metabolic dermatoses. Psoriasis, hidradenitis suppurativa (HS), psoriatic arthritis (PsA), acanthosis nigricans, intertriginous disease, and impaired wound healing exemplify conditi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42863769Открыть статью

Reply to Malhi and Singh: "Retinal Abnormalities in Alopecia Areata: A Systematic Review and Meta-Analysis".

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42833495Открыть статью

Predicting the clinical course of advanced systemic mastocytosis on treatment with avapritinib or midostaurin.

Advanced systemic mastocytosis (AdvSM) is driven by KIT D816V in approximately 95% of cases. Accurate assessment and prediction of clinical course and disease outcome before and during treatment with the KIT inhibitors midostaurin and avapritinib may facilitate optimization of treatment strategies. We retrospectively evaluated clinical, morphologic, laboratory, and genetic predictors of outcome in 79 midostaurin- and 176 avapritinib-treated patients. The number of mutations at baseline in SRSF2/ASXL1/EZH2 (midostaurin) and in SRSF2/RUNX1/SETBP1 (avapritinib) delineated highly predictive 3-tier

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42855470Открыть статью

Cardiac phenotype in children with X-linked ichthyosis (STS-sEDD): findings from a prospective cohort.

UNLABELLED: X-linked ichthyosis is caused by pathogenic variants or deletions involving STS at Xp22.31. Because some deletions include contiguous genes and cardiac rhythm abnormalities have been reported, we characterized the cardiac phenotype of children with genetically confirmed steroid sulfatase-related syndromic epidermal differentiation disorder (STS-sEDD). This prospective, observational, single-centre study included 14 boys aged 2-16 years. Assessment comprised clinical history and examination, 12-lead electrocardiography, echocardiography, exercise testing when age-appropriate, and 5-

СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42855658Открыть статью

PRNP D178N-129MM prion disease: Creutzfeldt-Jakob disease-like cortical ribboning without prominent early insomnia.

BACKGROUND: The PRNP p.Asp178Asn (D178N) mutation on a methionine-bearing codon-129 allele is classically associated with fatal familial insomnia (FFI), but some carriers develop a Creutzfeldt-Jakob disease (CJD)-like phenotype. CASE PRESENTATION AND FINDINGS: We report a 59-year-old woman with two months of rapidly progressive cognitive-language decline, caregiver-observed nocturnal sitting-up and sleep talking, weight loss, extensive cortical diffusion-weighted imaging (DWI) ribboning, positive cerebrospinal fluid 14-3-3, and positive multisite skin real-time quaking-induced conversion. Ele

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42857031Открыть статью

Adult-Onset Polymorphic Maculopapular Cutaneous Mastocytosis.

Cutaneous mastocytosis commonly manifests with maculopapular lesions. In children, the lesions tend to be large and polymorphic, while in adults, they are typically small and monomorphic. Adults who develop cutaneous manifestations are usually found to have systemic mastocytosis (SM).  In this report, we describe the case of a 42-year-old female patient who developed polymorphic hyperpigmented cutaneous lesions scattered over her chest and abdomen. Punch biopsies of two lesions were obtained and demonstrated increased perivascular and interstitial mast cells. Over the following month, she cont

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42857598Открыть статью

Scleroderma-Like Skin Changes and Multifocal Muscle Thickening in a Patient with Diffuse Large B-Cell Lymphoma: A Case Report.

BACKGROUND: Paraneoplastic rheumatic manifestations may precede the diagnosis of an occult malignancy and closely mimic primary autoimmune connective-tissue diseases. Scleroderma-like manifestations have rarely been reported in association with lymphoid malignancies, including diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL). CASE PRESENTATION: A 47-year-old woman presented with progressive skin thickening, difficulty walking, reduced appetite, and weight loss. She had been diagnosed with scleroderma by an outside physician in early 2024 and had been treated with methotrexate 15 mg once weekly. Physical

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42861309Открыть статью

[Atypical cutaneous manifestations of B19 parvovirus infection in children].

The most well-known skin manifestation of human parvovirus B19 infection is erythema infectiosum, also known as fifth disease. In atypical cases, particularly among young adults, purpuric-petechial glove-and-sock syndrome (PPGSS) is observed, which is a condition characterized by a symmetrical distribution in the acral areas. Its onset is attributed to the active viremia phase; therefore, patients exhibiting symptoms are contagious, which is of particular importance in the case of immunocompromised individuals and pregnant women. In our report, we present three cases: in two patients, the skin

СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42859968Открыть статью

Challenging Genetic Diagnosis in Siblings With Primordial Dwarfism, Muscle Wasting, Osteogenesis Imperfecta, Craniofacial Dysmorphism, and Ectodermal Anomalies.

Three siblings of consanguineous Pakistani parents have primordial dwarfism with microcephaly, failure to thrive, delayed developmental milestones, thin and lean physique, dysplastic limb joints, ectodermal anomalies, and craniofacial anomalies including dolichocephaly, micrognathia, and irregular dentition. Variable findings are muscular dystrophy and osteogenesis imperfecta. We hypothesized a novel syndrome and launched a disease gene search. At the gene locus identified by single-nucleotide polymorphism-based linkage mapping, genome sequencing detected a very rare intergenic variant g.13276

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42852335Открыть статью

Emerging Role of Galectin-9 in Preventing Preeclampsia in Women With Systemic Mastocytosis.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42844236Открыть статью

In-hospital sting challenge during venom immunotherapy has a high negative predictive value for subsequent sting reactions.

AIMS: Hymenoptera venom allergy is the most frequent elicitor of anaphylaxis in adults. Biomarkers predicting success of venom immunotherapy (VIT) are lacking. Only a re-sting may help to detect insufficiently protected individuals. The aim of the study was to investigate the prognostic value of a tolerated sting challenge with regard to future field stings. MATERIALS AND METHODS: A retrospective study included 585 consecutive patients of the AllergieZentrum Munich, Germany, who had tolerated a sting challenge test during VIT. Patients who were still on VIT were examined with a questionnaire

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42852170Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты