m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q82 · Другие врожденные аномалии [пороки развития] кожи

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

23836 публикаций

Поиск: 18 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 42 с найденным полным текстом

Under the Mask: Growing Up with Xeroderma Pigmentosum.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42855976Открыть статью

Generation of a novel knock-in mouse line expressing oncogenic Kit D814V in the hematopoietic stem cell compartment as a preclinical model for systemic mastocytosis.

Research in mastocytosis, characterized by clonal expansion of mast cells (MC), and driven by the KIT D816V mutation in >90% of patients, has been hampered by the lack of in vivo models. Here, we describe a novel knock-in mouse line expressing Kit D814V (murine homolog to human KIT D816V) in the hematopoietic compartment by Scl-CreER-mediated recombination. Scl-Cre;KitD814V fl/+ mice presented increased MC progenitors in the bone marrow (BM) leading to MC expansion in the skin, stomach, spleen and liver, and increased serum levels of murine MC protease-1 (mMCP-1) and mMCP-6. Additionally, mice

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42850348Открыть статью

Case Report: SAPHO syndrome mimicking osseous relapse after haploidentical allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for acute myeloid leukemia.

BACKGROUND: New bone pain and destructive skeletal lesions after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) raise concern for malignant relapse or infection. Synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, and osteitis (SAPHO) syndrome is an uncommon inflammatory disorder that may produce overlapping imaging findings. CASE PRESENTATION: A 19-year-old man with acute myeloid leukemia underwent haploidentical allo-HSCT in second complete remission. Thirteen months later, while measurable residual disease remained undetectable, he developed severe thoracolumbar pain and extensive i

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42865396Открыть статью

FAP adipogenesis drives early spinal muscle loss in dysferlinopathy and reveals a therapeutic target.

Dysferlinopathy (Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/LGMD2B) causes progressive weakness of limb-girdle muscles. Although gait abnormalities are common, the contribution of spinal muscles to disease symptoms remains poorly understood. Using cross-sectional MRI in patients and longitudinal analyses in a dysferlinopathic mouse model, we identify early-onset, progressive adipogenic degeneration of spinal muscles as a previously unrecognized hallmark of dysferlinopathy. Multiple spinal muscles, including the iliocostalis, longissimus, and spinalis, are affected, with degeneration preceding pathology

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42864443Открыть статью

Decoding Blaschkoid Pattern Disorders: Genetic Insights from Incontinentia Pigmenti and a Phenotypic Mimic - A Case Series.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42858439Открыть статью

A novel frame-shift mutation in the IKBKG gene of a female infant with incontinentia pigmenti.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42862183Открыть статью

The Metabolic-Dermatologic Axis: GLP-1/GIP Agonists as Emerging Immunometabolic Therapies for Obesity-Associated Skin Disease.

Obesity is increasingly recognized as a systemic determinant of dermatologic disease rather than merely a comorbidity accompanying skin disorders. Excess adiposity promotes insulin resistance, adipose-tissue dysfunction, chronic low-grade inflammation, altered immune responses, vascular abnormalities, mechanical stress, and impaired tissue repair, thereby influencing the development and severity of inflammatory and metabolic dermatoses. Psoriasis, hidradenitis suppurativa (HS), psoriatic arthritis (PsA), acanthosis nigricans, intertriginous disease, and impaired wound healing exemplify conditi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42863769Открыть статью

Reply to Malhi and Singh: "Retinal Abnormalities in Alopecia Areata: A Systematic Review and Meta-Analysis".

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42833495Открыть статью

Predicting the clinical course of advanced systemic mastocytosis on treatment with avapritinib or midostaurin.

Advanced systemic mastocytosis (AdvSM) is driven by KIT D816V in approximately 95% of cases. Accurate assessment and prediction of clinical course and disease outcome before and during treatment with the KIT inhibitors midostaurin and avapritinib may facilitate optimization of treatment strategies. We retrospectively evaluated clinical, morphologic, laboratory, and genetic predictors of outcome in 79 midostaurin- and 176 avapritinib-treated patients. The number of mutations at baseline in SRSF2/ASXL1/EZH2 (midostaurin) and in SRSF2/RUNX1/SETBP1 (avapritinib) delineated highly predictive 3-tier

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42855470Открыть статью

Cardiac phenotype in children with X-linked ichthyosis (STS-sEDD): findings from a prospective cohort.

UNLABELLED: X-linked ichthyosis is caused by pathogenic variants or deletions involving STS at Xp22.31. Because some deletions include contiguous genes and cardiac rhythm abnormalities have been reported, we characterized the cardiac phenotype of children with genetically confirmed steroid sulfatase-related syndromic epidermal differentiation disorder (STS-sEDD). This prospective, observational, single-centre study included 14 boys aged 2-16 years. Assessment comprised clinical history and examination, 12-lead electrocardiography, echocardiography, exercise testing when age-appropriate, and 5-

СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42855658Открыть статью

PRNP D178N-129MM prion disease: Creutzfeldt-Jakob disease-like cortical ribboning without prominent early insomnia.

BACKGROUND: The PRNP p.Asp178Asn (D178N) mutation on a methionine-bearing codon-129 allele is classically associated with fatal familial insomnia (FFI), but some carriers develop a Creutzfeldt-Jakob disease (CJD)-like phenotype. CASE PRESENTATION AND FINDINGS: We report a 59-year-old woman with two months of rapidly progressive cognitive-language decline, caregiver-observed nocturnal sitting-up and sleep talking, weight loss, extensive cortical diffusion-weighted imaging (DWI) ribboning, positive cerebrospinal fluid 14-3-3, and positive multisite skin real-time quaking-induced conversion. Ele

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42857031Открыть статью

Adult-Onset Polymorphic Maculopapular Cutaneous Mastocytosis.

Cutaneous mastocytosis commonly manifests with maculopapular lesions. In children, the lesions tend to be large and polymorphic, while in adults, they are typically small and monomorphic. Adults who develop cutaneous manifestations are usually found to have systemic mastocytosis (SM).  In this report, we describe the case of a 42-year-old female patient who developed polymorphic hyperpigmented cutaneous lesions scattered over her chest and abdomen. Punch biopsies of two lesions were obtained and demonstrated increased perivascular and interstitial mast cells. Over the following month, she cont

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42857598Открыть статью

Scleroderma-Like Skin Changes and Multifocal Muscle Thickening in a Patient with Diffuse Large B-Cell Lymphoma: A Case Report.

BACKGROUND: Paraneoplastic rheumatic manifestations may precede the diagnosis of an occult malignancy and closely mimic primary autoimmune connective-tissue diseases. Scleroderma-like manifestations have rarely been reported in association with lymphoid malignancies, including diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL). CASE PRESENTATION: A 47-year-old woman presented with progressive skin thickening, difficulty walking, reduced appetite, and weight loss. She had been diagnosed with scleroderma by an outside physician in early 2024 and had been treated with methotrexate 15 mg once weekly. Physical

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42861309Открыть статью

[Atypical cutaneous manifestations of B19 parvovirus infection in children].

The most well-known skin manifestation of human parvovirus B19 infection is erythema infectiosum, also known as fifth disease. In atypical cases, particularly among young adults, purpuric-petechial glove-and-sock syndrome (PPGSS) is observed, which is a condition characterized by a symmetrical distribution in the acral areas. Its onset is attributed to the active viremia phase; therefore, patients exhibiting symptoms are contagious, which is of particular importance in the case of immunocompromised individuals and pregnant women. In our report, we present three cases: in two patients, the skin

СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42859968Открыть статью

Challenging Genetic Diagnosis in Siblings With Primordial Dwarfism, Muscle Wasting, Osteogenesis Imperfecta, Craniofacial Dysmorphism, and Ectodermal Anomalies.

Three siblings of consanguineous Pakistani parents have primordial dwarfism with microcephaly, failure to thrive, delayed developmental milestones, thin and lean physique, dysplastic limb joints, ectodermal anomalies, and craniofacial anomalies including dolichocephaly, micrognathia, and irregular dentition. Variable findings are muscular dystrophy and osteogenesis imperfecta. We hypothesized a novel syndrome and launched a disease gene search. At the gene locus identified by single-nucleotide polymorphism-based linkage mapping, genome sequencing detected a very rare intergenic variant g.13276

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42852335Открыть статью

Emerging Role of Galectin-9 in Preventing Preeclampsia in Women With Systemic Mastocytosis.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42844236Открыть статью

In-hospital sting challenge during venom immunotherapy has a high negative predictive value for subsequent sting reactions.

AIMS: Hymenoptera venom allergy is the most frequent elicitor of anaphylaxis in adults. Biomarkers predicting success of venom immunotherapy (VIT) are lacking. Only a re-sting may help to detect insufficiently protected individuals. The aim of the study was to investigate the prognostic value of a tolerated sting challenge with regard to future field stings. MATERIALS AND METHODS: A retrospective study included 585 consecutive patients of the AllergieZentrum Munich, Germany, who had tolerated a sting challenge test during VIT. Patients who were still on VIT were examined with a questionnaire

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42852170Открыть статью

Development and Content Validation of the Epidermolysis Bullosa Oral Health Assessment Form (EB-OHAF).

OBJECTIVES: Epidermolysis Bullosa (EB) is a rare skin disorder with significant phenotypic variations according to the primary type and subtype of the condition. As a rare disease with uncommon oral features and high phenotypic variability, identifying all characteristics is important to define a patient-specific treatment strategy and monitor the impact of different strategies on the oral outcomes. This project aims to develop and validate an EB-specific oral health assessment tool that helps clinicians to identify every specific oral feature that can be presented in patients with different t

СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42855923Открыть статью

Mast cell activation syndrome: Global perspectives from a World Allergy Organization survey on knowledge, diagnosis, and access to care.

BACKGROUND: Mast Cell Activation Syndrome (MCAS) has emerged as a highly debated and increasingly recognized condition in allergy and clinical immunology. Despite established AIM/ECNM consensus criteria, major uncertainties persist regarding its diagnosis, implementation in real-world practice, and equitable access to diagnostic resources worldwide. OBJECTIVE: To evaluate global knowledge, diagnostic practices, clinical exposure, and access to care related to MCAS among allergists and clinical immunologists, and to identify critical unmet needs contributing to diagnostic uncertainty. METHODS

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42857128Открыть статью

A Clinical and Demographic Investigation on Cases With Multiple Pterygium Syndrome-Escobar Type.

Multiple pterygium syndrome-Escobar type is a congenital anomaly mostly characterized by the presence of webbing of the skin in major joints but includes a series of other anomalies including vertebral dysmorphisms that need surgical correction. This study aims to investigate the demographic features and the clinical findings of patients with multiple pterygium syndrome-Escobar type. Nine patients with MPS were characterized with the demographic features and the clinical findings as well as the treatments applied and the outcomes, and the findings were discussed in light of the current knowled

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42855427Открыть статью