m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q82.1 · Ксеродерма пигментная

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

7051 публикаций

Поиск: 257 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом

Under the Mask: Growing Up with Xeroderma Pigmentosum.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42855976Открыть статью

XPA lactylation is required for UV-induced DNA damage repair.

Xeroderma pigmentosum group A (XPA) serves as a core nucleotide excision repair (NER) factor essential for the repair process triggered by UV irradiation. Lactylation, a newly identified post-translational modification, plays a key role in tumorigenesis and cancer progression. Herein, we discovered that XPA was lactylated in the DNA-binding domain by the acyl-transferase KAT5. In addition, UV irradiation promoted XPA lactylation, thereby increasing the chromatin recruitment of XPA and NER. However, the mutation of XPA to a lactylation-deficient form impeded XPA chromatin recruitment under UV i

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42841231Открыть статью

Xeroderma Pigmentosum Monozygotic Twins: Same Mutation Divergent Clinical Outcomes.

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare monogenic disorder characterized by UV sensitivity and skin cancer predisposition, caused by mutations in the NER pathway or the gene encoding DNA polymerase eta (Pol η), which acts in translesion synthesis (TLS). Although XP is a monogenic disorder, differences in clinical severity may occur even between monozygotic twins. Here, we present monozygotic twins (M3 and M6) with the XP variant (XP-V) displaying differences in clinical severity despite sharing similar environments and habits. Using whole genome sequencing (WGS), we evaluated their mutational bur

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42846438Открыть статью

Balancing Cancer Prevention and Psychosocial Development in Young Patients with High Skin Cancer Risk.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42833486Открыть статью

Senotherapeutic potential against xeroderma pigmentosum.

BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum (XP) is an inherited photoaging syndrome caused by mutations in genes involved in the nucleotide excision repair (NER) pathway. XP patients exhibit hypersensitivity to ultraviolet (UV) radiation, leading to accelerated skin aging and requiring lifelong sun avoidance. In this study, we aimed to investigate UV-induced cellular senescence in XP melanocytes and explore potential senotherapeutic strategies. METHODS: Melanocytes differentiated from iPSCs derived from an XP-A patient and a healthy individual, respectively, were used to induce senescence. Senescence

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42834419Открыть статью

Helicase-deficient TFIIH causes severe disease features via persistent DNA excision without damage removal.

Nucleotide excision repair (NER) removes helix-distorting DNA lesions through the ten subunit TFIIH complex, whose XPB and XPD translocase/helicase activities unwind DNA to enable damage verification and subsequent endonucleolytic DNA incisions. While most XPD mutations cause xeroderma pigmentosum, specific helicase-deficient mutations cause severe Cockayne syndrome (CS) features, including progressive neurodegeneration, for which the basis remains unclear. Here we show that loss of XPD helicase activity traps TFIIH in a futile repair cycle in which DNA is incised at the wrong position, leadin

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42818745Открыть статью

Identification of an ERCC2 Mutation-Associated Mutational Signature of Nucleotide Excision Repair Deficiency in Targeted Panel Sequencing Data.

PURPOSE: Next-generation sequencing-based mutational signatures are frequently used to identify tumors with specific DNA repair deficiencies for targeted therapeutic strategies. Although mutational signatures are commonly derived from whole-exome or whole-genome sequencing data, patients often undergo tumor sequencing using more limited targeted panels that typically encompass several hundred cancer-associated genes. Identifying clinically relevant mutational signatures from targeted panel data requires new approaches capable of deriving signatures from the more limited sequencing data. METHO

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42804718Открыть статью

Paediatric Scalp Squamous Cell Carcinoma With Suspected Intracranial Extension Mimicking Cerebral Abscesses in a Patient With Xeroderma Pigmentosum: A Case Report and Literature Review Abstract.

OBJECTIVES: Squamous Cell Carcinoma (SCC) is among the most frequently reported malignancies in XP; however, intracranial extension is exceedingly rare and may pose a significant diagnostic challenge when radiologic findings mimic those of cerebral abscess. METHOD: The case of a 7-year-old male child with XP who developed an ulcerative lesion on the scalp and underwent surgical excision is reported. Xeroderma Pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive genodermatosis characterized by extreme sensitivity to ultraviolet radiation and an increased predisposition to cutaneous malignancies.. R

СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42817697Открыть статью

Different clinical phenotypes of nail abnormalities in patients with severe atopic dermatitis: a single-centre cross-sectional study.

INTRODUCTION: Nail involvement in atopic dermatitis (AD) remains an underrecognized and understudied manifestation, despite its potential to significantly contribute to disease burden. AIM: This study objective was to characterize the prevalence, types, and patterns of nail abnormalities in patients with severe AD and to explore clinical factors associated with their occurrence. MATERIAL AND METHODS: This single-centre, cross-sectional study included adult patients with severe AD (EASI > 21) diagnosed according to the Hanifin and Rajka criteria. Demographic, clinical, and laboratory data wer

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42222446Открыть статью

The Five-Decade Journey of Small Cell Lung Cancer.

Over the past 5 decades, small cell lung cancer (SCLC) has persisted as one of the most formidable malignancies, largely attributed to its aggressive early metastasis, limited therapeutic arsenal in both first-line and subsequent treatments, and rapid onset of treatment resistance. The dawn of a new era in the treatment of SCLC appeared in 2018, with the introduction of first-line chemotherapy combined with immune checkpoint inhibitors, as well as tarlatamab for later-line treatment. However, the improvements in survival, although tangible, were still unsatisfactory. Therefore, this review foc

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42840183Открыть статью

Artificial intelligence directed computational protein design: lessons from COVID-19 for pandemic-ready vaccines and antibody therapeutics.

Artificial intelligence (AI) directed computational protein design has emerged as a transformative force in modern therapeutic discovery, reshaping how vaccines and antibody-based interventions are conceived, optimized, and deployed against emerging infectious diseases. The COVID-19 pandemic served as an unprecedented real-world stress test for these technologies, highlighting their potential to accelerate antigen design, guide antibody optimization, and anticipate viral evolution in near real time. AI driven approaches contributed to faster characterization of viral variants, supported vaccin

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42181087Открыть статью

Transcriptomic differences in immune- and stress-related pathways associated with artificial rearing in the endangered hog deer (Axis porcinus).

BACKGROUND: The hog deer (Axis porcinus), an endangered cervid species, has experienced severe population declines, making captive breeding essential for conservation. Artificial rearing has been implemented at the Shanghai Zoo, China, to improve fawn survival; however, its physiological impacts remain unclear. To elucidate the molecular consequences of different rearing modes, we conducted a comparative blood transcriptome analysis between artificially and naturally reared hog deer. RESULTS: Whole-blood RNA sequencing of 10 hog deer individuals (six naturally and four artificially reared at t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41501635Открыть статью

A new crystal form of the DNA-free full-length XPD helicase from Thermoplasma acidophilum.

The XPD helicase plays a critical role in DNA repair and serves as a model for structural studies of superfamily 2 (SF2) helicases. We report a novel orthorhombic crystal form of DNA-free Thermoplasma acidophilum XPD (TaXPD) obtained under high ionic strength conditions generated by sodium potassium tartrate and NaCl-based vapor-diffusion conditions, in contrast to earlier previously reported conditions that used polyols (PEG) or diols (MPD). The crystals belonged to space group P212121 (a = 59.53, b = 96.00, c = 159.09 Å) and diffracted to 2.13 Å resolution, yielding the highest resolution Ta

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41528811Открыть статью

The association between DNA repair genes polymorphisms and cisplatin-induced ototoxicity in cancer patients: a systematic review.

INTRODUCTION: Ototoxicity is a dose-limiting toxicity of cisplatin. Several DNA repair gene polymorphisms have been investigated for their association with cisplatin-induced ototoxicity (CIO), but their predictive value remains controversial. This systematic review evaluated genetic predisposition to CIO via DNA repair gene polymorphisms. METHOD: PubMed, SCOPUS, Web of Science, trial registries, and gray literature sources were searched, and reference lists of included studies were screened. Study quality was assessed using the Q-Genie tool, and reporting followed PRISMA guidelines. The proto

Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41532599Открыть статью

Pembrolizumab therapy leads to resolution of lentigines and tumour control in a patient with xeroderma pigmentosum and advanced cutaneous squamous cell carcinoma.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41572636Открыть статью

Arabidopsis XPD functions upstream of CDKA;1 to regulate stomatal development.

In eukaryotes, XERODERMA PIGMENTOSUM GROUP D (XPD) is an integral subunit of the DNA repair/transcription complex TFIIH. In animals, XPD has been implicated in TFIIH-independent complexes regulating cell division, which, however, remains poorly understood in plants. Here, we identified XPD as a novel regulator of stomatal development in Arabidopsis. Its loss-of-function mutants exhibited increased stomatal precursor cells and formed stomatal clusters. Genetic analysis showed that XPD functions upstream of SPEECHLESS (SPCH) to control stomatal lineage entry, coordinates with MUTE to regulate me

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41635122Открыть статью

The interaction of XPG with TFIIH through p62 and XPD is required for the completion of nucleotide excision repair.

Nucleotide excision repair (NER) is the key pathway for the removal of DNA damage induced by UV irradiation and chemotherapeutic reagents. Protein-protein interactions are crucial for the dynamic and coordinated assembly of the proteins involved in DNA lesions. Here we focus on the role of interactions between the multi-subunit helicase/translocase complex TFIIH and the 3' endonuclease XPG. We show that XPG interacts with the p62 and XPD subunits of TFIIH through its long spacer region bridging its split active site. We show that interactions between three acidic regions of XPG and the Pleckst

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41641700Открыть статью

Pre-incision structures reveal principles of DNA nucleotide excision repair.

Nucleotide excision repair (NER) removes bulky adducts from genomic DNA and prevents the ultraviolet light-sensitivity disease xeroderma pigmentosum, cancer and premature ageing1. After initial lesion recognition by XPC in global genome repair or by stalled RNA polymerases in transcription-coupled repair, a lesion and surrounding DNA duplex are unwound by TFIIH, which includes the ATPases XPB and XPD, and additional NER factors XPA, XPF, XPG and RPA, to form a DNA bubble2 comprising around 27 nucleotides. The double strand-single strand (ds-ss) junction-specific endonucleases XPF and XPG cleav

СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41673165Открыть статью

Evaluation of ERCC4 (XPF) gene rs6498486 polymorphism and its potential role in breast cancer risk among Bangladeshi women.

This research aims to evaluate the polymorphism of the ERCC4 (XPF) gene (rs6498486) and explore its potential association to breast cancer development in women of Bangladesh, may contribute to design the screening programs for risk estimation, and to design target-based and cost-efficient treatment for the management of the disease. DNA was extracted from blood samples collected from 150 breast cancer patients and 150 healthy controls to identify rs6498486 polymorphism. For the genotyping of ERCC4 gene, PCR-RFLP method was used. After measuring extracted DNA samples, the pertinent genomic area

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41699509Открыть статью

Cutaneous Clearance in a Patient With Xeroderma Pigmentosum Under Treatment With Nivolumab.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41812914Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты