m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q82.9 · Врожденная аномалия развития кожи неуточненная

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10005 публикаций

Поиск: 42 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 15 с найденным полным текстом

Extending the Graft Harvesting Area in Severe Penoscrotal Hypospadias: The Rainbow Technique.

INTRODUCTION: Proximal hypospadias presents a significant challenge for urethral reconstruction due to the extent of the defect requiring repair. Staged repair with grafting is employed to address this challenge (1). Buccal mucosa and post-auricular skin grafts have been described, but prepuce tends to have lower contraction and failure rates (2, 3). However, the conventional rectangular preputial graft is often of insufficient length for larger defects. In this video, we introduce a novel rainbow technique for preputial skin harvesting in cases of severe proximal hypospadias where an extended

СтатьяКлинический случайVideo-Audio MediaПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42906125Открыть статью

Clinical and dermatological findings associated with Leishmania spp. test-positivity in shelter dogs of Kastamonu, Black Sea region of Türkiye: an exploratory cross-sectional study.

Canine leishmaniosis (CanL) has a broad clinical spectrum, with cutaneous abnormalities among its most frequent manifestations. We characterised clinical and dermatological findings in 200 stray dogs admitted to the municipal shelter of Kastamonu, Türkiye, and explored associations with Leishmania test positivity, lymphadenopathy, age, sex, sampling month and geographic origin. Blood samples were examined by thin blood-smear microscopy and a lateral-flow serological rapid test. Nine dogs (4.5%) met the study's combined definition of test positivity. Above-normal body temperature, lymph-node ab

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42901292Открыть статью

[3D cephalometric assessment of aesthetic outcomes after comprehensive rehabilitation in patients with anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia].

OBJECTIVE: To assess changes in sagittal and vertical parameters of the facial skeleton after comprehensive rehabilitation in patients with anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia using 3D cephalometric analysis, including subgroup analysis based on the presence or absence of an orthognathic surgery stage. MATERIAL AND METHODS: The study included 30 patients aged 17-40 (26 men, 4 women) with a genetically confirmed diagnosis. Comprehensive rehabilitation included bone grafting with parietal autografts, sinus lifting and orthognathic surgery when indicated (n=6: Le Fort I osteotomy in 2

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42911625Открыть статью

Transcriptomic profiling suggests restoration of epidermal barrier-associated lipid metabolism in Egr1-deficient skin following house dust mite exposure.

BACKGROUND: House dust mite (HDM) is a major environmental allergen that promotes cutaneous inflammation and disrupts epidermal barrier-associated processes. Early growth response 1 (EGR1) is an inducible transcription factor implicated in inflammatory skin responses; however, its relationship with epidermal barrier-associated lipid metabolism during allergen exposure remains poorly understood. OBJECTIVE: This study investigated whether Egr1 deficiency is associated with preservation of epidermal barrier-related features and restoration of lipid metabolic transcriptional programs following HD

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42905353Открыть статью

Cutaneous Neoplasms with Sebaceous Differentiation: A Comprehensive Update on Clinical, Histopathological and Molecular Classification.

Cutaneous sebaceous neoplasms are rare adnexal tumours differentiated towards sebaceous glands, spanning a biological spectrum from benign (sebaceous adenoma, sebaceoma, nevus sebaceus) to outright malignant (sebaceous carcinoma). Most tumours are sporadic and solitary, with a predilection for the head and neck of elderly adults, but a clinically important subset is observed in the setting of Lynch syndrome/Muir-Torre syndrome. Recent large-scale genomic and transcriptomic studies have provided insights into the pathogenesis of these unique neoplasms, revealing a genetically heterogeneous land

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42882904Открыть статью

The short-term and long-term effect of burn on organ dysfunction: mechanisms and strategies.

Burns constitute a form of severe trauma and may affect multi-organ systems. Secondary multi-organ dysfunction is the primary driver of disability, death, and poor prognosis in patients with severe burns, and has become a pressing global public health challenge. In the acute phase of burns, hypovolemic shock and uncontrolled systemic inflammatory response are the most important lethal mechanisms. In addition to localized skin damage, burns can rapidly induce acute dysfunction in the cardiovascular, immune, endocrine, coagulation, musculoskeletal, digestive, and central nervous systems. The pat

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42910007Открыть статью

Inducible chronic NAD deficiency in mice reveals multi-systemic phenotypical, metabolic, and transcriptional changes.

Nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) is a metabolic cofactor regulating energy metabolism, epigenetics, DNA repair, and signaling. Although NAD declines with vitamin B3 deficiency, disease, and aging, systemic consequences of chronic depletion remain unclear. Here, we characterize an in vivo model of inducible NAD deficiency using acquired niacin dependency (ANDY) mice, in which NAD synthesis becomes dependent on dietary niacin. On a niacin-free diet, ANDY mice developed widespread tissue NAD depletion and sex-independent multisystem abnormalities, including kyphosis, reduced bone, lean, an

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42918808Открыть статью

Clinical and genetic analysis of patients with Sjögren-Larsson syndrome in China.

OBJECTIVE: To characterize the clinical features and genetic spectrum of Chinese patients with Sjögren-Larsson syndrome (SLS). METHODS: We retrospectively reviewed genetically confirmed SLS cases managed in the Functional Neurosurgery Department of Beijing Children's Hospital. We also searched Chinese- and English-language databases to identify additional SLS cases for comparative analysis. Structural effects of detected variants on fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH) were explored using PDB-derived models and PyMOL. RESULTS: Three SLS patients were identified, including one carrying a nove

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42464379Открыть статью

Low-Energy Chest Trauma in Older Adults: Prospective Study of Indications for Chest Computed Tomography.

INTRODUCTION: Older adults frequently present to the emergency department (ED) with low-energy blunt chest trauma, and clinically important intrathoracic injuries may be under-detected during the initial evaluation. We aimed to evaluate whether bedside findings-particularly focal chest tenderness patterns (including anterior chest wall tenderness [ACWT] and lateral compression tenderness)-were associated with computed tomography (CT)-confirmed intrathoracic injury in older adults with low-energy blunt chest trauma, while also examining chest pain and early warning scores (EWS) as adjunct clini

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42900917Открыть статью

Beyond Fortnightly Convenience: A VALIDATE Pathway for TE-8105 in Global Obesity Care.

BACKGROUND: Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by poikiloderma, sparse hair, short stature, skeletal abnormalities, and an increased predisposition to malignancies. Pathogenic variants in the RECQL4 gene represent the most common genetic cause of RTS type 2. However, the full phenotypic spectrum, particularly regarding endocrine manifestations, remains incompletely understood. OBJECTIVE: To report novel compound heterozygous RECQL4 pathogenic variant in a Chinese patient, describe a previously unreported endocrine phenotype (gynecomastia), and

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42910783Открыть статью

Efficacy and Safety of Allogeneic Mesenchymal Stromal Cells Versus Lokivetmab in Mild-To-Moderate Canine Atopic Dermatitis: A Single-Blind Randomised Study.

BACKGROUND: Canine atopic dermatitis (cAD) is a chronic allergic inflammatory skin disease that requires multimodal management. Allogeneic mesenchymal stromal cells (MSCs) have emerged as a potential therapeutic option. OBJECTIVE: To evaluate the efficacy and safety of an investigational allogeneic adipose-derived MSC product (PK/CM-1) in dogs with cAD. MATERIALS AND METHODS: Dogs with mild-to-moderate cAD were enrolled in a single-blind, randomised study and allocated in a 2:1 ratio either to an experimental group (receiving a single intravenous dose of PK/CM-1) or a control group (receivin

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42908490Открыть статью

Inherited epidermal differentiation disorders (EDD) in pediatric patients from a single Italian referral Center.

UNLABELLED: Inherited epidermal differentiation disorders (EDD) are a heterogeneous group of genetic skin diseases characterized by impaired epidermal differentiation and defective skin-barrier function. These conditions include congenital ichthyoses and palmoplantar keratoderma (PPK), which are particularly rare in the pediatric population and can present with evolving and, in mild forms, nonspecific or subtle clinical features, making early diagnosis challenging in children. A retrospective review was conducted on pediatric patients with a clinical and molecular diagnosis of EDD, who were ev

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42905308Открыть статью

Poly(vinyl alcohol) dissolving microneedles for transdermal semaglutide delivery and anti-obesity therapy in rats.

Semaglutide is an effective anti-obesity peptide, but repeated subcutaneous injections may reduce its acceptability for long-term therapy. We prepared semaglutide-loaded poly(vinyl alcohol) (PVA) dissolving microneedles (Sema-MNs) by sequential vacuum-assisted molding and room-temperature drying. The 15 × 15 arrays concentrated Cy5-labelled semaglutide toward the needle tips, resisted axial compression, penetrated rat skin, and partially dissolved within 5 min; skin barrier function approached baseline within 4-6 h. Sema-MNs contained 29 ± 2 μg semaglutide per patch, with an apparent delivered

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42906796Открыть статью

Changes Associated with Hyaluronidase Enzyme in Skin Connective Tissue: An Experimental and Qualitative Study in Rats.

BACKGROUND: Hyaluronidase enzyme is frequently used by plastic surgeons in aesthetic procedures to break down hyaluronic acid. The potential benefits of hyaluronidase in the clinical management of conditions associated with diseases and aging in the skin connective tissue are a subject of ongoing research. In this study, we investigated the changes associated with the hyaluronidase enzyme injected subcutaneously into the dorsal region of rats in the skin connective tissue. METHODS: This is an experimental and qualitative study. A total of 24 Wistar albino rats were divided into three groups o

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42906818Открыть статью

Reduced insulin/IGF-1 signaling extends reproductive span through somatic gonadal collagen-mediated maintenance of oocyte and embryo quality in Caenorhabditis elegans.

BACKGROUND: The somatic gonad plays a central role in supporting germline development and maintaining oocyte and embryonic integrity, both of which are essential for sustained reproductive function. With age, deterioration of somatic gonadal structures compromises germline support, leading to declines in oocyte morphology and increased embryonic abnormalities. The insulin/IGF-1 signaling (IIS) pathway regulates longevity and reproductive aging, and its reduction (rIIS) in the daf-2(e1370) mutant extends reproductive span in Caenorhabditis elegans. While prior work has largely focused on germli

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42894217Открыть статью

Neurological manifestations and vasculopathy in PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation (APLAID): a case series.

BACKGROUND: Autosomal dominant pathogenic variants in PLCG2 are associated with autoinflammation and PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation (APLAID), characterized by immunological abnormalities and multi-system inflammation. Descriptions of associated neurological manifestations and vascular anomalies are limited. We describe three patients with APLAID, vasculopathies, neuroinflammation, and cerebral vascular tortuosity. These cases highlight underrecognized and clinically important manifestations of APLAID. CASE PRESENTATIONS: All three patients had de novo variants i

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902271Открыть статью

Beyond Eczema Control: Long-Term Outcomes of Dupilumab Therapy in Six Patients with Netherton Syndrome.

Netherton syndrome is a rare and severe genodermatosis caused by pathogenic variants in SPINK5, leading to epidermal barrier dysfunction, immune dysregulation, and prominent atopic manifestations. Therapeutic options remain limited, and long-term real-world data on biologic treatment are scarce. We report a retrospective two-center real-world case series of six patients with Netherton syndrome treated with dupilumab, with emphasis on long-term outcomes, safety, and clinical effects beyond eczema control. Five patients were managed at one dermatology referral center and one patient at a second

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42890707Открыть статью

Multi-center study of CMR versus cardiac catheterization with endomyocardial biopsy for pediatric transplant surveillance: study protocol.

Notwithstanding advances in post-transplant care, acute allograft rejection (AR) remains the leading cause of mortality in pediatric heart transplant recipients (PHTX). Endomyocardial biopsy (EMB) continues to be the standard of care for AR detection, despite being invasive, costly, and associated with patient discomfort and potential complications. Non-invasive alternatives, including cardiac magnetic resonance imaging (CMR) with T1 and T2 parametric mapping and blood biomarkers (BB) such as cell-free DNA (cfDNA) and microRNA (miRNA), have shown promise in the adult transplant population, but

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42893745Открыть статью

[Advances in the diagnosis and treatment of capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome].

Capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) syndrome is a rare hereditary vascular disorder encountered in clinical practice. Owing to its complex pathogenesis, heterogeneous clinical manifestations, and challenging diagnostic criteria, CM-AVM syndrome is frequently misdiagnosed or underdiagnosed clinically. Accumulating studies have demonstrated that CM-AVM syndrome is predominantly induced by mutations in the RASA1 and EPHB4 genes. Such genetic aberrations activate the Ras/MAPK signaling pathway, thereby driving the onset and progression of the disease. The primary clinical ha

СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42893921Открыть статью

Clinical Insights Into Bloom Syndrome With Dentinogenesis Imperfecta: A Report of a Rare Case.

Bloom syndrome, a rare autosomal recessive genetic disorder, is characterized by a predisposition to various types of cancer, a distinctive facial appearance, and a range of other physical and developmental abnormalities. Individuals afflicted with this condition typically exhibit proportional growth deficiency, with adult heights rarely exceeding 5 feet and characteristic narrow facies with a prominent nose and ears. The syndrome is also marked by photosensitive facial skin, which can be exacerbated by exposure to sunlight, and an increased susceptibility to respiratory tract infections and o

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42889814Открыть статью