A 6 year-old patient began to experience localized hairloss in the right temporal region three years ago. During the first appointment, diagnoses of alopecia areata and congenital triangular alopecia were made. After one year, there was no change. Upon dermatological examination, non-scarring alopecia was noted in the right temporal region, revealing extremely fine and fair hair follicles. A dermoscopy revealed only thin vellus-type hairs. Congenital triangular alopecia is a condition commonly confused with alopecia areata and is thus underdiagnosed. However, well-established clinical paramete
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The crucial role of structural support fulfilled by keratin intermediate filaments (IFs) in surface epithelia likely requires that they be organized into cross-linked networks. For IFs comprised of keratins 5 and 14 (K5 and K14), which occur in basal keratinocytes of the epidermis, formation of cross-linked bundles is, in part, self-driven through cis-acting determinants. Here, we targeted the expression of a bundling-competent KRT5/KRT8 chimeric cDNA (KRT8bc) or bundling-deficient wild type KRT8 as a control to the epidermal basal layer of Krt5-null mice to assess the functional importance of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratoderma-hypotrichosis-leukonychia totalis syndrome (KHLS) is an extremely rare, autosomal-dominant disorder characterized by severe skin hyperkeratosis, congenital alopecia and leukonychia totalis. The genetic defect underlying KHLS remained undetermined. By performing whole-exome sequencing in a family with KHLS, we identified a heterozygous mutation (c.23G>T [p.Gly8Val]) in GJA1, which cosegregated with the phenotype in the family. In an additional affected individual, we also found the identical de novo mutation which was absent in his unaffected family members. GJA1 encodes a gap junct
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the desmosomal protein desmoplakin have been associated with various conditions affecting the skin and heart. The prototype is Carvajal syndrome, characterized by cardiomyopathy, woolly hair, palmoplantar keratoderma (PPK), and skin fragility. We report the case of a 3-year-old boy presenting with severe left-sided heart failure with a preceding history of cutaneous abnormalities including congenital alopecia, PPK, nail dystrophy, and follicular hyperkeratosis on the extensor surfaces. Genetic testing revealed a novel combination of two heterozygous mutations in the DSP gene encod
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL) is a rare neurocutaneous syndrome that include skin, ocular, and neurological disorders. This study describes the case of a 16-year-old girl that came to observation for the treatment of a congenital alopecia causing great psychological distress. After two expansion procedures the hairless patch was restored with high patient satisfaction. The case met all the criteria for definite diagnosis of ECCL.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T cell ontogeny is a sophisticated process, which takes place within the thymus through a series of well-defined discrete stages. The process requires a proper lympho-stromal interaction. In particular, cortical and medullary thymic epithelial cells (cTECs, mTECs) drive T cell differentiation, education, and selection processes, while the thymocyte-dependent signals allow thymic epithelial cells (TECs) to maturate and provide an appropriate thymic microenvironment. Alterations in genes implicated in thymus organogenesis, including Tbx1, Pax1, Pax3, Pax9, Hoxa3, Eya1, and Six1, affect this well
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mastocytosis is a rare disorder that shows accumulation of mast cells in tissues. Atypical clinical features may mimic impetigo, Langerhans cell histiocytosis, and carcinoid syndrome; however, only 1 case of scarring alopecia associated with mastocytosis has been reported. We present the first case of cutaneous mastocytosis associated with congenital alopecia areata in a 3-year-old Korean girl. This case showed an atypical clinical presentation of congenital alopecia areata, but histopathological results confirmed the diagnosis of cutaneous mastocytosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Conradi-Hünermann-Happle syndrome is caused by a mutation in the emopanil binding protein-gene (EBP), which encodes the enzyme 3β-hydroxysteroid-dehydrogenase-δ8,7 isomerase. This gene is involved in cholesterol metabolism.
CASE DESCRIPTION: In this case report we describe a girl aged 19 months with Conradi-Hünermann-Happle syndrome. This syndrome was characterized in this patient by a complete erythrodermia directly after birth, followed by linear ichthyosis, shortened upper arms and thighs, vertebral anomalies resulting in progressive scoliosis and cataract. The patient's mother
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital alopecia includes a broad differential diagnosis and presents a diagnostic and therapeutic challenge for the physician. Congenital atrichia is a rare form of irreversible alopecia that is usually inherited as an autosomal recessive pattern. We report a 2-year-old male child presenting with total alopecia of scalp, eyebrows, eyelashes, and body hair since birth. The child had cardiac malposition with situs inversus of the viscera. Computed tomography of the chest and abdomen revealed median position of the heart with transposition of abdominal viscera. To our knowledge, this is the f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term "phacomatosis" refers to a growing number of sporadic genetic skin disorders characterized by the combination of two or more different nevi and possibly resulting from non-allelic twin spotting. While phacomatosis pigmentovascularis (PPV) and pigmentokeratotica represent the most common patterns, some patients do not fit with either condition and are temporarily classified as unique phenotypes. We report on an 8-year-old boy with striking right hemihypoplasia, resulting in limb asymmetry and fixed dislocation of right hip. Skin on the affected side showed three distinct nevi: (i) A wh
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N-ethyl-N-nitrosourea (ENU) mutagenesis is an important tool for studying gene function and establishing human disease models. Here, we report the characterization of a novel hairless mutant rat strain that carries a recessive mutation called Kyoto rhino (krh), which was created by ENU-mutagenesis. We produced a F344-krh strain through inbreeding without backcrossing to F344 rats. The krh/krh rats lost their coat hair by eight weeks of age. They also developed wrinkled skin, cystic hair canals and long curved nails by four months of age. Markedly dilated hair follicles that contained keratin d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Palmoplantar keratoderma (PPK) may concur with congenital alopecia (CA) in various genodermatoses. We report on a 10-year-old girl with generalized atrichia and a severe form of PPK causing pseudo-ainhum, sclerodactyly, and contractures, a phenotype not consistent with any well-defined condition. Non-specific additional findings comprised mild nail dystrophy and widespread keratosis pilaris including ulerythema ophryogenes. Direct sequencing of the GJB2 and LOR coding regions yielded normal results. A review identified two additional sporadic and four familial cases with PPK and CA. Comparison
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital triangular alopecia (CTA) is a developmental anomaly characterized by a bald patch involving the temporal region on one or, more rarely, both sides. We report 5 patients with CTA showing a central island of short hair that was categorized as terminal hair both macroscopically and microscopically. The cause of this paradoxical phenomenon is unknown.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, a proper immune response relies on the innate immunity, characterized by a rapid and nonspecific initial response to infections and later on the adaptive immunity, characterized by a specific response to a particular antigen. Disruption of any part of the orchestrated immune response results in the inability to control infections and, subsequently, in illness. An impairment of both effector arms of the specific immunity characterizes the clinical phenotype, known as severe combined immunodeficiency (SCID), which represents a heterogeneous group of inherited disorders due to abnormal
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glomuvenous malformations are a subtype of venous malformations, which present in infancy or childhood. We describe a teenage girl who presented with multiple digital glomuvenous malformations from birth. In addition, she had an epidermal naevus on the upper lip, an area of congenital alopecia of the scalp, heterochromia irides and an abdominal lipoblastoma. We are unaware of any reports of the association of multiple glomuvenous malformations with the other uncommon developmental anomalies seen in our patient, and a common link eludes us.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The forkhead, Fox, gene family comprises a diverse group of 'winged-helix' transcription factors that play important roles in development, metabolism, cancer and aging. Recently, several forkhead genes have been demonstrated to play critical roles in lymphocyte development and effector functions. Alterations of the FOXN1 gene in both mice and humans result in a severe combined immunodeficiency caused by an intrinsic defect of the thymus associated with congenital alopecia (Nude/severe combined immunodeficiency phenotype). FOXN1 is a member of the class of proteins involved in the development a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.