The hairless (Hr) gene encodes a transcriptional co-repressor highly expressed in the mammalian skin. In the mouse, several null and hypomorphic Hr alleles have been identified resulting in hairlessness in homozygous animals, characterized by alopecia developing after a single cycle of relatively normal hair growth. Mutations in the human ortholog have also been associated with congenital alopecia. Although a variety of hairless strains have been developed, outbred SKH1 mice are the most widely used in dermatologic research. These unpigmented and immunocompetent mice allow for ready manipulati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phorbol ester (PMA or TPA), a tumor promoter, can cause either proliferation or cell cycle arrest, depending on cellular context. For example, in SKBr3 breast cancer cells, PMA hyper-activates the MEK/MAPK pathway, thus inducing p21 and cell cycle arrest. Here we showed that PMA-induced arrest was followed by conversion to cellular senescence (geroconversion). Geroconversion was associated with active mTOR and S6 kinase (S6K). Rapamycin suppressed geroconversion, maintaining quiescence instead. In this model, PMA induced arrest (step one of a senescence program), whereas constitutively active
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance to thyroid hormone (RTH) is a dominantly inherited syndrome of variable tissue hyporesponsiveness to thyroid hormone (TH). Its characteristics are a high level of TH and inappropriate lack of TSH suppression. RTH is mainly categorized as generalized RTH (GRTH), pituitary RTH (PRTH), and peripheral tissue RTH (PTRTH). Untreated subjects with GRTH usually achieve a normal metabolic state. We describe a 21-year-old Japanese woman with GRTH and coincidental chronic thyroiditis. Physical examination revealed palpable goiter, congenital alopecia on top of the head, and short stature. She
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital alopecia may occur either alone or in association with ectodermal and other abnormalities. On the bases of such associations, several different syndromes featuring congenital alopecia can be distinguished. Alopecia with mental retardation syndrome (APMR) is a rare autosomal recessive disorder, clinically characterized by total or partial hair loss and mental retardation. In the present study, a five-generation Pakistani family with multiple affected individuals with APMR was ascertained. Patients in this family exhibited typical features of APMR syndrome. The disease locus was mappe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alopecia, that is, lack of hair in any quantity, is a frequent complaint of pet owners. Although mostly acquired, rare congenital forms of alopecia exist that are associated with abnormalities in hair follicle morphogenesis. Congenital alopecias can result in changes in quality or quantity of hair follicles and the hair fibres produced by them. They vary in terms of clinical presentation and mode of inheritance. Histopathology is usually needed in order to differentiate between a reduced number of otherwise normal hair follicles and qualitative hair follicle abnormalities. Although our underst
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alopecia areata, the alleged autoimmune process leading to nonscarring hair loss, is not uncommon. It has been classified as an acquired cause of alopecia; however, recently it has been reported in the neonatal period. We report 4 cases of congenital alopecia areata with follow-up from 3 to 5 years. The diagnosis was made clinically in all cases. All patients had prolonged periods of quiescence of hair loss ranging from 6 to 24 months. Treatments used included minoxidil 2% and a range of topical steroids including hydrocortisone 1%, betamethasone valerate 0.05%, fluocinonide 0.05%, and clobeta
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marie Unna hereditary hypotrichosis (MUHH) is a rare autosomal congenital alopecia with progressive hair loss starting in early childhood and accelerating at puberty. A locus for MUHH has been mapped on chromosome 8p21 but no genes for MUHH have been identified to date.
OBJECTIVES: To refine the MUHH locus to a narrow chromosome region to facilitate cloning of the gene.
METHODS: We performed genotyping and linkage analysis in a multigeneration Chinese family with MUHH, using 18 high-density microsatellite markers spanning the previously mapped interval at 8p21.
RESULTS: Signific
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic alterations of the FOXN1 transcription factor, selectively expressed in thymic epithelia and skin, are responsible in both mice and humans for the Nude/SCID phenotype. The first described human FOXN1 mutation was a C792T transition in exon 5 resulting in the nonsense mutation R255X, and was detected in two probands originated from a small community in southern Italy. In this community, four additional children affected with congenital alopecia died in early childhood because of severe infections. In this study, we report on the screening for this mutation in 30% of the village populati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human equivalent form of the severe combined congenital immunodeficiency of the nude/SCID mouse has been recently described in 2 siblings originating from a small community in southern Italy. Similar to the mouse, the human phenotype is characterized by a profound T cell ontogenetic defect associated with congenital alopecia and nail dystrophy. The disease is related in either mice and humans to molecular alterations of the gene encoding a forkhead/winged helix transcription factor, which is selectively expressed in thymic epithelia. Remarkably, due to the selectivity of the tissue express
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The active form of vitamin D3 can regulate epidermal keratinization by inducing terminal differentiation; and mice lacking the vitamin D receptor display defects leading to postnatal alopecia. These observations implicate the vitamin D3 pathway in regulation of hair growth. We tested the ability of 1,25 dihydroxyvitamin D3 and its synthetic analogs to stimulate hair growth in biege/nude/xid (BNX) nu/nu (nude) mice exhibiting congenital alopecia. Nude mice were treated with different vitamin D3 analogs at doses that we had previously found to be the highest dose without inducing toxicity (hyper
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human Nude/SCID (severe combined immunodeficiency) is the first severe combined immunodeficiency caused by mutation of the winged-helix-nude (WHN) gene, which is expressed in the thymus but not in the hematopoietic lineage. The disease is characterized by a T-cell defect, congenital alopecia, and nail dystrophy. A Nude/SCID patient who underwent bone marrow transplantation from the human leukocyte antigen-identical heterozygote brother was studied to investigate, in this unique model, the role of the thymus in immunologic reconstitution. Despite an increase in CD3(+), CD4(+), and CD8(+) cells,
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4 year-old boy with mental retardation and seizures presented to the pediatric endocrinology clinic because of a history of hypoglycemia; a 16 month-old girl with developmental delay presented with bilateral breast tissue enlargement; in both, a diagnosis of Kabuki syndrome was made because of typical facial features, neurodevelopmental delay and other stigmata consistent with Kabuki syndrome. Kabuki syndrome is a mental retardation-malformation syndrome affecting multiple organ systems with a broad spectrum of abnormalities. The facial features of the syndrome are specific and independent o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis follicularis, congenital alopecia, and photophobia are typical features of a rare X-linked recessive disorder termed ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome. A 3-year-old male with these findings and severe growth failure, mental retardation, generalized seizures, vascularizing keratitis, nail anomalies, inguinal hernia, and a normal chromosome constitution is presented. Two maternal male relatives were affected by the same condition. Magnetic resonance imaging revealed corpus callosum hypoplasia not described at present. Syndromes with alopecia, seizures, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marie-Unna hypotrichosis (MU) is a rare autosomal dominant congenital alopecia characterised by progressive hair loss starting in early childhood, often aggravated at puberty and leading to scarring alopecia of variable severity. We have studied three multigeneration families of Belgian, British and French descent. The human genome was screened with microsatellite markers spaced at 10-cM intervals and significant evidence for linkage to the disease was observed on chromosome 8p21, with a maximum two-point lod score of 8.26 for D8S1786 at a recombination fraction of 0. Recombinants narrowed the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 7-year-old girl with epilepsy, congenital alopecia, and mental retardation. She was hairless at birth. Very scanty hair, eyebrows and eyelashes appeared at 2 years of age. Developmental delay was first recognized at 6 years. Nocturnal partial seizures occurred at 4 years, and atypical absence in waking at 6 years. Electroencephalogram showed spike-waves in the centrotemporal area which increased and developed into a generalized continuous spike and wave complexes upon sleeping at the age of 7 years 1 month. Ictal electroencephalogram in atypical absence showed generalized 3 c/s spi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, we showed that atrichia with papular lesions (APL), a rare inherited form of alopecia, is transmitted as an autosomal recessive trait in a large inbred kindred of Israeli-Arab origin. Furthermore, we mapped the APL locus to a 5-cM region of chromosome 8p12 in this family. The human "hairless" gene is a candidate target gene for the disease mutation because it maps to the APL locus and because it was recently found to be mutated in a related but clinically distinct form of alopecia known as "alopecia universalis" or "congenital alopecia." In the present study, the coding sequence of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salivary gland choristoma (ectopic or heterotopic salivary gland tissue) is a rare condition that occurs in various locations within the head and neck regions. We present a 13-year-old boy with a salivary gland choristoma in the middle ear associated with congenital alopecia around the auricle in addition to facial nerve and ossicular chain abnormalities. Because the lesions commonly involve the facial nerve, intraoperative facial nerve monitoring is helpful in allowing safe biopsy without facial nerve damage.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrichia with papular lesions is a rare autosomal recessive form of alopecia characterized by hair loss soon after birth and the development during childhood of a diffuse papular rash. We have previously shown that this disorder results from a deleterious mutation in the human hairless gene, a gene also involved in the pathogenesis of a related but clinically distinct form of congenital alopecia, termed alopecia universalis congenita. In this report, we describe a novel nonsense mutation in exon 4 of the human hairless gene in a consanguineous kindred affected with atrichia with papular lesion
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mouse models of human diseases help identify gene defects.
OBJECTIVE: The methods of homozygosity mapping and mouse/human homology to identify genes are reviewed. The genotype/phenotype correlation in two clinical entities with mutations in the human hairless gene are discussed.
METHODS: The example of the hairless mouse's contribution to our knowledge of hereditary alopecia is used, and the utility of consanguineous families for genetic studies is highlighted.
RESULTS: Mutations in the human homolog of the mouse hairless gene lead to congenital alopecia universalis and atrichia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования