Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
409 публикаций
Поиск: 47 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Environmental health : a global access science source2026eng
BACKGROUND: In Bangladesh, more than a quarter of drinking water tubewells are contaminated with arsenic above the national standard (50 µg/l), while nearly half exceed the World Health Organization guideline (10 µg/l). Among other negative health consequences, arsenic is a suspected environmental risk factor for neural tube defects (NTDs), including spina bifida. Maternal folate status protects against NTDs, though recent evidence suggests arsenic attenuates folate’s protective effects. Arsenic is methylated prior to excretion with methyl groups produced in one-carbon metabolism, for which fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Poikiloderma with neutropenia (PN), also known as Clericuzio-type, is a rare autosomal recessive disorder characterized by immune system defects. This condition manifests in infancy with a distinctive rash that spreads over time, accompanied by various systemic symptoms, including recurrent infections and chronic neutropenia. Understanding this disorder is crucial for timely diagnosis and management, especially given its significant morbidity and potential mortality.
CASE PRESENTATION: We present a case of a 7-year-old Syrian male diagnosed with PN. He presented to the pediatric
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) encompasses a group of rare genetic disorders affecting two or more ectodermal derivatives (hair, teeth, nails, certain glands). The condition can be inherited in an X-linked, autosomal dominant, or autosomal recessive manner, with the majority of cases caused by mutations in the EDA, EDAR, EDARADD, and WNT10A genes. This study aimed to evaluate the distribution of pathogenic and likely pathogenic variants in 261 unrelated families affected by HED in the Russian Federation (comprising 455 patients in total) between 2007 and 2024. To achieve t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hyponychia and anonychia are extremely rare nail disorders characterized by the partial or complete absence of nails. These conditions may be inherited or associated with in utero exposure to teratogenic substances. A full-term male neonate underwent routine head-to-toe examination in the labor room. The baby was noted to have both incomplete (hyponychia) and complete (anonychia) absence of fingernails and toenails. No other systemic abnormalities were identified. Isolated congenital hyponychia and anonychia are uncommon findings in neonates. In the absence of syndromic features, th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Heimler syndrome (HS) is a rare autosomal recessive disorder representing the mildest end of the peroxisome biogenesis disorder spectrum. It is caused by hypomorphic mutations in peroxisomal assembly genes, most commonly PEX1 and PEX6, and is characterized by sensorineural hearing loss, amelogenesis imperfecta, and retinal dystrophy. Due to phenotypic overlap with other inherited sensory disorders, particularly Usher syndrome, diagnosis of this condition is frequently delayed. Methods: We investigated two unrelated Saudi families presenting with congenital hearing loss and retinal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coffin-Siris syndrome (CSS) is a rare, clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by coarse facial features, microcephaly, intellectual disability (ID), developmental delay (DD), and hypo/aplastic digital nails and phalanges, typically of the 5th digit. CSS is an autosomal dominant disease resulting from mutations in genes encoding components of BRG1/BRM-associated factor (BAF) chromatin remodeling complexes. More than 300 CSS patients have been reported with variants in genes in the BAF pathway. Recently, patients carrying SMARCC2 variants have been reported t
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clouston syndrome is a rare autosomal dominant form of hidrotic ectodermal dysplasia that presents significant challenges due to its multisystemic manifestations and limited therapeutic options. This review explores the functional role of stem cells in the treatment and management of Clouston syndrome, highlighting advancements in regenerative medicine and stem cell therapy. Stem cell types such as mesenchymal stem cells (MSCs), epidermal stem cells (EpSCs), and induced pluripotent stem cells (iPSCs) have shown promise in regenerating ectodermal derivatives like skin, hair, and nails. Gene-edi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adams-Oliver syndrome (AOS) is a rare congenital condition marked by defects of the scalp and malformations of the distal extremities. Although several causative genes have been identified, including ARHGAP31, DLL4, NOTCH1, and DOCK6, a subset of clinically suspected cases remains genetically unresolved. We report the case of a four-year-old female patient, the firstborn of a third-degree consanguineous marriage, who presented with a febrile seizure. Physical examination revealed aplasia cutis congenita (ACC) over the parietal scalp, low-set ears, and bilateral lower limb hypoplasia with absen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibular hemimelia (FH) is a rare congenital condition characterized by longitudinal lower limb deficiency with fibular hypoplasia or aplasia commonly associated with femoral and tibial shortening resulting in leg length discrepancy (LLD). Femoral distraction osteogenesis represents a well-established reconstructive approach in patients with LLD exceeding 2 cm.
METHODS: Twenty-three patients with FH were treated with antegrade femoral distraction osteogenesis between 2018 and 2021 using magnetically controlled motorized intramedullary lengthening nails (Precice P2 or Stryde, NuVasi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have proposed the use of the polydactyly nail unit model as a tool for the study of the molecular basis of onychogenesis. However, the histological and immunohistochemical description of this model is still a matter of debate in the literature, and the validity of the concept of the onychodermis used in the histological interpretation of both polydactyly and the adult nail unit has been challenged on the basis of detailed histological studies of adult fingernail units. The aim of this study was to provide new histological and immunohistochemical data on both the adult toenail un
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2019, a group of experts published the first European guidelines for the management of congenital ichthyoses after a multidisciplinary expert meeting held in 2016. An update of these guidelines and literature search was planned every 5 years, given the clinical, molecular and therapeutic advances, including the use of biologic therapies. We present here updated guidelines that have been developed by a reorganized multidisciplinary group of international experts after a systematic review of recent literature, discussions and consensus reached at an expert conference held in June 2023. The gu
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasias are a genetic condition affecting ectoderm-derived structures such as hair, teeth, nails, and sweat glands, resulting from variations in the EDA, EDAR, EDARADD, and WNT10A genes. This study examined 32 cases from 25 unrelated families from Türkiye, identifying seven novel variants in the EDA, EDAR, and WNT10A genes. The distribution of genetic alterations across the cohort revealed that 44% of the families (11/25) harbored variants in EDA, whereas EDAR and WNT10A variants were identified in 32% (8/25) and 24% (6/25) of families, respectively. Clinical evaluat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schinzel-Giedion Syndrome (SGS) is a rare neurodevelopmental disorder caused by pathogenic SETBP1 gain-of-function variants. SGS medical features have been well described. Associated skills critical to quality of life have such as communication, feeding, and motor skills are yet to be characterised. Here we used standardised caregiver report tools to characterise these skills as well as the medical features, in 16 children with SGS (median = 5 years, 7 months, range 6 months to 12.5 years). Vineland-3 scores reflected severe impairment in communication, daily living, socialisation and motor sk
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV (HSAN4) is a rare neurological disorder characterized by anhidrosis and congenital insensitivity to pain caused by biallelic pathogenic variants in NTRK1. The condition develops because of dorsal root and autonomic ganglion neurodegeneration, which ultimately results in reduced sensation and autonomic neurological dysfunction. We ascertained several neuropathic patients and performed genetic testing using gene panels and exome sequencing (ES). Genetic variants were confirmed by Sanger sequencing. Thirteen families, each with a single affected
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited epidermolysis bullosa (EB) is a heterogeneous clinical entity that includes over 30 phenotypically and/or genotypically distinct inherited disorders, characterized by mechanical skin fragility and bullae formation. Junctional EB (JEB) is an autosomal recessive disease characterized by an intermediated cleavage level within the skin layers, commonly at the "lamina lucida". Laryngo-onycho-cutaneous syndrome (LOC) is an extremely rare variant of JEB, characterized by granulation tissue formation in specific body sites (skin, larynx, and nails). Although most cases of JEB are caused by p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acrodermatitis continua of Hallopeau (ACH) is a rare, sterile pustular psoriasis variant refractory to many conventional treatments. The eruption typically occurs after local trauma or infection; other etiologies include neural, inflammatory, and genetic causes. Herein we reported a single case of a 64-year-old patient with ACH that was successfully treated with spesolimab for 19 weeks.
CASE SUMMARY: A 64-year-old Chinese male with no personal or known family history of psoriasis had recurrent episodes of redness, swelling, and pustules in the nail bed on seven fingers with progre
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cobalamin (Cbl) metabolism deficiencies are a heterogeneous group (CblA, CblB, CblC, CblD, CblE, CblF, CblG) of autosomal recessive disorders. CblF deficiency occurs due to mutations in LMBRD1 gene, causing variable phenotype, including neurological, haematological, developmental and dermatological defects. Here, we describe a 15-year-old male, presented with clinical features of Dyskeratosis Congenita (DC) such as dystrophic nails, skin discoloration with additional clinical features of uniform reticulate-brown hued hyperpigmentation, developmental delay, mild intellectual disability, mucosit
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Monilethrix is a rare hereditary hair disorder that is characterized by a beaded hair shaft structure and increased hair fragility. Patients may also present with keratosis pilaris and nail changes. Research has identified three genes responsible for autosomal dominant monilethrix (KRT81, KRT83, KRT86) and one responsible for the autosomal recessive form (DSG4).
OBJECTIVES: To investigate the genetic basis of autosomal dominant monilethrix in families with no pathogenic variants in any of the known monilethrix genes, and to understand the mechanistic basis of variant pathogenicity
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Lymphedema (LD) in Turner syndrome (TS) is a commonly reported comorbidity, though its associations with karyotype and other comorbidities are poorly understood. Characteristics of patients with TS and LD, including correlation with phenotype and karyotype, are described.
METHODS: Medical records of patients with TS seen in two pediatric institutions from 2002 to 2020 were retrospectively reviewed. Demographic data (age, presentation onset, clinical features, genetics, LD presence, investigations, treatments) were collected.
RESULTS: 393 girls with TS with mean age of 12.5 years
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of human TBC1D24 are associated with deafness, epilepsy, or DOORS syndrome (deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, cognitive disability, and seizures). The causal relationships between TBC1D24 variants and the different clinical phenotypes are not understood. Our hypothesis is that phenotypic heterogeneity of missense mutations of TBC1D24 results, in part, from perturbed binding of different protein partners. To discover novel protein partners of TBC1D24, we conducted yeast two-hybrid (Y2H) screen using mouse full-length TBC1D24 as bait. Kidney and brain protein (KIBRA), a scaffo
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.