Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
19688 публикаций
Поиск: 97 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 15 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: To present the indications for prenatal diagnosis (PND) of neurofibromatosis type 1 (NF1) in a Chinese referral medical center.
METHOD: This study encompasses a 7-year experience in PND of NF1. The cohort consisted of women undergoing PND due to parental carrier status, as well as those whose fetuses were diagnosed with copy number variations (CNVs) involving NF1 gene or NF1 variants based on indications unrelated to parental carrier status.
RESULTS: A total of 30 cases underwent PND related to NF1. Among these, 17 cases involved a parental carrier, with pathogenic NF1 variants id
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant melanoma (MM) uncommonly presents as a solid-cystic soft tissue mass, posing a significant diagnostic challenge. We report a rare case in a 63-year-old woman with neurofibromatosis type 1 (NF-1) who presented with a painful, rapidly progressive swelling on the posterior aspect of her right lower thigh. Imaging revealed a large, well-defined solid-cystic lesion suggestive of a soft tissue sarcoma or malignant peripheral nerve sheath tumor. Initial fine-needle aspiration cytology was nondiagnostic. Definitive diagnosis was achieved following wide surgical excision, with histopathologic
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plexiform neurofibromas (PNs) are benign tumors that can cause pain, disfigurement, and disability in patients with neurofibromatosis type 1. Selumetinib, a MEK1/2 inhibitor, is the first drug who showed efficacy in inducing PNs shrinkage, reducing the associated morbidities in pediatric patients. Overall, selumetinib showed a good safety profile. However, multiple adverse effects have been reported both in pediatric and adult patients, including respiratory ones. Serial spirometry is suggested in patients with thoracic neurofibromas to detect changes that may underly PN's modifica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Tuberous sclerosis complex is often suspected prenatally when multiple cardiac rhabdomyomas are detected; however, fetal intracranial lesions may be difficult to identify. The purpose of this case report is to demonstrate the importance and utility of serial transvaginal neurosonography in fetuses with suspected tuberous sclerosis complex.
METHODS: We reviewed the prenatal and postnatal imaging findings and clinical course of this case.
RESULTS: The fetus was referred at 31 weeks' gestation because of multiple cardiac tumors and a paternal history of tuberous sclerosis complex. Tran
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Patients with tuberous sclerosis complex (TSC) and medically refractory epilepsy are increasingly referred for epilepsy surgery, but presurgical evaluation is challenging due to multiple tubers and complex seizure onset zones. The aim of this retrospective study was to correlate key characteristics of magnetoencephalography (MEG) sources with intracranial EEG and surgical outcomes in patients with TSC.
METHODS: Patients with TSC and MRE who underwent MEG, stereo-EEG (sEEG) monitoring, and have at least 1-year postsurgical follow-up were included. MEG source number, laterality, locati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Malformations of cortical development (MCDs) are a major cause of drug-resistant epilepsy (DRE) in children. A subset of MCDs, including focal cortical dysplasia type II, tuberous sclerosis complex, and hemimegalencephaly, shares characteristic histopathological features and somatic mutations in genes within the Phosphoinositide 3-kinase (PI3K)-AKT-mechanistic target of rapamycin (mTOR) signaling cascade, and is collectively termed mTORopathies. However, mechanisms driving epileptogenesis and drug-resistant seizures remain poorly understood.
METHODS: We performed integrated genomic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common inherited tumor predisposition syndrome with multisystem involvement of the central and peripheral nervous systems, vasculature, skeleton, skin, and internal organs. Many clinically relevant manifestations are internal, age-dependent, progressive, or initially asymptomatic, making imaging central to diagnosis, surveillance, and treatment. This review provides a radiology-centered overview of the major imaging manifestations of NF1 and emphasizes pattern recognition, modality selection, and imaging features that should prompt closer follow-up, function
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Pulmonary arterial hypertension (PAH) is characterized by the hyperproliferative phenotype of pulmonary arterial smooth muscle cells (PAVSMCs) and extensive extracellular matrix (ECM) remodeling. Vacuolar protein sorting 34 (VPS34), a Class III Phosphatidylinositol-3 Kinase (PI3K), regulates cell proliferation, but its specific function in pulmonary vascular remodeling remains poorly understood. We aim to determine the role of VPS34 activation and regulation in PAVSMC proliferation, matrix deposition, and the progression of PAH. First, we found a marked decrease in the inhibitory p
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wilson disease (WD) and tuberous sclerosis complex (TSC) are rare genetic disorders with distinct pathophysiologies. Their co-occurrence has not been previously reported. When atypical clinical features emerge in a patient with an established genetic diagnosis, comprehensive reassessment, including thorough physical examination and expanded genetic testing, becomes critical.
CASE PRESENTATION: We describe a 28-year-old Chinese woman with a confirmed diagnosis of WD who developed focal seizures after substantial clinical improvement during copper chelation therapy. Her seizures wer
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapamycin, a potent mTORC1 inhibitor, is a leading candidate for treating age-related neurodegenerative disease. Numerous studies demonstrate beneficial effects in a variety of diseases that affect the brain. Yet a persistent belief among researchers is that rapamycin cannot penetrate brain tissue, citing as evidence its absence of detection in cerebrospinal fluid (CSF). This narrative review synthesizes clinical and preclinical evidence challenging this "CSF misconception." In humans, direct tissue sampling in glioblastoma detects rapamycin in brain at mTORC1-inhibitory concentrations, while
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal imaging, genomic diagnosis, and pathway-directed pharmacology increasingly permit treatment of selected fetal disorders before birth. This narrative review evaluates maternally administered sirolimus as transplacental fetal therapy, emphasizing cardiac rhabdomyomas associated with tuberous sclerosis complex and severe vascular or lymphatic malformations. Sirolimus inhibits mechanistic target of rapamycin complex-1, a pathway central to cell growth, angiogenesis, and lymphangiogenesis. Published fetal case reports and small series describe regression of symptomatic cardiac rhabdomyomas
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perivascular epithelioid cell tumors (PEComas) are mesenchymal neoplasms characterized by melanocytic and smooth muscle differentiation, commonly associated with TSC1/TSC2 alterations or TFE3 rearrangements. Herein, we report a rare case of urinary bladder PEComa with MITF overexpression and without identifiable TSC1/TSC2 mutations or TFE3 rearrangement. A 50-year-old man underwent partial cystectomy for a bladder mass. Histologically, the tumor was well circumscribed and composed of mixed spindle and epithelioid cells with cytologic atypia and low mitotic activity. Immunohistochemistry reveal
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare disease characterized by the proliferation of neoplastic smooth muscle-like cells in women. The role of the immune system in LAM progression is unclear.
OBJECTIVES: Investigate the influence of T cells on TSC2null smooth muscle cell behaviour at cellular and transcriptome levels.
METHODS: Archival LAM and control lung tissues were compared by gene profiling with NanoString analyses where elevated CD8 T cell accumulation was observed in LAM vs. control tissues. Acknowledging the limited translational potential of animal models, a human T cel
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Epilepsy treatment decisions require clinicians and patients to synthesize longitudinal seizure diaries, anti-seizure medication (ASM) history, quality of life (QOL), and clinical data, which are often distributed across multiple sources. We evaluated whether an electronic health record (EHR)-integrated Epilepsy Dashboard improved patient/caregiver and clinician short-term outcomes compared with standard clinical practice.
METHODS: We conducted a prospective randomized crossover study in outpatient adult and pediatric epilepsy clinics at the University of California, San Francisco.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plexiform neurofibromas arise in up to half of people with neurofibromatosis type 1 (NF1), causing pain, disfigurement and functional loss. Loss of neurofibromin releases RAS-MAPK signaling, making MEK1/2 a rational target. Two agents are now approved in the United States, the adult indication only since 2025. We evaluated the efficacy and safety of MEK inhibitor monotherapy in NF1-associated symptomatic, inoperable plexiform neurofibroma across children and adults. We searched six databases and registries from inception to 10 July 2026, reporting per PRISMA 2020. The primary outcome was objec
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-Telangiectasia (A-T) is a rare, autosomal recessive disorder caused by biallelic pathogenic variants in the ATM gene. Loss of ataxia-telangiectasia mutated (ATM) protein function impairs DNA damage responses, leading to progressive neurodegeneration, genomic instability, immunodeficiency, and an increased risk of malignancy. Some A-T patients develop cancers at a young age and display extreme sensitivity to ionizing radiation and certain chemotherapeutics. Therefore, standard treatments often cause severe, life-threatening toxicities in these patients. This review discusses the dual rol
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study evaluated the sensitivity and specificity of the apparent diffusion coefficient (ADC) and standardized uptake value (SUV) to differentiate malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) from benign neurofibromas in children and young adults with NF1.
METHODS: We included 31 patients (19 male, 12 female, age 1-24 years) with 33 nerve sheath tumors, including 11 MPNSTs and 22 benign neurofibromas underwent MRI with diffusion-weighted imaging (DWI, n = 30 lesions, 22 benign, 8 malignant) or 18F-FDG PET (n= 22 lesions, 11 benign, 11 malignant). Tumor apparent diffusion coef
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Optic gliomas are slow-growing astrocytic tumors that frequently occur in children. The general treatment approach for optic gliomas should be based on tumor location, patient age, and NF1 status. Optic gliomas respond well to chemotherapy; it is generally preferred over radiotherapy, especially for children under five years and those with NF1. Chemotherapy primarily results in stabilization of tumor volume, and this effect is often temporary. In some cases, a second line treatment may be required. Radiotherapy may be an option for treating patients with sporadic optic gliomas. T
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Optic pathway gliomas (OPGs), including optic nerve gliomas, are uncommon tumors of the anterior visual pathway that arise mainly in young children, often with neurofibromatosis type 1 (NF1). The literature is now substantial, but its structure is undescribed. We mapped the most-cited OPG publications to characterize citation patterns, contributors, collaboration, and thematic development.
METHODS: Scopus was searched on April 30, 2025 using a title-abstract-keyword strategy combining 4 OPG-specific phrases, with no year or document-type restriction. Records were ranked by total c
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome is a rare hereditary disorder characterised by the development of multiple benign and malignant tumours across various organs. Caused by mutations in the VHL tumour suppressor gene, it presents a wide range of clinical manifestations, including retinal haemangioblastomas, central nervous system tumours, renal cell carcinoma, pancreatic lesions, and phaeochromocytomas. This report describes the case of a 35-year-old woman who presented with visual impairment and abdominal masses. Imaging revealed typical VHL manifestations, including bilateral renal lesions and
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.