Toddler abdominal aortic aneurysms (AAA) are rare and lack defined perioperative guidelines. Aneurysms may be associated with tuberous sclerosis complex (TSC) but rarely occur with concurrent dilated cardiomyopathy. This case report describes the anesthetic and surgical considerations for a two-year-old male with TSC and dilated cardiomyopathy with low ejection fraction undergoing open infrarenal AAA repair. Our most important perioperative considerations included advanced hemodynamic monitoring, management of intraoperative blood loss, and the physiological changes associated with aortic clam
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To establish the overall survival (OS) and disease-free survival (DFS) profiles regarding the patients diagnosed with hemangioblastoma in the context of a von Hippel-Lindau (VHL) disease and those of sporadic presentation.
METHODS: An observational and analytical study was conducted using a retrospective historical cohort, followed prospectively. The inclusion criteria consisted of patients operated of hemangioblastoma in two reference hospitals, between 2000 and 2023. A total of 39 patients were included. The Kaplan-Meier estimator was used to summarize data, and the log-rank test
СтатьяНаблюдательное исследованиеСравнительное исследованиеМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: NF1-associated high-grade gliomas (HGGs) are rare, biologically heterogeneous tumors with poor outcomes. Although MEK inhibitors (MEKis) are established options for selected NF1-associated low-grade gliomas, their role in NF1-associated HGG remains undefined. We describe clinical and radiographic outcomes with MEKis, including mirdametinib.
METHODS: We retrospectively reviewed adult patients with NF1-associated HGG treated at The University of Texas MD Anderson Cancer Center who initiated selumetinib, mirdametinib, or dabrafenib plus trametinib from December 1, 2019, to January 31, 2
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This presentation highlights the value of high-resolution ultrasound for simultaneously characterizing superficial neurofibromas and detecting associated peripheral nerve involvement in young patients with neurofibromatosis type 1. In a 16-year-old female with hand pain and paresthesia, ultrasound demonstrated a hypervascular superficial neurofibroma together with marked epineural thickening of the median nerve, swelling of its recurrent motor branch, and edema of the superficial radial nerve. These findings provided an anatomic correlate for the patient's symptoms despite normal median and ul
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this case report, a newborn with neurofibromatosis type 1 (NF1) and meningoencephalocele is presented. The foetus had inherited the same pathogenic defect in the NF1 gene as the father and was therefore closely monitored prenatally. The infant was born with a large frontonasal meningoencephalocele. This has not been described before and medical experience and knowledge is therefore sparse. In this case, early diagnostic imaging and scheduling of surgical intervention in collaboration with neuro- and plastic surgeons was performed.
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Loss-of-function variants in the NF1 gene result in the development of neurofibromatosis type 1 (NF1), a neurogenetic disease and multisystem disorder that includes a predilection for benign and malignant tumors of the central and peripheral nervous systems. Patients with NF1 experience a wide variety of comorbidities, such as chronic pain conditions, learning disabilities, and signs and symptoms that include migraines and NF1-associated plexiform neurofibromas (PNs), which can cause disfigurement and pain. All of these factors can severely affect health-related quality of l
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is associated with an increased risk of epilepsy, but the clinical spectrum and associated factors of epilepsy in paediatric NF1 remain incompletely characterized. We aimed to describe frequency and features of epilepsy in paediatric NF1 and to compare the characteristics of NF1 patients with and without epilepsy. We retrospectively reviewed 253 paediatric NF1 patients followed up between January 2020 and December 2025. Demographic, clinical, electroencephalographic, and radiological data were collected. Categorical comparisons between patients with a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem genetic disorder in which cardiac rhabdomyomas and myocardial fatty foci are recognized cardiac manifestations, whereas discrete cardiac lipoma-like masses are uncommon. We report a 42-year-old woman with genetically and clinically confirmed TSC who underwent contrast-enhanced chest CT for surveillance of pulmonary lymphangioleiomyomatosis. CT demonstrated a well-circumscribed homogeneous macroscopic-fat attenuation mass centered in the mid-to-apical interventricular septum, measuring 2.8 × 2.2 × 2.0 cm with mean attenuation of approximately -9
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Executive function (EF) difficulties are prevalent in neurogenetic syndromes such as Neurofibromatosis Type 1 (NF1), the most common autosomal dominant condition associated with nervous system tumors. However, age-related differences in EF problems in children with NF1 remain poorly understood. This study aimed to examine how EF problems in daily life vary across ages throughout childhood and adolescence and how these age patterns vary across demographic and NF1 disease-related characteristics.
METHOD: This study integrated data of 1,294 observations from 1,025 children with NF1 (M
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Hippel-Lindau syndrome (VHLS) is an autosomal dominant hereditary cancer disease caused by germline mutations in the VHL tumor suppressor gene and characterized by clinical heterogeneity and phenotype-genotype associations. We studied the VHL gene in 535 Russian patients referred for VHLS diagnostics using Sanger sequencing, multiplex ligase-dependent probe amplification, and, in some cases, high-throughput sequencing. A total of 177 causative VHL variants were identified, including 129 point mutations and 48 extended deletions. Missense variants were the most frequent (60.3%) and predomin
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present the indications for prenatal diagnosis (PND) of neurofibromatosis type 1 (NF1) in a Chinese referral medical center.
METHOD: This study encompasses a 7-year experience in PND of NF1. The cohort consisted of women undergoing PND due to parental carrier status, as well as those whose fetuses were diagnosed with copy number variations (CNVs) involving NF1 gene or NF1 variants based on indications unrelated to parental carrier status.
RESULTS: A total of 30 cases underwent PND related to NF1. Among these, 17 cases involved a parental carrier, with pathogenic NF1 variants id
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant melanoma (MM) uncommonly presents as a solid-cystic soft tissue mass, posing a significant diagnostic challenge. We report a rare case in a 63-year-old woman with neurofibromatosis type 1 (NF-1) who presented with a painful, rapidly progressive swelling on the posterior aspect of her right lower thigh. Imaging revealed a large, well-defined solid-cystic lesion suggestive of a soft tissue sarcoma or malignant peripheral nerve sheath tumor. Initial fine-needle aspiration cytology was nondiagnostic. Definitive diagnosis was achieved following wide surgical excision, with histopathologic
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plexiform neurofibromas (PNs) are benign tumors that can cause pain, disfigurement, and disability in patients with neurofibromatosis type 1. Selumetinib, a MEK1/2 inhibitor, is the first drug who showed efficacy in inducing PNs shrinkage, reducing the associated morbidities in pediatric patients. Overall, selumetinib showed a good safety profile. However, multiple adverse effects have been reported both in pediatric and adult patients, including respiratory ones. Serial spirometry is suggested in patients with thoracic neurofibromas to detect changes that may underly PN's modifica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Tuberous sclerosis complex is often suspected prenatally when multiple cardiac rhabdomyomas are detected; however, fetal intracranial lesions may be difficult to identify. The purpose of this case report is to demonstrate the importance and utility of serial transvaginal neurosonography in fetuses with suspected tuberous sclerosis complex.
METHODS: We reviewed the prenatal and postnatal imaging findings and clinical course of this case.
RESULTS: The fetus was referred at 31 weeks' gestation because of multiple cardiac tumors and a paternal history of tuberous sclerosis complex. Tran
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Patients with tuberous sclerosis complex (TSC) and medically refractory epilepsy are increasingly referred for epilepsy surgery, but presurgical evaluation is challenging due to multiple tubers and complex seizure onset zones. The aim of this retrospective study was to correlate key characteristics of magnetoencephalography (MEG) sources with intracranial EEG and surgical outcomes in patients with TSC.
METHODS: Patients with TSC and MRE who underwent MEG, stereo-EEG (sEEG) monitoring, and have at least 1-year postsurgical follow-up were included. MEG source number, laterality, locati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Malformations of cortical development (MCDs) are a major cause of drug-resistant epilepsy (DRE) in children. A subset of MCDs, including focal cortical dysplasia type II, tuberous sclerosis complex, and hemimegalencephaly, shares characteristic histopathological features and somatic mutations in genes within the Phosphoinositide 3-kinase (PI3K)-AKT-mechanistic target of rapamycin (mTOR) signaling cascade, and is collectively termed mTORopathies. However, mechanisms driving epileptogenesis and drug-resistant seizures remain poorly understood.
METHODS: We performed integrated genomic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common inherited tumor predisposition syndrome with multisystem involvement of the central and peripheral nervous systems, vasculature, skeleton, skin, and internal organs. Many clinically relevant manifestations are internal, age-dependent, progressive, or initially asymptomatic, making imaging central to diagnosis, surveillance, and treatment. This review provides a radiology-centered overview of the major imaging manifestations of NF1 and emphasizes pattern recognition, modality selection, and imaging features that should prompt closer follow-up, function
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Pulmonary arterial hypertension (PAH) is characterized by the hyperproliferative phenotype of pulmonary arterial smooth muscle cells (PAVSMCs) and extensive extracellular matrix (ECM) remodeling. Vacuolar protein sorting 34 (VPS34), a Class III Phosphatidylinositol-3 Kinase (PI3K), regulates cell proliferation, but its specific function in pulmonary vascular remodeling remains poorly understood. We aim to determine the role of VPS34 activation and regulation in PAVSMC proliferation, matrix deposition, and the progression of PAH. First, we found a marked decrease in the inhibitory p
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wilson disease (WD) and tuberous sclerosis complex (TSC) are rare genetic disorders with distinct pathophysiologies. Their co-occurrence has not been previously reported. When atypical clinical features emerge in a patient with an established genetic diagnosis, comprehensive reassessment, including thorough physical examination and expanded genetic testing, becomes critical.
CASE PRESENTATION: We describe a 28-year-old Chinese woman with a confirmed diagnosis of WD who developed focal seizures after substantial clinical improvement during copper chelation therapy. Her seizures wer
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования