Cannabidiol (CBD), one of the compounds found in cannabis sativa, has drawn a lot of interest in the study and treatment of epilepsy. The antiepileptic qualities of CBD are being investigated for their ability to reduce seizure frequency and intensity in people with rare epilepsies, including West syndrome, Ohtahara's syndrome, Dravet syndrome, Lennox-Gastaut syndrome, and Tuberous Sclerosis. This review attempts to analyze the antiepileptic effects of cannabidiol against voltage-gated calcium channel T-type (CaV), GammaAminobutyric Acid A (GABAA), voltage-gated potassium channel of the Q fami
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is a rare genetic disorder characterized by the development of benign tumors in multiple organs. This report presents an unusual case of early-onset renal cystic disease in a 1-year-old male with TSC, despite the absence of detectable mutations in the TSC1 or TSC2 genes. Postnatal imaging revealed bilateral polycystic kidney disease by 2 months of age. The patient presented with secondary hypertension and seizures. Neuroimaging confirmed cortical tubers and a subependymal giant cell astrocytoma (SEGA), while echocardiography identified cardiac rhabdomyomas. Des
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disease involving major neurological and neuropsychiatric symptoms that can impact quality of life. This study aimed to examine the quality of life and disease burden of a pediatric TSC cohort and compare them with those of a population of individuals with idiopathic autism spectrum disorder (ASD).
METHODS: Caregivers completed the Tuberous Sclerosis-Associated Neuropsychiatric Disorders (TAND) Checklist and the Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL) Report. To examine quality of life, caregivers also completed the TSC Qu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
[This corrects the article DOI: 10.3389/fnins.2025.1655456.].
Опубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiac rhabdomyoma (CR) associated with the tuberous sclerosis complex can cause atrioventricular (AV) block (AVB) by compressing the AV node. Everolimus, an mTOR inhibitor, is known to shrink these tumors and alleviate obstruction and tachycardia; however, improvement in AVB has not been previously described.
CASE SUMMARY: A 25-year-old woman was found to have a fetus with subependymal nodules and multiple CRs. After birth, an electrocardiogram demonstrated a persistent 2:1 AVB with a ventricular rate of 60 to 70 beats/min. Echocardiography revealed CRs, including one near the A
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obtaining a precise genetic tuberous sclerosis diagnosis is a challenge as many missense TSC2 variants are variants of uncertain significance (VUS). VUS in TSC2 have been resolved by one-at-a-time functional assays, but these assays cannot scale to the 3,634 TSC2 missense VUS observed so far. To address this challenge, we used massively parallel sequencing to measure the steady-state abundance of almost 9,000 TSC2 missense variants and developed an mTOR pathway activity assay using genome editing and cell sorting to generate activity scores for 391 missense variants. 1,288 of 8,891 (14.49%) mi
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cenobamate is a recent therapeutic option for epilepsy, but few studies have investigated its impact on cognitive and emotional/behavioral functioning. The aim of our study was to assess cognitive function, adaptive behavior, quality of life, and parental stress in late adolescents and young adults with tuberous sclerosis complex (TSC) and drug-resistant epilepsy, treated with add-on cenobamate over a 12-month period using standardized neuropsychological tests.
METHODS: Our prospective observational study included 22 patients, aged 18 to 24 years with a diagnosis of TSC and drug
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: PAX8 immunohistochemistry (IHC) is often used to distinguish urothelial carcinomas (UCs) from tumours of renal and Mullerian origin. However, some UCs have been shown to be PAX8-positive. This study investigates the frequency of PAX8-positive conventional UCs of the urinary bladder without subtype morphology and/or divergent differentiation and their molecular profiles.
METHODS: One hundred and one consecutive transurethral resections of the urinary bladder from 2019 to 2022 with a diagnosis of conventional urothelial carcinoma (UC) without subtype morphology and/or divergent differenti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhabdomyomas are relatively rare, cardiac tumors that are predominantly seen in infancy. Involvement of the mitral valve is considered exceptionally uncommon. We retrospectively reviewed three cases of mitral valve rhabdomyomas in patients with tuberous sclerosis complex (TSC) at a single institution, focusing on clinical presentation, imaging, and management. All patients presented with low cardiac output and mitral inflow obstruction, resulting in compromised circulatory dynamics. Echocardiography revealed mobile, hyperechoic masses on the mitral leaflets. Despite moments of hemodynamic conc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CD4 + T cells are major reactive subpopulation for cellular and humoral immune responses following sepsis. The apoptosis of CD4 + T cells may contribute to sepsis-induced immunosuppression, and preventing the induction of endoplasmic reticulum stress (ERS) can ameliorate apoptosis of CD4 + T cells in sepsis. The mechanistic target of rapamycin (mTOR) pathway performs an essential regulatory role on ERS-apoptosis of CD4 + T cells. This study aims to elucidate the underlying mechanisms of mTOR regulation of ERS-apoptosis of CD4 + T cells.
METHODS: In this study, based on the cecal l
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric low-grade gliomas are the most common CNS tumors in children, comprising heterogeneous WHO grade 1–2 neoplasms. Despite histologic diversity, these tumors show remarkable molecular convergence with near-universal RAS/MAPK pathway activation, typically driven by single oncogenic alterations. The most frequent molecular alterations include BRAF abnormalities (V600E mutations, KIAA1549-BRAF fusions) and FGFR alterations. Most tumors occur sporadically, though some arise in cancer predisposition syndromes, particularly neurofibromatosis type 1 and tuberous sclerosis complex. Clinical pre
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To document the natural progression of fetal cardiac rhabdomyomas and evaluate the impact of prenatal sirolimus (PNS) on tumor size, cardiac complications and brain-tuber size.
METHODS: This was a single-center retrospective cohort study of pregnancies with suspected fetal cardiac rhabdomyoma referred to our center from April 2013 to May 2024. Serial ultrasound and echocardiography reports were reviewed to obtain tumor characteristics, such as diameter and location, and cardiac complications, including inflow or outflow obstruction, arrhythmia and hydrops. The tumor-to-femur length
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large scale skin defects and skin reconstruction require the use of random skin flaps, and the size and shape of the flaps can be designed according to the wound. However, distal ischemic necrosis of random skin flaps is a major challenge after transplantation. The purpose of this study is to investigate the role of Genkwanin (GE) in ischemic necrosis of random skin flaps. Network pharmacology predicted the potential target SIRT1 and related pathways (including AMPK/TSC2 pathway) of GE. Transcriptomic sequencing further elucidated the mechanism of GE action. On postoperative day 7, skin flap s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Complete resection of the epileptogenic zone (EZ) is the strongest predictor of seizure freedom in drug-resistant epilepsy (DRE). However, even in MRI-positive cases with anatomo-electro-clinical concordance, the EZ may not be clearly delineated, complicating intraoperative decision-making. Intraoperative ultrasound (ioUS) provides real-time anatomical feedback, while depth-electrode intraoperative electrocorticography (iECoG) enables electrophysiological delineation of epileptogenic tissue beyond the cortical surface, sampling deep regions not accessible to subdural electrodes. Th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Tuberous sclerosis complex (TSC) is autosomal dominant neurocutaneous disorder caused by TSC1/2 pathogenic variants. We report a child with refractory epilepsy and developmental delay who harbors a de novo TSC2 p.V1646Cfs*7 variant. To elucidate its functional consequences, we assessed the variant's effects on proteostasis, providing a framework for developing therapeutic strategies addressing the underlying molecular disruptions.
METHODS: The child was identified through genetic testing. Molecular characterization included bioinformatics prediction, protein stability assays, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In patients with tuberous sclerosis complex (TSC), seizure onset can be as early as in the neonatal period. Recent studies showed that earlier treatment of TSC positively improves epilepsy and neurodevelopmental outcomes.
METHODS: This is an international retrospective study on neonates with TSC monitored with long-term video-EEG.
RESULTS: Six of ten neonates with a perinatal diagnosis of TSC were found to have electrographic-only seizures within the first 10 days of life on long-term video-EEG. All patients in this series were found to have TSC2 variants and, except for 1 pati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infantile epileptic spasms syndrome (IESS) is a severe form of infantile epilepsy with a high lifetime morbidity burden.
PURPOSE: We aimed to assess the long-term epilepsy and neurodevelopmental outcomes based on how children with IESS have been managed over the past few decades.
METHODS: This retrospective multicenter study included children diagnosed with IESS between 1994 and 2021 with a minimum follow-up period of 2 years. Data on demographics, clinical features, medical history, diagnostic evaluations, and treatments used to control spasms were collected. Epilepsy and neurod
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования