Toddler abdominal aortic aneurysms (AAA) are rare and lack defined perioperative guidelines. Aneurysms may be associated with tuberous sclerosis complex (TSC) but rarely occur with concurrent dilated cardiomyopathy. This case report describes the anesthetic and surgical considerations for a two-year-old male with TSC and dilated cardiomyopathy with low ejection fraction undergoing open infrarenal AAA repair. Our most important perioperative considerations included advanced hemodynamic monitoring, management of intraoperative blood loss, and the physiological changes associated with aortic clam
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem genetic disorder in which cardiac rhabdomyomas and myocardial fatty foci are recognized cardiac manifestations, whereas discrete cardiac lipoma-like masses are uncommon. We report a 42-year-old woman with genetically and clinically confirmed TSC who underwent contrast-enhanced chest CT for surveillance of pulmonary lymphangioleiomyomatosis. CT demonstrated a well-circumscribed homogeneous macroscopic-fat attenuation mass centered in the mid-to-apical interventricular septum, measuring 2.8 × 2.2 × 2.0 cm with mean attenuation of approximately -9
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Tuberous sclerosis complex is often suspected prenatally when multiple cardiac rhabdomyomas are detected; however, fetal intracranial lesions may be difficult to identify. The purpose of this case report is to demonstrate the importance and utility of serial transvaginal neurosonography in fetuses with suspected tuberous sclerosis complex.
METHODS: We reviewed the prenatal and postnatal imaging findings and clinical course of this case.
RESULTS: The fetus was referred at 31 weeks' gestation because of multiple cardiac tumors and a paternal history of tuberous sclerosis complex. Tran
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Patients with tuberous sclerosis complex (TSC) and medically refractory epilepsy are increasingly referred for epilepsy surgery, but presurgical evaluation is challenging due to multiple tubers and complex seizure onset zones. The aim of this retrospective study was to correlate key characteristics of magnetoencephalography (MEG) sources with intracranial EEG and surgical outcomes in patients with TSC.
METHODS: Patients with TSC and MRE who underwent MEG, stereo-EEG (sEEG) monitoring, and have at least 1-year postsurgical follow-up were included. MEG source number, laterality, locati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Malformations of cortical development (MCDs) are a major cause of drug-resistant epilepsy (DRE) in children. A subset of MCDs, including focal cortical dysplasia type II, tuberous sclerosis complex, and hemimegalencephaly, shares characteristic histopathological features and somatic mutations in genes within the Phosphoinositide 3-kinase (PI3K)-AKT-mechanistic target of rapamycin (mTOR) signaling cascade, and is collectively termed mTORopathies. However, mechanisms driving epileptogenesis and drug-resistant seizures remain poorly understood.
METHODS: We performed integrated genomic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Pulmonary arterial hypertension (PAH) is characterized by the hyperproliferative phenotype of pulmonary arterial smooth muscle cells (PAVSMCs) and extensive extracellular matrix (ECM) remodeling. Vacuolar protein sorting 34 (VPS34), a Class III Phosphatidylinositol-3 Kinase (PI3K), regulates cell proliferation, but its specific function in pulmonary vascular remodeling remains poorly understood. We aim to determine the role of VPS34 activation and regulation in PAVSMC proliferation, matrix deposition, and the progression of PAH. First, we found a marked decrease in the inhibitory p
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wilson disease (WD) and tuberous sclerosis complex (TSC) are rare genetic disorders with distinct pathophysiologies. Their co-occurrence has not been previously reported. When atypical clinical features emerge in a patient with an established genetic diagnosis, comprehensive reassessment, including thorough physical examination and expanded genetic testing, becomes critical.
CASE PRESENTATION: We describe a 28-year-old Chinese woman with a confirmed diagnosis of WD who developed focal seizures after substantial clinical improvement during copper chelation therapy. Her seizures wer
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapamycin, a potent mTORC1 inhibitor, is a leading candidate for treating age-related neurodegenerative disease. Numerous studies demonstrate beneficial effects in a variety of diseases that affect the brain. Yet a persistent belief among researchers is that rapamycin cannot penetrate brain tissue, citing as evidence its absence of detection in cerebrospinal fluid (CSF). This narrative review synthesizes clinical and preclinical evidence challenging this "CSF misconception." In humans, direct tissue sampling in glioblastoma detects rapamycin in brain at mTORC1-inhibitory concentrations, while
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal imaging, genomic diagnosis, and pathway-directed pharmacology increasingly permit treatment of selected fetal disorders before birth. This narrative review evaluates maternally administered sirolimus as transplacental fetal therapy, emphasizing cardiac rhabdomyomas associated with tuberous sclerosis complex and severe vascular or lymphatic malformations. Sirolimus inhibits mechanistic target of rapamycin complex-1, a pathway central to cell growth, angiogenesis, and lymphangiogenesis. Published fetal case reports and small series describe regression of symptomatic cardiac rhabdomyomas
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perivascular epithelioid cell tumors (PEComas) are mesenchymal neoplasms characterized by melanocytic and smooth muscle differentiation, commonly associated with TSC1/TSC2 alterations or TFE3 rearrangements. Herein, we report a rare case of urinary bladder PEComa with MITF overexpression and without identifiable TSC1/TSC2 mutations or TFE3 rearrangement. A 50-year-old man underwent partial cystectomy for a bladder mass. Histologically, the tumor was well circumscribed and composed of mixed spindle and epithelioid cells with cytologic atypia and low mitotic activity. Immunohistochemistry reveal
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare disease characterized by the proliferation of neoplastic smooth muscle-like cells in women. The role of the immune system in LAM progression is unclear.
OBJECTIVES: Investigate the influence of T cells on TSC2null smooth muscle cell behaviour at cellular and transcriptome levels.
METHODS: Archival LAM and control lung tissues were compared by gene profiling with NanoString analyses where elevated CD8 T cell accumulation was observed in LAM vs. control tissues. Acknowledging the limited translational potential of animal models, a human T cel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Epilepsy treatment decisions require clinicians and patients to synthesize longitudinal seizure diaries, anti-seizure medication (ASM) history, quality of life (QOL), and clinical data, which are often distributed across multiple sources. We evaluated whether an electronic health record (EHR)-integrated Epilepsy Dashboard improved patient/caregiver and clinician short-term outcomes compared with standard clinical practice.
METHODS: We conducted a prospective randomized crossover study in outpatient adult and pediatric epilepsy clinics at the University of California, San Francisco.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To define the clinical utility of next-generation sequencing (NGS) of renal tumors, including carbonic anhydrase 9-positive renal neoplasia with clear cell features (ccRCN) that include ELOC (for expansion of gene symbols, use search tool at www.genenames.org) and MTOR/TSC1/TSC2-mutated renal cell carcinoma (RCC) with fibromyomatous stroma (ELOC-RCCfms and M/TSC-RCCfms, respectively), as these tumors often have overlapping features.
PATIENTS AND METHODS: Renal tumors (n=234) diagnosed between August 1, 2021, and June 15, 2025, were submitted for genomic profiling using Clinical Lab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angiomyolipoma (AML) is a rare benign mesenchymal tumor, originating from perivascular epithelioid cells (PECs), composed of smooth muscle, fat, and thick-walled blood vessels, most often found in the kidney. Uterine AML is exceptionally rare, with under 40 cases reported worldwide and 3 from India prior to the present case. Unlike renal AMLs, uterine lesions are typically sporadic and not linked to tuberous sclerosis (TS), which, combined with their resemblance to fibroids, makes preoperative diagnosis challenging.
CASE DESCRIPTION: A 49-year-old woman presented with six months o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is caused by inactivating mutations in either the TSC1 or TSC2 genes, leading to activation of the mammalian target of rapamycin complex 1 (mTORC1) and unhindered cell growth and proliferation. The epithelium of TSC renal cysts in both mice and humans is composed of proliferating A-intercalated (A-IC) cells. The exact molecular mechanism of kidney cystogenesis in TSC remains speculative.
HYPOTHESIS: Superfluous cell proliferation driven by mTORC1 activation increases metabolic demand, causing oxidative stress and excess reactive oxygen species. If
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem genetic disorder frequently accompanied by epilepsy and TSC-associated neuropsychiatric disorders. Psychiatric-predominant seizure presentations may, however, delay recognition. This clinical challenge describes a 26-year-old woman with recurrent panic-like episodes characterized by dyspnea, choking sensations, palpitations, and derealization, followed by depressive symptoms. The episodes persisted despite treatment with selective serotonin reuptake inhibitors and benzodiazepines. Further examination revealed hypomelanotic macules, prompting ne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid carcinomas with mutations in the TSC2 gene have been described rarely. Here, we report a unique thyroid carcinoma that has somatic mutations in TSC2, follicular and melanocytic differentiation and distinct morphologic features, supported by a comprehensive molecular-genetic analyses. No other known pathogenic driver mutations were identified. The TSC2 mutations are predicted to be truncating and result in constitutive activation of mammalian target of rapamycin (mTOR) signaling that was confirmed by transcriptome expression profiling. This is the first demonstration of a thyroid follic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Evidence for purified cannabidiol (CBD) in children with treatment-resistant non-self-limited focal epilepsies (non-SeLFEs) remains limited. We evaluated its long-term effectiveness and tolerability in a multicenter pediatric cohort.
METHODS: We retrospectively analyzed 79 children with treatment-resistant non-SeLFEs treated with adjunctive purified CBD at 11 pediatric neurology centers in Argentina and Chile. All had previously received ≥ 4 ASMs. CBD dosing was individualized according to response and tolerability. Outcomes included changes in seizure frequency and interictal EEG
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PEComas are neoplasms originating from perivascular epithelioid cells. Their incidence is higher in patients with tuberous sclerosis; however, hepatic PEComas are exceptionally rare compared to those in other locations. Diagnostic confirmation relies on histopathological findings and immunohistochemical phenotypes.
STUDY PURPOSE: To evaluate the clinical-radiological presentation, histopathological characteristics, and surgical outcomes of a multicenter cohort of hepatic PEComas.
METHODS: A retrospective, multicenter, nationwide observational study of patients with histologically
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования