Neurofibromatosis and tuberous sclerosis are phakomatous syndrome diseases. They are both inherited as autosomal dominant diseases. Neurofibromatosis type 1 and tuberous sclerosis very seldom occur together. We report a 16-year-old male who had characteristics of these two diseases. This patient had all the criteria for a definitive diagnosis of tuberous sclerosis such as: classical shagreen patches, periungual fibroma, retinal hamartomata, facial angiofibroma, renal angiomyolipomata, and subependymal glial nodules on computed tomography. He also had the three presumptive diagnostic criteria:
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anaesthetic management of a patient with tuberous sclerosis undergoing two-stage scoliosis surgery is described. The patient suffered from severe mental retardation, seizures and facial angiofibromas. General anaesthesia using isoflurane and nitrous oxide in oxygen, supplemented with opioid analgesia and hydralazine, and labetalol to induce hypotension, appeared to be satisfactory. Postoperative recovery was delayed and complicated by pleural effusion, sputum retention and mild seizures. Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disease well known for its neurocutaneous manifestations. O
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was conducted to determine the efficacy of vigabatrin in children with epilepsy. Sixty-one children with various types of severe epilepsy were studied. In 12 children vigabatrin was introduced as monotherapy, while in 49 it was added to other antiepileptic drugs. Following the introduction of vigabatrin, 17 patients became seizure free, and 19 responded with a greater than 50% reduction in seizure frequency. The following types of epilepsy responded favorably to treatment (in order of decreasing efficacy): West syndrome, especially if secondary to Tuberous Sclerosis; cryptogenic and
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-year-old boy with known tuberous sclerosis since early childhood suffered from unilateral Coats' disease. Initially his parents noticed a divergent squint. On examination, well-advanced Coats' disease involving almost the entire retina including the macula was found. Visual acuity had decreased to 20/300. Intrascleral diathermy was successfully performed, and after painful secondary glaucoma, cryotherapy of the ciliary body became necessary. Coats' disease has been reported in a number of genetic diseases, most of them quite variable in their clinical manifestations. To the best of our kn
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors discussed ocular changes observed in 100 children with tuberous sclerosis. Retinal tumors, typical of this disease, were found in 19 patients (19%). This incidence was higher in older children. Three types of tumors were observed: a) flat or slightly elevated, indistinct, salmon-grey colour, b) whitish-yellow, mulberry-like, located in disc area, c) mixed or intermediate. The authors observed 4 stages of tumors' development: changes in distribution of pigment in retina, arising of semitranslucent, salmon-grey tumors, mineralization of tumors-so called intermediate type, mulberry-li
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major genes which cause tuberous sclerosis (TSC) and autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), known as TSC2 and PKD1 respectively, lie immediately adjacent to each other on chromosome 16p. Renal cysts are often found in TSC, but a specific renal phenotype, distinguished by the severity and infantile presentation of the cystic changes, is seen in a small proportion of cases. We have identified large deletions disrupting TSC2 and PKD1 in each of six such cases studied. Analysis of the deletions indicates that they inactivate PKD1, in contrast to the mutations reported in ADPKD patie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The symptoms and therapy of a multicentric angiomyolipoma of the kidney, adrenal gland, paraaortic lymph nodes and renal fat tissue in a 9-year-old boy with tuberous sclerosis are reported. Angiomyolipomas are benign mesenchymal tumours that often occur together with tuberous sclerosis. Renal cell carcinoma in an angiomyolipoma is rare. Multicentricity and lymph node involvement is not a sign of malignancy or metastatic disease. Radiological characteristics in CT and plain X-ray may help in the diagnosis. Characteristically, the renal lesions are asymptomatic. Patients with incidental symptom-
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A renal neoplasia, displaying the typical features of angiomyolipoma (an admixture of smooth muscle cells, mature adipocytes and tangles of thick-walled blood vessels) was found in a nine-year-old boy. In addition, cytoplasmic crystalloid structures and HMB 45 positivity were found in smooth muscle cells. Similar findings were also observed in a small nodule of the liver. According to literature data, angiomyolipoma is very rare in children and almost exclusively associated with tuberous sclerosis. Our case suggest that the diagnostic hypothesis of angiomyolipoma can not be disregarded when a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis (TS) is a multiple-system disease involving the brain, skin, kidneys, heart and other visceral organs. There were 18 children with TS at our clinic, and complete studies of these patients and their families were performed. Male to female ratio was 11:7. Age at diagnosis was from 1 month to 18 years. Seizures (infantile spasm, generalized and partial epilepsy), skin lesions and intracranial calcifications were the most common clinical manifestations. Mental retardation was closely correlated with seizure attacks. Neoplasms of the brain, retina, heart, lung and kidneys were al
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukokoria is an abnormal pupillary light reflection that usually results from an intraocular abnormality and is seen most often in children. One-half of the cases of childhood leukokoria are caused by retinoblastoma, a malignant tumor of immature retinoblasts that manifests in a normal-sized eye as a calcified mass, is often partially necrotic, and grows into the vitreous and through the choroid. Retinoblastoma enhances with contrast material and, unlike most tumors, may be darker than vitreous on T2-weighted images. When leukokoria is associated with microphthalmia, persistent hyperplastic p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The possible dual occurrence of hippocampal sclerosis (HS) and other structural lesions (especially cortical dysgenesis [CD]) is well established in patients with chronic partial epilepsy. We describe the frequency of additional CD in a series of 100 patients with evidence of HS, using volumetric MRI. Additional, often subtle, CD was present in 15 patients: subependymal heterotopia (six), forme fruste of tuberous sclerosis (two), focal macrogyria (two), focal cortical dysplasia (one), laminar heterotopia (one), bilateral schizencephaly (one), and simplified gyral patterns (two). In contrast, i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reviewed the neurological findings in 36 adults with history of perinatal brain injury that required gastrostomy due to progressive swallowing difficulties in a population of 624 institutionalized patients. A stereotypic pattern of progression of deficits was observed. Risk factors that correlated with increased risk of swallowing disorders included: presence of multiple handicaps; progressive deformities of the spine and extremities; decreased range of motion of mandible, laterognathism and other mandibular asymmetries. These findings suggest that spinal deformities and swallowing difficul
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The coincidence of renal cell carcinoma and renal angiomyolipoma in tuberous sclerosis is extremely rare, although the coexistence of tuberous sclerosis and renal angiomyolipoma is well recognized. A case of bilateral renal angiomyolipomas and left renal cell carcinoma in a patient with tuberous sclerosis is reported. A 40-year-old male was referred to our hospital for further evaluation and treatment of left flank masses. Tuberous sclerosis was diagnosed on the basis of adenoma sebaceum, seizures, mental retardation and periventricular calcification. Contrast enhanced CT scan demonstrated irr
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angiomyolipomas were found in 42 kidneys in 23 female and 8 male patients at our medical center. Angiomyolipoma was diagnosed by computerized tomography (CT) alone in 55% of the cases, and by a combination of ultrasound and CT in 36%. Nine of 11 patients with bilateral angiomyolipoma had associated tuberous sclerosis. Treatment consisted of observation in 22 patients, selective arterial embolization in 6, partial nephrectomy in 6 and nephrectomy in 8. A total of 17 patients who were observed had tumors smaller than 4 cm. and 4 h had angiomyolipoma of 4 to 10 cm. With a mean followup of 3.8 yea
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients with tuberous sclerosis had multiple semispherical polyps in the large intestine, predominantly in the rectosigmoid colon. These were hamartomas with an excess of smooth muscle fibers in the stroma. In addition, the 21-year-old man had multiple tiny protrusions in the esophagus and oral fibroepithelial polyps. In the 31-year-old woman, who had pulmonary lymphangiomyomatosis with positive estrogen and progesterone receptors, hamartomatous gastric polyps, colonic leiomyoma, and adenomatous rectal polyps were also identified. Our findings suggest that gastrointestinal polyposis may b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of interesting syndromes have been described in which skin tumors are markers of heritable disorders. In Cowden's disease, Muir-Torre's syndrome, and Gardner's syndrome, benign skin tumors accompany and sometimes precede the development of internal visceral malignancy. The association of skin cancers with other abnormalities is found in nevoid basal cell carcinoma syndrome, Bazex syndrome, Rombo syndrome, xeroderma pigmentosum, dysplastic nevus syndrome, and epidermodysplasia verruciformis. Other genetic syndromes in which benign skin tumors herald the existence of systemic diseases i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article describes some of the genodermatoses encountered in the black populations in Africa, starting with ainhum, which appears to be genetically determined. Palmoplantar keratodermas are common in Africa but are difficult to classify and their hereditary nature is not always recognized. Of the ichthyoses, the lamellar type is commonest, with the so-called bathing-suit distribution apparently unique to Africans. Albinism and xeroderma pigmentosum are important causes of cutaneous malignancy in the tropics. Neurofibromatosis and tuberous sclerosis are relatively common, whereas hypermelan
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования