Ataxia-telangiectasia (A-T) is a heterogeneous genetic disorder with a recessive mode of inheritance resulting from biallelic variants in the A-T mutated gene (ATM). Besides ataxia, the disorder involves compromised immunity and an increased risk of malignancies. We recruited a consanguineous Pakistani family with multiple individuals having adolescent-onset ataxia. Phenotyping and clinical testing were completed for the patients. DNA samples from multiple individuals were used for bidirectional exome sequencing at 100X coverage, and data were aligned to the hg19 genome assembly. Sanger sequen
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ataxia-telangiectasia (AT) is a rare disorder leading to multisystem involvement due to impaired DNA repair. Recent advances in targeted therapies highlight the importance of early diagnosis. This study aimed to evaluate clinical, radiological, and genetic variability in patients with AT and examine genotype-phenotype associations and diagnostic timing.
METHODS: A retrospective study was conducted on genetically confirmed AT patients followed in four pediatric neurology centers in Türkiye over a 12-year period.
RESULTS: A total of 21 patients with AT were included; the median age
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-Telangiectasia (A-T) is a multisystem disorder caused by loss of A-T mutated (ATM) protein activity, characterized clinically by immunodeficiency and cerebellar ataxia. ATM is a master regulator of DNA damage responses and loss of ATM function is accompanied by persistent activation of PARP1 leading to depletion of intracellular NAD+ and dysfunction of a series of cellular signalling pathways dependent on NAD+, providing a mechanistic rationale for NAD+ augmentation therapy. We performed a clinical trial of NAD+ augmentation with nicotinamide riboside (NR) over 24 months in A-T patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to describe the clinical manifestations of pediatric patients (aged 0-18 years) with neurofibromatosis type 1 (NF1) diagnosed at our hospital over a 13-year period.
METHODS: We conducted a retrospective analysis of pediatric patients with NF1 who presented at Shenzhen Children's hospital between January 2012 and August 2025. Data were retrieved from the hospital's medical record system, including: demographics, clinical manifestations (cutaneous, neurological, and ophthalmologic), plexiform neurofibromas (PNs), magnetic resonance imaging findings, and NF1 genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder that causes skeletal dysplasia and congenital pseudoarthrosis of the forearm, which is very difficult to repair. The vascularized free fibular flap (FFF) is the standard treatment. CAD-CAM technologies and virtual surgical planning (VSP) offer greater precision and their full integration into primary pediatric reconstruction for NF1 is described. The objective of this case report is to present the simultaneous integration of all these tools in the primary reconstruction of a child with forearm pseudarthrosis due to NF1. We presen
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with neurofibromatosis type 1 develop Schwann cell tumors called neurofibromas that arise within peripheral nerves, driven by loss of neurofibromin and consequent increased RAS/RAF/MEK signaling. MEK inhibitors achieve partial responses for benign neurofibromas but are limited by toxicity and incomplete efficacy, necessitating alternative approaches. Using the Dhh-Cre;Nf1fl/fl neurofibroma mouse model, we found that genetic ablation of Kras, but not Hras, markedly reduced neurofibroma development, inhibited MAPK activation, and rescued disrupted Remak bundles that are a morphologic ha
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sectoral schwannomatosis is a rare disease with damage to one nerve of the limb by multiple tumors without pathological foci in other anatomical areas. Surgery is the optimal treatment for segmental schwannomatosis and progression of clinical manifestations.
OBJECTIVE: To present our own experience in surgical treatment of patients with segmental schwannomatosis of the sciatic nerve and its branches over the past 5 years.
MATERIAL AND METHODS: The authors present 3 patients with sectoral schwannomatosis of the sciatic nerve who underwent surgical treatment. All patients underwe
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic cystic lesions (PCLs) may occur in several hereditary syndromes, although their frequency, phenotype, and clinical implications differ considerably across entities. This review summarizes the spectrum of hereditary-associated PCLs, focusing on von Hippel-Lindau syndrome, autosomal dominant polycystic kidney disease, cystic fibrosis, multiple endocrine neoplasia type 1, and other hereditary pancreatic cancer predisposition syndromes. The lesions most commonly encountered are simple cysts, serous cystic neoplasms, and intraductal papillary mucinous neoplasms, whereas cystic pancreatic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NF2 (neurofibromatosis type 2)-related schwannomatosis (NF2-SWN) is a cancer predisposition syndrome characterized by the development of bilateral vestibular (VS) and spinal schwannomas. While benign, these tumors can cause substantial morbidity, and effective pharmacological treatments remain limited. Here, we demonstrate that genetic ablation of focal adhesion kinase (Fak/Ptk2) impairs tumor formation and preserves hearing in a murine model of NF2. Mechanistically, we show that Fak deletion decreases macrophage infiltration, attenuates nucleotide-binding oligomerization domain-containing pro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To analyze factors associated with hearing preservation in patients undergoing surgery with NF2-related schwannomatosis (NF2-SWN) vestibular schwannomas (VS), and to evaluate artificial intelligence/machine learning (AI/ML) predictors of hearing preservation. Retrospective analysis of NF2-SWN patients with a preoperative word recognition score (WRS) of greater than 50% who were undergoing surgical resection of VS with the goal of hearing preservation. Factors evaluated for influence on hearing preservation included preoperative tumor size and location, pure tone average and WRS, age of onset o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While vestibular schwannomas (VS) have traditionally been managed with surgery and radiation, systemic targeted therapies have emerged as a noninvasive means of potentially improving tumor control and functional outcomes in this patient population. In this narrative review, we explored the current landscape of systemic therapies that have been considered for the management of sporadic VS and neurofibromatosis type 2 (NF2)-VS or NF2-related schwannomatosis. In NF2-VS patients, cell proliferation has been targeted through receptor tyrosine kinase blockade and inhibition of downstream kinase acti
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe clinical and molecular aspects of a cohort of Brazilian individuals with neurofibromatosis type 1, a neurocutaneous disorder associated with a predisposition to tumors and inter- and intrafamilial variable expressivity.
METHODS: We conducted a retrospective study of 50 patients from 30 unrelated families, with features of Neurofibromatosis type 1, who underwent clinical evaluation and whole genome sequencing.
RESULTS: Patient ages ranged from 9 months to 62 years (mean 21.7 years). The most frequent manifestations were café-au-lait (100%), lentiginous macules (94%), Li
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study compares recurrence patterns after subtotal resection (STR) of neurofibromatosis type 2 (NF-2)-associated versus sporadic vestibular schwannomas (VSs) and aims to identify independent predictors of recurrence.
STUDY DESIGN: Retrospective matched-cohort study.
SETTING: Single tertiary academic medical center.
METHODS: We identified patients who underwent STR for VS between 2004 and 2024. A cohort of 21 NF-2 patients was matched to 79 sporadic controls based on age, sex, and tumor size (Koos grade). Preoperative and postoperative tumor volumes were calculated and include
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a complex neurocutaneous disorder caused by NF1 variants that disrupt neurofibromin regulation of the Ras pathway, increasing tumor risk. Despite the global recognition, data from the Middle East remain scarce with no large cohorts reported. This study investigates large cohort of NF1 patients in Oman.
METHODS: A retrospective study was conducted to analyze the epidemiologic, clinical, and molecular data of NF1 patients followed at Sultan Qaboos University Hospital and Royal Hospital between 2010 and 2024.
RESULTS: A total of 211 NF1 patients wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Language impairments impact 72% of individuals with tuberous sclerosis complex (TSC). Nevertheless, evaluations are often delayed until children are 7 years old or older. Earlier prediction of language impairment is needed. Infant vocal behavior is a predictor of language development in typically developing children, but early vocal development had not been studied in TSC until recent research on 38 infants. In this study, the canonical babbling ratio (CBR) and volubility, key indicators of infant vocal behavior, were low. CBR reflects the proportion of syllables that are canonical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ataxia telangiectasia is a rare, multisystem disorder with progressive cerebellar neurodegeneration and no approved treatments. The efficacy of corticosteroids, including erythrocyte encapsulated dexamethasone sodium phosphate (eDSP), which have been studied for two decades in this disease, has not yet been proven in randomised trials. We aimed to investigate the safety and efficacy of eDSP in children aged 6-9 years with ataxia telangiectasia.
METHODS: NEAT was a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled phase 3 study, conducted at 20 sites across nine countries (
СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеКлиническое исследование III фазыПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: This study aimed to examine surgical outcomes of spinal ependymomas in NF2-related schwannomatosis, focusing on tumor and cyst reduction, neurological function, and possible predictive factors.
PATIENTS AND METHODS: Fifteen patients with symptomatic, asymptomatic, and/or progressive spinal ependymomas and associated cysts were retrospectively evaluated, with tumor and cyst volumes and neurological function (Klekamp-Samii Score) assessed.
RESULTS: Over a mean follow-up of 20±20 months before and 57±43 months after surgery, 932 volumetric measurements were performed. Surgery si
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal ependymomas (SE) account for 10% of ependymomas and are the most frequent spinal glial tumors. NF2-related Schwannomatosis (NF2-SWN) patients are predisposed to multiple SE in addition to other tumors, schwannomas and meningiomas. Surgery remains the main treatment option, but mays lead to severe morbidity. In many cases, it is the cystic rather than the solid component of the tumor that drives neurological symptoms and ultimately necessitates surgical intervention. Understanding tumor and associated cyst formation is therefore important to develop new therapeutic approaches
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2026eng
OBJECTIVE: To synthesize the available evidence on medical therapies investigated for the management of NF2-related vestibular schwannomas (VS).
STUDY DESIGN: Systematic review.
SETTING: Not applicable.
PATIENTS: NF2-related VS patients.
INTERVENTIONS: Systemic medical therapies.
MAIN OUTCOME MEASURES: Tumor control and hearing outcomes.
RESULTS: Thirty studies met inclusion criteria: 18 investigated bevacizumab, 5 mTOR inhibitors, 5 tyrosine kinase inhibitors (TKIs), and 2 the vascular endothelial growth factor receptor (VEGFR) vaccine. Bevacizumab demonstrated the most consistent activ
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Solitary neurofibromas of the colon are extremely rare and are most often reported in patients with neurofibromatosis type 1 (NF1). Although usually benign, these lesions can rarely undergo malignant transformation, particularly when associated with NF1. Therefore, isolated cases merit careful evaluation and follow-up. CASE REPORT A man in his 70s with a history of benign prostatic hyperplasia presented with recurrent abdominal pain, constipation, and unintentional weight loss of 5 kg over 1 month. Physical examination revealed a firm, non-mobile mass in the right lower quadrant, wi
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования