m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q85.9 · Факоматоз неуточненный

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

10013 публикаций

Поиск: 46 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 11 с найденным полным текстом

Prenatal Diagnosis of Neurofibromatosis Type 1: No Specific Prenatal Features Observed in Sporadic Fetal Presentations.

OBJECTIVE: To present the indications for prenatal diagnosis (PND) of neurofibromatosis type 1 (NF1) in a Chinese referral medical center. METHOD: This study encompasses a 7-year experience in PND of NF1. The cohort consisted of women undergoing PND due to parental carrier status, as well as those whose fetuses were diagnosed with copy number variations (CNVs) involving NF1 gene or NF1 variants based on indications unrelated to parental carrier status. RESULTS: A total of 30 cases underwent PND related to NF1. Among these, 17 cases involved a parental carrier, with pathogenic NF1 variants id

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42053285Открыть статью

Melanoma in an Unlikely Guise: Diagnostic Challenges of a Solid-cystic Popliteal Mass in Neurofibromatosis Type 1.

Malignant melanoma (MM) uncommonly presents as a solid-cystic soft tissue mass, posing a significant diagnostic challenge. We report a rare case in a 63-year-old woman with neurofibromatosis type 1 (NF-1) who presented with a painful, rapidly progressive swelling on the posterior aspect of her right lower thigh. Imaging revealed a large, well-defined solid-cystic lesion suggestive of a soft tissue sarcoma or malignant peripheral nerve sheath tumor. Initial fine-needle aspiration cytology was nondiagnostic. Definitive diagnosis was achieved following wide surgical excision, with histopathologic

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42262336Открыть статью

Respiratory function in children and young adults affected by neurofibromatosis type 1 treated with selumetinib.

BACKGROUND: Plexiform neurofibromas (PNs) are benign tumors that can cause pain, disfigurement, and disability in patients with neurofibromatosis type 1. Selumetinib, a MEK1/2 inhibitor, is the first drug who showed efficacy in inducing PNs shrinkage, reducing the associated morbidities in pediatric patients. Overall, selumetinib showed a good safety profile. However, multiple adverse effects have been reported both in pediatric and adult patients, including respiratory ones. Serial spirometry is suggested in patients with thoracic neurofibromas to detect changes that may underly PN's modifica

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42443961Открыть статью

Neurofibromatosis Type 1: An Imaging Review of Multisystem Manifestations in Children.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common inherited tumor predisposition syndrome with multisystem involvement of the central and peripheral nervous systems, vasculature, skeleton, skin, and internal organs. Many clinically relevant manifestations are internal, age-dependent, progressive, or initially asymptomatic, making imaging central to diagnosis, surveillance, and treatment. This review provides a radiology-centered overview of the major imaging manifestations of NF1 and emphasizes pattern recognition, modality selection, and imaging features that should prompt closer follow-up, function

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42855930Открыть статью

Efficacy and safety of MEK inhibitors for NF1-associated symptomatic, inoperable plexiform neurofibromas: A systematic review and meta-analysis.

Plexiform neurofibromas arise in up to half of people with neurofibromatosis type 1 (NF1), causing pain, disfigurement and functional loss. Loss of neurofibromin releases RAS-MAPK signaling, making MEK1/2 a rational target. Two agents are now approved in the United States, the adult indication only since 2025. We evaluated the efficacy and safety of MEK inhibitor monotherapy in NF1-associated symptomatic, inoperable plexiform neurofibroma across children and adults. We searched six databases and registries from inception to 10 July 2026, reporting per PRISMA 2020. The primary outcome was objec

СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42837360Открыть статью

Ataxia-Telangiectasia, DNA Repair Deficits, Immune Dysfunction, and Cancer: A Review of Mechanisms, Clinical Presentations, and Emerging Therapies.

Ataxia-Telangiectasia (A-T) is a rare, autosomal recessive disorder caused by biallelic pathogenic variants in the ATM gene. Loss of ataxia-telangiectasia mutated (ATM) protein function impairs DNA damage responses, leading to progressive neurodegeneration, genomic instability, immunodeficiency, and an increased risk of malignancy. Some A-T patients develop cancers at a young age and display extreme sensitivity to ionizing radiation and certain chemotherapeutics. Therefore, standard treatments often cause severe, life-threatening toxicities in these patients. This review discusses the dual rol

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42836902Открыть статью

Differentiation of MPNSTs from benign neurofibromas in neurofibromatosis patients using ADC and SUV biomarkers in children and young adults.

PURPOSE: This study evaluated the sensitivity and specificity of the apparent diffusion coefficient (ADC) and standardized uptake value (SUV) to differentiate malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) from benign neurofibromas in children and young adults with NF1. METHODS: We included 31 patients (19 male, 12 female, age 1-24 years) with 33 nerve sheath tumors, including 11 MPNSTs and 22 benign neurofibromas underwent MRI with diffusion-weighted imaging (DWI, n = 30 lesions, 22 benign, 8 malignant) or 18F-FDG PET (n= 22 lesions, 11 benign, 11 malignant). Tumor apparent diffusion coef

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41991447Открыть статью

Optic glioma in children: clinical presentation, diagnosis, and management.

INTRODUCTION: Optic gliomas are slow-growing astrocytic tumors that frequently occur in children. The general treatment approach for optic gliomas should be based on tumor location, patient age, and NF1 status. Optic gliomas respond well to chemotherapy; it is generally preferred over radiotherapy, especially for children under five years and those with NF1. Chemotherapy primarily results in stabilization of tumor volume, and this effect is often temporary. In some cases, a second line treatment may be required. Radiotherapy may be an option for treating patients with sporadic optic gliomas. T

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42101910Открыть статью

Bibliometric mapping of the 100 most-cited publications on optic nerve and optic pathway glioma: A cross-sectional bibliometric analysis.

BACKGROUND: Optic pathway gliomas (OPGs), including optic nerve gliomas, are uncommon tumors of the anterior visual pathway that arise mainly in young children, often with neurofibromatosis type 1 (NF1). The literature is now substantial, but its structure is undescribed. We mapped the most-cited OPG publications to characterize citation patterns, contributors, collaboration, and thematic development. METHODS: Scopus was searched on April 30, 2025 using a title-abstract-keyword strategy combining 4 OPG-specific phrases, with no year or document-type restriction. Records were ranked by total c

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42826282Открыть статью

A Clinical Insight into Von Hippel-Lindau Syndrome: Diagnostic Challenges.

Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome is a rare hereditary disorder characterised by the development of multiple benign and malignant tumours across various organs. Caused by mutations in the VHL tumour suppressor gene, it presents a wide range of clinical manifestations, including retinal haemangioblastomas, central nervous system tumours, renal cell carcinoma, pancreatic lesions, and phaeochromocytomas. This report describes the case of a 35-year-old woman who presented with visual impairment and abdominal masses. Imaging revealed typical VHL manifestations, including bilateral renal lesions and

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42831607Открыть статью

Identification of CD74-Positive Antigen-Presenting Glioma Cells in Primary Human Tumors and Murine Models of NF1 High-Grade Glioma.

Compared with the general population, individuals with neurofibromatosis type 1 have a 50-fold higher risk of developing a high-grade glioma (HGG) in their lifetime. Despite improved understanding of the molecular and cellular drivers of these neoplasms, we have yet to translate this knowledge into therapies that improve overall survival. One limitation has been the paucity of in vivo models for drug testing within this population. We generated three distinct glioma stem cell lines from HGGs arising in mice with Nf1 and Trp53 mutations in cis (NPcis) and characterized the allografts resulting

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41926771Открыть статью

Cognitive function in adult NF1 patients without other cognitive disorders: a cross-sectional study.

BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is associated with cognitive impairments affecting attention, executive function, memory, visuospatial abilities, and processing speed, which are well described in children and adolescents and may interfere with daily functioning. In contrast, cognitive functioning in adults with NF1 remains less clearly defined, particularly in individuals without previous neurological or psychological conditions affecting cognitive functioning that may confound neuropsychological performance. This cross-sectional study aimed to characterize cognitive performance acr

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42399989Открыть статью

DNA damage response associated miRNA dysregulation in Ataxia-telangiectasia.

BACKGROUND: Ataxia-telangiectasia (A-T) is a rare autosomal recessive genome-instability disorder due to pathogenic variants in ATM, a central kinase of the DNA double-strand break signaling, checkpoint activation and stress-response pathways. Although microRNAs (miRNAs) regulate DNA damage response (DDR), apoptosis, senescence and cell-cycle control, the stress-responsive behavior of selected ATM/DDR-associated miRNAs remains incompletely characterized in A-T fibroblast models. METHODS AND RESULTS: Four predefined ATM/DDR-associated candidate miRNAs (hsa-miR-34a-5p, hsa-miR-26a-5p, hsa-miR-1

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42814286Открыть статью

[Infantile hemangiomas: diagnosis and modern therapeutic approaches].

Infantile hemangiomas are benign vascular tumors that occur exclusively in infants and display a characteristic growth pattern. They usually become noticeable shortly after birth, proliferate over a period of 4-6 months, remain stable in size for a variable duration, and then gradually involute, although residual changes may persist. Diagnosis is typically made clinically, with careful attention to potential complications, functional impairments, and rare associated malformations such as those seen in PHACES and LUMBAR syndromes. A thorough understanding of the different types of hemangiomas,

СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42758210Открыть статью

Visual field loss in Sturge-Weber syndrome and phakomatosis pigmentovascularis: Implications for glaucoma assessment.

OBJECTIVES: To evaluate the patterns of visual field (VF) defects in patients with Sturge-Weber syndrome (SWS) and phakomatosis pigmentovascularis (PPV) using standard automated perimetry. METHODS: This retrospective study analyzed the clinical and VF data of patients with SWS or PPV undergoing treatment for glaucoma and had VF test data over a 27-year period. VF defects were classified as glaucomatous, neurological, combined, or unclassifiable. Statistical analyses were performed to determine factors associated with type of field defects. RESULTS: A total of 86 patients (172 eyes) were incl

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42809258Открыть статью

Engineering design of platelet-mimicking therapeutic systems: multilevel biomimicry, gating strategies, and translational boundaries.

Platelet-mimicking therapeutic systems have expanded well beyond hemostasis, yet clinical translation is increasingly constrained by controllability and safety-bounded deployability rather than proof-of-function. Here, we propose an engineering framework that maps design choices onto four coupled layers-structure, membrane, function, and gating-to decouple efficacy from systemic thrombotic and immunological risks. Central to this framework is a minimal platelet interface (MPI), defined as a bounded, low-gain basal state in circulation that permits lesion engagement while resisting systemic amp

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42212171Открыть статью

Overcoming delivery barriers of large all-in-one CRISPR/Cas9 plasmids using lysine-based lipid nanoparticles.

INTRODUCTION: Lipid nanoparticles (LNPs) are widely used as drug delivery systems (DDS) for the intracellular delivery of gene-editing tools such as the clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)/CRISPR-associated protein 9 (Cas9) system. Previously, a lysine-headgroup cationic lipid (K3C16) was reported to exhibit high biocompatibility and cellular internalization via plasma membrane fusion when formulated as liposomes, suggesting its potential as a low-toxicity gene delivery material. However, the translation of this lipid into a multi-component lipid nanoparticle (LN

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42819672Открыть статью

Multimodal imaging application of Sturge-Weber syndrome complicated with glaucoma: a case report of non-surgical treatment in a 7-year-old boy.

PURPOSE: To report the multimodal imaging characteristics and successful non-surgical intraocular pressure (IOP) control with bimatoprost in a 7-year-old boy with Sturge-Weber syndrome (SWS)-related glaucoma and diffuse choroidal hemangioma (DCH). METHOD: Case report with multimodal imaging including ultra-widefield fluorescein angiography, indocyanine green angiography, B-scan ultrasound, ultrasound biomicroscopy (UBM), and cranial MRI. RESULTS: A 7-year-old boy with facial port-wine stain (V1 distribution) presented with right ocular distension and IOP of 36 mmHg. Multimodal imaging confir

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42436417Открыть статью

A pore is a pore is a pore (or a hub?): VDAC oligomerization in mitochondrial connectivity and modulation.

Class-switch recombination (CSR) produces secondary Ig isotypes and requires activation-induced cytidine deaminase (AID)-dependent DNA deamination of intronic switch regions within the IgH (Igh) gene locus. Noncanonical repair of deaminated DNA by mismatch repair (MMR) or base excision repair (BER) creates DNA breaks that permit recombination between distal switch regions. Ataxia telangiectasia mutated (ATM)-dependent phosphorylation of AID at serine 38 (pS38-AID) promotes its interaction with apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 (APE1), a BER protein, suggesting that ATM regulates CSR through

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42233348Открыть статью

Living kidney donation prior to euthanasia: medical, psychological and ethical considerations.

BACKGROUND: Light chain deposition disease (LCDD) is a monoclonal immunoglobulin deposition disease (MIDD) that is characterized by the deposition of monoclonal light chains in multiple organs, including the kidney. It is a rare disorder caused by an underlying monoclonal plasma cell dyscrasia. LCDD with renal involvement causes proteinuria, which sometimes can lead to nephrotic syndrome. The monoclonal light chains are mostly in the κ form. Treatment of LCDD is the same as that for multiple myeloma (MM); however, some conventional anticancer drugs show substantial toxicity and therefore canno

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42523742Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты