OBJECTIVE: To establish the overall survival (OS) and disease-free survival (DFS) profiles regarding the patients diagnosed with hemangioblastoma in the context of a von Hippel-Lindau (VHL) disease and those of sporadic presentation.
METHODS: An observational and analytical study was conducted using a retrospective historical cohort, followed prospectively. The inclusion criteria consisted of patients operated of hemangioblastoma in two reference hospitals, between 2000 and 2023. A total of 39 patients were included. The Kaplan-Meier estimator was used to summarize data, and the log-rank test
СтатьяНаблюдательное исследованиеСравнительное исследованиеМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: NF1-associated high-grade gliomas (HGGs) are rare, biologically heterogeneous tumors with poor outcomes. Although MEK inhibitors (MEKis) are established options for selected NF1-associated low-grade gliomas, their role in NF1-associated HGG remains undefined. We describe clinical and radiographic outcomes with MEKis, including mirdametinib.
METHODS: We retrospectively reviewed adult patients with NF1-associated HGG treated at The University of Texas MD Anderson Cancer Center who initiated selumetinib, mirdametinib, or dabrafenib plus trametinib from December 1, 2019, to January 31, 2
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This presentation highlights the value of high-resolution ultrasound for simultaneously characterizing superficial neurofibromas and detecting associated peripheral nerve involvement in young patients with neurofibromatosis type 1. In a 16-year-old female with hand pain and paresthesia, ultrasound demonstrated a hypervascular superficial neurofibroma together with marked epineural thickening of the median nerve, swelling of its recurrent motor branch, and edema of the superficial radial nerve. These findings provided an anatomic correlate for the patient's symptoms despite normal median and ul
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this case report, a newborn with neurofibromatosis type 1 (NF1) and meningoencephalocele is presented. The foetus had inherited the same pathogenic defect in the NF1 gene as the father and was therefore closely monitored prenatally. The infant was born with a large frontonasal meningoencephalocele. This has not been described before and medical experience and knowledge is therefore sparse. In this case, early diagnostic imaging and scheduling of surgical intervention in collaboration with neuro- and plastic surgeons was performed.
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Loss-of-function variants in the NF1 gene result in the development of neurofibromatosis type 1 (NF1), a neurogenetic disease and multisystem disorder that includes a predilection for benign and malignant tumors of the central and peripheral nervous systems. Patients with NF1 experience a wide variety of comorbidities, such as chronic pain conditions, learning disabilities, and signs and symptoms that include migraines and NF1-associated plexiform neurofibromas (PNs), which can cause disfigurement and pain. All of these factors can severely affect health-related quality of l
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is associated with an increased risk of epilepsy, but the clinical spectrum and associated factors of epilepsy in paediatric NF1 remain incompletely characterized. We aimed to describe frequency and features of epilepsy in paediatric NF1 and to compare the characteristics of NF1 patients with and without epilepsy. We retrospectively reviewed 253 paediatric NF1 patients followed up between January 2020 and December 2025. Demographic, clinical, electroencephalographic, and radiological data were collected. Categorical comparisons between patients with a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Executive function (EF) difficulties are prevalent in neurogenetic syndromes such as Neurofibromatosis Type 1 (NF1), the most common autosomal dominant condition associated with nervous system tumors. However, age-related differences in EF problems in children with NF1 remain poorly understood. This study aimed to examine how EF problems in daily life vary across ages throughout childhood and adolescence and how these age patterns vary across demographic and NF1 disease-related characteristics.
METHOD: This study integrated data of 1,294 observations from 1,025 children with NF1 (M
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Hippel-Lindau syndrome (VHLS) is an autosomal dominant hereditary cancer disease caused by germline mutations in the VHL tumor suppressor gene and characterized by clinical heterogeneity and phenotype-genotype associations. We studied the VHL gene in 535 Russian patients referred for VHLS diagnostics using Sanger sequencing, multiplex ligase-dependent probe amplification, and, in some cases, high-throughput sequencing. A total of 177 causative VHL variants were identified, including 129 point mutations and 48 extended deletions. Missense variants were the most frequent (60.3%) and predomin
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present the indications for prenatal diagnosis (PND) of neurofibromatosis type 1 (NF1) in a Chinese referral medical center.
METHOD: This study encompasses a 7-year experience in PND of NF1. The cohort consisted of women undergoing PND due to parental carrier status, as well as those whose fetuses were diagnosed with copy number variations (CNVs) involving NF1 gene or NF1 variants based on indications unrelated to parental carrier status.
RESULTS: A total of 30 cases underwent PND related to NF1. Among these, 17 cases involved a parental carrier, with pathogenic NF1 variants id
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant melanoma (MM) uncommonly presents as a solid-cystic soft tissue mass, posing a significant diagnostic challenge. We report a rare case in a 63-year-old woman with neurofibromatosis type 1 (NF-1) who presented with a painful, rapidly progressive swelling on the posterior aspect of her right lower thigh. Imaging revealed a large, well-defined solid-cystic lesion suggestive of a soft tissue sarcoma or malignant peripheral nerve sheath tumor. Initial fine-needle aspiration cytology was nondiagnostic. Definitive diagnosis was achieved following wide surgical excision, with histopathologic
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plexiform neurofibromas (PNs) are benign tumors that can cause pain, disfigurement, and disability in patients with neurofibromatosis type 1. Selumetinib, a MEK1/2 inhibitor, is the first drug who showed efficacy in inducing PNs shrinkage, reducing the associated morbidities in pediatric patients. Overall, selumetinib showed a good safety profile. However, multiple adverse effects have been reported both in pediatric and adult patients, including respiratory ones. Serial spirometry is suggested in patients with thoracic neurofibromas to detect changes that may underly PN's modifica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common inherited tumor predisposition syndrome with multisystem involvement of the central and peripheral nervous systems, vasculature, skeleton, skin, and internal organs. Many clinically relevant manifestations are internal, age-dependent, progressive, or initially asymptomatic, making imaging central to diagnosis, surveillance, and treatment. This review provides a radiology-centered overview of the major imaging manifestations of NF1 and emphasizes pattern recognition, modality selection, and imaging features that should prompt closer follow-up, function
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plexiform neurofibromas arise in up to half of people with neurofibromatosis type 1 (NF1), causing pain, disfigurement and functional loss. Loss of neurofibromin releases RAS-MAPK signaling, making MEK1/2 a rational target. Two agents are now approved in the United States, the adult indication only since 2025. We evaluated the efficacy and safety of MEK inhibitor monotherapy in NF1-associated symptomatic, inoperable plexiform neurofibroma across children and adults. We searched six databases and registries from inception to 10 July 2026, reporting per PRISMA 2020. The primary outcome was objec
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-Telangiectasia (A-T) is a rare, autosomal recessive disorder caused by biallelic pathogenic variants in the ATM gene. Loss of ataxia-telangiectasia mutated (ATM) protein function impairs DNA damage responses, leading to progressive neurodegeneration, genomic instability, immunodeficiency, and an increased risk of malignancy. Some A-T patients develop cancers at a young age and display extreme sensitivity to ionizing radiation and certain chemotherapeutics. Therefore, standard treatments often cause severe, life-threatening toxicities in these patients. This review discusses the dual rol
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study evaluated the sensitivity and specificity of the apparent diffusion coefficient (ADC) and standardized uptake value (SUV) to differentiate malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) from benign neurofibromas in children and young adults with NF1.
METHODS: We included 31 patients (19 male, 12 female, age 1-24 years) with 33 nerve sheath tumors, including 11 MPNSTs and 22 benign neurofibromas underwent MRI with diffusion-weighted imaging (DWI, n = 30 lesions, 22 benign, 8 malignant) or 18F-FDG PET (n= 22 lesions, 11 benign, 11 malignant). Tumor apparent diffusion coef
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Optic gliomas are slow-growing astrocytic tumors that frequently occur in children. The general treatment approach for optic gliomas should be based on tumor location, patient age, and NF1 status. Optic gliomas respond well to chemotherapy; it is generally preferred over radiotherapy, especially for children under five years and those with NF1. Chemotherapy primarily results in stabilization of tumor volume, and this effect is often temporary. In some cases, a second line treatment may be required. Radiotherapy may be an option for treating patients with sporadic optic gliomas. T
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Optic pathway gliomas (OPGs), including optic nerve gliomas, are uncommon tumors of the anterior visual pathway that arise mainly in young children, often with neurofibromatosis type 1 (NF1). The literature is now substantial, but its structure is undescribed. We mapped the most-cited OPG publications to characterize citation patterns, contributors, collaboration, and thematic development.
METHODS: Scopus was searched on April 30, 2025 using a title-abstract-keyword strategy combining 4 OPG-specific phrases, with no year or document-type restriction. Records were ranked by total c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome is a rare hereditary disorder characterised by the development of multiple benign and malignant tumours across various organs. Caused by mutations in the VHL tumour suppressor gene, it presents a wide range of clinical manifestations, including retinal haemangioblastomas, central nervous system tumours, renal cell carcinoma, pancreatic lesions, and phaeochromocytomas. This report describes the case of a 35-year-old woman who presented with visual impairment and abdominal masses. Imaging revealed typical VHL manifestations, including bilateral renal lesions and
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Compared with the general population, individuals with neurofibromatosis type 1 have a 50-fold higher risk of developing a high-grade glioma (HGG) in their lifetime. Despite improved understanding of the molecular and cellular drivers of these neoplasms, we have yet to translate this knowledge into therapies that improve overall survival. One limitation has been the paucity of in vivo models for drug testing within this population. We generated three distinct glioma stem cell lines from HGGs arising in mice with Nf1 and Trp53 mutations in cis (NPcis) and characterized the allografts resulting
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is associated with cognitive impairments affecting attention, executive function, memory, visuospatial abilities, and processing speed, which are well described in children and adolescents and may interfere with daily functioning. In contrast, cognitive functioning in adults with NF1 remains less clearly defined, particularly in individuals without previous neurological or psychological conditions affecting cognitive functioning that may confound neuropsychological performance. This cross-sectional study aimed to characterize cognitive performance acr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования