Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
10030 публикаций
Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 11 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Ataxia-telangiectasia (A-T) is a rare autosomal recessive genome-instability disorder due to pathogenic variants in ATM, a central kinase of the DNA double-strand break signaling, checkpoint activation and stress-response pathways. Although microRNAs (miRNAs) regulate DNA damage response (DDR), apoptosis, senescence and cell-cycle control, the stress-responsive behavior of selected ATM/DDR-associated miRNAs remains incompletely characterized in A-T fibroblast models.
METHODS AND RESULTS: Four predefined ATM/DDR-associated candidate miRNAs (hsa-miR-34a-5p, hsa-miR-26a-5p, hsa-miR-1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile hemangiomas are benign vascular tumors that occur exclusively in infants and display a characteristic growth pattern. They usually become noticeable shortly after birth, proliferate over a period of 4-6 months, remain stable in size for a variable duration, and then gradually involute, although residual changes may persist. Diagnosis is typically made clinically, with careful attention to potential complications, functional impairments, and rare associated malformations such as those seen in PHACES and LUMBAR syndromes. A thorough understanding of the different types of hemangiomas,
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the patterns of visual field (VF) defects in patients with Sturge-Weber syndrome (SWS) and phakomatosis pigmentovascularis (PPV) using standard automated perimetry.
METHODS: This retrospective study analyzed the clinical and VF data of patients with SWS or PPV undergoing treatment for glaucoma and had VF test data over a 27-year period. VF defects were classified as glaucomatous, neurological, combined, or unclassifiable. Statistical analyses were performed to determine factors associated with type of field defects.
RESULTS: A total of 86 patients (172 eyes) were incl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Platelet-mimicking therapeutic systems have expanded well beyond hemostasis, yet clinical translation is increasingly constrained by controllability and safety-bounded deployability rather than proof-of-function. Here, we propose an engineering framework that maps design choices onto four coupled layers-structure, membrane, function, and gating-to decouple efficacy from systemic thrombotic and immunological risks. Central to this framework is a minimal platelet interface (MPI), defined as a bounded, low-gain basal state in circulation that permits lesion engagement while resisting systemic amp
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Lipid nanoparticles (LNPs) are widely used as drug delivery systems (DDS) for the intracellular delivery of gene-editing tools such as the clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)/CRISPR-associated protein 9 (Cas9) system. Previously, a lysine-headgroup cationic lipid (K3C16) was reported to exhibit high biocompatibility and cellular internalization via plasma membrane fusion when formulated as liposomes, suggesting its potential as a low-toxicity gene delivery material. However, the translation of this lipid into a multi-component lipid nanoparticle (LN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the multimodal imaging characteristics and successful non-surgical intraocular pressure (IOP) control with bimatoprost in a 7-year-old boy with Sturge-Weber syndrome (SWS)-related glaucoma and diffuse choroidal hemangioma (DCH).
METHOD: Case report with multimodal imaging including ultra-widefield fluorescein angiography, indocyanine green angiography, B-scan ultrasound, ultrasound biomicroscopy (UBM), and cranial MRI.
RESULTS: A 7-year-old boy with facial port-wine stain (V1 distribution) presented with right ocular distension and IOP of 36 mmHg. Multimodal imaging confir
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Class-switch recombination (CSR) produces secondary Ig isotypes and requires activation-induced cytidine deaminase (AID)-dependent DNA deamination of intronic switch regions within the IgH (Igh) gene locus. Noncanonical repair of deaminated DNA by mismatch repair (MMR) or base excision repair (BER) creates DNA breaks that permit recombination between distal switch regions. Ataxia telangiectasia mutated (ATM)-dependent phosphorylation of AID at serine 38 (pS38-AID) promotes its interaction with apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 (APE1), a BER protein, suggesting that ATM regulates CSR through
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Light chain deposition disease (LCDD) is a monoclonal immunoglobulin deposition disease (MIDD) that is characterized by the deposition of monoclonal light chains in multiple organs, including the kidney. It is a rare disorder caused by an underlying monoclonal plasma cell dyscrasia. LCDD with renal involvement causes proteinuria, which sometimes can lead to nephrotic syndrome. The monoclonal light chains are mostly in the κ form. Treatment of LCDD is the same as that for multiple myeloma (MM); however, some conventional anticancer drugs show substantial toxicity and therefore canno
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a case of Wyburn-Mason syndrome in a young child with initially declined treatment leading to delayed intervention.
METHODS: Case report.
RESULTS: We report a 6-year-old boy with mild periocular trauma after a fall, who was incidentally found to have a retinal arteriovenous malformation associated with a brain arteriovenous malformation, indicative of Wyburn-Mason syndrome. The patient's visual examination was unremarkable except for a visual acuity of 20/150 in the right eye, corrected to 20/60, and 20/30 in the left eye, along with mild proptosis and facial asymmetry.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common neurodevelopmental disorder that is associated with several developmental and behavioral phenotypes, including reduced and fragmented sleep at night. Here, we describe the role of NF1 in sleep in zebrafish, a diurnal vertebrate whose mechanisms of sleep control are broadly conserved with those of mammals. The zebrafish genome encodes two neurofibromin 1 (nf1) paralogs: nf1a and nf1b, which function in a partially redundant manner. We found that zebrafish with reduced nf1 function exhibit decreased and delayed sleep at night, similar to humans with the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type I (NF1) is a common cancer predisposition syndrome caused by heterozygous loss-of-function mutations in the tumor-suppressor gene NF1. Individuals with NF1 develop benign tumors of the peripheral nervous system (neurofibromas), originating from the Schwann cell (SC) lineage after somatic loss of the wild-type NF1 allele, some of which progress further to malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST). There is only one FDA-approved targeted therapy for symptomatic plexiform neurofibromas and none approved for MPNSTs. The genetic basis of NF1 syndrome makes associated t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of neuropsychiatric symptoms have been reported in tuberous sclerosis. Although psychosis may occur, little has been written about this topic. This systematic review sought to characterize the nature of tuberous sclerosis-associated psychosis, including with respect to treatment response. A literature search was completed in June 2025 using PubMed and Scopus. Only articles that mentioned psychotic symptoms occurring in tuberous sclerosis in a patient-specific manner were eligible. Twenty-six papers describing 27 individuals were included in the main analyses, all of which are case re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common autosomal dominant disorder associated with central nervous system gliomas, most frequently optic pathway gliomas; however, oligodendrogliomas in the setting of NF1 are exceedingly rare, with no prior documented cases and no established treatment strategies to date. A 53-year-old female with NF1-associated oligodendroglioma experienced multiple recurrences following surgery, radiotherapy, chemotherapy, and targeted therapy. Upon further disease progression, she was treated with a novel combination of thiotepa, bevacizumab, teniposide, and the mitogen-
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In patients with tuberous sclerosis complex (TSC), seizure onset can be as early as in the neonatal period. Recent studies showed that earlier treatment of TSC positively improves epilepsy and neurodevelopmental outcomes.
METHODS: This is an international retrospective study on neonates with TSC monitored with long-term video-EEG.
RESULTS: Six of ten neonates with a perinatal diagnosis of TSC were found to have electrographic-only seizures within the first 10 days of life on long-term video-EEG. All patients in this series were found to have TSC2 variants and, except for 1 pati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a progressive cystic lung disease caused by tuberous sclerosis complex 1/2 (TSC1/2) gene mutations in pulmonary mesenchymal cells, resulting in activation of the mechanistic target of rapamycin complex 1 (mTORC1). A subset of patients with LAM develop pulmonary vascular remodeling and pulmonary hypertension. Little, however, is known regarding how LAM cells communicate with endothelial cells (ECs) to trigger vascular remodeling. In end-stage LAM lung explants, we identified EC dysfunction characterized by increased EC proliferation and migration, defective ang
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paediatric burns may result from accidental or non-accidental mechanisms, with diagnostic challenges arising when histories suggest dubious accidental causes. We report an 8-year-old boy, placed in a local temple due to longstanding behavioural difficulties, who sustained burns reportedly from hot water spillage. Examination revealed deep burns affecting the left face and neck, lower back, buttocks, perineum and posterior thighs. The distribution and severity were inconsistent with the reported explanation, raising suspicion of non-accidental injury. Multiple facial angiofibromas prompted mult
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The cornerstone of the treatment of malignant peripheral nerve sheath tumors is surgical resection. Radiation and chemotherapy are variably employed. The optimal treatment remains uncertain, particularly for unresectable or metastatic disease and patients with neurofibromatosis type 1 (NF-1).
METHODS: We present data for 58 patients with newly diagnosed malignant peripheral nerve sheath tumors enrolled on the Children's Oncology Group study ARST0332. Patients were treated with risk-adapted therapy including surgery with or without radiotherapy and ifosfamide and doxorubicin chemot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystemic genetic disorder whose main neuropathologic features include cortical and subcortical tubers, believed to be the source of epileptogenesis. The main purpose of this study was to disclose the performance of 7T and conventional MRI in classifying and counting tubers, in 30 subjects with clinically confirmed TSC and TSC1 and TSC2 molecular analysis.
MATERIALS AND METHODS: In subjects with TSC, performance of 7T and conventional brain MRI in counting and recognizing tuber types were analyzed and compared. Additionally, ep
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEE) are a group of rare childhood diseases, which present severe and refractory epilepsy, intellectual disability and developmental impairment. The care of these children involves a high burden of care (mostly assumed by mothers), with a physical, emotional, social and professional impact. The aim of this study was to describe the experiences of daily care concerns in mothers of children with STXBP1, tuberous sclerosis complex (TSC) and SYNGAP1 encephalopathies.
METHODS: A qualitative descriptive study was conducted. Participants were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaicism is relatively common in Tuberous Sclerosis Complex (TSC) but can be difficult to detect using routine diagnostic tests, particularly when the variant allele frequency (VAF) is low. We describe two cases of mosaic TSC diagnosed using an ultra-deep sequencing approach in multiple tissues and review the literature about this topic in order to discuss new diagnostic paradigms. In the first case, further testing was prompted by the presence of angiomyolipomas in the otherwise unaffected 51-year-old father of a woman diagnosed with TSC2; the familial pathogenic variant was present with a v
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.