Tuberous sclerosis complex is a rare, autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in the tuberous sclerosis complex 1 or tuberous sclerosis complex 2 genes, leading to constitutive activation of the mammalian target of rapamycin pathway and abnormal cell growth. Tuberous sclerosis complex is characterized by benign hamartomas affecting multiple organs, most commonly the brain, skin, kidneys, heart, and lungs. Clinical manifestations vary depending on the organs involved and disease severity. We report the case of a Chinese woman in her mid-30s who presented with progressive dyspn
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic condition caused by pathogenic variants of the NF1 gene. While alterations in cerebral structural and microstructural differences have been reported in NF1, the cerebellum remains largely unexplored. Since individuals with NF1 are at risk for cognitive difficulties, which are in turn associated with cerebellar processes, understanding the underlying neural mechanisms is critical for intervention development.
METHODS: Youth (5-16 years) with NF1 (n = 30) and unaffected youth (n = 40) participated in neuropsychological (i.e., neurocognitiv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common autosomal dominant disorder resulting from pathogenic variants in the NF1 gene. Preclinical studies suggest the NF1 gene regulates sleep and circadian processes, yet objective human data are limited. Characterizing sleep disturbances, sleep-related biomarkers, and their relationships to neurodevelopmental outcomes, may identify potential novel therapeutic targets in children with NF1. This study aimed to compare sleep-wake profiles, circadian rhythmicity, and melatonin production in children with NF1 compared to typically developing
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Plexiform neurofibromas (PN) present a significant clinical challenge, with a notable unmet need for effective and well-tolerated therapies, particularly for the adult population.
PATIENTS AND METHODS: A single-arm, open-label, phase IIa trial of tunlametinib was conducted to assess its efficacy and safety in adults with inoperable, radiologically measurable PN. Patients received tunlametinib at a dose of 9 mg twice daily, following a continuous 21-day cycle regimen. The primary endpoint was the confirmed objective response rate (ORR), and secondary endpoints included disease control
СтатьяКлиническое исследование II фазыПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A strong bidirectional relationship exists between epilepsy and sleep, with seizures often occurring more frequently in sleep and, in turn, sleep being disrupted by seizures. However, the mechanistic basis of seizure-sleep interactions is poorly understood. In this study, we characterized the relationship between seizures and sleep in a mouse model of the genetic disorder tuberous sclerosis complex (TSC) and investigated potential mechanisms underlying seizure-sleep interactions related to hypothalamic orexin.
METHODS: Tsc1GFAPCKO mice were used to investigate the relationship betw
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type I is a rare neurocutaneous syndrome characterized by the development of disfiguring neurofibroma tumors with unmet clinical needs. As Neurofibromatosis Type I is a monogenic disease, the development of gene therapy is highly attractive, but it is currently unknown if rescuing the NF1 gene in established neurofibroma is sufficient for tumor regression. Here, we test this hypothesis by building two novel NF1 mouse models with reversible NF1 expression. In the first model, the human NF1 -/- Schwann cells named ipNF95.11b C/T are genetically modified with a doxycycline-induc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem genetic disorder with prominent neurological manifestations, most notably epilepsy, and is frequently accompanied by a wide range of neuropsychiatric comorbidities. Hyperactivation of the mechanistic target of rapamycin (mTOR) pathway plays a central role in TSC pathology, disrupting both general brain development and specific molecular processes such as metabolism. While much attention has focused on neurons and astrocytes in these TSC-related alterations, the contribution of microglia remains relatively underexplored. In this study, we first
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate intraoral findings, oral-health-status, and their relationship with general and oral-health–related-quality-of-life in children diagnosed with neurofibromatosis type1, compared to healthy children. MATERIALS AND METHODS: Fifty children with neurofibromatosis-type1 and fifty healthy children of similar age and gender underwent thorough oral examinations. Evaluations included the presence of dental caries, enamel hypoplasia, malocclusions, gingiva and plaque levels, and soft tissue abnormalities. Additional assessments included panoramic dental imaging and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Posterior fossa anomalies, Hemangioma, Arterial anomalies, Cardiac anomalies and Eye anomalies (PHACE) is a neurocutaneous disorder characterized by various neuroimaging abnormalities, including cranio-cervical arterial anomalies. The purpose of this multi-center study is to assess the long-term evolution of neuroimaging findings in PHACE, with focus on progressive arteriopathy and intracranial hemangioma.
METHODS: Patients with definite PHACE who were ≥10 years of age were recruited from 16 sites. A pediatric neuroradiologist retrospectively reviewed clinical MRI/MRA or CTA repor
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal astrocytic hamartoma (RAH) is a rare benign retinal tumor most commonly associated with tuberous sclerosis complex and is typically stable. RAH may also rarely occur in neurofibromatosis type 1 (NF1), an autosomal dominant disorder characterized by skin pigmentation abnormalities and multiple neurofibromas. We present a case of a child with NF1 and symptomatic, inoperable plexiform neurofibromas, for which selumetinib was initiated. Incidentally, the patient also had a progressive RAH involving the optic disc, leading to severe exudative retinal detachment. Following selumetinib therap
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis is a rare and serious genetic disease, classically characterized by epilepsy, mental deficiency, and sebaceous adenomas; however, it may also be associated with the development of multiple tumors in various organs. Pulmonary artery aneurysm has rarely been described in the literature. This article reports a case of tuberous sclerosis in a 3 year old child with a pulmonary artery trunk aneurysm, cardiac rhabdomyomas, and a bicuspid aortic valve, a combination that has been rarely described in the literature, and discusses the importance of early diagnosis, management, and tre
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common autosomal dominant disorder with extensive allelic heterogeneity. Although RNA-based assays can increase sensitivity, their cost and complexity limit their routine use. A DNA-only tiered diagnostic approach was evaluated in 1917 unrelated Korean individuals with clinically suspected NF1. The process began with targeted sequencing of blood-derived genomic DNA, followed by reflex multiplex ligation-dependent probe amplification for copy number variants and a lesional tissue test for suspected mosaicism. Initial targeted sequencing of the NF1 gene establ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) are aggressive sarcomas that constitute a major cause of mortality in individuals with neurofibromatosis type 1 (NF-1) and exhibit highly variable responses to radiotherapy. In this issue of the JCI, Zhu and colleagues integrated functional genomics, single-cell transcriptomics, and analysis of human tumors to show that type I IFN signaling shapes both tumor-intrinsic radiation sensitivity of MPNSTs and local recruitment and activation of T cells. Their findings establish IFN signaling as a central coordinator of the radiotherapy response in MP
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 results from mutations in the NF1 gene and its encoded neurofibromin protein. This condition produces multiple symptoms, including tumors, behavioral alterations, and metabolic changes. Molecularly, neurofibromin mutations affect Ras activity, influencing multiple downstream signaling pathways, including MAPK (Raf/MEK/ERK) and PI3K/Akt/mTOR signaling. This pleiotropy raises the question of which pathways could be targeted to treat the disease symptoms, and whether different phenotypes driven by neurofibromin mutations exhibit similar or diverging dependence on the sign
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder caused by NF1 gene mutations, resulting in neurofibromin deficiency and vascular fragility. Although excessive hemorrhage during surgery has been reported in patients with NF1, such complications during orthognathic surgery are extremely rare. CASE REPORT: A 26-year-old woman with NF1 presented with skeletal Class II malocclusion. Preoperative contrast-enhanced computed tomography and magnetic resonance imaging revealed no neurofibromas along the airway or near the surgical field. Le Fort I osteotomy and bilateral sag
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sturge-Weber syndrome (SWS) is a sporadic, progressive, congenital condition that occurs due to hamartomatous malformation and is usually referred to as a "port wine stain." It is characterized by trisymptomatic forms that include facial port wine stain, glaucoma, and leptomeningeal calcifications.
CASE DESCRIPTION: A 42-year-old female patient presented with a chief complaint of missing teeth in the mandibular anterior region that had recently exfoliated following mobility. A unilateral port wine stain noted on the left side of her face appeared to follow the left maxillary div
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disease caused by heterozygous loss-of-function variants in TSC1 or TSC2. Patients present with benign tumours known as hamartomas in the brain, eyes, lungs, kidneys, heart and skin. Many hamartomas contain mosaic second hit variants in TSC1 or TSC2. The most disabling features of TSC include epilepsy and TSC-associated neuropsychiatric disorders (TAND) such as intellectual disability and autism spectrum disorder. Remarkable progress has been made both in understanding the pathogenesis of TSC and in its clinical management, largely due to the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following the recent introduction of molecular diagnosis criteria for schwannomatosis, we decided to study the results of somatic molecular testing in patients with a tumor burden suggestive of non-NF2-related Schwannomatosis, with a particular focus on patients harboring multi-nodular schwannomas. We selected 22 patients harboring multiple peripheral nerve schwannomas, with or without associated lumbar schwannomas after a brain and spine MRI workup ruling out cranial nerve schwannomas, meningiomas and ependymomas. For each patient, at least 2 separate anatomically distinct tumor nodules were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RASopathies are a group of genetically heterogeneous developmental disorders caused by germline variants affecting the RAS/MAPK signaling pathway. These disorders display overlapping clinical features and diverse molecular mechanisms. This study aimed to evaluate the clinical and molecular spectrum of patients diagnosed with RASopathies, with a particular focus on novel and rare variants. A retrospective, multicenter study was conducted on patients with clinically suspected RASopathy and diagnosed by targeted Next Generation Sequencing analysis between 2021 and 2024. Variants were classified a
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vascular malformations caused by GNAQ/GNA11 somatic mutations are related to capillary malformations (CM), which include port-wine stains (PWS), and also include capillary malformation-related syndromes, such as Sturge-Weber syndrome (SWS), capillary malformation with overgrowth (CMO), diffuse capillary malformation with overgrowth (DCMO), and phakomatosis pigmentovascularis (PPV). These disorders are known as the GNA-Related Capillary malformation spectrum (GNARCMs). This spectrum presents a therapeutic challenge.
OBJECTION: This study aimed to evaluate the efficacy and safety of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования