Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
16 публикаций
Поиск: 32 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
The American journal of forensic medicine and pathology2023eng
Spontaneous coronary artery dissection (SCAD) is a rare cause of acute coronary syndrome, occurring when there is separation of the coronary artery walls by intramural hemorrhage creating a false lumen. This compresses the arterial lumen, compromising the ability of the coronary artery to perfuse the myocardial tissue. Spontaneous coronary artery dissection is usually fatal, with risk factors including pregnancy, young age, and female sex, birth control, and other hormonal therapies.In this case report, we describe the case of a 31-year-old biological female transitioning to male with exogenou
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The protein kinase DYRK1A encoded in human chromosome 21 is the major contributor to the multiple symptoms observed in Down syndrome patients. In addition, DYRK1A malfunction is associated with various other neurodevelopmental disorders such as autism spectrum disorder. Here, we identified FAM53C with no hitherto known biological function as a novel suppressive binding partner of DYRK1A. FAM53C is bound to the catalytic protein kinase domain of DYRK1A, whereas DCAF7/WDR68, the major DYRK1A-binding protein, binds to the N-terminal domain of DYRK1A. The binding of FAM53C inhibited autophosphoryl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is well established that maternal age is associated with a rapid decline in the production of healthy and high-quality oocytes resulting in reduced fertility in women older than 35 years of age. In particular, chromosome segregation errors during meiotic divisions are increasingly common and lead to the production of oocytes with an incorrect number of chromosomes, a condition known as aneuploidy. When an aneuploid oocyte is fertilized by a sperm it gives rise to an aneuploid embryo that, except in rare situations, will result in a spontaneous abortion. As females advance in age, they are a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Administration of second-generation antipsychotic drugs (SGAs) often leads to weight gain and consequent cardio-metabolic side effects. We observed that clozapine but not six other antipsychotic drugs reprogrammed the gene expression pattern of differentiating human adipocytes ex vivo, leading to an elevated expression of the browning marker gene UCP1, more and smaller lipid droplets and more mitochondrial DNA than in the untreated white adipocytes. Laser scanning cytometry showed that up to 40% of the differentiating single primary and Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) adipocytes had the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum group C (XP-C) is a rare human syndrome characterized by hypersensitivity to UV light and a dramatic predisposition to skin neoplasms. XP-C cells are deficient in the nucleotide excision repair (NER) pathway, a complex process involved in the recognition and removal of DNA lesions. Several XPC mutations have been described, including a founder mutation in North African patients involving the deletion of a TG dinucleotide (ΔTG) located in the middle of exon 9. This deletion leads to the expression of an inactive truncated XPC protein, normally involved in the first step of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Drosophila porcupine gene is required for secretion of wingless and other Wnt proteins, and sporadic mutations in its unique human ortholog, PORCN, cause a pleiotropic X-linked dominant disorder, focal dermal hypoplasia (FDH, also known as Goltz syndrome). We generated a conditional allele of the X-linked mouse Porcn gene and analyzed its requirement in Wnt signaling and embryonic development. We find that Porcn-deficient cells exhibit a cell-autonomous defect in Wnt ligand secretion but remain responsive to exogenous Wnts. Consistent with the female-specific inheritance pattern of FDH, Po
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human SALL1 is a homologue of the Drosophila region-specific homeotic gene sal, and is also known as a causative gene for Townes-Brocks syndrome, which is characterized by multi-organ malformations. We previously demonstrated that mouse Sall1 plays a crucial role in ureteric bud invasion during kidney development, and possibly in nephron progenitor cells in the metanephric mesenchyme. To gain insights into the Sall1 functions in the kidney and other tissues, we generated R26Sall1 mice, in which Rosa26 locus stop sequences flanked by two loxP sites were located upstream of the Sall1 cDNA. This
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human Down syndrome (DS) represents the most frequent cause of mental retardation associated to a genetic condition. DS also exhibits a characteristic early onset of neuropathology indistinguishable from that observed in Alzheimer's disease (AD), namely the deposition of the beta-amyloid peptide. Early endosomal dysfunction has been described in individuals with DS and AD, suggesting an important role of this subcellular compartment in the onset and progression of the pathology. On the other hand, cholesterol activates the amyloidogenic processing pathway for the amyloid precursor protein, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RECQ helicase protein-like 4 (RECQL4) is a member of the human RECQ family of DNA helicases. Two-thirds of patients with Rothmund-Thomson syndrome (RTS) carry biallelic inactivating mutations in the RECQL4 gene. RTS is an autosomal recessive disorder characterized by poikiloderma, sparse hair, small stature, skeletal abnormalities, cataracts, and an increased risk of cancer. Mutations in two other RECQ helicases, BLM and WRN, are responsible for the cancer predisposition conditions Bloom and Werner syndromes, respectively. Previous studies have shown that BLM and WRN-deficient cells demonstrat
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases with QT prolongation associated with the administration of standard drug doses are reported. Drug effects are determined by pharmacological and biological parameters. Drugs may be metabolized or transported by two systems: the cytochrome enzymes or the less well-known but nevertheless relevant P-glycoprotein system. P-glycoprotein is a pump that limits intracellular reabsorption and favors the elimination of exogenous substances. These two systems interact with each other to influence drug effects. A better knowledge of their mechanisms of action and their genetic determinants should
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brachydactyly type E in two sibs with increased bone density and mental retardation. A new autosomal recessive syndrome?: We report on two sibs, a boy and a girl, with syndromic brachydactyly type E. Parents were first cousins. Facial dysmorphia was characterized by a flat occiput, a large forehead, hypertelorism, a long triangular nose, an everted lower lip, downslanting palpebral fissures and strabismus. They had marked shortening of the third, fourth and fifth fingers and of the third, fourth, and fifth toes. IQ was 16 in the boy, 63 in the girl. In both sibs ophtalmologic examination showe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The osseointegration concept has dramatically changed the possibility of rehabilitating patients with craniofacial defects due to branchial arch syndromes.
PURPOSE: This article describes some problems related to the investigative routines and rehabilitation of individuals with malformations of the first and second branchial arches of the craniofacial region. Animal model systems have increased the knowledge of basic embryonic processes that can explain the extent of the malformations. Though most clinical first and second branchial arch syndromes are likely to be caused by sporad
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram or DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy and Deafness) syndrome, which has long been known as an autosomal-recessive disorder, has recently been proposed to be a mitochondrial-mediated disease with either a nuclear or a mitochondrial genetic background. The phenotypic characteristics of the syndrome resemble those found in other mitochondrial (mt)DNA mediated disorders such as Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) or maternally inherited diabetes and deafness (MIDD). Therefore, we looked for respective mtDNA alterations in blood samples from 7 patients with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical syndrome of OGD in the female is displayed as hypogonadism and most commonly type I hyposmia ("anosmia"). The main pathologic findings are absence of the olfactory bulbs and tracts, hypoplasia of the hypothalamus, a normal pituitary gland, and normal appearing, although unstimulated, ovaries. The syndrome of OGD may be considered as an attenuated form of holoprosencephaly. Various facial abnormalities have been observed in patients with OGD and their families. Thorough neurologic examination may reveal other abnormalities. In the majority of cases the etiology of OGD is not known;
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Omphaloceles are congenital malformations with herniation of the abdominal viscera into the umbilical cord. The incidence in newborns is 1:4300, the sex ratio 1.24:1 in favour to boys. Children with this malformation are neither more frequent at the beginning nor at the end of the sibship; the average maternal age is not increased. In about 50% other different malformations are found. All those omphaloceles, which are found as an obligatory symptom in the EMG syndrome (Wiedemann-Beckwith syndrome) to be probably in most cases autosomal recessively inherited or which are seen within a chromosom
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.