Objectives: To describe BMI-for-age and transverse dental arch measurements in growing children with Marfan syndrome (MFS) and a non-Marfan pediatric comparison group. Materials and Methods: A retrospective case-control observational study included 41 children aged 6-11 years: 15 patients with MFS (7 males, 8 females; mean age 8.8 ± 1.5 years) and 26 non-Marfan controls (10 males, 16 females; mean age 8.9 ± 1.6 years). Anthropometric parameters and BMI-for-age z-scores were assessed using the WHO 2007 Growth Reference. Digital dental models were used to measure intermolar width (IMW), intercan
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric Marfan syndrome (MFS) is associated with changes in aortic stiffness, endothelial function, and ventricular performance. Resting measurements may not fully capture cardiovascular functional reserve. Exercise stress echocardiography can reveal subclinical impairments not evident at rest.
METHODS: This study included 31 pediatric patients with and 31 age-matched controls. Resting and exercise echocardiography were performed to assess systolic and diastolic function, aortic dimensions, and vascular parameters.
RESULTS: Patients with MFS had larger baseline height and body
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin‑1 (FBN1) mutations lead to extracellular matrix (ECM) defects with progressive aortic dilation in Marfan's syndrome (MFS). MFS thoracic aortas have increased stiffness, but how visco-elastic and microstructural abnormalities affect in vivo hemodynamics remains inconclusive. We applied ex vivo uniaxial visco-elasticity stress-relaxation testing and simultaneous 3D collagen Second Harmonic Generation (SHG) imaging to MFS and wt littermate linearized aortic strips with in vivo vascular function. MFS mouse (Fbn1mgR/mgR) aortas were stiffer and more viscous. SHG imaging revealed MFS ECM d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) aortopathy involves extracellular matrix disruption, altered mechanical cues, and maladaptive vascular smooth muscle cell (VSMC) remodeling. However, the mechanosensitive regulators associated with MFS-related VSMC dysfunction remain unclear. This study aimed to identify and validate mechanosensitive candidate genes in MFS aortopathy. Public VSMC transcriptomic data from GSE128101 were re-analyzed to identify differentially expressed genes (DEGs). Protein-protein interaction analysis, functional enrichment, and minimum redundancy maximum relevance analysis were used to pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Valve-sparing aortic root replacement (VSRR) requires coronary button reimplantation, and anomalous coronary anatomy may increase the risk of unexpected coronary malperfusion. A 38-year-old man with Marfan syndrome underwent VSRR for aortic root aneurysm and severe aortic regurgitation. The right coronary artery arose anomalously from the left sinus of Valsalva. Despite apparently satisfactory reconstruction, severe myocardial ischemia developed after coronary reimplantation during weaning from cardiopulmonary bypass. Intraoperative reassessment revealed no obvious kinking or obstruction of th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfanoid habitus represents a clinically heterogeneous phenotype observed in Marfan syndrome (MFS) and other hereditary connective tissue disorders; however, the diagnostic utility of multigene panel testing in this group remains incompletely defined. Marfanoid features encountered in clinical genetics practice are often partial, age-dependent, or overlapping and may not meet diagnostic criteria for a single disorder, limiting phenotype-based classification and supporting multigene testing. We retrospectively evaluated the diagnostic yield of a custom-designed NGS panel targeting OMIM-listed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disorder caused by structural changes in fibrillin-1 and is associated with muscle weakness and joint pain. The understanding of lower extremity (LE) joint mechanics associated with joint pain in people with MFS is limited. The goal of this study was to assess LE joint mechanics during the sit-to-stand (STS) task in people with MFS compared with asymptomatic controls. Sixteen people with MFS and 16 sex- and body mass index-matched controls were tested in this study. All participants performed the STS task at a self-selected speed. Peak LE joint exte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomic imprinting at the 11p15.5 region is critically involved in fetal growth regulation. Disturbances in this region are primarily associated with two opposing growth disorders: Silver-Russell syndrome (SRS, growth restriction) and Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS, overgrowth). While epigenetic alterations are well-characterized in SRS and BWS, copy number variants (CNVs) rearrangements remain incompletely understood, particularly in terms of how duplication size and parental origin shape the phenotypic spectrum. METHODS: We present a case series of three prenatally identified f
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of the cohesin complex depends on the cohesin loader proteins NIPBL and MAU2. While NIPBL variants are a major cause of Cornelia de Lange Syndrome (CdLS), the role of MAU2 in disease is unclear. We describe 18 individuals carrying 15 heterozygous MAU2 variants and demonstrate pathogenicity through functional analyses. In-frame MAU2 variants predominantly impair NIPBL-MAU2 interaction, whereas truncating variants cause MAU2 haploinsufficiency and lead to NIPBL reduction. Most individuals exhibit a DNA methylation profile compatible with the CdLS episignature. We also describe two MAU2-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Describe the clinical manifestations and genetic variants of Noonan syndrome (NS) in a Colombian pediatric population and to identify the genes most frequently associated with specific phenotypic features.
METHODS: A retrospective observational study was conducted on patients under 18 years of age diagnosed with NS between 2013 and 2023. Clinical and molecular data were collected from medical records across several hospitals in Colombia. Molecular confirmation was achieved in all included patients through next generation sequencing-based clinical exome sequencing. However, parental
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Many systematic reviews (SRs) report the accuracy of prenatal Down syndrome screening, but their methodological quality has not been comprehensively evaluated. This umbrella review assessed the quality, compared non-invasive prenatal testing (NIPT) with traditional screening, and evaluated the findings' robustness.
METHOD: We searched MEDLINE, Embase, and multiple other databases from inception to March 24, 2026, for SRs, including gray literature sources as specified in the methods. Methodological quality, risk of bias, and evidence certainty were assessed using AMSTAR 2, ROBIS, a
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) is a rare congenital vascular disorder defined by the triad of capillary malformation, venous or lymphatic anomalies, and soft tissue or bony hypertrophy. Pediatric presentations pose distinct challenges because clinical manifestations evolve with growth, and early phenotypes may not reliably predict long-term morbidity. In early childhood, accurate flow phenotyping and anticipatory surveillance are therefore central to management.
CASE PRESENTATION: A 4-year-old girl presented with an extensive port-wine stain involving nearly half of the right
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pregnancy in women with Marfan syndrome markedly increases the risk of life-threatening aortic complications due to superimposed haemodynamic and hormonal stress on an intrinsically fragile aortic wall. Management becomes particularly challenging when a giant aortic root or ascending aortic aneurysm with severe aortic regurgitation is diagnosed during early pregnancy before fetal viability.
CASE SUMMARY: A 19-year-old primigravid woman at 15 weeks and 2 days of gestation with known Marfan syndrome presented with persistent palpitations. Evaluation revealed a giant fusiform aneurys
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Secondary thoracoabdominal aortic replacement after a total arch repair is a complex procedure that has a risk of complications such as stroke and renal failure. Patients with Marfan syndrome are more at risk of distal aortic re-interventions. This report describes a 52-year-old woman with Marfan syndrome and a history of type A aortic dissection treated with total arch replacement and frozen elephant trunk implantation using a sutureless integrated stented graft (SISG), who presented 3 years later with a distal aortic dissection aneurysm requiring secondary thoracoabdominal aortic
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is a rare and often painful genetic disorder that affects connective tissue, and multiple organs and systems. We conducted a non-randomized feasibility and efficacy study of Empowered Relief, an evidence-based 1-session pain relief skills class, delivered online to a single national cohort of individuals with Marfan and related diseases. Adults in the United States with chronic pain and a self-reported diagnosis of Marfan or related diseases were recruited via The Marfan Foundation. Data were collected at baseline; immediately post-treatment; and at follow-up months 1–3. Sympto
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes single-cell proteomic analyses of cells dissociated from a complex mammalian tissue using direct label-free mass spectrometry (single-cell proteomics by mass spectrometry, SCP-MS). The nanoDTSC approach was applied to profile individual cells from aorta of male and female wild-type and Fbn1C1041G/+ Marfan mice. Leiden clustering identified all major aortic cell types including seven distinct smooth muscle cell (SMC) subtypes, with informative differences in cell proportions and differentially expressed proteins within cell types observed for both genotype and sex. Compari
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Marfan syndrome is a connective tissue disorder with several vision-threatening ocular manifestations. This study synthesizes recent advances in the surgical approach to ocular complication of Marfan syndrome including ectopia lentis, early cataract, glaucoma, and retinal detachment.
RECENT FINDINGS: Recent literature highlights advances in capsular support devices and alternative fixation methods for ectopia lentis, including long-term outcomes with modified capsular tension rings, suture-less scleral fixation, and iris-claw intraocular lenses. Pediatric cohorts underscore
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate safety and clinical outcomes of the sutureless intrascleral one-piece intraocular lens (SSF IOL) fixation in patients with Marfan syndrome (MFS) presenting with ectopia lentis.
METHODS: This retrospective, longitudinal, non-comparative case series was a multicenter study involving Ophthalmology Departments at three tertiary care centers in Italy. Fifteen eyes from 10 patients (4 males, 6 females; mean age 29.13 ± 16.96 years) diagnosed as having Marfan syndrome underwent lensectomy and implantation of the SSF one-piece IOL (FIL SSF; Soleko). Patients were followed up for
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To compare visual, refractive, and anatomical outcomes of lens extraction with Cionni ring and in-the-bag intraocular lens (IOL) implantation and Yamane intrascleral fixation in pediatric Marfan patients with lens subluxation. METHODS: This retrospective cohort study included 21 patients (29 eyes) who underwent IOL implantation for ectopia lentis due to Marfan syndrome. Surgical techniques included Yamane sutureless scleral fixation and scleral fixation with Cionni capsular rings. Postoperative outcomes assessed were corrected visual acuity (CVA) in decimal, spherical equivalent (S
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования