PURPOSE: To evaluate refractive growth after intraocular lens (IOL) implantation for Marfan syndrome (MFS) patients with ectopia lentis (EL) and identify influencing factors.
SETTING: Eye and ENT Hospital of Fudan University, Shanghai, China.
DESIGN: Retrospective cohort study.
METHODS: Medical data were collected from patients diagnosed with MFS and EL underwent IOL implantation. Spherical equivalent (SE) and ocular biometric parameters were recorded preoperatively and serially postoperatively. The rate of refractive growth (RRG3) was calculated using aphakic refraction at the IOL plane ag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize the genetic landscape of congenital ectopia lentis (EL) and assess genotype-phenotype correlations with implications for surgical decision-making.
METHODS: This retrospective study enrolled patients with congenital EL who presented to Fudan University Eye and ENT Hospital between 2017 and 2025. We performed targeted next-generation sequencing for probands, with candidate variants confirmed by Sanger sequencing. Patients were categorized into FBN1 and non-FBN1 groups. The ocular features and surgical options were compared across genotypes.
RESULTS: A total of 497 prob
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ectopia lentis in the pediatric population poses significant surgical challenges given the need for long-term optical rehabilitation. This study evaluated the feasibility and clinical outcomes of lensectomy combined with scleral-sutured intraocular lens (IOL) implantation in pediatric patients with genetic ectopia lentis.
METHODS: We conducted a retrospective study of pediatric patients with atraumatic (sub)luxation of the crystalline lens who underwent lensectomy, anterior vitrectomy, and scleral-fixated polymethylmethacrylate (PMMA) IOL implantation in the sulcus. Outcome measur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The physiologic changes of pregnancy make pregnant women with Marfan syndrome (MFS) more vulnerable to complications of aortic disease. Significant hemodynamic changes in the third trimester and postpartum may explain the increased susceptibility to aortic complications during this time frame. The rate of cardiovascular complications in MFS is 2%-6%. We presented a case of Type B aortic dissection in a pregnant patient with MFS in the third trimester and normal evaluation at the initial prenatal assessment. This case report highlights the importance of comprehensive evaluation during pregnancy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: During pregnancy, there is a physiologic increase in heart rate and blood flow rate along with an increase in plasma volume. Although these changes are physiological, pregnant women with congenital cyanotic heart disease are known to have an increased risk of maternal heart failure, premature birth, intrauterine growth retardation, increased number of cesarean sections, and even maternal death. According to the World Health Organization, cardiovascular diseases (CVD) are the most common cause of indirect maternal deaths. The aim of this study was to assess how well obstetricians an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: β-Blockers are an essential treatment for cardiovascular disease, the incidence of which is rising among women of childbearing age. Several large cohort and registry studies have reported an association between β-blocker exposure in pregnancy and reduced birth weight, but most have included women with hypertension or structural heart disease. Our study's primary objective was to evaluate the impact of these medications on the birth weight of infants born to mothers with morphologically normal hearts, including women with long QT syndrome (LQTS) or Marfan syndrome (MFS). Secondary
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital abnormalities of retinal venous development are rare and may be difficult to distinguish from prematurity-related vascular changes when detected during retinopathy of prematurity screening. In premature infants, atypical posterior pole vascular findings should not be automatically attributed to retinopathy of prematurity alone. The purpose of this report is to describe an unusual segmental retinal venous abnormality detected during retinopathy of prematurity screening in a premature infant with a PAX2 variant and renal dysplasia.
METHODS: We report a premature male infant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Fixation approaches for secondary intraocular lenses (IOLs) in the absence of capsular support are varied and technically challenging and can lead to high rates of complications. A scleral-fixated prosthetic capsular bag (PCB) was developed to provide secure, sutureless fixation of posterior chamber IOLs, and this study reports the first-in-human results of the PCB in eyes without capsular or zonular support.
DESIGN: This was a multicenter, prospective, open-label, single-arm, exploratory, first-in-human investigation.
PARTICIPANTS: Patients with insufficient capsular or zonular int
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Psoriasis is a chronic dermatological disorder affecting approximately 43 million people globally, with current treatments limited by toxicity and high costs. Dihydrofolate reductase (DHFR), a crucial enzyme in folate metabolism essential for DNA synthesis, represents a validated therapeutic target for psoriasis. This study aimed to identify FDA-approved drugs with potential DHFR inhibitory activity using an integrated computational approach combining molecular docking, ADMET prediction, and molecular dynamics simulations. A total of 2311 FDA-approved drugs from DrugBank were docke
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Marfan syndrome is a multisystemic, autosomal dominant connective tissue disorder caused by mutations in the fibrillin-1 gene. It is associated with life-threatening complications, especially aortic aneurysms and dissections, and has a global prevalence of 1 in 3000-5000 individuals. Although kidney transplantation is the standard treatment for end-stage renal disease (ESRD), deceased kidney donors with Marfan syndrome remain uncommon due to concerns about connective tissue fragility. Emerging reports, however, indicate that kidneys from such donors may be safely used. This report d
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rare X-linked female-restricted Hardikar syndrome (HDKR, OMIM # 301068) is characterized by multiple congenital anomalies including orofacial clefts, gastrointestinal, genitourinary, and cardiac anomalies, but cognitive and neurobehavioral development is rarely impaired. HDKR is caused by heterozygous frameshift, splice or nonsense variants in the MED12 gene. Besides HDKR, MED12 pathogenic variants cause a broad spectrum of developmental disorders, collectively referred to as MED12-related disorders, including Opitz-Kaveggia syndrome or FG syndrome type 1 (OKS, OMIM #305450), Lujan-Fryns s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Characterization of the molecular basis of connective tissue disorders causing aortopathy is important for clinical management. We report a 4-generation family with autosomal dominant inheritance of a connective tissue disorder causing aortic dilatation and/or dissection. Linkage analysis performed in the 1990s had suggested Marfan syndrome, but the molecular basis proved elusive over two decades. Reanalysis of genome sequence data using software to detect copy number variation (CNV) identified a 19 kb deletion including the final exon of TGFB2, revealing Loeys-Dietz syndrome type 4 as the act
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2026eng
OBJECTIVE: Women with Marfan-related disorders face an elevated risk of aortic dissection during pregnancy and the postpartum period. This study aimed to investigate the incidence of aortic dissection during the perinatal period in women with Marfan-related disorders.
METHODS: This retrospective cohort study analyzed data extracted from the Japanese Diagnosis Procedure Combination, a nationwide administrative claims database. We included women diagnosed with Marfan-related disorders (Marfan syndrome, Loeys-Dietz syndrome, or Ehlers-Danlos syndrome) who delivered between 2010 and 2023. We asse
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is a multisystemic disorder caused by pathogenic (P) variants in the fibrillin-1 gene (FBN1), associated with life-threatening cardiovascular complications. Early diagnosis enables preventive interventions, yet recognition in children can be challenging.
OBJECTIVE: To identify common diagnostic traits in children with MFS that may assist general paediatricians in the recognition of children with MFS and lead to early detection of the disease.
STUDY DESIGN: This retrospective study included 129 children who underwent genetic testing due to a suspicion of MFS.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Given its associations with high morbidity and mortality, type A aortic dissection requires urgent surgical intervention. Patients with Marfan syndrome present additional complexity due to underlying connective tissue abnormalities that warrant multiple thoracic aortic operations. The "arch-first" technique was developed to allow single-stage open extensive replacement of the thoracic aorta while maintaining continuous antegrade cerebral perfusion, thereby minimizing brain ischemia. In the current endovascular era, the frozen elephant trunk - a hybrid technique combining a conventio
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prognostic impact of uncorrected severe pectus excavatum (PE) in patients with Marfan syndrome undergoing aortic surgery remains unclear. This study evaluated whether severe PE influences clinical outcomes after aortic surgery.
METHODS: We retrospectively analyzed 253 patients with Marfan syndrome who underwent aortic surgery between 2005 and 2020. Patients were stratified into a nonsevere PE group (n = 191; including no PE and nonsevere PE) and a severe PE group (n = 62; Haller index >3.5). The primary end point was 10-year mortality. Secondary outcomes included in-hospital m
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pregnancy with Marfan syndrome complicated by acute Stanford type A aortic dissection carries extremely high maternal and fetal mortality, and no standardized management protocol exists. CASE PRESENTATION: A 30-year-old primigravida at 37⁺³ weeks’ gestation presented with acute type A aortic dissection extending from the aortic root (sinus diameter 55 mm; Z-score > 2) and fetal distress. A one-stop hybrid procedure was performed under a single anesthetic: cesarean section followed by subtotal hysterectomy, then Bentall procedure, total arch replacement, and frozen elephant trunk im
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) patients with a history of aortic root surgery (ARS) are at increased risk of type B aortic dissection, possibly because the noncompliant graft fails to absorb systolic forces, leading to undampened flow in the proximal descending aorta (pDAo). In this study, we investigated the magnitude and location of abnormal aortic displacement and wall shear stress (WSS) using cardiac magnetic resonance (CMR) imaging.
METHODS: We examined 82 MFS patients (32 with ARS, 34 ± 8 years, 36 women) and 45 age- and sex-matched controls, all undergoing four-dimensional high-reso
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to aortic manifestations, Marfan syndrome can affect retinal vessels. Our aim was to evaluate retinal circulation, and its correlation with genotype and cardiovascular manifestation identifying predictors of aortic involvement (dilation and/or dissection). In the retrospective, cross-sectional study, 39 Marfan syndrome patients with optical coherence tomography angiography records were included. Retinal thickness, superficial and deep vessel density in total retina, fovea, parafovea, perifovea, area and perimeter of foveal avascular zone, fractal dimension were measured. Two groups
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования