Acute aortic dissection is a medical emergency requiring prompt diagnosis and intervention. Mortality in untreated Stanford type A dissection increases approximately 2.6% per hour during the first 24 h and may reach 47%-55% within 24-48 h. In critically ill patients, point-of-care ultrasound has emerged as a valuable bedside tool, particularly when conventional imaging is delayed or contraindicated. We describe the case of a 43-year-old man with Marfan syndrome, prior ascending aortic replacement with a Dacron graft (without aortic valve replacement), intellectual disability, psychiatric disor
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is an autosomal dominant connective tissue disorder caused by pathogenic variants in the fibrillin-1-encoding gene. The cancer risk in Marfan syndrome is not fully understood, but recent reports have suggested an increased risk in adults. This study assessed cancer risk in Marfan syndrome using population-based data from the Swedish National registers. We performed a register-based nationwide matched cohort study of 1544 individuals with Marfan syndrome, born 1930-2017. Each individual was matched to 50 comparisons by birth year, sex and birth county. Cancer risk was estimated
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder that affects cardiovascular, musculoskeletal, and ocular tissues, with premature death often resulting from dissection of the thoracic aorta. MFS results from pathogenic variants in FBN1, which encodes fibrillin-1, a glycoprotein that promotes elastic fibre organization and stability and contributes to smooth muscle cell mechano-sensing of extracellular matrix. It has been 35 years since the discovery that FBN1 variants cause MFS, yet understanding links between a variant and thoracic aortic disease remains incomplete, a
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS), caused by fibrillin-1 (FBN1) mutations, leads to thoracic aortic aneurysm formation through mechanisms in which redox imbalance plays an important role. Perivascular adipose tissue (PVAT) modulates vascular tone, but its role in aortic reactivity in MFS is unknown. To address this, we examined thoracic aortic reactivity using wire myography in ascending and descending aortic segments from 2 to 3-month-old male and female wild-type and Fbn1C1041G/+ mice with or without PVAT. PVAT-mediated modulation of α1-adrenergic phenylephrine-induced contractions was preserved in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MS), Loeys-Dietz syndrome (LDS), Beals-Hecht syndrome (BHS), Ehlers-Danlos syndrome (EDS), and individuals with undifferentiated connective tissue disease (UCTD) exhibit phenotypic overlap, suggesting a likelihood of genotypic coexistence. Our objective was to evaluate genetic variants (GVs), encoding 174 genes related to aortopathies, cardiomyopathies, arrhythmias, structural heart disease, and hypercholesterolemia, and their relationship to clinical and cardiovascular damage in these syndromes. This was a prospective study in Mexican patients with MS, LDS, EDS, BHS, and UCTD
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Melorheostosis (Léri-Joanny syndrome) is a rare, nonhereditary, congenital sclerotic bone dysplasia with an estimated prevalence of 0.9 per million. Its enigmatic etiology and distinctive "melting wax" radiological appearance warrant detailed case reporting to enhance understanding of diagnosis and management, particularly in pediatric populations.
CASE PRESENTATION: A 9-year-old male presented with incidental right upper limb bone abnormalities discovered post-trauma. Asymptomatic without pain/swelling, he had no relevant family history. Laboratory tests (CBC, CR
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe scleral-fixation surgical approaches in patients with Marfan syndrome and lens subluxation and to evaluate postoperative visual outcomes and complications.
DESIGN: Retrospective case series.
METHODS: Medical records of 9 patients (15 eyes) with Marfan syndrome who underwent surgery for lens subluxation between January 2015 and March 2023 were retrospectively reviewed. Surgical techniques included sutured scleral fixation, sutureless intrascleral fixation (Yamane technique), and vitrectomy-assisted procedures when indicated. Preoperative and postoperative best-corrected v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disorder caused by FBN1 mutations, characterised by aortic aneurysms leading to life-threatening dissections. Asprosin is the C-terminal propeptide of fibrillin-1 that was shown to function as a glucogenic hormone with critical implications in vascular pathology. However, its role in MFS remains unknown. Here, we investigate the effect of asprosin overexpression in vascular smooth muscle cells (VSMCs) and in the Marfan mouse model mgR/mgR via endothelial-targeted transduction by adeno-associated viruses (AAVs). In both human and murine VSMCs, aspros
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disorder caused by FBN1 mutations, leading to elastic fiber disarray and early thoracic aortic aneurysm (TAA) formation. Currently, pharmacological treatments lack specificity and only delay progression. We previously reported a specific TGFβ-driven miR-632 upregulation in MFS TAA tissues and blood causing smooth muscle cell dedifferentiation and aortic wall degeneration. This study evaluated the effects of three conventional antihypertensive drugs (β-blocker, ACE inhibitor, and sartan) on parietal remodeling, comparing them with a miR-6
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is a genetic disorder predominantly caused by mutations in the FBN1 gene, leading to thoracic aortic aneurysm (TAA) and a lack of effective pharmacological treatments. However, the role of metabolic alterations in this process remains poorly understood.
PURPOSE: We aim to investigate the regulatory roles of metabolites in MFS.
METHODS: Fbn1C1039G/+ mice were utilized as a TAA mouse model of MFS. Untargeted metabolomic screening of aortic tissues was conducted to identify metabolites in Fbn1C1039G/+ mice compared to controls. Echocardiographic and EVG stainin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuraxial anesthesia remains the primary approach for obstetric patients, emphasizing the need for a successful blockade. However, many anesthetists view spinal pathologies as contraindications for regional anesthesia. The existing literature on the use of neuraxial anesthesia in obstetric patients with rare spinal pathologies is largely limited to case reports and case series. The goal of this investigation is to evaluate the success rates and complications associated with neuraxial anesthesia in these obstetric patients.
METHODS: We searched the databases: PubMed, Embase, Scopus
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diseases due to mutations in essential molecules can involve tissues functioning in very different environments, with some in mechanically active environments. Diseases arising from mutations in a single molecule, such as the CFTR in cystic fibrosis exhibit varied clinical phenotypes. The lung cells expressing mutations in CFTR are functioning in the mechanically active environment of the lung, but these mutations may also play an adverse role in the cardiovascular system. Similarly, Marfan syndrome arises from mutations in an extracellular matrix (ECM) molecule, fibrillin-1 and this molecule
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The diagnostic odyssey in rare diseases often involves the misinterpretation of genetic data, particularly when multidisciplinary approaches are lacking. This study illustrates the critical process of interpreting variants from next-generation sequencing (NGS) through a real-life case of a child misdiagnosed with Marfan Syndrome (MFS). The misdiagnosis was maintained for over seven years despite repeated clinical evaluations by different specialists. An initial clinical suspicion of MFS due to joint hypermobility at 3 years of age became a definitive diagnosis after an external l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic bone diseases are a rare group of afflictions suffered by the general population. However, their rarity should not diminish research efforts to help patients understand and treat their diseases. This review summarizes the pathology, symptoms, diagnosis, and treatment insight into six well-known genetic bone diseases. Only six bone diseases are included due to the relatively low prevalence of them as whole limiting our scope to ensure accurate information and attention is provided for each disease individually. A literature search of PubMed is conducted, including studies published with
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extremity vascular malformations in children and adolescents are congenital vascular developmental abnormalities that often present to pediatric orthopedic surgeons with pain, swelling, restricted motion, contracture, gait disturbance, limb asymmetry, and growth-related deformity rather than with an obvious vascular phenotype. The orthopedic importance of these lesions lies less in surface appearance than in their potential to affect muscle balance, joint integrity, osseous development, and peri-procedural safety. This review translates contemporary vascular anomaly classification and multidis
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (Mfs) arises from mutations in FBN1, predisposing individuals to thoracic aortic aneurysm (TAA) through abnormal smooth muscle cell behaviour. The role of HSPB7 in Mfs-related TAA remains poorly understood. By integrating multi-omics analysis with hiPSC-derived VSMCs from patients with Mfs, we elucidated the molecular landscape of Mfs-associated TAA. Analysis revealed immune cell infiltration, a reduced proportion of VSMCs, and altered intercellular communication. Pathway analyses indicated changes in cell adhesion, extracellular matrix (ECM) remodelling, and immune signalling,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular endothelial cells respond to environmental forces to remodel vessels during development and to achieve homeostasis, and mis-regulated responses lead to vascular dysfunction and disease. The nucleus participates in force transduction to cell-matrix junctions via the Linker of Nucleoskeleton and Cytoskeleton (LINC) complex that resides in the nuclear envelope, but how these forces are regulated and relayed is incompletely understood. We found that the LINC complex protein SUN2 is required for proper endothelial cell-matrix interactions that occur far from the nucleus and affect angiogen
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myxomatous degeneration of the mitral valve (MDMV) is a common cardiovascular manifestation of Marfan syndrome (MFS), yet the role of lymphatic vessels in the disease progression remains unknown. In this Commentary, we discuss the study by Tan, Kume, and colleagues, which identifies defective lymphangiogenesis as a previously unrecognized driver of MDMV. Their work demonstrates that impaired lymphatic development and drainage promote valve inflammation through reduced ZFP36-mediated antiinflammatory signaling, whereas restoration of lymphatic function or pharmacological activation of ZFP36 wit
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Marfanoid individuals exhibit certain phenotypic features similar to those of Marfan syndrome; however, they do not fulfill the diagnostic criteria required for it. Spinal deformities are characteristic of Marfanoid syndrome and can worsen with age. This case report presents a unique case of an adolescent presenting with Marfanoid habitus and severe thoracolumbar kyphoscoliosis.
CASE PRESENTATION: A 16-year-old boy with Marfanoid features presented with a progressive spinal deformity and concomitant back pain and esthetic complaint for 6 years. Physical examination revealed pect
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-onset scoliosis (EOS) presents a unique clinical challenge due to its occurrence during critical phases of thoracic and pulmonary development. While growth-sparing strategies aim to preserve thoracic height and facilitate lung growth, their impact on long-term pulmonary function remains uncertain. This review synthesizes current evidence on long-term pulmonary outcomes in EOS, with emphasis on treatment modality, etiology, and prognostic factors. A structured narrative review was conducted using a systematic search of PubMed/MEDLINE, Scopus, and Embase, identifying 194 studies, of which
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования