m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q87.2 · Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

35 публикаций

Поиск: 9 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом

[Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease: an update].

Charcot-Marie-Tooth (CMT) <<disease>> is the generic name given to a group of genetic disorders characterized by a relatively isolated dysfunction of peripheral nerves, with combined motor and sensory impairment. These CMT syndromes are the most frequent genetically-determined peripheral neuropathies, with a global prevalence between 4.7 and 36/100,000. Their clinical phenotype is predominantly motor, with a grossly symmetrical distal amyotrophy involving both lower and upper limbs. Mode of inheritance is variable: autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked. Apparently sporadic forms

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20929675Открыть статью

Wolff-Parkinson-White syndrome as initial manifestation of Becker muscular dystrophy.

BACKGROUND: Cardiac involvement may precede the onset of muscular manifestations in Becker muscular dystrophy (BMD), but Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome has not been reported as initial cardiac manifestation of BMD. CASE STUDY: In a 43-year-old, HIV-negative male, WPW syndrome was diagnosed at age 26 years upon a routine surface ECG, carried out for recurrent palpitations since childhood. Since then, WPW syndrome was occasionally found on repeated cardiologic follow-up investigations. From age 27 years, he developed proximal muscle weakness predominantly of the lower limbs, a positive Go

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18581080Открыть статью

[Bilateral papilloedema as the initial symptom of POEMS syndrome].

INTRODUCTION: Oedema of the papilla, or papilloedema, is usually due to intracranial hypertension, but can sometimes be the initial symptom of systemic diseases like Guillain-Barre syndrome, neurosarcoidosis, Leber's disease, Lyme disease or POEMS syndrome, among others. We report on a case that occurred at the Hospital General Universitario in Alicante, in which papilloedema was the initial symptom of POEMS syndrome. CASE REPORT: A 36-year-old female, with no relevant past history, who visited after suffering a left-side frontal oppressive headache for five days; onset was sudden, there was

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17072808Открыть статью

Three cases of focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome).

Focal dermal hypoplasia or Goltz syndrome is a rare genodermatosis, characterized by multiple abnormalities of ectodermal and mesodermal origin. It is found predominantly in females and is characterized by hypoplasia of skin and papillomas. Three cases of focal dermal hypoplasia in infancy with unusual inheritance patterns are reported. Cutaneous features were atrophic reticulated scars involving the trunk and extremities following the lines of Blaschko. Papillomas were present on the genitalia and in a periorificial distribution. Skeletal abnormalities included syndactyly, polydactyly and lob

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15663499Открыть статью

Maffucci's syndrome with extensive gastrointestinal involvement.

A 10-year-old girl with cutaneous, oral and gastrointestinal vascular lesions was referred for consideration of laser treatment of her skin lesions. She was noted to have multiple venous malformations predominantly affecting the hands and feet, some of which had been present from birth. Her right hand was deformed by multiple venous malformations, and X-rays of this hand revealed enchondromata within metacarpal and phalangeal bones. She was known to have extensive involvement of her gastrointestinal tract by venous malformations, resulting in refractory iron-deficiency anaemia. In view of the

Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15670176Открыть статью

Ocular blood flow in healthy and primary open-angle glaucomatous eyes.

PURPOSE: To evaluate blood flow parameters in the ophthalmic artery, in the posterior ciliary arteries and in the central retinal artery in eyes with primary open-angle glaucoma. METHODS: Hemodynamic parameters were evaluated by color Doppler imaging in 48 patients with primary open-angle glaucoma and 42 age-matched normal control subjects. Peak systolic velocity (Pv), end-diastolic velocity (Ev), and resistive index (RI) were calculated in the central retinal artery, short posterior ciliary arteries and the ophthalmic artery. RESULTS: The analysis of the ocular blood flow velocities in the

Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12566888Открыть статью

[The genetics of type 1 Charcot-Marie-Tooth disease, the hereditary focal neuropathies and the hereditary distal motor neuropathies].

INTRODUCTION: Charcot-Marie-Tooth disease (CMTD) or hereditary motor and sensory neuropathy shows great genetic heterogeneity. The type 1 (CMT-1) or demyelinating form and the type 2 (CMT-2) or neuronal form are two clinically and genetically distinct forms. DEVELOPMENT: Apart from the above mentioned motor and sensory forms, there is another type of neuropathy in which the clinical and neurophysiological involvement is exclusively motor and is known as distal spinal atrophy or hereditary distal motor neuropathy (HDMN), which is a syndrome to be included among the CMTD. The CMT-1 is the most

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10743001Открыть статью

Pathology of lipomatous lesions in Proteus syndrome.

Proteus syndrome is an extremely rare, complex hamartomatous disorder with markedly variable clinical expression. We present a case of Proteus syndrome with multiple disfiguring soft tissue masses that were present since early childhood. The lesions involved predominantly the right side of the body and included scoliosis, macrodactyly, and limited hyperostosis in the right foot. There was no evidence of cranial or skin lesions. The patient underwent multiple resections of soft tissue masses, including an amputation of the right foot because of severe gait disturbance. All specimens exhibited l

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9688770Открыть статью

Persistent mirror movements: functional MR imaging of the hand motor cortex.

PURPOSE: To compare cortical areas involved in hand motor function in patients with persistent motor movements with those in healthy control subjects by using functional magnetic resonance (MR) imaging. MATERIALS AND METHODS: Nine patients (five patients with autosomal-dominant mirror movements, three with Kallmann syndrome, one with Wildervanck syndrome) and 10 healthy control subjects participated in the study. Functional MR imaging was performed at 1.5 T with a two-dimensional fast low-angle shot sequence. Participants were imaged while performing sequential finger-thumb opposition and dur

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9114119Открыть статью

[Osterosclerotic myeloma and polyneuropathy].

INTRODUCTION: The peripheral neuropathy is a common complication in patients with osteosclerotic myeloma. The association with hepatosplenomegaly, lymphadenopathy and variable endocrine disturbances and skin changes constitute the POEMS syndrome. The pathogenesis of this syndrome is unclear, but the presence of M protein and elevated levels of interleukin-6 in the serum of patients, suggests an immunologic mechanism. CASE: A 68 year old woman presented with a 2 year history of progressive weakness and paresthesias in both legs. Neurological examination revealed a sensorimotor polyneuropathy,

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9244621Открыть статью

Holt-Oram syndrome: a clinical genetic study.

A clinical and genetic study of the Holt-Oram syndrome (HOS) has been carried out in the United Kingdom involving 55 cases designated Holt-Oram syndrome, together with their parents and sibs. Data from the clinical assessment of both familial and isolated cases were used to define the HOS phenotype and to outline the spectrum of abnormalities, especially factors affecting severity. Skeletal defects affected the upper limbs exclusively and were bilateral and asymmetrical. They ranged from minor signs such as clinodactyly, limited supination, and sloping shoulders to severe reduction deformities

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8730285Открыть статью

Mobius syndrome: electrophysiologic studies in seven cases.

Mobius syndrome is characterized by congenital facial diplegia, frequent impairment of gaze, variable involvement of other cranial muscles, and various musculoskeletal anomalies. The site of dysfunction remains debatable. We performed detailed electrophysiologic studies in 5 children and 2 adults with Mobius syndrome to better delineate the pathophysiology of this disorder. Sensory and motor conduction studies were normal in the extremities. Facial compound muscle action potential amplitudes were reduced in all patients. The blink reflex R1 responses were unobtainable unilaterally in 2 patient

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8761272Открыть статью

[Elastosis perforans serpiginosa with vitamin A deficiency in a child with trisomy 21].

INTRODUCTION: Elastosis perforans serpiginosa frequently occurs in trisomy 21. Usually no cause is found. We report a case in which vitamin deficiency may have contributed to the development of skin lesions. CASE REPORT: A 11-year-old girl with trisomy 21 developed papulokeratosic eruptions with a linear serpiginous distribution, predominantly involving the lower limbs. On ultrastructure examination, numerous elastic fibers penetrated the epiderma and the baseline membrane had disappeared. The patient also had a totally patent atrioventricular canal with hypoplasia of the left ventricle and c

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8761782Открыть статью

Stab wounds at the craniocervical junction.

Between 1976 and 1984, 11 patients with stab wounds at the craniocervical junction were seen in the Department of Neurosurgery at Groote Schuur Hospital. The injury usually occurred in males, and the left side was predominantly involved. Because of the anatomical features of this region, the penetrating instrument is deflected by the occipital squama into the atlantooccipital or atlantoaxial interspace, and an almost predictable syndrome occurs. The dura mater is penetrated, so that cerebrospinal fluid leakage and meningitis are common complications (meningitis occurred in 5 patients). A menin

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 4080126Открыть статью

[Symbrachydactyly--a roentgenographic and clinical study of 126 cases].

One hundred and twenty-six cases of symbrachydactyly were analyzed roentgenographically and clinically. This curious anomaly of the hand is sporadic and of unknown etiology. It is predominantly one-sided, either isolated or combined with ipsilateral pectoral muscle defect (fifty-one cases). On X-ray pictures, the skeletal abnormalities of the hands ranged from mild involvement featured with hypoplastic or aplastic middle phalanges to the most severe involvement in which all the phalanges were missing, providing a continuous spectrum. Even in the mildly affected hands hypoplasia involves all th

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6501980Открыть статью