Children with CHD who require surgical or catheter-based intervention in the neonatal period are increasingly surviving into childhood; however, their long-term health-related quality of life remains insufficiently characterised, particularly in the preschool period. We aimed to evaluate health-related quality of life in preschool-aged children treated for CHD during the neonatal period and to identify associated clinical and sociodemographic factors. This retrospective, cross-sectional case-control study included 50 children aged 4-7 years with a history of neonatal CHD intervention and 100 a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clubfoot is a common orthopaedic birth defect and is affected by both clinical and psychosocial risk factors. The purpose of this study was to evaluate the effect of transportation barriers on the risk of relapse in patients undergoing treatment for idiopathic clubfoot.
METHODS: Patients diagnosed with idiopathic clubfoot were enrolled in a prospective registry at a single tertiary care center between May 2019 and August 2022. A prospective survey was administered regarding demographics and transportation, and a retrospective chart review was conducted. Zip codes were also used to
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We attempted to study the influence of pre-operative mitral regurgitation on the recovery of ventricular function in paediatric patients with repaired anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery (ALCAPA). Eighty-eight patients under 18 years who underwent ALCAPA repair from 2003 to 2022 were included. Baseline clinical and echocardiographic data, including MR and left ventricular ejection fraction (LVEF), were recorded pre-operatively and at multiple post-operative follow-ups (discharge, 1 month, 6 months, 1 year, and annually thereafter). Friedman's Test and correla
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kartagener's syndrome (KS) is a rare, typically autosomal recessive ciliopathy and a subtype of primary ciliary dyskinesia (PCD), characterized by situs inversus, bronchiectasis, and chronic sinusitis. KS accounts for approximately 50% of PCD cases and results from impaired motile cilia function. Defective embryonic nodal ciliary beating leads to stochastic left-right axis determination and situs abnormalities. Although numerous genes have been implicated in PCD, up to 30% of cases remain genetically unresolved, and studies specifically focused on KS cohorts remain limited. Here, we performed
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aortic dissection is a rare and often fatal condition which arises when there is aortic wall weakening. Multiple risk factors could lead to this condition, including hypertension, atherosclerosis, connective tissue diseases such as Marfan's, Ehlers-Danlos and Loeys Dietz syndromes, as well as smoking, cocaine usage, bicuspid aortic valve, pregnancy and trauma. Polycystic kidney disease (PKD) is a rare condition characterized by the development of multiple renal cysts, which is caused by genetic abnormalities leading to autosomal dominant or autosomal recessive inheritance. However,
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arboleda-Tham syndrome (ARTHS) is caused by heterozygous pathogenic or likely pathogenic variants in the KAT6A gene. The main reported features include developmental delay, dysmorphism, low-set posteriorly rotated ears, a prominent nasal bridge, epicanthal folds, hypotonia, poor speech development, feeding difficulties, and cardiovascular anomalies.
CASE: The proband is a 6 year old boy with global developmental delay, who reaches developmental milestones significantly later than expected. He was born to healthy parents, and diagnostic evaluation began at 18 months of age. A patho
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial dysfunction is a core cellular abnormality in Down syndrome (DS), yet the mechanisms underlying impaired mitochondrial quality control remain poorly defined. Here, we provide an integrated characterization of the autophagy-mitophagy-lysosome axis in human trisomic fetal fibroblasts (DS-HFFs). We show that trisomic cells display a paradoxical combination of elevated basal autophagy/mitophagy-related markers and defective mitochondrial clearance, indicative of a saturated and inefficient quality control system. DS-HFFs exhibit increased steady-state levels of PINK1, PARKIN, OPTN, N
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Arnold-Chiari syndrome is a congenital malformation of the posterior cranial fossa associated with neurological and otoneurological abnormalities, including hearing loss of variable severity. Cochlear implantation in patients with complex central nervous system malformations remains challenging due to uncertain auditory outcomes. This study aimed to evaluate the feasibility and early outcomes of cochlear implantation in a child with Arnold-Chiari syndrome and severe bilateral inner ear malformations. CASE REPORT A 1.5-year-old girl with Arnold-Chiari malformation, hydrocephalus, spi
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biological factors affecting motor, sensory, and integrative processing may predispose to functional neurological disorder (FND) and functional somatic symptoms. While early-life influences have traditionally been conceptualized within psychological frameworks, the contribution of early-life biological vulnerabilities to symptom expression remains unclear.
METHODS: Using TriNetX, a large electronic health records database, we assessed proportions of inherited, congenital, perinatal, and neurodevelopmental diagnoses, capturing a range of early-life conditions. We compared 188,868 i
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Critical congenital heart disease (CHD) is associated with poor neurodevelopmental outcomes and long-term psychosocial morbidity. The pre-natal environment is increasingly recognized as a critical effector. However, the association of specific placental lesions with fetal brain volume in CHD remains unexamined.
METHODS: This was a multi-site prospective, nested case-control study, that recruited pregnant women with typical fetal development and prenatally diagnosed fetal CHD. Fetal brain MRI was performed at 32.8 ± 3.0 weeks gestation. Placentas were examined pathologically after
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital melanocytic nevi are cutaneous malformations present at birth, resulting from a benign proliferation of melanocytes. Although generally benign, they can have significant psychological impacts and carry a non-negligible risk of progression to malignant melanoma. We report a case of a giant congenital melanocytic nevus associated with a perianal mass in an infant, two and half-month-old infant, with no notable medical history, born at term. He was referred for a pigmented perianal swelling located on a large hyperpigmented plaque covering the lower back, buttocks, perineum, external g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The co-occurrence of congenital laryngotracheoesophageal cleft and tracheal stenosis is extremely rare. Diagnosis is difficult and many affected neonates die within hours to days.
CASE PRESENTATION: A male neonate was delivered at 32 weeks and 5 days of gestation. Birth weight was 1364 g. Severe asphyxia and respiratory failure were apparent soon after birth. Endotracheal intubation was not successful and esophageal intubation did not provide effective ventilation. Flexible intubation videoendoscopy was performed immediately while continuing mask bagging, which identified congenit
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral cavernous malformations (CCMs) constitute the second most common type of intracranial vascular malformations. Cavernomas arise because of somatic or autosomal dominant inherited loss-of-function mutations in CCM genes, forming fragile mulberry-like malformed blood vessel structures that are prone to leak and break. Treatment is limited to surgical removal of solitary cavernomas, and because patients often present with multiple lesions, pharmacological alternatives to surgery are needed. We performed a high-throughput screen of 5200 bioactive molecules in programmed cell death 10 (PDCD
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To evaluate the associations of maternal dietary intake, folic acid supplementation, offspring BHMT and BHMT2 gene polymorphisms and their interactions with the risk for congenital heart disease (CHD) and its main subtypes. Methods: A hospital-based case control study was conducted. From January 2018 to May 2019, a total of 620 children with simple CHD and their mothers were consecutively recruited as the case group from Hunan Children's Hospital. During the same period, 620 children without any congenital anomalies and their mothers, who were diagnosed at the same hospital, were en
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE AND OBJECTIVES: Pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) is a rare congenital disorder with variable endocrine and magnetic resonance imaging (MRI) phenotypes, and the relationship between MRI features, hormonal phenotype, and associated intracranial anomalies remains incompletely understood. This study evaluated MRI features associated with hormonal phenotype and intracranial anomalies in pediatric PSIS.
MATERIALS AND METHODS: This retrospective study included 51 pediatric patients with biochemically confirmed pituitary hormone deficiency and MRI findings of PSIS. Pituitary sta
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Kleefstra syndrome type 1 (KLEFS1) is a rare neurodevelopmental disorder caused by pathogenic variants in EHMT1, which play a key role in epigenetic regulation. Core features include global developmental delay (GDD), intellectual disability (ID), facial dysmorphism, congenital heart defects (CHDs), and neuropsychiatric manifestations.
METHODS: This retrospective study included patients with KLEFS1 evaluated at Seoul National University Hospital between January 2022 and April 2025. Genetic diagnoses were made using chromosomal microarray or whole-exome or whole-genom
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hyperandrogenemia (HA) and low sex hormone-binding globulin (SHBG) are core features of polycystic ovary syndrome. The creatinine-to-albumin ratio (CAR), a simple renal-nutritional marker linked to female infertility, has not been studied in relation to HA or low SHBG.
OBJECTIVE: To examine the association of CAR with low SHBG and HA, defined by the free androgen index (FAI), in U.S. women of reproductive age.
METHODS: In this cross-sectional analysis of NHANES 2013-2016, we included 683 women aged 18-49 years. CAR (serum creatinine/albumin) was categorized into tertiles; low SHB
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alagille syndrome (ALGS) is a rare multisystem disorder primarily caused by pathogenic variants in JAG1 and NOTCH2. Although its genetic basis is well established, existing variant repositories often lack comprehensive clinical annotation, sufficient ethnic representation, and open accessibility. These limitations reduce their translational relevance and hinder genotype-phenotype correlation and evidence-based molecular diagnosis. To address this gap, we developed AGEX (Alagille Genetics Exploration Database), a curated, open-access resource integrating genetic variants with phenot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Infantile epileptic spasms syndrome (IESS) is a developmental and epileptic encephalopathy characterized by epileptic spasms and epileptiform EEG abnormalities. Classical West syndrome represents a phenotype within the IESS spectrum characterized by epileptic spasms, hypsarrhythmia, and developmental plateau or regression. Beyond seizure control, assessment of health-related quality of life (HRQoL) and family impact may provide important information on the long-term burden of the disease. This study aimed to characterize caregiver-reported HRQoL in young children with IE
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) syndrome is a rare hereditary vascular disorder encountered in clinical practice. Owing to its complex pathogenesis, heterogeneous clinical manifestations, and challenging diagnostic criteria, CM-AVM syndrome is frequently misdiagnosed or underdiagnosed clinically. Accumulating studies have demonstrated that CM-AVM syndrome is predominantly induced by mutations in the RASA1 and EPHB4 genes. Such genetic aberrations activate the Ras/MAPK signaling pathway, thereby driving the onset and progression of the disease. The primary clinical ha
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.