Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
10099 публикаций
Поиск: 125 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 10 с найденным полным текстом
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Univentricular heart is a complex congenital heart disease with rare survival into adulthood. It could be part of a heterotaxy syndrome when, apart from the cardiac malformations, there are associated abnormal arrangements of extra-cardiac organs like the lungs, spleen and pancreas. The syndrome is said to be rarer than the univentricular heart and to have a worse clinical outcome.
METHODS: After clinical assessment, the patient was investigated with Chest X-ray, Electrocardiography, Echocardiography, and contrast-enhanced CT scan of the chest and abdomen to make th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gorlin-Goltz syndrome, also known as nevoid basal cell carcinoma syndrome or basal cell naevus syndrome, is a rare hereditary cancer-predisposition disorder most often caused by disruption of the Hedgehog signaling pathway, particularly alterations of PTCH1. Classical disease is characterized by multiple or early-onset basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts, palmoplantar pits, skeletal anomalies and intracranial calcifications. Deletions involving chromosome region 9q22.3 may create an overlapping but broader phenotype because the deleted interval may include PTCH1 together with neighb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Hippel-Lindau syndrome (VHLS) is an autosomal dominant hereditary cancer disease caused by germline mutations in the VHL tumor suppressor gene and characterized by clinical heterogeneity and phenotype-genotype associations. We studied the VHL gene in 535 Russian patients referred for VHLS diagnostics using Sanger sequencing, multiplex ligase-dependent probe amplification, and, in some cases, high-throughput sequencing. A total of 177 causative VHL variants were identified, including 129 point mutations and 48 extended deletions. Missense variants were the most frequent (60.3%) and predomin
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sanjad-Sakati syndrome (SSS) is a rare autosomal recessive disorder caused by TBCE gene variants and characterized by congenital hypoparathyroidism, severe growth retardation, developmental delay, and dysmorphic features. We report a nine-year-old Saudi boy with genetically confirmed SSS due to a homozygous 12-bp deletion in exon 3 of the TBCE gene (c.155_166del12bp; p.S52_G55del), who presented with hypocalcemic convulsions at three weeks of age. At three years, he developed type 1 diabetes mellitus (T1DM) with profound insulin deficiency and positive anti-islet cell and anti-GAD-65 antibodie
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoglobulin superfamily (IgSF) cell adhesion molecules (CAMs) are cell surface glycoproteins that play critical roles during multiple stages of synapse formation, including axon and dendrite growth and guidance, target recognition, axo-dendritic contact formation and its maturation into a functional synapse. Intellectual disability is a condition characterized by significant limitations in intellectual functioning and adaptive behaviors. Growing evidence indicates that deficits in synapse formation underlie the pathogenesis of intellectual disability. In this review, we discuss studies show
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Multiple instruments are used to assess fecal continence and bowel function after anorectal malformation (ARM) repair, but their comparability is uncertain. This systematic review examined inter-system agreement and differences in the findings produced when two or more scoring systems were applied to the same ARM cohort.
METHODS: MEDLINE, Embase, and Web of Science were searched from inception through 26 April 2026. Original studies applying at least two named fecal continence or bowel function scoring systems to the same ARM cohort were eligible. Risk of bias was assessed using an a
СтатьяСистематический обзорСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe clinical management of congenital uterine anomalies in Australia and New Zealand and identify areas requiring standardisation, we conducted a cross-sectional online survey of members of the Royal Australian and New Zealand College of Obstetricians and Gynaecologists and the Australasian Society for Ultrasound in Medicine.
METHODS: A 23-item Qualtrics survey assessed clinical experience, diagnostic approaches, imaging, classification use, training and challenges among clinicians providing reproductive healthcare. Participation was voluntary and anonymous. The survey was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The necessity of routine pulmonary parenchymal wound closure following thoracoscopic sublobar resection for congenital lung malformations (CLMs) in children remains uncertain. This study aimed to evaluate the association of routine wound closure with drainage-related recovery, perioperative outcomes, one-year computed tomography (CT)-based lung re-expansion, and the procedural learning curve.
METHODS: Consecutive children who underwent thoracoscopic sublobar resection for CLMs between January 2021 and March 2025 were retrospectively reviewed. The cohort was divided into a non-clos
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although the majority of studies have indicated that maternal severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection and coronavirus disease 2019 (COVID-19) vaccination are not associated with neonatal birth defects, it is relevant to examine whether the disease burden changed during the COVID-19 pandemic, as other influencing factors may have also changed. We aimed to compare the birth certificate-reported prevalence of congenital anomalies at live birth before and during the pandemic.
METHODS: Using public birth data, all live births from 2016 to 2022 in the Unit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CHARGE syndrome (CS) is a rare genetic disorder caused by mutations in the chromodomain helicase DNA binding protein 7 (CHD7)gene. CS is characterized by a spectrum of disorders, including coloboma, heart malformations, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, and ear abnormalities and/or deafness. Additionally, some patients with CS may have some type of endocrine disorder, which affects their development.
CASE DESCRIPTION: We report the case of a 6-month-old female infant diagnosed with CS and congenital hypothyroidism (CH) who presented with various
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital heart disease requires complex care, placing mothers at risk of high burden and low self-efficacy. Family-centered care (FCC), emphasizing collaboration with healthcare providers, may alleviate these challenges. However, its predictive role in the Turkish context remains underexplored.
METHODS: This cross-sectional, descriptive correlational study included mothers of 131 children aged 0 to 2 years who were followed at a pediatric cardiac surgery unit. Data were collected using the FCC Scale, Zarit Caregiving Burden Scale, and Parental Self-Efficacy Scale. Analyses invol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This retrospective cross-sectional study aimed to evaluate differences in maxillary and mandibular trabecular bone structure in individuals with dental fluorosis using fractal dimension (FD) analysis.
MATERIALS AND METHODS: The study included 47 individuals: 24 with dental fluorosis and 23 controls. Fluorosis severity was assessed using the Thylstrup-Fejerskov Index and classified as moderate (n = 13) or severe (n = 11). FD analysis was performed on standardized regions of interest on digital panoramic and digitized analog periapical radiographs using ImageJ. Normality was assesse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limb Body Wall Complex (LBWC) is a rare, severe congenital malformation syndrome characterized by thoracoabdominal wall defects, craniofacial anomalies, and limb and spinal malformations. Its incidence ranges from 0.04 to 3.3 per 10,000 births. We present a case of LBWC diagnosed in a monochorionic diamniotic twin pregnancy at 17 weeks of gestation. The mother was 28-year-old, primigravida, and had no notable medical history. Ultrasound identified abnormal positioning of 1 embryo, suggestive of adherence to the amnion. First-trimester scans revealed increased nuchal translucency and foot malpo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
B-cell maturation antigen (BCMA) chimeric antigen receptor T-cell (CAR T-cell) therapy is an established treatment for relapsed/refractory multiple myeloma. However, its application in POEMS syndrome remains largely unreported, despite overlapping pathogenesis involving plasma cell dyscrasia. Herein, we present a woman in her 30s with heavily pretreated relapsed/refractory POEMS syndrome who received equecabtagene autoleucel, a fully human anti-BCMA CAR T-cell product. The patient achieved a complete vascular endothelial growth factor (VEGF) response by day 14 post-infusion, with sustained rem
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a 46,XY disorder of sex development caused by pathogenic variants in the androgen receptor (AR) gene. This study is aimed at characterizing the clinical features and investigating the functional consequences of AR variants identified in a Chinese AIS cohort. A systematic literature review was conducted to compare existing functional assays and pathogenic mechanisms. Multiple in silico tools were applied to predict the functional impact of AR variants, followed by in vitro functional analyses of missense variants in MLTC-1 cells. Protein expression was e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Glucagon-like peptide 1 receptor agonists (GLP-1RAs) have been associated with systemic anti-inflammatory effects in addition to weight loss. Their effect on idiopathic subglottic stenosis (iSGS) has not been evaluated. This study aimed to characterize the effect of GLP-1RAs on surgery-free interval (SFI) in iSGS.
STUDY DESIGN: Retrospective cohort study.
SETTING: Single-institution academic center.
METHODS: Two hundred and twenty-three iSGS patients were reviewed for GLP-1RA usage. SFI, and secondary measures of weight loss, body mass index (BMI), and Cotton-Myer grade before an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal alcohol spectrum disorders (FASD) encompass a broad range of effects caused by prenatal alcohol exposure. In the United States, conservative estimates place the incidence of FASD at a rate of 5 in 100 births. Children with FASD can have morphological afflictions including congenital defects of the brain, spinal cord, heart, eyes, and skeleton, as well as poor formation of facial structures such as the nose and mouth. Cognitive and behavioral abnormalities such as learning disabilities, socio-developmental delays and emotional disorders are also highly prevalent. There is no known cure fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nablus mask-like facial syndrome (NMLFS) is a very rare disorder associated with 8q22.1q22 microdeletions and characterized by a distinctive facial phenotype and variable neurological, cardiological, and genital anomalies. However, not all affected individuals with overlapping deletions present the mask-like phenotype, thus suggesting the involvement of an additional regulatory mechanism. Here, we perform a comparative analysis of previously reported affected individuals (n = 30) with deletions in the 8q21q22 region, stratified by the presence or absence of the NMLFS phenotype, and including a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdeletion syndromes are rare chromosomal abnormalities causing diverse clinical features due to gene dosage imbalances. Deletions in chromosome 17q23.3 have been linked to neurodevelopmental and growth disorders, although the genotype-phenotype correlations remain unclear. An eight-month-old male baby presented with short stature, low-set ears, cardiac anomalies, and multiple congenital malformations. He was born via C-section due to intrauterine growth restriction and exhibited craniofacial dysmorphism, lymphatic vessel dysplasia, micropenis, undescended testes, atrial septal defect, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple sclerosis (MS) and neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) predominantly affect women of childbearing age, yet the impact of maternal disease status on long-term offspring outcomes remains unclear.
METHODS: Using the Korean National Health Insurance Service database (2005-2019), we conducted a nationwide cohort study. Live-born offspring of mothers diagnosed with MS or NMOSD before childbirth were identified and matched 1:4 to controls using propensity scores. Neuropsychiatric outcomes were defined using ICD-10 codes.
RESULTS: Among 3,524,987 live births, 257 were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.