ObjectiveCongenital birth defects (CBDs) are major causes of neonatal mortality and lifelong disability worldwide. The ten countries with the highest numbers of births account for over half of global neonates, yet their CBD burden trends remain insufficiently studied. This study aimed to assess the CBD burden and temporal trends in these countries from 1990 to 2023 and project trends to 2040.MethodsWe conducted a retrospective population-level ecological study using publicly available data from the Global Burden of Disease Study 2023 on CBD burden. We analysed incidence, mortality, disability-
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Pulse oximetry screening (POS) detects critical congenital heart defects (CCHDs) and other neonatal morbidities, but the clinical significance of initially abnormal results that normalize on repeat testing remains unclear.
OBJECTIVE: To assess the prevalence and clinical implications of positive, recovered, and negative early POS results in asymptomatic newborns.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This population-based cohort study included asymptomatic neonates born at 35 weeks' gestation or later who underwent early POS at 2 to 6 hours of age at a tertiary-level university hosp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral cavernous malformations (CCMs) constitute the second most common type of intracranial vascular malformations. Cavernomas arise because of somatic or autosomal dominant inherited loss-of-function mutations in CCM genes, forming fragile mulberry-like malformed blood vessel structures that are prone to leak and break. Treatment is limited to surgical removal of solitary cavernomas, and because patients often present with multiple lesions, pharmacological alternatives to surgery are needed. We performed a high-throughput screen of 5200 bioactive molecules in programmed cell death 10 (PDCD
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To evaluate the associations of maternal dietary intake, folic acid supplementation, offspring BHMT and BHMT2 gene polymorphisms and their interactions with the risk for congenital heart disease (CHD) and its main subtypes. Methods: A hospital-based case control study was conducted. From January 2018 to May 2019, a total of 620 children with simple CHD and their mothers were consecutively recruited as the case group from Hunan Children's Hospital. During the same period, 620 children without any congenital anomalies and their mothers, who were diagnosed at the same hospital, were en
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To propose a split-bolus contrast injection protocol for pediatric cardiac CT and to evaluate its usefulness by comparing it with the early phase protocol and systemic circulation protocol.
METHODS: Thirty patients were included in each of the following three protocols: the early phase protocol; the systemic circulation protocol, in which contrast medium was injected slowly over a prolonged period and CT was performed after systemic circulation; and the split-bolus protocol. CT attenuation values were measured in the ascending aorta, descending aorta, pulmonary artery, pulmonary vein
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital Heart Disease (CHD) remains a major health challenge globally, with surgical interventions being the primary treatment modality for many defects. While advancements in cardiac surgery have improved survival rates, early postoperative complications continue to pose risks, particularly in settings with limited resources like Kenya. The study aimed to assess the rate of any early postoperative complications and identify factors associated with it in children after cardiac surgery at a tertiary care hospital in Nairobi, Kenya from 2019 to 2024.
METHODS: This was an single
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Janus kinase inhibitors (JAKi) are increasingly being used in the management of autoimmune diseases across rheumatology, gastroenterology, and dermatology, including in women of childbearing age. Consequently, pregnancies occurring during JAKi treatment are becoming more common. However, uncertainties regarding their safety during pregnancy remain, and current human data are insufficient to allow a comprehensive assessment of fetal risk.
METHODS: Observational data of pregnancies with first trimester JAKi exposure, recorded in the German Embryotox database, was analyzed. Pregnanci
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostoses (CS) are a congenital malformation caused by absence or premature closure of skull sutures. This leads to deformation and impaired growth of skull. Traditionally, syndromic and non-syndromic forms are distinguished. For a long time, it was believed that molecular genetic mechanisms are significant exclusively for syndromic CS. However, clear data on involvement of somatic and germinal mutations in pathogenesis of non-syndromic forms were accumulated in recent years. Currently, there are no unified clinical guidelines defining the strategy for molecular genetic diagnosis for no
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Unilateral lambdoid craniosynostosis (ULC) is a rare cranial deformity requiring intervention to correct asymmetry of the posterior skull. Conventional open remodeling and distraction osteogenesis offer robust expansion but carry risks of higher blood loss, hardware complications, or reoperation. We report a novel, minimally invasive technique combining endoscopic lambdoid suturectomy with barrel-stave osteotomies, supplemented by a literature review.
CASE DESCRIPTION: A 2-month-old healthy male presented with classic left ULC features, including occipitoparietal flattening, ipsilate
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fraser syndrome (FS) is a rare autosomal recessive congenital malformation disorder characterised by cryptophthalmos, syndactyly, and variable respiratory, renal, genitourinary, craniofacial, and other systemic abnormalities. Considerable phenotypic heterogeneity creates challenges in prenatal recognition, prognostic counselling, neonatal management, and long-term care. Prenatal diagnosis may be particularly difficult because characteristic external abnormalities are not always detectable on ultrasonography, while oligohydramnios secondary to renal abnormalities may further limit fetal visuali
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The literature evaluating surgical outcomes of delayed presentation of congenital diaphragmatic hernia (CDH) in pediatric patients is limited. This study aims to evaluate the clinical outcomes associated with CDH repair in delayed presentations using a national database.
METHODS: This retrospective cohort study utilized the Pediatric National Surgical Quality Improvement Program- Pediatrics (NSQIP-P) database to evaluate pediatric patients admitted after 28 days of life who underwent surgical management for CDH from 2014 to 2023. Age groups were further divided into infants (28 da
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Basilar invagination is a craniovertebral junction deformity characterized by the upward migration of the odontoid process toward the foramen magnum. This condition is frequently associated with congenital anomalies such as platybasia and atlas occipitalization. On the other hand, trichorhinophalangeal syndrome is a rare autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by distinctive craniofacial features, brachydactyly, and abnormalities in endochondral ossification. This study describes the surgical treatment performed in a 39-year-old man with genetically confirmed trichorhinophalangeal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gorlin syndrome is a multisystem developmental and cancer-predisposing disorder commonly caused by germline PTCH1 variants. The Kimonis clinical criteria capture the canonical phenotype; however, central nervous system (CNS), cranial, and cerebrovascular conditions documented beyond these criteria remain poorly defined.
METHODS: We conducted a retrospective descriptive cohort study of 32 patients who fulfilled the Kimonis clinical criteria and received care at either or both hospitals in Japan. Clinical information through March 31, 2026, including sufficiently documented care els
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Digestive congenital anomalies (DCAs), the fourth leading cause of death and disability among all congenital birth defects, have a substantial impact on both the duration and quality of life. This study aimed to present the burden and socioeconomic associates of DCAs in the Middle East and North Africa (MENA) region from 1990 to 2021.
METHODS: DCAs were defined based on the International Classification of Diseases codes (ICD-9: 750-751.9, 756.6-756.79; ICD-10: Q38-Q45.8, Q79.0-Q79.59). Mortality was estimated using the Cause of Death Ensemble Model, and DisMod-MR 2.1 was employed
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In patients with anorectal malformations (ARM), perineal wound complications following posterior sagittal anorectoplasty (PSARP) remain a challenge with an occurrence of 22%-43%. In adults, vacuum-assisted closure (VAC) aims to support wound healing after colorectal procedures. In children evidence is limited, suggesting a potential benefit of VAC therapy after PSARP. We aimed to evaluate the impact of VAC therapy on outcomes after PSARP in a multicenter comparative study.
METHODS: All consecutive patients who underwent PSARP from 01/2018-12/2025 in two participating pediatric surgic
СтатьяМногоцентровое исследованиеСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Isolated gastric varices type I (IGV1) is a rare but severe manifestation of splenic vein thrombosis. While thrombophilia is a recognized cause, the underlying genetic determinants are often elusive. This study investigates the case of a proband presenting with IGV1, deep vein thrombosis (DVT), and Long QT syndrome Type 2 (LQT2), aiming to elucidate the genetic basis and functional impact of the identified SERPIND1 variants.
METHODS: Whole-exome sequencing identified candidate variants in the proband, which were validated by Sanger sequencing. Functional assessment included quanti
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital coronary artery fistula (CAF) is a rare congenital cardiovascular malformation characterized by an anomalous connection between a coronary artery and a cardiac chamber or great vessel. Prenatal diagnosis remains challenging. A 29-year-old G2P1 pregnant woman was diagnosed with fetal left coronary artery-to-right ventricle fistula via prenatal ultrasound at 21 weeks. Postpartum follow-up showed progressive coronary dilation, leading to surgical repair. A cardiac enhanced CT scan also confirmed the diagnosis of CAF. One-year postoperative ultrasound revealed improved cardi
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Intralesional sclerotherapy is the mainstay treatment for venous malformations (VMs). This study aimed to assess the efficacy and safety of ultrasound-guided pingyangmycin sclerotherapy for outpatients with deep-seated oral and maxillofacial VMs.
METHODS: This retrospective study included 49 outpatients with symptomatic deep-seated VMs in the oral and maxillofacial region who received portable ultrasound-guided pingyangmycin sclerotherapy between August 2023 and September 2025. The treatment response analysis after sclerotherapy included lesion volume reduction and symptom improvem
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paired box transcription factor PAX6 is a master regulator of eye development. Pathogenic PAX6 variants predominantly cause aniridia, resulting in a wide range of ocular anomalies affecting both the anterior and posterior segments of the eye. However, a detailed examination of the transcriptomic alterations that occur with these variants during early eye development has not yet been undertaken. To investigate this, human-induced pluripotent stem cells (hiPSC)-derived 3D optic vesicle-like organoids were generated up to day 35 from an aniridia patient with a heterozygous nonsense PAX6R261X
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования