Autosomal dominant polycystic kidney disease risk stratification relies on total kidney volume, a validated marker of cyst burden and progression. Kremer et al.'s pilot study used rapid breath-hold magnetic resonance fingerprinting with radiomics to evaluate noncystic renal parenchyma in children and young adults. Quantitative T1/T2 texture features distinguished autosomal dominant polycystic kidney disease from controls independently of total kidney volume, cyst fraction, age, or body size, suggesting early tissue changes. Small, cross-sectional, unmatched data require longitudinal validation
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Real-world epidemiological and longitudinal outcome data on autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) remain limited in underrepresented populations, including Türkiye. We aimed to characterize the epidemiology, regional distribution, and renal outcomes of ADPKD in a large multicenter national cohort.
METHODS: In this retrospective multicenter study, adult patients with ADPKD were identified across tertiary nephrology centers in six regions of Türkiye (2010-2025). Study-based prevalence was calculated using Turkish Statistical Institute population data. Longitudinal r
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Kleefstra syndrome type 1 (KLEFS1) is a rare neurodevelopmental disorder caused by pathogenic variants in EHMT1, which play a key role in epigenetic regulation. Core features include global developmental delay (GDD), intellectual disability (ID), facial dysmorphism, congenital heart defects (CHDs), and neuropsychiatric manifestations.
METHODS: This retrospective study included patients with KLEFS1 evaluated at Seoul National University Hospital between January 2022 and April 2025. Genetic diagnoses were made using chromosomal microarray or whole-exome or whole-genom
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric polydactyly is a relatively common congenital condition of hand and foot, affecting physical and mental development of children. Hand polydactyly has been brought into focus recently. By contrast, the studies on foot polydactyly are limited. Among the types, there is little international research on preaxial foot polydactyly since it is a relatively rare type, and the domestic research on it is fewer. The purpose of our study is to propose a new classification for guiding operation.
METHODS: We collected all patients with preaxial foot polydactyly who had preoperative ra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hyperandrogenemia (HA) and low sex hormone-binding globulin (SHBG) are core features of polycystic ovary syndrome. The creatinine-to-albumin ratio (CAR), a simple renal-nutritional marker linked to female infertility, has not been studied in relation to HA or low SHBG.
OBJECTIVE: To examine the association of CAR with low SHBG and HA, defined by the free androgen index (FAI), in U.S. women of reproductive age.
METHODS: In this cross-sectional analysis of NHANES 2013-2016, we included 683 women aged 18-49 years. CAR (serum creatinine/albumin) was categorized into tertiles; low SHB
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKH) who undergo neovagina reconstruction remain at risk of Human papillomavirus infection (HPV), yet evidence regarding their awareness of HPV-related health risks and engagement in preventive behaviours is limited. This study aimed to assess HPV-related awareness, preventive practices and behavioural factors among Chinese patients with MRKH syndrome after neovagina reconstruction, and to describe HPV screening and vaccination uptake in this population.
METHODS: A cross-sectional questionnaire-based study was conducted at a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify risk factors for postoperative death and complications in dogs undergoing brachycephalic obstructive airway syndrome (BOAS) surgery and utilize this information to develop a predictive model for risk estimation.
METHODS: Records of dogs undergoing BOAS surgery at a veterinary teaching hospital between 2012 and 2023 were reviewed. Predictor variables were categorized into domains, including signalment, history, clinical signs, underlying pathology, acuity status, and surgeries performed. Outcomes were categorized as death, major complications, or minor complications. The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital tooth agenesis is one of the most common developmental dental anomalies in children and may lead to functional, esthetic, and psychosocial consequences if not diagnosed and managed early. While its prevalence has been widely investigated, data regarding parental awareness and communication following diagnosis remain limited.
METHODS: This mixed-method study included a retrospective radiographic evaluation and a prospective telephone survey. Panoramic radiographs of 3,550 children aged 7-15 years who attended a university pediatric dentistry clinic between 2020 and 2025
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is associated with high mortality and morbidity. Antenatal counselling enables parents to prepare for the postnatal outcomes and relies on effective prognostic tools. Ultrasound (USS) predictors including observed/expected lung head ratio (o/e LHR) and liver position, are used independently, or combined into severity classifications. The aim was to evaluate the association between USS predictors, and severity classifications with survival to discharge and extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) requirement in prenatally diagnosed CDH at Bi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: POEMS syndrome (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M-protein, skin changes) is a paraneoplastic syndrome caused by a plasma cell proliferative disorder. Although POEMS syndrome can cause polyserous effusions, the report of pleural effusion as the main manifestation is not common. Here, we describe a case of POEMS syndrome misdiagnosed as tuberculous pleurisy due to massive pleural effusion.
CASE PRESENTATION: A 70-year-old man was admitted with chest tightness and was diagnosed with tuberculous pleurisy. Despite receiving anti-tuberculosis treatment, patient exhibited i
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Endometriosis is a chronic gynecological condition that affects women in their reproductive age and could potentially lead to reproductive difficulties. Despite extensive research into the impact of endometriosis on fertility and reproductive health, its association with obstetric complications and short-term neonatal outcomes is still an area of limited understanding with conflicting evidence in published studies. We conducted this study to explore a potential effect of endometriosis on obstetric and neonatal outcomes.
METHODS: A retrospective population-based cohort study was con
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individuals with Down syndrome commonly present with a variety of craniofacial and dental anomalies that increase the prevalence of malocclusion and the need for orthodontic treatment. Despite this, data regarding orthodontic needs in this population in the middle east, particularly in Egypt, remain limited.
AIM OF THE STUDY: This study aimed to assess the patterns of malocclusion and orthodontic treatment needs among individuals with Down syndrome.
MATERIALS AND METHODS: A total of 117 individuals with Down syndrome aged 12-25 years, who met the study's eligibility criteria, wer
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malrotation of the intestine is a congenital disorder that often presents in early childhood with small bowel volvulus. In this case, we present an 86-year-old patient with three previous episodes of small bowel volvulus and frequent episodes of severe abdominal pain. On reexamination of previous CT scans, isolated duodenal malrotation with the duodeno-jejunal junction being located to the right of the midline was detected. A modified Ladds procedure was performed, whereafter the patient remained symptom-free.
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Infantile epileptic spasms syndrome (IESS) is a developmental and epileptic encephalopathy characterized by epileptic spasms and epileptiform EEG abnormalities. Classical West syndrome represents a phenotype within the IESS spectrum characterized by epileptic spasms, hypsarrhythmia, and developmental plateau or regression. Beyond seizure control, assessment of health-related quality of life (HRQoL) and family impact may provide important information on the long-term burden of the disease. This study aimed to characterize caregiver-reported HRQoL in young children with IE
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CCDC69 was previously identified as a gene upregulated during adipogenic differentiation of human Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) preadipocytes but not mouse 3T3-L1 preadipocytes. Here, the role of CCDC69 in adipogenesis was investigated using SGBS cells. CCDC69 expression during adipogenic differentiation was assessed by quantitative reverse transcription PCR and Western blotting. CCDC69 function was examined by adenovirus-mediated overexpression and knockdown, followed by analyses of lipid accumulation, adipocyte marker expression, cell morphology, and cytoskeletal organization. CCDC69
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excessive telomere shortening contributes to pulmonary fibrosis (PF), with at least 30% of familial cases attributed to telomere biology disorders (TBDs). However, TBD-associated PF remains underdiagnosed because of unidentified disease-causing mutations and limited referral for telomere and genetic testing. Here, we combined telomeric restriction fragment analysis, telomere analysis by a long-read Nanopore sequencing method (NanoTelSeq), exome sequencing (ES), and optical genome mapping (OGM) to investigate the underlying cause of disease in a family affected by PF, microcephaly, and prematur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common inherited causes of kidney failure. We performed a whole-exome sequencing study that aimed to characterize the spectrum of PKD1 and PKD2 variants in a Vietnamese ADPKD cohort and to evaluate the clinical utility of family-based cascade genetic testing.
METHODS: This cross-sectional descriptive study included 40 unrelated patients with clinically diagnosed polycystic kidney disease. Variants were identified in probands using whole-exome sequencing. Family-based genetic testing was subsequently performed using S
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMAGE: Prenatal diagnosis of a distal aortopulmonary window by fetal cardiac magnetic resonance imaging (MRI).
CASE SUMMARY: A fetus referred for cardiac MRI because of suboptimal visualization of the great vessels on ultrasound. MRI demonstrated a distal aortopulmonary window with a characteristic heart-shaped appearance of the great vessels.
TAKE-HOME MESSAGE: Fetal cardiac MRI may provide complementary anatomical information when echocardiographic visualization is suboptimal and may help characterize complex fetal outflow tract abnormalities.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to assess the value of genetic testing in the prenatal congenital heart disease (CHD) diagnosis and evaluate the relationship between genetic variants and prenatal phenotypes.
METHODS: A total of 235 fetuses with CHD were classified into three groups: A: isolated simple CHD, B: isolated complex CHD, and C: non-isolated CHD. All patients underwent karyotyping and copy number variation sequencing (CNV-seq), with whole-exome sequencing (WES) performed when indicated. Statistical analyses conducted using IBM SPSS assessed the diagnostic performance of the genetic testi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Emotional and behavioral problems are prominent and highly heterogeneous among preschool children after congenital heart disease surgery, but their latent subgroup characteristics and core symptoms remain unclear. The associations between the family psychological environment (e.g., parenting stress, family hardiness) and children's emotional and behavioral outcomes also need further clarification.
OBJECTIVE: To identify heterogeneous subgroups and central symptoms of emotional and behavioral problems in preschool children after congenital heart disease surgery, and to examine the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования